ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะกระดูกไหปลาร้าและกะโหลกศีรษะผิดปกติกันเถอะ

กระหม่อมของลูกน้อยของคุณขึ้นช้าหรือไม่? หรือกระดูกไหปลาร้าดูไม่เข้าที่? ฟันขึ้นช้าหรือไม่? เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่จะรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรค Cleidocranial Dysplasia ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่สามารถทำให้เกิดอาการเหล่านี้ได้

โรค Cleidocranial Dysplasia คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรค Cleidocranial Dysplasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของระบบโครงกระดูกของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกะโหลกศีรษะ กระดูก และฟัน สิ่งที่เกิดขึ้นคือส่วนต่างๆ เหล่านี้ไม่เจริญเติบโตและพัฒนาอย่างปกติ

ผู้ที่มีภาวะนี้อาจมี ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น บางประการ ตัวอย่างเช่น:

• กระดูกไหปลาร้าอาจพัฒนาไม่สมบูรณ์หรืออาจไม่มีอยู่เลย ซึ่งอาจทำให้เด็กบางคนยกไหล่เข้าหากันบริเวณหน้าอก
• เตี้ย.
• ลักษณะใบหน้าบางอย่างที่โดดเด่น (เช่น หน้าผากกว้าง กรามเล็ก)
• ความล่าช้าในการพัฒนาของฟัน (เช่น ฟันน้ำนมขึ้นช้า ฟันแท้ขึ้นช้า มีฟันเกิน และฟันหลุด)

แต่โปรดจำไว้ว่า ภาวะนี้ ไม่มีผลกระทบต่อสติปัญญาหรือพัฒนาการทางจิตใจของเด็กแต่อย่าง ใด

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มากที่สุด? ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรค Cleidocranial Dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้จากทั้งพ่อและแม่ เรียกว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ตัวอย่างเช่น หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ด้วยก็คือ 50%

นอกจากนี้ บางครั้งเด็กอาจเป็นโรคนี้ขึ้นมาเองโดยไม่ทราบสาเหตุ กล่าวคือ เกิดขึ้นใหม่โดยไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยาก มาก ทั่วโลกมีทารกเพียงหนึ่งในล้านคนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้

อาการของโรค Cleidocranial Dysplasia มีอะไรบ้าง?

อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่ได้เหมือนกันทุกคน บางคนมีอาการน้อย บางคนมีอาการมากกว่า นอกจากนี้ ความรุนแรงของอาการก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการหลักๆ ที่มักพบเห็นได้มีดังนี้:

• การปิดของกระหม่อมและรอยต่อกะโหลก ศีรษะล่าช้า กระหม่อมบนศีรษะของทารกมีลักษณะเป็นโพรง และใช้เวลานานในการเติมเต็ม
• กระดูกไหปลาร้า (กระดูกคลาวิเคิล) อาจพัฒนาไม่สมบูรณ์หรืออาจไม่มีอยู่เลย ซึ่งอาจทำให้เด็กบางคนยื่นไหล่ไปข้างหน้าและชิดกัน
• ปัญหาเกี่ยวกับฟัน:
• ฟันแท้ขึ้นช้ากว่าปกติ
• ข้อเท็จจริงที่ว่าฟันน้ำนมไม่หลุดเอง
• ฟันเกิน.
• ฟันซ้อนกัน
• ฟันที่เบียดกันแน่นและไม่เรียงตัวกันอย่างเหมาะสม (ภาวะฟันเรียงตัวผิดปกติ)

นอกจากนี้ อาการอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายของเด็ก ได้แก่:

• ภาวะหายใจลำบาก: โดยเฉพาะภาวะหายใจไม่ออกขณะนอนหลับ (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น)
• โรคกระดูกสันหลังคด
• การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกบริเวณมือ
• ส่วนสูงลดลงหรือการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
• พัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหวล่าช้า: หมายความว่า ทักษะต่างๆ เช่น การคลาน การเดิน และการปีนป่าย มีพัฒนาการล่าช้า
• การติดเชื้อไซนัสและหูบ่อยครั้ง หากการติดเชื้อในหูเรื้อรัง อาจทำให้สูญเสียการได้ยินได้
• ภาวะกระดูกบางหรือกระดูกพรุน

สิ่งสำคัญคือ แม้ว่าพ่อแม่จะมีอาการนี้ อาการของพวกเขาก็อาจแตกต่างจากอาการของเด็กได้

สาเหตุของเรื่องนี้คืออะไร? เรามาทำความเข้าใจในด้านพันธุกรรมกันสักเล็กน้อย

สาเหตุหลักของภาวะกระดูกกะโหลกและกระดูกเชิงกรานผิดปกติ (Cleidocranial Dysplasia) คือการกลายพันธุ์ในยีน `RUNX2` ซึ่งดังที่กล่าวไว้ข้างต้น การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ (de novo) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ก็ได้

ทีนี้มาดูกันว่ายีนเหล่านี้คืออะไร ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเปรียบเสมือนหนังสือเล่มใหญ่ หนังสือเล่มนี้มีหลายบท บทเหล่านั้นเรียกว่า "โครโมโซม" เซลล์แต่ละเซลล์ของเรามีโครโมโซม 46 โครโมโซม หรือ 23 คู่ ภายในโครโมโซมเหล่านี้มีชุดคำสั่งที่สมบูรณ์ซึ่งสร้างและควบคุมร่างกายของเรา นั่นคือ "ดีเอ็นเอ" "ยีน" คือส่วนเล็กๆ ของ "ดีเอ็นเอ" นั้น เปรียบเสมือนประโยคในหนังสือ โครโมโซมแต่ละอันมีหลายพันยีน

เราได้รับยีนแต่ละตัวสองชุด ชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ โรคกระดูกกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Cleidocranial Dysplasia) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น หมายความว่า แม้ว่าเด็กจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ก็เพียงพอที่จะทำให้เด็กเป็นโรคนี้ได้

ข้อสำคัญ: หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีน `RUNX2` ลูกจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้เช่นกัน

โรค Cleidocranial Dysplasia วินิจฉัยได้อย่างไร?

โดยปกติแล้วภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่ทารกเกิดแล้ว แพทย์จะตรวจร่างกายทารก สังเกตอาการ และสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบหลักที่ดำเนินการสำหรับเรื่องนี้ ได้แก่:

• การถ่ายภาพรังสีฟัน
• การตรวจเอกซเรย์กระดูก โดยเฉพาะกะโหลกศีรษะ กระดูกไหปลาร้า และมือการตรวจเอกซเรย์เหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกได้อย่างแม่นยำ และวางแผนการรักษาที่เหมาะสมสำหรับเด็กได้
• การตรวจทางพันธุกรรม นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยได้ วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดของเด็กและนำไปตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดีเอ็นเอ โครโมโซม หรือโปรตีนของเด็กหรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่ายีนใดมีการกลายพันธุ์

รักษาอย่างไร? รักษาให้หายขาดได้ไหม?

โรค Cleidocranial Dysplasia ไม่สามารถรักษา ให้หายขาดได้ แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่ช่วยบรรเทาอาการและลดความไม่สบายที่เกิดจากโรคได้ แผนการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก โดยจะพิจารณาจากอาการของเด็กเป็นหลัก

การรักษาอาจรวมถึง:

• การดูแลรักษาฟัน: การดูแลรักษาฟันเบื้องต้น การจัดฟัน และการผ่าตัดทางทันตกรรมหากจำเป็น
• การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูก
• การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้า (ศัลยกรรมกระดูกและใบหน้า)
• สวมหมวกนิรภัยหรืออุปกรณ์พยุงพิเศษจนกว่ากระดูกกะโหลกศีรษะจะถูกปกคลุมอย่างสมบูรณ์
• การบำบัดด้านการพูด
• หากคุณมีอาการหูอักเสบบ่อยครั้ง อาจจำเป็นต้องใส่ท่อระบายในหู
• หากคุณมีปัญหาการได้ยิน โปรด สวมเครื่องช่วยฟัง
• ให้รับประทานแคลเซียมและวิตามินดีเสริม
• หากคุณมีปัญหาในการหายใจขณะนอนหลับ (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ) แนะนำให้เข้ารับการผ่าตัด

มีวิธีใดบ้างที่จะลดความเสี่ยงที่จะเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

โรคกระดูกกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Cleidocranial Dysplasia) เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีป้องกัน อย่างไรก็ตาม หากคุณกำลังตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงภาวะทางพันธุกรรม เข้าใจความเสี่ยงในการถ่ายทอดภาวะทางพันธุกรรมไปยังบุตรของคุณ และพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการตรวจทางพันธุกรรมหากจำเป็น

ถ้าลูกของฉันเป็นโรค Cleidocranial Dysplasia จะเกิดอะไรขึ้น? ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ สามารถคาดหวังได้ว่าจะมีพยากรณ์โรคที่ดี การรักษาจะช่วยควบคุมอาการได้ หากเด็กมีอาการร้ายแรงใดๆ หลังคลอด (เช่น ปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูกอย่างรุนแรง หายใจลำบาก) แพทย์จะทำการรักษาอย่างรวดเร็ว แม้กระทั่งทำการผ่าตัดหากจำเป็น

การรักษาทางทันตกรรมในระยะยาวนั้นจำเป็นอย่างแน่นอนกล่าวคือ การเตรียมฟันให้พร้อมเพื่อไม่ให้เกิดอาการปวดหรือรู้สึกไม่สบายขณะที่ฟันกำลังงอก ทีมแพทย์ของคุณจะจัดทำแผนการรักษาเฉพาะบุคคลที่ปรับให้เข้ากับอาการของบุตรหลานของคุณ เพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณสังเกตเห็นอาการใด ๆ ของภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะและกระดูกท้ายทอยผิดปกติ (Cleidocranial Dysplasia) ที่ส่งผลกระทบต่อกิจกรรมประจำวันหรือความเป็นอยู่ที่ดีของบุตรหลานของคุณ โปรดไปพบแพทย์ทันที ตัวอย่างเช่น:

• หากคุณมีอาการปวดหรือรู้สึกไม่สบายในช่องปากหรือฟัน
• หากคุณมีอาการไซนัสอักเสบหรือหูอักเสบบ่อยครั้ง
• หากคุณรู้สึกว่าได้ยินไม่ชัด หรือไม่ตอบสนองแม้แต่คำสั่งง่ายๆ
• หากเด็กมีพัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์มาตรฐานสำหรับวัย (เช่น การพูด การเดิน)
• หากคุณมีอาการหยุดหายใจเป็นช่วงๆ ขณะนอนหลับในเวลากลางคืน หรือหากคุณรู้สึกเหนื่อยล้ามากในระหว่างวัน

สำคัญ: หากบุตรหลานของคุณหายใจลำบาก ให้รีบไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันที หรือโทร 1990

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

เมื่อพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับอาการของบุตรหลาน คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้ได้:

• ถ้าฟันของลูกขึ้นไม่ปกติ ลูกจะต้องเข้ารับการผ่าตัดฟันหรือไม่?
• ฉันควรทำอย่างไรหากลูกของฉันมีพัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์?
• ฉันมีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรม?

มีคนดังคนไหนที่เป็นโรคนี้บ้างไหม?

ใช่ คุณอาจรู้จักเกเทน มาทาราซโซ นักแสดงที่รับบทดัสติน เฮนเดอร์สัน ในซีรีส์ยอดฮิตของเน็ตฟลิกซ์เรื่อง Stranger Things เขาได้เปิดเผยต่อสาธารณะว่าตนเองเป็นโรคกระดูกกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Cleidocranial Dysplasia) เกเทนกล่าวว่าเขาโชคดีมากที่เป็นโรคนี้ และโชคดีที่อาการของโรคไม่รุนแรง เขาใช้ชื่อเสียงของตนเองในการรณรงค์เพื่อเด็กที่เป็นโรคนี้ สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค และช่วยลบล้างความเข้าใจผิดเกี่ยวกับการใช้ชีวิตอยู่กับโรคทางพันธุกรรมนี้

สุดท้ายนี้ ข้อคิดสำคัญที่ควรจดจำ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะผิดปกติที่เรียกว่า Cleidocranial Dysplasia สามารถมีชีวิตที่ดีได้ การรักษาจะช่วยควบคุมอาการและช่วยให้เด็กมีชีวิตที่มีความสุขและสมบูรณ์

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การไปพบทันตแพทย์เป็นประจำและดูแลสุขภาพฟันของคุณ คุณอาจต้องไปพบแพทย์บ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ เพื่อให้ฟันงอกขึ้นมาได้อย่างราบรื่นโดยไม่มีอาการไม่สบายหรือเจ็บปวด

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ การเข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปสู่บุตรของคุณ

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยเพิ่มเติม โปรดปรึกษาแพทย์ได้เลยค่ะ

โรคกระดูกกะโหลกศีรษะและกระดูกไหปลาร้าผิด ปกติ , โรคทางพันธุกรรม, การพัฒนาของกระดูก, ปัญหาทางทันตกรรม, ยีน RUNX2, การตรวจทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก