โรคแบตเทนคืออะไร? สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับลูกของคุณ

บางครั้งเรารู้สึกกลัวมากเมื่อเห็นโรคภัยไข้เจ็บกำลังจะเกิดขึ้นกับลูกน้อยของเราใช่ไหมคะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเราไม่ค่อยรู้จักโรคนั้นมากนัก วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่ค่อนข้างหายาก แต่เป็นโรคที่พ่อแม่ควรตระหนักถึง นั่นคือ โรคแบตเตน (Batten Disease)

กล่าวโดยสรุป โรคแบตเตนเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสมของของเสียในเซลล์สมองของเด็ก เหมือนกับขยะที่สะสมอยู่ในบ้านหากเราไม่นำไปทิ้งให้ทันเวลา นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับเซลล์สมอง ของเสียเหล่านี้ทำลายโครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์สมอง ซึ่งแพทย์เรียกว่าภาวะเสื่อมของระบบประสาท ในที่สุดเซลล์เหล่านี้ก็จะตาย นี่เป็น สถานการณ์ที่น่าเศร้ามาก เพราะโรคแบตเตนเป็นโรคที่ร้ายแรงถึงแก่ชีวิต

แพทย์ของคุณอาจเรียกโรคนี้ว่า "โรคเซลล์ประสาทเซรอยด์ไลโปฟัสซิโนซิส (NCL)" ซึ่งเป็นชื่อทางการแพทย์ของโรคนี้

โรคแบตเตนทุกประเภทมีอาการทั่วไปบางอย่าง เช่น อาการชัก การมองเห็นค่อยๆ เสื่อมลง และการเปลี่ยนแปลงวิธีคิดและการใช้เหตุผลของเด็ก (ปัญหาด้านการรับรู้) อาการเหล่านี้อาจเริ่มขึ้นในวัยทารก วัยเด็กตอนต้น หรือวัยหนุ่มสาว และมักจะแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด ดังนั้นแพทย์จึงพยายามควบคุมอาการและให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

โรคแบตเทนมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ ปัจจุบันมีโรคแบตเตนที่รู้จักกันอยู่ 14 ชนิด โดยแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ เด็กบางคนเริ่มแสดงอาการตั้งแต่วัยทารก บางคนในวัยทารกตอนปลาย บางคนในวัยเด็ก หรือแม้กระทั่งในวัยรุ่นตอนต้น

ชื่อของโรคแต่ละชนิดเริ่มต้นด้วยตัวอักษรสามตัวคือ `CLN` ซึ่งย่อมาจาก `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)` นั่นคือชื่อของยีนที่ได้รับผลกระทบ จากนั้นจึงตามด้วยตัวเลขตั้งแต่ 1 ถึง 14

โรคชนิดนี้พบได้บ่อยที่สุดคือชนิดที่เรียกว่า `CLN3` หรือเรียกอีกอย่างว่า `โรคแบตเตนในเด็ก` อาการของ `CLN3` มักเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี

โรคนี้พบได้ยากแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว โรคนี้เป็น โรคที่พบได้ยากมาก ตามที่แพทย์ระบุ ในประเทศอย่างอเมริกา โอกาสที่เด็กแรกเกิดจะป่วยเป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 3 ใน 100,000 คน ซึ่งหมายความว่าการพบโรคนี้ในศรีลังกาก็เป็นเรื่องที่พบได้ยากเช่นกัน

อาการของโรคแบตเตนมีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว แม้ว่าโรคแบตเตนจะมีหลายประเภท แต่โดยส่วนใหญ่แล้วอาการจะคล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตาม อายุที่เริ่มมีอาการอาจแตกต่างกันไป อาการแรกที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่:

• การมองเห็นค่อยๆลดลงบางทีลูกของคุณอาจมีปัญหาในการจดจำสิ่งต่างๆ หรือคุณสังเกตเห็นว่าลูกของคุณมักเดินชนสิ่งต่างๆ อยู่เสมอ
• การเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันในพฤติกรรมและบุคลิกภาพของเด็ก พวกเขาอาจดื้อรั้นกว่าเดิม โกรธง่ายขึ้น หรือหมดความสนใจในสิ่งที่เคยชอบ
• สูญเสียการทรงตัวและควบคุมแขนขาได้ยากขณะเดินหรือวิ่ง (ซุ่มซ่าม) เด็กอาจดูเหมือนล้มอยู่ตลอดเวลา
• อาการชัก

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้นได้อีก ได้แก่:

• ความสามารถในการคิด วิเคราะห์ และเข้าใจสิ่งต่างๆ ลดลง (การทำงานของสมอง)
• พูดลำบาก อาจเริ่มต้นพูดช้า พูดติดอ่าง หรือพูดซ้ำคำหรือวลีเดิมๆ
• อาการสั่น การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ (อาการกระตุก กล้ามเนื้อหดเกร็ง) หรือการกระตุกอย่างฉับพลันของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย (อาการกล้ามเนื้อกระตุก)
• มีปัญหาในการจดจำเหตุการณ์ในอดีต เช่น การสูญเสียความทรงจำในวัยชรา (ภาวะสมองเสื่อม)
• การเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง (ภาพหลอน) หรือการแสดงออกที่ไม่สอดคล้องกับความเป็นจริง (โรคจิต)
• ปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ คุณอาจนอนไม่หลับหรือตื่นบ่อย
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็งและเคลื่อนไหวลำบาก งอและเหยียดตัวได้ยาก (กล้ามเนื้อหดเกร็งและแข็งทื่อ)
• กำลังกล้ามเนื้อแขนและขาอ่อนแรงลง
• โรคหัวใจ เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ) สามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในคนหนุ่มสาวและวัยรุ่น

ลองนึกภาพดูสิ เด็กที่เป็นโรคแบตเตนในช่วงแรกจะเติบโตขึ้นเหมือนเด็กคนอื่นๆ พวกเขาผ่านพัฒนาการต่างๆ เช่น การคลาน การเดิน การพูด และการกินอาหารด้วยตัวเอง แต่แล้วจู่ๆ พัฒนาการเหล่านั้นก็หยุดลง พวกเขาลืมและไม่สามารถทำสิ่งที่เรียนรู้มา ได้ โดยเฉพาะในเด็กที่มีอาการเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย โรคนี้จะทรุดลงอย่างรวดเร็วมาก

โรคแบตเตนเกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา หรือการกลายพันธุ์ของยีน ยีน "CLN" นี้มีหน้าที่ในการย่อยสลายและกำจัดของเสียที่สะสมอยู่ภายในเซลล์ของเรา เปรียบเสมือนคนที่นำขยะไปทิ้งที่บ้านของเรานั่นเอง

ดังนั้น เมื่อยีน `CLN` มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์ ร่างกายของเด็กจะไม่สามารถกำจัดของเสียในเซลล์ได้อย่างเหมาะสม ของเสียเหล่านี้ ซึ่งได้แก่ ไขมัน น้ำตาล โปรตีน ฯลฯ จึงเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ โดยส่วนใหญ่จะสะสมอยู่ในเซลล์สมอง

เมื่อของเสียเหล่านี้สะสมมากขึ้น อวัยวะบางส่วนของร่างกายเด็กจะหยุดทำงานอย่างไม่ปกติ โดยเฉพาะระบบประสาทจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติท่ามกลางของเสียที่สะสมอยู่มากมายนี้ นั่นเป็นเหตุผลที่ทำให้เกิดอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเหล่านี้ขึ้น

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ โรคแบตเตนคือโรคความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่า หากพ่อแม่ทั้งสองคนเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค เด็กจะไม่เป็นโรคนี้ พาหะหมายความว่า แม้ว่าพ่อแม่จะมียีนกลายพันธุ์ แต่จะไม่แสดงอาการเพราะมีสำเนาของยีนเพียงชุดเดียว

ในทางการแพทย์เรียกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ว่า "การถ่ายทอดแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย" หมายความว่าเด็กจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ เปรียบเสมือนการที่สลากกินแบ่งรัฐบาลสองด้านมีหมายเลขเหมือนกัน

โรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

นี่เป็นความจริงที่น่าเศร้ามาก ทารก เด็ก และแม้แต่ผู้ใหญ่ตอนต้นอาจเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากโรคแบตเตน อาการจะค่อยๆ แย่ลง ตัวอย่างเช่น เด็กที่เริ่มแรกมีปัญหาด้านการมองเห็นเล็กน้อย อาจตาบอดสนิทในที่สุด นอกจากนี้ กล้ามเนื้ออาจอ่อนแรง ทำให้เดินไม่ได้ และในที่สุดอาจเป็นอัมพาตได้

สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เมื่อเซลล์ตายลง ของเสียจะสะสมอยู่ภายในเซลล์ และเซลล์เหล่านั้นจะไม่สามารถทำหน้าที่ของตนได้ สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะภายในของเด็กด้วย เมื่ออวัยวะไม่ได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นจากเซลล์ อาจเกิดภาวะร้ายแรง เช่น ภาวะอวัยวะล้มเหลวได้

แพทย์วินิจฉัยโรค Batten ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคแบตเทน แพทย์จะตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณอย่างละเอียดก่อนเป็นอันดับแรก นอกจากนี้ แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานและว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการคล้ายกันหรือไม่ จากนั้น แพทย์อาจทำการทดสอบดังต่อไปนี้:

• การตรวจทางพันธุกรรม: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของเด็กจำนวนเล็กน้อย แล้วส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ ที่นั่นพวกเขาจะตรวจสอบหาการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ใดๆ ในยีน CLN ที่กล่าวถึงข้างต้นในดีเอ็นเอของเด็ก การตรวจทางพันธุกรรมนี้เป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันได้อย่างแน่นอนว่าเด็กเป็นโรคแบตเตนหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อ: ในการทดสอบนี้ แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากผิวหนังของบุตรหลานของคุณและนำไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ จากนั้นแพทย์จะสามารถตรวจหาการสะสมที่ผิดปกติของสารที่เรียกว่าไลโปฟัสซิน (สารสีเหลืองน้ำตาลที่ประกอบด้วยไขมันและโปรตีน) ในเซลล์ผิวหนังได้
• การตรวจตา: เพื่อตรวจสอบสุขภาพของจอประสาทตาและเส้นประสาทตาของเด็ก จะมีการตรวจที่เรียกว่า การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (Electroretinography หรือ ERG) ซึ่งเป็นการวัดการตอบสนองของจอประสาทตาต่อแสง

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเลือดและตรวจภาพเพิ่มเติมเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน

มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม?

ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคแบตเตนให้หายขาดได้ทั้งหมดดังนั้น เป้าหมายหลักของแพทย์ในการรักษาคือการควบคุมอาการ ให้ความสะดวกสบายแก่เด็ก และให้การสนับสนุนที่คุณและครอบครัวต้องการในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้

โรคนี้ไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์เพียงคนเดียว แต่ได้รับการรักษาโดยทีมผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขา พวกเขาอาจใช้สิ่งต่างๆ เช่น:

• ยา: ตัวอย่างเช่น อาจให้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก หรือเพื่อลดอาการต่างๆ เช่น อาการประสาทหลอนที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว
• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: การรักษาเหล่านี้สามารถช่วยลดอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง ช่วยให้เด็กสามารถทำสิ่งต่างๆ ด้วยตนเองได้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และช่วยให้พวกเขาสามารถเดินได้
• การให้คำปรึกษาและบำบัดด้านสุขภาพจิต: การได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้อาจเป็นเรื่องยากมากสำหรับทั้งเด็กและผู้ปกครองในการรับมือ ดังนั้น การได้รับการสนับสนุนทางจิตวิทยาจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ลองนึกภาพดูสิ เมื่อคุณรู้ว่าลูกของคุณกำลังจะเสียชีวิตจากโรคนี้ในไม่ช้า มันจะส่งผลกระทบทางจิตใจต่อคุณและครอบครัวมากแค่ไหน? ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงเวลาเช่นนี้ นอกจากนี้ยังมีกลุ่มช่วยเหลือที่คุณสามารถเข้าร่วมกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันได้ พวกเขาจะให้กำลังใจคุณได้มาก

ในระหว่างนี้ นักวิจัยยังคงค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคแบตเตนอย่างต่อเนื่อง พวกเขากำลังศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับยาใหม่ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ และการบำบัดด้วยยีน ซึ่งเป็นการแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่ดี แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้บุตรหลานของคุณเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกเหล่านี้

จนกว่าจะมีวิธีการรักษาใหม่ๆ แพทย์จึงเน้นไปที่การควบคุมอาการเป็นหลัก

ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติแล้วหรือไม่?

ใช่ค่ะ ปัจจุบันมีตัวยาหนึ่งชนิดที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (US FDA) สำหรับใช้ในเด็กที่เป็นโรค Batten ชนิด CLN2 คือยา Cerliponase alfa (Brineura®) ยานี้เป็นยาฉีดเข้าในของเหลวที่อยู่รอบสมองของเด็กทุกสองสัปดาห์ ยานี้อาจช่วยชะลอความสามารถในการเคลื่อนไหวของเด็ก (เช่น การคลาน การเดิน) แต่ไม่สามารถควบคุมอาการอื่นๆ ได้

โรคนี้มีพยากรณ์โรคอย่างไร?

พูดตามตรงแล้ว แนวโน้มการฟื้นตัวจากโรคแบตเตน นั้นไม่ค่อยดีนัก อย่างที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้เป็นโรคร้ายแรงถึงแก่ชีวิต อาการจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ในช่วงเวลาหลายสัปดาห์ หลายเดือน หรือหลายปี ในที่สุด เด็กอาจตาบอดสนิท พูดไม่ได้ เดินไม่ได้ นั่งเองไม่ได้ หรือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นไม่ได้ อัตราการแย่ลงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

ฉันเข้าใจดีว่าการได้รู้เรื่องแบบนี้มันน่าตกใจแค่ไหน แต่จนกว่าร่างกายของลูกจะบอกเขาว่า "ฉันเหนื่อยแล้ว" ให้เขาหรือเธอได้สนุกกับวัยเด็กให้มากที่สุด เล่น และทำในสิ่งที่พวกเขารัก ในช่วงเวลานี้ ลูกของคุณต้องการความรักและการสนับสนุนจากคุณมากกว่าที่เคย

คุณจะต้องไปพบแพทย์และไปคลินิกเป็นประจำเพื่อดูแลอาการของลูก ดังนั้นคุณต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์อย่างใกล้ชิด คุณสามารถสอบถามข้อสงสัยใด ๆ ได้ตลอดช่วงเวลานี้

นอกจากการดูแลลูกของคุณแล้ว คุณและสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวก็ต้องการการสนับสนุนอย่างมากในช่วงเวลานี้ การวางแผนล่วงหน้าสำหรับการสูญเสียลูกและการรับมือกับความโศกเศร้าหลังจากนั้นเป็นเรื่องยากมาก คุณไม่สามารถทำได้เพียงลำพัง ดังนั้น หากคุณต้องการความช่วยเหลือในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ โปรดไปพบ นักจิตวิทยา หรือแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ คุณอาจพิจารณาเข้ารับการปรึกษา การบำบัดครอบครัว หรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนก็ได้

เด็กที่เป็นโรคแบตเทนมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแบตเทนจะมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม อายุขัยของเด็กจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของโรค ตัวอย่างเช่น เด็กที่เริ่มมีอาการในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้นมักจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณห้าถึงหกปีหลังจากเริ่มมีอาการ แต่เด็กที่เริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 10 ขวบอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 20 ต้นๆ กล่าวโดยสรุปคือ ยิ่งเริ่มมีอาการเมื่ออายุน้อยเท่าไร อายุขัยก็จะยิ่งสั้นลงเท่านั้น

จะเกิดอะไรขึ้นในโรคแบตเทนระยะสุดท้าย?

ระยะสุดท้ายของโรคแบตเตน คือภาวะ ที่เด็กต้องการการดูแลตลอด 24 ชั่วโมง ในขั้นตอนนี้ เด็กอาจลุกจากเตียงหรือขยับตัวไม่ได้ อาจสูญเสียการมองเห็นไปอย่างสิ้นเชิง และอาจไม่สามารถพูดคุยกับคุณได้เลย

นี่คือ ระยะที่ท้าทายที่สุดของโรคแบตเตน แพทย์จะทำทุกวิถีทางเพื่อให้เด็กสบายตัวและปราศจากความเจ็บปวดมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ในระยะสุดท้ายนี้ ร่างกายของเด็กจะค่อยๆ หยุดทำงาน

มีวิธีป้องกันโรคนี้หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคแบตเตน อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวหรือลูกของคุณเป็นโรคนี้ และคุณกำลังจะมีลูกอีกคน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ว่าคุณและคู่ของคุณต่างก็มียีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้หรือไม่ จากนั้นแพทย์จะสามารถช่วยคุณวางแผนการมีบุตรได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณคิดว่าลูกของคุณมีอาการของโรคแบตเทน ควรไปพบแพทย์ทันที การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของลูกคุณได้ในระดับหนึ่ง

นอกจากนี้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ และคุณวางแผนที่จะมีลูก ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

เมื่อไปพบแพทย์ ควรสอบถามคำถามเหล่านี้:

• ลูกของฉันเป็นโรค Batten ชนิดไหน?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหน?
• การรักษาเหล่านั้นมีผลข้างเคียงหรือไม่?
• ลูกของฉันควรสังเกตอาการอะไรบ้างขณะที่มันเติบโตขึ้น?
• ผลการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร?
• คุณมีกลุ่มช่วยเหลือใดบ้างที่สามารถแนะนำได้?

ผู้ใหญ่สามารถเป็นโรคแบตเตนได้หรือไม่?

ใช่แล้ว แม้ว่าจะพบได้น้อยมาก แต่ผู้ใหญ่ก็สามารถมีอาการของโรคแบตเตนได้ โดยปกติจะเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 30 ปี หากผู้ใหญ่เป็นโรคนี้ อาการมักจะไม่รุนแรงนัก และอาการที่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่เหล่านี้ก็ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลงแต่อย่างใด

สุดท้ายนี้ สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจำไว้คือ

ไม่มีพ่อแม่คนไหนอยากได้ยินว่าลูกของตนป่วยเป็นโรคร้ายแรงและจะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การรู้สึกผิดหวัง เศร้า โกรธ และหงุดหงิดในเวลาเช่นนี้เป็นเรื่องปกติ คุณสามารถรับรู้ถึงอารมณ์เหล่านั้นได้

การพบกับนักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคแบตเตน สิ่งที่คาดหวังได้ และวิธีที่ตัวคุณและครอบครัวสามารถช่วยเหลือตนเองในการรับมือกับช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ จะเป็นประโยชน์อย่างมาก

สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคแบตเทนให้หายขาด แต่ทีมนักวิจัยก็ยังคงค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง พวกเขากำลังศึกษาตัวยาหลายชนิดที่สามารถควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้

สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนที่พ่อแม่คนอื่นๆ กำลังเผชิญกับสถานการณ์เดียวกัน การแบ่งปันประสบการณ์และเรียนรู้จากผู้อื่นจะเป็นแหล่งกำลังใจและความสบายใจที่ดีเยี่ยมในช่วงเวลานี้

โรคแบตเท น , โรคทางพันธุกรรม, โรคระบบประสาท, โรคในเด็ก, NCL, อาการ