เนื่องจากตอนนี้คุณกำลังจะเป็นคุณแม่ คุณคงคิดถึงสุขภาพของตัวเองและลูกน้อยในครรภ์มากใช่ไหมคะ? วันนี้เราจะมาพูดถึงการตรวจพิเศษที่สามารถทำได้ระหว่างตั้งครรภ์ นั่นคือ NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน ซึ่งจะช่วยให้คุณทราบข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยโดยไม่เป็นอันตรายต่อทั้งคุณและลูกน้อย
NIPT (การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน) คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป NIPT คือการตรวจที่ทำระหว่างตั้งครรภ์เพื่อดูว่าทารกในครรภ์ของคุณมี ภาวะความผิดปกติทางโครโมโซม บางอย่างหรือไม่ ตัวอย่างเช่น ตรวจสอบความเสี่ยงของภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ( ไตรโซมี 21) ไตรโซมี 18 ( กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) และ ไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) นอกจากนี้ยังสามารถบอก เพศ ของทารกได้ด้วย
การตรวจนี้ทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณ อย่าแปลกใจ เลือดของคุณมี ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบ nucléique) ของลูกน้อยอยู่เล็กน้อย ดีเอ็นเอเป็นส่วนประกอบของยีนและโครโมโซมของเรา เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวของร่างกาย ดังนั้นการตรวจชิ้นส่วนดีเอ็นเอเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ได้ทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของลูกน้อยได้บ้าง ตัวอย่างเลือดนี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ แต่โปรดจำไว้ว่า NIPT ไม่สามารถระบุโครโมโซมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ทุกอย่าง
การตรวจ NIPT นี้มีชื่อเรียกอื่นๆ อีก บางคนเรียกว่า การตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระจากเซลล์ หรือ cfDNA screening บางคนเรียกว่า การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน หรือ NIPS อย่าตกใจหากได้ยินชื่อเหล่านี้ เพราะทั้งหมดเป็นการตรวจแบบเดียวกัน
สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ นี่เป็นการ ตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย โรค หมายความว่า การตรวจนี้บอกได้เพียงว่าลูกของคุณมี โอกาสเป็นโรคนี้มากน้อยเพียงใด ไม่สามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่า "ลูกของคุณเป็นโรคนี้" หรือ "ลูกของคุณไม่ได้เป็นโรคนี้"
การตัดสินใจว่าจะตรวจ NIPT หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับคุณโดยสิ้น
การตรวจ NIPT ตรวจหาอะไรกันแน่?
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว NIPT ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมดได้ ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจ NIPT จะตรวจหา:
- กลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21)
- ไตรโซมี 18
- ไตรโซมี 13
- ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (X และ Y)
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13 เกิดจากโครโมโซมเกินมา การตรวจโครโมโซมเพศสามารถระบุเพศของทารกได้ และยังสามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในจำนวนโครโมโซมเพศปกติได้อีกด้วย ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ กลุ่ม อาการทริปเปิลเอ็กซ์ และ กลุ่มอาการเอ็กซ์วายวาย อย่างไรก็ตาม โปรดจำไว้ว่า การตรวจ NIPT ไม่ได้ตรวจพบภาวะเหล่านี้ทั้งหมด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่การตรวจ NIPT ของคุณจะตรวจหา
ทำไมจึงต้องตรวจ NIPT? การตรวจนี้เหมาะกับใครมากที่สุด?
NIPT ช่วยประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางโครโมโซม แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบนี้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:
- หากคุณมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมอยู่แล้ว
- หาก ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ พบว่าทารกอาจมีความผิดปกติบางอย่าง
- หากคุณเคยเข้ารับการตรวจคัดกรองมาก่อนและผลการตรวจบ่งชี้ว่าอาจมีปัญหา
สมาคมสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา (ACOG) เคยแนะนำให้ตรวจ NIPT เฉพาะในกรณี ที่การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูง เท่านั้น นั่นหมายความว่า อาจจะต้องตรวจหากคุณอายุมากกว่า 35 ปี หรือมีคนในครอบครัวเคยมีภาวะเหล่านี้ แต่ ปัจจุบันพวกเขากล่าวว่า สตรีมีครรภ์ทุกคน ไม่ว่าจะมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด ควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจ NIPT และได้รับโอกาสในการตรวจ
ขึ้นอยู่กับผลการตรวจ NIPT สูตินรีแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว การตรวจคัดกรองจะบอกได้เพียงความน่าจะเป็นเท่านั้น การตรวจวินิจฉัยเท่านั้นที่จะให้คำตอบที่แน่ชัดว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่" ว่าลูกของคุณมีภาวะผิดปกติหรือไม่
ควรทำการตรวจ NIPT เมื่อใดในระหว่างตั้งครรภ์?
โดยปกติแล้ว การตรวจ NIPT จะทำ หลังตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ แต่สามารถทำได้ทุกเมื่อจนกระทั่งคลอดบุตร ส่วนใหญ่ แล้วจะไม่ทำก่อน 10 สัปดาห์ เนื่องจากอาจมีดีเอ็นเอของทารกในเลือดของมารดาไม่เพียงพอที่จะทำการทดสอบได้อย่างแม่นยำก่อนหน้านั้น
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำแค่ไหน?
นี่เป็นคำถามที่หลายคนถามกัน ความแม่นยำ ของการทดสอบเป็นอย่างไรผลการตรวจขึ้นอยู่กับว่ากำลังทดสอบภาวะใด นอกจากนี้ ปัจจัยต่างๆ เช่น การตั้งครรภ์แฝด การตั้งครรภ์แทน หรือภาวะอ้วน ก็อาจส่งผลต่อผลการตรวจ NIPT ได้เช่นกัน
โดยทั่วไปแล้ว NIPT มีความแม่นยำประมาณ 99% ในการตรวจหาดาวน์ซินโดรม อาจมีความแม่นยำน้อยกว่าเล็กน้อยในการตรวจหาไตรโซมี 18 และ 13 โดยรวมแล้ว NIPT มีโอกาส เกิดผลบวกปลอม น้อยกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบอื่น เช่น การตรวจคัดกรอง แบบควอดสกรีน ซึ่งหมายความว่าการทดสอบนี้มีโอกาสน้อยที่จะให้ผลบวกปลอมในกรณีที่ทารกไม่ได้เป็นโรค
การตรวจ NIPT สามารถระบุเพศของทารกได้หรือไม่?
ใช่ค่ะ การตรวจ NIPT สามารถทำนายเพศของทารกในครรภ์ได้ คุณพ่อคุณแม่หลายท่านคงอยากรู้เรื่องนี้ใช่ไหมคะ
จำเป็นต้องตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?
ไม่ค่ะ นี่ไม่ใช่ข้อบังคับ นี่เป็นเรื่องของการตัดสินใจส่วนตัวล้วนๆ เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามเกี่ยวกับเรื่องนี้ แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับตัวเลือกการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอื่นๆ รวมถึง NIPT ด้วย ปัจจัยหลายอย่างอาจส่งผลต่อการตัดสินใจว่าจะทำการตรวจ NIPT หรือไม่ หากคุณมีปัญหาในการตัดสินใจ หรือหากคุณต้องการปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองนี้ในรายละเอียดเพิ่มเติม นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม สามารถอธิบายตัวเลือกการตรวจก่อนคลอดเหล่านี้ให้คุณฟังและช่วยคุณเลือกตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณได้
แพทย์ทำการทดสอบ NIPT นี้อย่างไร?
เรื่องนี้ง่ายมากค่ะ คุณหมอจะเจาะ เลือดจากเส้นเลือดที่แขนของคุณ แล้ว ส่งตัวอย่างเลือดไปที่ห้องแล็บเพื่อตรวจสอบความผิดปกติในดีเอ็นเอของทารก
เราทุกคนมีดีเอ็นเออยู่ภายในเซลล์ เซลล์เหล่านี้แบ่งตัวและสร้างเซลล์ใหม่ตลอดเวลา เมื่อเซลล์แตกตัว ชิ้นส่วนเล็กๆ ของดีเอ็นเอ (ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ) จะไปอยู่ในกระแสเลือดของเรา เมื่อคุณตั้งครรภ์ ดีเอ็นเอของลูกน้อยของคุณจะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของคุณในปริมาณน้อยมาก ซึ่งเรียกว่า ดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด หรือ cfDNA การตรวจ NIPT จะตรวจหาชิ้นส่วนดีเอ็นเอของลูกน้อยของคุณในเลือด
สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ ต้องใช้เวลาประมาณ 10 สัปดาห์กว่าที่ดีเอ็นเอของทารกจะสะสมในกระแสเลือดของคุณมากพอ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงทำการทดสอบนี้เมื่อตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์แล้ว
การตรวจ NIPT มีความเสี่ยงหรือไม่?
การตรวจ NIPT ปลอดภัยมาก ไม่มีอันตรายต่อทารก เพราะใช้เพียงแค่เลือดปริมาณเล็กน้อยจากคุณแม่ตั้งครรภ์เท่านั้น ดังนั้นจึงไม่มีอะไรต้องกังวล
ฉันจะได้รับผลการตรวจเมื่อไหร่?
บางครั้งอาจ ใช้เวลานานถึงสองสัปดาห์กว่า จะได้รับผลการตรวจ NIPTคุณไปได้ แต่บางครั้งคุณอาจได้รับผลตรวจเร็วกว่านั้น แพทย์ของคุณจะได้รับผลตรวจก่อน แล้วจึงแจ้งผลให้คุณทราบ
ผลการตรวจ NIPT บอกอะไรบ้าง?
เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง จึงไม่ได้ให้คำตอบว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่" ว่าลูกของคุณเป็นโรคหรือไม่ ผลการตรวจจะแสดงให้เห็นว่าลูกของคุณมี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหรือลดลง ที่จะเป็นโรคดังกล่าว ผลการตรวจอาจเข้าใจยากในบางครั้ง ดังนั้นหากคุณไม่แน่ใจ โปรดสอบถามแพทย์เพื่อขอคำอธิบายเพิ่มเติม
ห้องปฏิบัติการหลายแห่งให้ผลการตรวจที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละภาวะที่ทำการทดสอบ ตัวอย่างเช่น คุณอาจได้รับผล บวก (ความเสี่ยงสูง) สำหรับภาวะไตรโซมี 13 แต่ได้รับผล ลบ (ความเสี่ยงต่ำ) สำหรับกลุ่มอาการดาวน์
นอกจากนี้ บางครั้งอาจไม่มีผลลัพธ์เนื่องจากมีดีเอ็นเอของทารกในเลือดของคุณไม่เพียงพอ หรือไม่สามารถระบุดีเอ็นเอของทารกได้อย่างถูกต้อง ในกรณีเช่นนั้น คุณสามารถทำการทดสอบ NIPT ซ้ำได้ ในกรณีดังกล่าว แพทย์ของคุณจะสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดแก่คุณได้
แล้วถ้าผลตรวจเป็นบวก/มีความเสี่ยงสูงล่ะ?
หากผลตรวจ NIPT แสดงว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติทางโครโมโซม แพทย์อาจแนะนำให้ ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม การตรวจเหล่านี้สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่ามีภาวะดังกล่าวหรือไม่ การตรวจเหล่านี้ได้แก่:
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: การ เจาะถุงน้ำคร่ำเป็นการนำน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยออกจากมดลูกของคุณ การตรวจนี้สามารถทำได้หลังตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์
- การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): การตรวจนี้เป็นการเก็บตัวอย่างเซลล์จากรก ส่งตัวอย่างเซลล์ไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ สามารถทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาหารือกับแพทย์อย่างละเอียดเกี่ยวกับผลการตรวจ NIPT และรับข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไป
ผลการตรวจ NIPT สามารถผิดพลาดในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่?
เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง จึงไม่แม่นยำ 100% นั่นเป็นเหตุผลที่เราบอกว่ามันเป็นเพียงการบ่งชี้ความเสี่ยง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผลการตรวจและทางเลือกต่อไปของคุณ
การตรวจ NIPT คุ้มค่าหรือไม่?
คุณมีสิทธิ์ตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด เช่น NIPT หรือการตรวจทางพันธุกรรมอื่นๆ แพทย์ของคุณสามารถตอบคำถามต่างๆ ที่คุณอาจมีได้ แต่สุดท้ายแล้ว การตัดสินใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมจะส่งผลกระทบต่อคุณและครอบครัวอย่างไรนั้น ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณ
คำถามเหล่านี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้:
- ฉันจะรู้สึกอย่างไรหากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก?
- ฉันยินดีเข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือไม่?
- ถ้าฉันพบว่าลูกของฉันมีภาวะทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม ฉันจะเปลี่ยนแปลงอะไรบ้างหรือไม่?
- การรู้ข้อมูลนี้จะทำให้ฉันเศร้าหรือวิตกกังวล หรือจะช่วยให้ฉันเตรียมตัวดูแลลูกน้อยได้ดีขึ้น?
- การทราบข้อมูลนี้จะช่วยให้แพทย์ดูแลลูกของฉันได้ดีขึ้นหรือไม่?
การตรวจ NIPT มีค่าใช้จ่ายเท่าไหร่?
ค่าใช้จ่าย ในการตรวจ NIPT อาจแตกต่างกันไป โดยส่วนใหญ่แล้วประกันสุขภาพจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายส่วนใหญ่ (หรือทั้งหมด) บางบริษัทประกันอาจครอบคลุมเพียงบางส่วน ดังนั้นจึงควรตรวจสอบกับบริษัทประกันของคุณก่อนเข้ารับการตรวจ หากคุณไม่มีประกัน หรือประกันของคุณไม่ครอบคลุมการตรวจ NIPT คุณสามารถจ่ายค่าใช้จ่ายเองได้
สามารถตรวจ NIPT ได้ตอนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์หรือไม่?
ใช่ค่ะ สามารถทำ NIPT ได้ทุกเมื่อหลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ นั่นหมายความว่าไม่มีปัญหาแม้จะตั้งครรภ์ได้ 14 สัปดาห์แล้วก็ตาม
ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์เกี่ยวกับผลการตรวจ NIPT บ้าง?
การตรวจอย่าง NIPT เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล คุณอาจมีคำถามเกี่ยวกับความหมายของผลตรวจ หรือว่าคุณควรตรวจ NIPT หรือ ไม่ อย่าลังเลที่จะถามคำถาม จำไว้ว่า มีเพียงคุณเท่านั้นที่สามารถตัดสินใจได้ว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณและครอบครัวของคุณ
ต่อไปนี้เป็นคำถามทั่วไปบางส่วนที่คุณสามารถถามแพทย์ของคุณได้:
- ถ้าเป็นฉัน คุณจะไปตรวจ NIPT ไหม?
- หากผลตรวจคัดกรองเป็นบวก ขั้นตอนต่อไปคืออะไร?
- มีนักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมที่สามารถพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ ของฉันได้หรือไม่?
- โอกาสที่จะเกิดผลบวกเท็จมีเท่าไร?
ข้อคิดสำคัญที่ควรจดจำ
โอเค การตรวจ NIPT เป็น วิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่มีความน่าเชื่อถือสูง ซึ่งประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกในครรภ์ การตรวจนี้ยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเพศของทารกได้ด้วย การตรวจ NIPT ไม่ได้วินิจฉัยโรค แต่เป็นการบ่งชี้ว่าทารก มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางอย่างมากกว่า หลังจากได้รับผลการตรวจ NIPT แล้ว อาจมีการแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม การตรวจก่อนคลอดเช่น NIPT ไม่ใช่ข้อบังคับ และการตัดสินใจว่าจะตรวจหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับคุณโดยสิ้นเชิงปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับข้อกังวลของคุณ การเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการตรวจนั้นกำลังมองหาอะไรและผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร เพื่อให้สามารถตัดสินใจได้อย่างรอบคอบนั้นเป็นสิ่งสำคัญ ขอให้คุณและลูกน้อยโชคดี!
NIPT , การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน, การตรวจก่อนคลอด, กลุ่มอาการดาวน์, ความผิดปกติของโครโมโซม, การตั้งครรภ์, cfDNA, สุขภาพของทารก
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ