ผิวหนังและตาขาวของคุณเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือไม่? มาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันกันเถอะ!

คุณเคยสังเกตไหมว่าสีผิวหรือตาขาวของคุณดูเหลืองขึ้นเล็กน้อย? หรือคุณเคยสังเกตไหมว่าปัสสาวะของคุณมีสีเหลืองเข้มกว่าปกติ? หากคุณกำลังประสบกับสิ่งเหล่านี้ สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนักแต่ไม่ร้ายแรงมากนักที่เรียกว่า กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน ดังนั้นเรามาพูดถึงเรื่องนี้โดยละเอียดและเข้าใจง่ายกันดีกว่า

โรคดูบิน-จอห์นสันคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเป็นภาวะ ทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อ ตับ ของเรา สิ่งที่เกิดขึ้นคือ สารสีเหลืองที่เรียกว่า บิลิรูบิน ซึ่งผลิตขึ้นในร่างกายของเรา จะสะสมอยู่ในตับแทนที่จะถูกขับออกจากร่างกายอย่างถูกต้อง คุณอาจสงสัยว่าบิลิรูบินคืออะไร เมื่อเวลาผ่านไป เมื่ออายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของเราสิ้นสุดลง เซลล์เหล่านั้นก็จะแตกตัว นั่นคือช่วงเวลาที่บิลิรูบินถูกผลิตขึ้น โดยปกติแล้ว บิลิรูบินนี้ควรจะถูกขับออกจากตับพร้อมกับน้ำดีและขับออกจากร่างกายเป็นของเสีย อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องในร่างกายของผู้ที่เป็นกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน ดังนั้น บิลิรูบินจึงสะสมอยู่ในตับและเลือด ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ดีซ่าน นั่นคือเมื่อผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง

ใครได้รับผลกระทบจากสถานการณ์นี้มากที่สุด?

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเป็น ภาวะทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ ทุกช่วงอายุ การที่คุณจะได้รับภาวะนี้มานั้น พ่อและแม่ของคุณทั้งสองคน ต้องถ่ายทอดยีนมาให้คุณ ซึ่งเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ตัวอย่างเช่น หากคุณได้รับยีนมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คุณจะไม่มีอาการ แต่คุณจะเป็น พาหะ ของยีน หมายความว่าคุณสามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกของคุณได้

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

ไม่มีสถิติที่แน่ชัดว่าโรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน แต่พบได้บ่อยในผู้ที่อาศัยอยู่ในประเทศต่างๆ เช่น อิหร่าน อิรัก โมร็อกโก และญี่ปุ่น โดยคาดการณ์ว่าประมาณ 1 ใน 1,300 คน ในประเทศเหล่านั้นอาจมีภาวะนี้

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเกิดจากการสะสมของสารสีเหลืองบิลิรูบินในตับ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ผิวหนังและตาขาวของคุณมีสีเหลือง บางครั้ง เมื่อคุณอยู่ในที่ร่มและแสงน้อย คุณอาจไม่สังเกตเห็นความเหลืองนี้ แต่ ในที่ที่มีแสงสว่างมาก เช่น กลางแดด ความเหลืองนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้น บ่อยครั้ง สิ่งแรกที่คุณสังเกตเห็นเกี่ยวกับความเหลืองนี้ คือใบหน้าจากนั้นมันอาจลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น หน้าอกและท้อง เมื่อคุณมองในกระจก ถ้าคุณอ้าปากและมองใต้ลิ้น คุณจะเห็นว่ามันเปลี่ยนเป็นสีเหลืองตรงนั้นด้วย

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดูบิน-จอห์นสันจะมีอาการหลักคือตัวเหลือง ซึ่งเกิดจากการสะสมของบิลิรูบินในตับ นั่นหมายความว่า:

• ผิวหนังและตาขาวของคุณเริ่มเหลือง
• การเปลี่ยนแปลงสีของปัสสาวะ (เปลี่ยนเป็นสีเหลืองเข้มหรือสีน้ำตาล)

บางครั้ง เมื่อร่างกายอยู่ในภาวะเครียด เช่น เมื่อเป็นโรคอื่น ตั้งครรภ์ หรือใช้ยาคุมกำเนิด สีเหลืองอาจเพิ่มมากขึ้น

นอกเหนือจากอาการเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการเล็กน้อยอื่นๆ เกิดขึ้นได้ แต่โดยทั่วไปแล้วมักไม่รุนแรงนัก:

• ความรู้สึกเหนื่อยล้าคือ `(ความอ่อนเพลีย)`
• อาการปวดเล็กน้อยบริเวณท้องน้อย (ปวดท้อง)

สิ่งสำคัญคือ กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเป็น ภาวะที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งหมายความว่าจะไม่ก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงใดๆ ต่อชีวิตของคุณ

หากคุณทำการทดสอบ คุณอาจพบสิ่งต่างๆ เช่นนี้:

• ตับของคุณมีสารบางอย่างสะสมอยู่ ทำให้ตับมีสีดำ (สามารถตรวจสอบได้โดยการตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากตับ ซึ่งเรียกว่า "การตรวจชิ้นเนื้อตับ ")
• ตับอาจมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อย ( ภาวะตับโต )

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคดูบิน-จอห์นสัน?

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันคือ การกลายพันธุ์ในยีน `ABCC2` ยีน `ABCC2` นี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์ของเรากำจัดของเสีย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โปรตีนนี้ช่วยให้เซลล์ตับกำจัดบิลิรูบิน (สารสีเหลืองที่เหลือจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) และขับออกมาเป็นน้ำดี (ของเหลวที่ช่วยย่อยอาหาร)

ดังนั้น หากคุณเป็นโรคดูบิน-จอห์นสัน ร่างกายของคุณจะไม่สามารถกำจัดของเสียที่เรียกว่าบิลิรูบินออกจากเซลล์ได้อย่างเหมาะสม ส่งผลให้บิลิรูบินสะสมในร่างกาย (เรียกว่าภาวะ บิลิรูบินในเลือดสูง ) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการตัวเหลือง

โรคดูบิน-จอห์นสันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณก่อน สอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ และตรวจสอบว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการคล้ายกันมาก่อนหรือไม่ (ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว)

จากนั้น พวกเขาจะสั่งตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึง:

• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ (เช่น การเอกซเรย์ การสแกนอัลตราซาวนด์ ) เพื่อดูสภาพตับของคุณ
• การตรวจเลือด (โดยเฉพาะ การตรวจบิลิรูบิน )หนึ่ง).
• การตรวจปัสสาวะ
• อาจเป็นการตรวจโดยการตัดชิ้นเนื้อตับชิ้นเล็กๆ มาตรวจ ( การตรวจชิ้นเนื้อตับ )

หากผลตรวจบิลิรูบินแสดงว่าระดับบิลิรูบินในเลือดสูงเกินไป แสดงว่าคุณมีภาวะที่เรียกว่าภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง ( hyperbilirubinemia ) หากอาการของคุณยังคงอยู่ แพทย์อาจสั่ง ตรวจเลือดทางพันธุกรรม เพื่อหาสาเหตุของยีนที่ทำให้เกิดอาการ ซึ่งเป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันได้ว่าคุณเป็นโรคดูบิน-จอห์นสัน (Dubin-Johnson syndrome)

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ข่าวดีก็คือ คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดูบิน-จอห์นสัน ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ เนื่องจากไม่ใช่ภาวะที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม หากจำเป็นต้องรักษา มักจะเป็นเพราะภาวะหรือกระบวนการอื่นๆ ที่ทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้น ตัวอย่างเช่น หากคุณเป็นหวัด แพทย์อาจแนะนำให้คุณดื่มน้ำมากๆ และพักผ่อน หรือหากยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่ทำให้อาการของคุณแย่ลง แพทย์อาจแนะนำให้คุณหยุดรับประทานยานั้น

อะไรบ้างที่อาจทำให้อาการของโรคดูบิน-จอห์นสันแย่ลง?

อาการตัวเหลืองที่เกิดจากกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันอาจคงอยู่ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้อาจแย่ลงได้หากคุณ:

• ถ้าคุณดื่มแอลกอฮอล์
• หากคุณกำลังรับประทานยาคุมกำเนิด
• หากมีการติดเชื้อ
• หากคุณกำลังตั้งครรภ์

หากคุณรู้สึกว่าอาการของคุณแย่ลง ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาที่อาจช่วยบรรเทาอาการได้

โรคดูบิน-จอห์นสันสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม เราจึง ไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคดูบิน-จอห์นสันได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและต้องการทราบความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม หรือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้

ถ้าฉันเป็นโรคดูบิน-จอห์นสัน ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดูบิน-จอห์นสันนั้น มีแนวโน้มที่ดีมาก โรคนี้ ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด และโดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้ ที่สำคัญที่สุดคือ โรคนี้ ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วย

ฉันควรไปพบแพทย์เวลาไหนดี?

หากอาการของโรคดูบิน-จอห์นสันของคุณแย่ลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการตัวเหลืองทำให้เกิดอาการ คล้าย ไข้หวัดใหญ่ ควรไปพบแพทย์ ตัวอย่างเช่น:

• อาการปวดท้อง
• ไข้ .
• ความเหนื่อยล้า .
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:

• อาการของฉันจำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือไม่?
• ลูกของฉันจะได้รับกรรมพันธุ์นี้หรือไม่?
• ฉันควรทำอย่างไรหากรู้สึกไม่สบายเนื่องจากอาการต่างๆ เหล่านั้น?

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันและกลุ่มอาการโรเตอร์แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน และกลุ่มอาการโรเตอร์ เป็นภาวะทางพันธุกรรมทั้งคู่ ทั้งสองภาวะมีอาการคล้ายคลึงกัน เช่น ดีซ่าน อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างหลักระหว่างสองภาวะนี้อยู่ที่ สาเหตุของโรค

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน `ABCC2` ในขณะที่กลุ่มอาการโรเตอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน `SLCO1B1` และ `SLCO1B3`

อีกสิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ กลุ่มอาการโรเตอร์ (Rotor Syndrome) อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อการตอบสนองของร่างกายต่อยาบางชนิด ดังนั้น หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีกลุ่มอาการโรเตอร์ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบก่อนสั่งยาใดๆ

นอกจากนี้ กลุ่มอาการโรเตอร์ไม่ได้ทำให้ตับเปลี่ยนสี แต่ตับของผู้ที่เป็นโรคดูบิน-จอห์นสันจะมี สีดำ

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลเมื่อผิวหนังของคุณหรือลูกน้อยเปลี่ยนเป็นสีเหลือง แม้ว่าภาวะตัวเหลืองจะเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิด แต่ภาวะตัวเหลืองที่เกิดจากกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ตอนนี้คุณก็รู้เกี่ยวกับโรคดูบิน-จอห์นสันมากขึ้นแล้ว ไม่ต้องกังวลไป มันไม่ใช่โรคร้ายแรง แพทย์จะอธิบายถึงวิธีการรักษาที่จำเป็นเพื่อลดอาการตาและผิวหนังเหลือง หรือหากคุณมีอาการอื่นๆ สิ่งสำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการของคุณอย่างสม่ำเสมอและดูแลสุขภาพให้ดี คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขแม้จะมีภาวะนี้

กลุ่มอาการดู บิน -จอห์นสัน, ไข้เหลือง, โรคตับ, บิลิรูบิน, โรคทางพันธุกรรม, ผิวเหลือง, ดีซ่าน