ลูกของคุณมีพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างไปจากปกติหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะดื้อต่อแอนโดรเจนกันเถอะ!

ขณะที่ทารกในครรภ์เจริญเติบโต บางครั้งสิ่งเล็กๆ น้อยๆ ก็อาจไม่เป็นไปตามที่คาดไว้ เด็กบางคนอาจมีปัญหาเล็กน้อยเกี่ยวกับอวัยวะเพศเมื่อแรกเกิด หรือร่างกายของพวกเขาอาจไม่เปลี่ยนแปลงไปตามที่คาดหวังเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น ในช่วงเวลาดังกล่าว เราอาจนึกถึงภาวะที่เรียกว่า (กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจน) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

ภาวะดื้อต่อแอนโดรเจนคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจน (Androgen Insensitivity Syndrome หรือ AIS) คือภาวะที่เด็กมีเพศชายทางพันธุกรรม (กล่าวคือ มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y) แต่ร่างกายของเขาไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย แอนโดรเจน อย่างเหมาะสม ลองนึกภาพแบบนี้: ในร่างกายของเรามีประตูเล็กๆ ที่ส่งข้อความไปยังเซลล์ และเซลล์เหล่านั้นจะตอบสนองต่อฮอร์โมนเหล่านี้ ในคนที่เป็น AIS ประตูเหล่านี้ทำงานไม่ปกติ

แพทย์เรียกภาวะนี้ ว่า ความผิดปกติของการกำหนดเพศ เดิมเรียกว่า กลุ่มอาการภาวะเพศหญิงจากอัณฑะ แต่ปัจจุบันเลิกใช้แล้ว ภาวะนี้ส่งผลต่อการพัฒนาอวัยวะเพศของทารกในครรภ์ รวมถึงส่งผลต่อการพัฒนาลักษณะทางเพศที่ควรเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีภาวะนี้ ไม่สามารถมีบุตรได้เมื่อเป็นผู้ใหญ่ (ภาวะมีบุตรยาก)

มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว ระบบสารสนเทศเพื่อการสื่อสาร (AIS) มีอยู่ 3 ประเภทหลัก แต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างกันเล็กน้อย

1. กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ (Complete Androgen Insensitivity Syndrome: CAIS):

• คนเหล่านี้มีรูปลักษณ์ภายนอกเหมือนผู้หญิงทุกประการ กล่าวคือ อวัยวะเพศของพวกเขามีลักษณะเหมือนของผู้หญิง
• อย่างไรก็ตาม พวกมันไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในของเพศหญิง (เช่น รังไข่ ท่อนำไข่ มดลูก)
• โดยส่วนใหญ่แล้ว ผู้ที่มีภาวะ CAIS มักถูกเลี้ยงดูมาในฐานะเด็กผู้หญิง

2. กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจนบางส่วน (Partial Androgen Insensitivity Syndrome: PAIS):

• อวัยวะเพศภายนอกของพวกเขาอาจพัฒนาไม่เต็มที่เหมือนของผู้ชาย หรืออาจมีลักษณะคล้ายของผู้หญิง หรืออาจมีลักษณะผสมปนเปกัน ทำให้ยากที่จะระบุได้อย่างชัดเจนว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง (อวัยวะเพศกำกวม)
• ผู้ที่มีภาวะ PAIS บางคนถูกเลี้ยงดูในฐานะเด็กผู้ชาย และบางคนถูกเลี้ยงดูในฐานะเด็กผู้หญิง

3. กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจนระดับอ่อน (MAIS):

• อวัยวะเพศของพวกเขามีลักษณะเหมือนของเด็กผู้ชาย
• อย่างไรก็ตาม พวกเขามักจะไม่สามารถมีบุตรได้ (ภาวะมีบุตรยาก) แพทย์บางท่านพิจารณาว่า MAIS เป็นส่วนหนึ่งของ PAIS นั่นเอง

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะ AIS นี้เกิดจากความบกพร่อง ในยีนตัวรับแอนโดรเจน (AR) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ที่ถ่ายทอดจากมารดาสู่บุตร เนื่องจากเป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X หากมารดาเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ บุตรชายจะมี โอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดภาวะ AIS ส่วนบุตรหญิงก็สามารถได้รับยีนที่บกพร่องนี้เช่นกัน และจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เกิดภาวะ AIS

AIS เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก PAIS ส่งผลกระทบต่อทารกเพศชายประมาณ 1 ใน 99,000 คน ส่วน CAIS ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 2 ถึง 5 ใน 100,000 คน

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักมาจาก ความผิดปกติในยีน AR บนโครโมโซม X เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ ร่างกายจะไม่สามารถสร้างตัวรับแอนโดรเจนได้ ตัวรับแอนโดรเจนเหล่านี้คือสิ่งที่ช่วยให้เซลล์ในร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายที่เรียกว่าแอนโดรเจน (เช่น เทสโทสเตอโรน) ดังนั้น เมื่อขาดตัวรับเหล่านี้ ร่างกายจะไม่ "จดจำ" ฮอร์โมนเพศชาย ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าฮอร์โมนเหล่านั้นจะมีอยู่ แต่ก็ไม่สามารถทำหน้าที่ตามที่ควรจะเป็นได้

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของ AIS จะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค อย่างไรก็ตาม ลักษณะสำคัญที่พบได้ในทุกชนิดคือภาวะมีบุตรยาก

ผู้ที่มีภาวะ CAIS ไม่สามารถตั้งครรภ์หรือทำให้คู่ครองตั้งครรภ์ได้ แม้ว่าอวัยวะเพศจะมีลักษณะเหมือนผู้หญิง แต่ก็ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในของเพศหญิง ส่วนผู้ที่มีภาวะ PAIS หรือ MAIS ก็มีโอกาสน้อยมากที่จะมีบุตรได้เช่นกัน พวกเขาอาจมีอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมาก และการผลิตอสุจิอาจต่ำมากหรือไม่มีเลย

อาการอื่นๆ ที่ผู้ป่วย CAIS อาจประสบ ได้แก่:

• มีส่วนสูงมากกว่าเด็กผู้หญิงทั่วไปอย่างผิดปกติ ในช่วงวัยรุ่น
• ภาวะไม่มีประจำเดือน (ภาวะขาดประจำเดือน)
• ในช่วงวัยรุ่น ขนบริเวณรักแร้และอวัยวะเพศจะขึ้นน้อยมากหรืออาจไม่มีเลย
• ช่องคลอดแคบหรือตื้น
• อัณฑะยังคงอยู่ในช่องท้อง (ไม่ได้ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ)

อาการอื่นๆ ที่ผู้ป่วย PAIS อาจประสบ ได้แก่:

• ถุงอัณฑะแยกเป็นสองแฉก คือภาวะที่อัณฑะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วน
• ภาวะคลิตอริสขยายใหญ่ (Clitoromegaly)
• การขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านมในเด็กผู้ชาย (ภาวะเต้านมโตในเด็กผู้ชาย)
• ภาวะไฮโปสปาเดียส คือภาวะที่รูเปิดของท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างขององคชาต ไม่ใช่ที่ปลายองคชาต
• ภาวะริมฝีปากติดกัน
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็กผิดปกติ (ไมโครเพนิส)
• อัณฑะไม่ลงถุงบางส่วน

อาการอื่นๆ ที่ผู้ป่วย MAIS อาจประสบ ได้แก่:

• ภาวะเต้านมโตในเพศชาย (Gynecomastia)
• องคชาตขนาดเล็ก (ไมโครเพนิส)
• มีขนตามร่างกายน้อยมาก

คุณสังเกตเห็นสิ่งนี้ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถตรวจพบ PAIS ได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยการตรวจดูอวัยวะเพศของทารก อย่างไรก็ตาม หากทารกมี CAIS หรือ MAIS อาจ ตรวจไม่พบจนกว่าเด็กอายุประมาณ 11 หรือ 12 ปี ซึ่งเป็นช่วงที่ทารกเข้าสู่วัยรุ่น แพทย์จึงจะสามารถบอกได้ว่ามีปัญหาหรือไม่

ตัวอย่างเช่น เด็กที่มีภาวะ CAIS อาจไม่มีประจำเดือนหรืออาจไม่มีขนบริเวณอวัยวะเพศ เด็กที่มีภาวะ MAIS อาจมีอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมากหรืออาจมีเต้านมเกิดขึ้น ในช่วงวัยรุ่น อัณฑะที่ไม่ลงมาอาจเคลื่อนตัวออกมาผ่านจุดอ่อนในผนังหน้าท้อง บางครั้ง แพทย์จะตรวจพบว่าเด็กมีอัณฑะที่ไม่ลงมาเมื่อทำการผ่าตัด ไส้เลื่อนขาหนีบ

มีการทดสอบประเภทใดบ้าง?

เพื่อยืนยันภาวะ AIS นี้ แพทย์จะต้องทำการทดสอบหลายอย่าง:

• การตรวจเลือด: การตรวจ นี้จะตรวจสอบ ระดับฮอร์โมน โครโมโซมเพศ และ ความผิดปกติทางพันธุกรรม
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การตรวจเช่น อัลตราซาวนด์ สามารถยืนยันได้ว่าอวัยวะสืบพันธุ์ของเพศหญิงพัฒนาแล้วหรือไม่

หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรค AIS และคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก การตรวจทางพันธุกรรม เป็นความคิดที่ดี การตรวจนี้สามารถบอกคุณได้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกตินี้หรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาภาวะ AIS นั้นขึ้นอยู่กับเพศที่กำหนดให้ตั้งแต่แรกเกิด การรักษาส่วนใหญ่จะเริ่มหลังจากเด็กเข้าสู่วัยรุ่นแล้ว ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของเด็กมีการเปลี่ยนแปลงตามวัย และช่วยให้เด็กมีส่วนร่วมในการตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษามากขึ้น

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพบางคนเชื่อว่า การรักษาบางอย่าง เช่น การผ่าตัดเอาอัณฑะออก ควรทำก่อนวัยเจริญพันธุ์ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โกนาโดบลาสโตมา ในอัณฑะที่ไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ นอกจากนี้ พวกเขายังกล่าวว่า การรักษาอื่นๆ สามารถทำได้หลังจากวัยเจริญพันธุ์สมบูรณ์แล้ว

ทางเลือกในการรักษาสำหรับเด็กที่ถูกเลี้ยงดูมาในฐานะเด็กผู้ชาย:

• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขอวัยวะเพศชาย ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดแก้ไขภาวะท่อ ปัสสาวะเปิดผิดที่ (การจัดเรียงรูเปิดท่อปัสสาวะใหม่) หรือ การผ่าตัด แก้ไขอัณฑะไม่ลงถุง (การจัดเรียงอัณฑะที่ไม่ลงถุงให้ลงไปอยู่ในถุงอัณฑะ)
• การผ่าตัดลดขนาดหน้าอก เพื่อกำจัดเนื้อเยื่อเต้านมส่วนเกิน
• การผ่าตัดซ่อมแซมไส้เลื่อนเป็นการผ่าตัด เพื่อปิดเนื้อเยื่อที่เปิดหรืออ่อนแอในผนังหน้าท้อง
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน

ทางเลือกในการรักษาสำหรับเด็กที่ถูกรับเลี้ยงเป็นเด็กหญิง:

• การผ่าตัดเพื่อเอาอวัยวะเพศชายออก หรือเอาเนื้อเยื่อส่วนเกินบริเวณคลิตอริสออก
• วิธีการขยายช่องคลอด โดยไม่ต้องผ่าตัด เพื่อให้ช่องคลอดลึกขึ้น
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรค AIS ได้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ และคุณกังวลว่าลูกของคุณอาจได้รับยีนที่ผิดปกตินี้ การตรวจทางพันธุกรรม สามารถช่วยตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่

ผู้ที่ใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้เป็นอย่างไรบ้าง? (วิสัยทัศน์แห่งอนาคต)

ผู้ที่มีภาวะ AIS สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และมีสุขภาพดี หลายคนตอบสนองได้ดีต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนและการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม เนื่องจาก AIS มักทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก จึงอาจเป็นเรื่องยากลำบากทางอารมณ์สำหรับหลายคน นอกจากนี้ยังอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพจิตของเด็กและเยาวชนด้วย

หากคุณไม่ได้รับ การผ่าตัด เอาอัณฑะออก ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งอัณฑะของคุณจะเพิ่มขึ้นประมาณ 30%

ถ้าลูกของฉันเป็นโรค AIS ฉันจะช่วยได้อย่างไรบ้าง?

"การดูแลสุขภาพจิตของเด็กเป็นส่วนสำคัญอย่างยิ่งในการจัดการกับภาวะ AIS"

หากลูกของคุณเป็นโรค AIS การมี ระบบสนับสนุนที่เข้มแข็ง จากแพทย์ เพื่อน และครอบครัวที่เข้าใจเป็นสิ่งสำคัญ การเข้าร่วม กลุ่มสนับสนุน ยังช่วยให้ลูกของคุณแบ่งปันประสบการณ์และความท้าทายกับผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับสถานการณ์เดียวกันได้

เมื่อลูกของคุณเข้าสู่วัยรุ่นและเริ่มตระหนักว่าร่างกายของตนเองไม่ได้เปลี่ยนแปลงไปตามที่คาดหวัง การพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับ AIS จึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

ในฐานะผู้ใหญ่ คุณรับมือกับ AIS อย่างไร?

การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะ AIS ในวัยผู้ใหญ่เป็นเรื่องท้าทาย อาจเป็นเรื่องยากที่จะมีชีวิตทางเพศตามปกติ หาคู่ครองที่เข้าใจและยอมรับสภาพของคุณ และภาวะมีบุตรยากอาจส่งผลกระทบทางจิตใจอย่างรุนแรงต่อหลายคน

หากคุณมีภาวะ AIS การพูดคุยกับที่ปรึกษาหรือนักบำบัด เกี่ยวกับประสบการณ์ของคุณอาจเป็นประโยชน์ คุณยังสามารถติดต่อกับผู้ที่มีภาวะ AIS คนอื่นๆ ในกลุ่มสนับสนุนได้อีกด้วย

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

กลุ่มอาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจน (Androgen Insensitivity Syndrome หรือ AIS) เป็นภาวะที่บุคคลนั้นมีพันธุกรรมเป็นเพศชาย แต่ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย ส่งผลให้อวัยวะเพศอาจมีลักษณะคล้ายเพศหญิง หรืออาจมีทั้งลักษณะเพศชายและเพศหญิง ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดความท้าทายต่างๆ มากมาย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ที่มีภาวะ AIS ควรปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอและได้รับการสนับสนุนทางจิตใจอย่างเข้มแข็ง ด้วยคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสมและการสนับสนุนจากคนที่รัก บุคคลเหล่านี้ก็สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จเช่นกัน

กลุ่ม อาการภาวะดื้อต่อแอนโดรเจน (AIS), พัฒนาการทางเพศ, ฮอร์โมน, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม, ภาวะมีบุตรยาก, อวัยวะเพศ, วัยแร้ง, การตรวจทางพันธุกรรม