สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ BRCA ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

คุณแม่ คุณป้า คุณพี่สาว หรือคนในครอบครัวใกล้ชิดของคุณเคยเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่? เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนั้น เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและวิตกกังวล โดยสงสัยว่า "ฉันจะเป็นด้วยหรือไม่?" บ่อยครั้งที่มะเร็งประเภทนี้สามารถเชื่อมโยงกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงการตรวจพิเศษที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมนั้น นั่นคือการตรวจยีน BRCA

กล่าวโดยสรุป การตรวจ BRCA คืออะไร?

เอาล่ะ มาอธิบายแบบนี้กันดีกว่า ในร่างกายของเราทุกคนมี2 ยีนที่เรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 หน้าที่หลักของพวกมันคือการซ่อมแซม DNA ของเซลล์ในร่างกายและหยุดยั้งเซลล์มะเร็งไม่ให้เจริญเติบโตจนควบคุมไม่ได้ มันเหมือนกับผู้พิทักษ์ของร่างกายเอง นั่นเป็นเหตุผลที่เราเรียกยีนเหล่านี้ว่ายีนยับยั้งเนื้องอก

ลองนึกภาพดูสิว่า ถ้าหากมีข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในยีนป้องกันเหล่านี้ จะเกิดอะไรขึ้น? กระบวนการที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งก็จะอ่อนแอลง ซึ่งจะเพิ่ม ความเสี่ยงต่อ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกหลายชนิดอย่างมาก

สิ่งสำคัญคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA เหล่านี้เป็น กรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้ การตรวจ BRCA จะใช้ตัวอย่างเลือดของคุณเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่

ทุกคนควรเข้ารับการตรวจ BRCA หรือไม่?

ไม่เลยค่ะ ความผิดปกติของยีน BRCA นั้นพบได้ไม่บ่อยนักในสังคม ดังนั้น แพทย์จึงไม่แนะนำให้ตรวจเว้นแต่คุณจะมีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง นี่ไม่ใช่การตรวจที่ทำไปเพราะอยากรู้เฉยๆ นะคะ

ดังนั้น แพทย์จะแนะนำให้ตรวจกับคนประเภทไหนบ้าง มาดูกัน

เราสามารถเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการตรวจยีน BRCA?

หากผลการตรวจยืนยันว่าคุณมีข้อบกพร่องของยีน BRCA แสดงว่าคุณ มีความเสี่ยงสูงกว่าปกติ ที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด

ลองพิจารณาดู: ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นถึงหกเท่า เมื่ออายุ 80 ปี เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป นอกจากนี้ มะเร็งยังมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่าและส่งผลกระทบต่อเต้านมทั้งสองข้างด้วย

นอกจากมะเร็งเต้านมแล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกหลายชนิด:

• มะเร็งรังไข่ : มะเร็งท่อนำไข่และมะเร็งเยื่อบุช่องท้องก็มีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งรังไข่ด้วยเช่นกัน
• มะเร็งต่อมลูกหมาก : สำหรับผู้ชาย
• มะเร็งตับอ่อน
• โรคโลหิตจางแฟนโคนี : โรคมะเร็งชนิดหายากที่อาจเกิดขึ้นในวัยเด็ก

เกิดอะไรขึ้นก่อน ระหว่าง และหลังการทดสอบ?

กระบวนการนี้ไม่ซับซ้อนอย่างที่คุณคิด

ก่อนการทดสอบ

โดยปกติแล้ว คุณจะถูกส่งตัวไปพบกับ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม บุคคลเหล่านี้มีความเชี่ยวชาญด้านยีน พันธุกรรม และความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง เขาหรือเธอจะอธิบายสิ่งต่อไปนี้ให้คุณฟัง:

• ผลการตรวจที่เป็น 'บวก' หรือ 'ลบ' หมายความว่าอย่างไร?
• ผลลัพธ์นี้ส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งของคุณอย่างไร?
• ผลลัพธ์นี้จะส่งผลกระทบต่อสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณอย่างไร (ลูกๆ พี่น้อง)?

ระหว่างการทดสอบ

มันง่ายมากค่ะ แค่ เจาะเลือด จากเส้นเลือดที่แขนของคุณ เหมือนกับการเจาะเลือดเพื่อตรวจสุขภาพทั่วไปนั่นแหละค่ะ ถึงแม้คุณอาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยตอนที่เสียบเข็ม แต่กระบวนการทั้งหมดใช้เวลาน้อยกว่าห้านาทีค่ะ

หลังจากการทดสอบ

อาจต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าจะทราบผล หลังจากได้รับผลแล้ว คุณควรนัดพบกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมอีกครั้ง เขาหรือเธอจะช่วยคุณทำความเข้าใจผลลัพธ์และหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปที่คุณต้องดำเนินการ

ผลลัพธ์เหล่านี้หมายความว่าอย่างไร?

ผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้นมีสามประเภท เราจะมาพูดถึงแต่ละประเภทอย่างชัดเจนทีละประเภทกัน