คุณทราบหรือไม่ว่ามีภาวะผิดปกติที่หายากในหัวใจอย่างหนึ่ง นั่นคือ ภาวะผิดปกติของเอ็บสไตน์ (Ebstein's Anomaly)?

หัวใจของเราเป็นอวัยวะที่มหัศจรรย์จริงๆ ใช่ไหม? แต่บางครั้ง เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อาจทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อยเกี่ยวกับการทำงานของหัวใจ วันนี้เราจะมาพูดถึง ภาวะหัวใจผิดปกติที่หายาก ซึ่งมีผู้ป่วยไม่มากนัก ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการเอ็บสไตน์ (Ebstein's Anomaly) แม้ชื่ออาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย แต่เรามาทำความเข้าใจมันอย่างง่ายๆ กันดีกว่า

แล้วปรากฏการณ์ผิดปกติของเอ็บสไตน์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป ภาวะผิดปกติของเอ็บสไตน์ (Ebstein's Anomaly) คือ ภาวะหัวใจผิดปกติที่มีมาตั้งแต่กำเนิด เรียกอีกอย่างว่า "แต่กำเนิด" ซึ่งหมายความว่ามีมาตั้งแต่แรกเกิด ส่วน "ความผิดปกติ" (anomaly) หมายถึงสิ่งที่ไม่ปกติหรือไม่คาดคิด ในภาวะนี้ ลิ้นหัวใจไตรคัสปิด ซึ่ง เป็นหนึ่งในสี่ลิ้นหัวใจ จะได้รับผลกระทบเป็นหลัก

ลองคิดดูสิ ในหัวใจของเรามีสิ่งต่างๆ คล้ายกับประตูที่คั่นระหว่างห้องต่างๆ ซึ่งช่วยให้เลือดไหลเวียนไปในทิศทางเดียวเท่านั้น นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่าลิ้นหัวใจ ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดก็เป็นหนึ่งในนั้น ภาวะนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1866 โดยแพทย์ชาวเยอรมันชื่อ วิลเฮล์ม เอ็บสไตน์ นั่นจึงเป็นเหตุผลที่ตั้งชื่อตามเขา

เกิดอะไรขึ้นกับลิ้นหัวใจไตรคัสปิดในภาวะผิดปกติของเอ็บสไตน์?

การเปลี่ยนแปลงหลักสองประการสามารถพบได้ในลิ้นหัวใจไตรคัสปิดของผู้ที่มีภาวะนี้:

1. ลิ้นหัวใจผิดรูป (พัฒนาไม่สมบูรณ์): กลีบลิ้นหัวใจ ซึ่งเป็นแผ่นที่เปิดและปิดตามจังหวะการเต้นของหัวใจแต่ละครั้ง มีรูปร่างไม่ปกติ บางครั้งอาจติดกับผนังหัวใจด้วยซ้ำ

2. ตำแหน่งของวาล์วแตกต่างไปจากปกติ: วาล์วนี้ติดตั้งต่ำกว่าตำแหน่งที่ควรจะเป็น

ปัญหาเหล่านี้ทำให้ลิ้นหัวใจปิดไม่สนิท ส่งผลให้เลือดไหลย้อนกลับเข้าไปในห้องหัวใจด้านขวาบน แพทย์เรียกภาวะนี้ว่าภาวะลิ้นหัวใจรั่ว เมื่อเลือดไหลย้อนกลับอย่างต่อเนื่อง ห้องหัวใจด้านขวาจะค่อยๆ ขยายใหญ่ขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป ด้านขวาของหัวใจอาจอ่อนแอลงและนำไปสู่ ภาวะหัวใจล้มเหลว นี่ไม่ใช่ภาวะหัวใจวาย แต่เป็นภาวะที่หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดได้อย่างเหมาะสม

ใครได้รับผลกระทบจากสถานการณ์นี้มากที่สุด?

ผู้ที่มีภาวะ Ebstein's Anomaly หลายคนมีภาวะหัวใจผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย ประมาณ 94 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ Ebstein's Anomaly จะมีรูรั่วที่ผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจบนสองห้อง (เอเทรียม) ซึ่งเรียกว่าภาวะผนังกั้นหัวใจห้องบนมีรู (Atrial Septal Defect หรือ ASD) หรือภาวะรูเปิดระหว่างห้องหัวใจบนและล่าง (Patent Foramen Ovale หรือ PFO)

นอกจากนี้ ยังอาจพบความผิดปกติในลิ้นหัวใจอื่นๆ และห้องหัวใจด้านซ้ายได้อีกด้วย

ภาวะผิดปกติของเอ็บสไตน์ (Ebstein's Anomaly) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 200,000 ราย และพบได้น้อยกว่า 1% ในกลุ่มโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

อาการของภาวะ Ebstein's Anomaly มีอะไรบ้าง?

อาการของภาวะนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของลิ้นหัวใจ

หากอาการรุนแรง อาการมักจะปรากฏ ตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต ในทารกแรกเกิดบางครั้งอาจมีอาการดังนี้:

• ผิวหนังอาจเปลี่ยนเป็นสีฟ้าเนื่องจากขาดออกซิเจนในเลือด (ภาวะตัวเขียว)
• สัญญาณเริ่มต้นของภาวะหัวใจล้มเหลวอาจรวมถึง:
• หายใจเร็ว
• หายใจลำบาก
• การน้ำหนักเพิ่มขึ้นเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยมาก
• อาการบวม (บวมน้ำ) บริเวณขา หน้าท้อง หรือรอบดวงตา

ลองนึกภาพดู หากทารกแรกเกิดมีอาการตัวเขียวขึ้นเรื่อยๆ และหายใจลำบาก แพทย์อาจสงสัยว่ามีภาวะผิดปกติบางอย่าง

หากอาการไม่รุนแรง คุณ อาจไม่มีอาการใดๆ เลย หรืออาการอาจปรากฏขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว เมื่ออาการปรากฏขึ้นในผู้ใหญ่ คุณอาจสังเกตเห็นสิ่งต่างๆ เช่น:

• ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีฟ้า (โดยเฉพาะริมฝีปากและเล็บ)
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ)
• หากเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว:
• อาการเจ็บหน้าอก
• อาการเวียนศีรษะหรือเป็นลม
• รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา
• หายใจลำบาก โดยเฉพาะขณะออกกำลังกาย
• อาการบวมที่ขาหรือหน้าท้อง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเอ็บสไตน์?

พูดตามตรง แพทย์ยัง ไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าทำไมจึงเกิดภาวะนี้ขึ้น เชื่อกันว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (เช่น การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์) และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมร่วมกัน แต่ยังไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าปัจจัยเหล่านั้นคืออะไร

อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและตรวจวัดชีพจรและความดันโลหิต นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการทดสอบบางอย่างเพื่อดูว่าหัวใจของคุณทำงานได้ดีเพียงใด เช่น:

• การตรวจวินิจฉัยโรคหัวใจด้วยภาพ:
• เอกซเรย์ทรวงอก: การตรวจนี้ สามารถตรวจสอบได้ว่าหัวใจมีขนาดใหญ่ขึ้นหรือไม่
• การตรวจ MRI หัวใจ: การ ตรวจนี้สามารถให้ภาพที่ชัดเจนและละเอียดกว่าของลิ้นหัวใจและห้องหัวใจได้
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม: การตรวจ นี้คล้ายกับการอัลตราซาวนด์ของหัวใจ ช่วยให้แพทย์เห็นรูปร่างของลิ้นหัวใจและห้องหัวใจ รวมถึงการทำงานของหัวใจได้ชัดเจน และสามารถแสดงความผิดปกติของลิ้นหัวใจในภาวะ Ebstein anomaly ได้อย่างชัดเจน
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG): เครื่องมือนี้ใช้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ และสามารถตรวจจับจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) ได้
• การทดสอบความเครียดจากการออกกำลังกาย:ในขั้นตอนนี้ คุณจะต้องขึ้นไปบนลู่วิ่งหรือจักรยาน และจะมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) เพื่อดูว่าหัวใจของคุณทำงานอย่างไรเมื่อคุณเครียด
• เครื่องบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบพกพา (Holter monitor): นี่คืออุปกรณ์ขนาดเล็กที่คุณต้องสวมใส่เป็นเวลา 24 ถึง 48 ชั่วโมง ในระหว่างนั้น อุปกรณ์จะบันทึกทุกจังหวะการเต้นของหัวใจ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ทราบถึงการเปลี่ยนแปลงของอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะการเต้นของหัวใจตลอดทั้งวันได้ดียิ่งขึ้น

โรค Ebstein's Anomaly รักษาอย่างไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของคุณ

• หากอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีอาการ: แพทย์จะตรวจติดตามการทำงานของหัวใจของคุณอย่างสม่ำเสมอเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ หรือไม่ คุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ
• หากคุณมีอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ):
• สามารถให้ ยา เพื่อควบคุมอาการเหล่านั้นได้
• หากคุณมีภาวะหัวใจโตหรือมีประวัติหัวใจเต้นผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำ ให้คุณลดกิจกรรมทางกายลง คุณควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

• หากมีอาการรุนแรง การผ่าตัดลิ้นหัวใจไตรคัสปิด เป็นทางเลือกที่ดีที่สุด ซึ่งสามารถช่วยปรับปรุงการทำงานของลิ้นหัวใจในระยะยาวได้
• การพยายาม ซ่อมแซมโดยใช้เนื้อเยื่อลิ้นหัวใจของคุณเอง เป็นวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด
• หากความเสียหายรุนแรงเกินกว่าจะซ่อมแซมได้ อาจจำเป็นต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจ ซึ่งสามารถทำได้โดยใช้ลิ้นหัวใจเทียมหรือลิ้นหัวใจชีวภาพ อย่างไรก็ตาม หากใส่ลิ้นหัวใจเทียม คุณจะต้องรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือดไปตลอดชีวิต

บางครั้งอาจมีการผ่าตัดหัวใจอื่นๆ ร่วมด้วยกับการผ่าตัดลิ้นหัวใจไตรคัสปิด เช่น การปิดรูรั่วระหว่างห้องหัวใจส่วนบน (การซ่อมแซม ASD) หรือการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ได้แก่ การจี้ด้วยสายสวน หรือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก การปลูกถ่ายหัวใจ อาจเป็นสิ่งจำเป็นหากวิธีการรักษาอื่นๆ ล้มเหลวทั้งหมด

สามารถป้องกันความผิดปกติของเอ็บสไตน์ได้หรือไม่?

เนื่องจากแพทย์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าภาวะนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีป้องกันภาวะนี้

ชีวิตจะดำเนินต่อไปอย่างไรในสถานการณ์เช่นนี้? (มุมมอง)

โอกาสในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะ Ebstein's Anomaly นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลทารกบางคนไม่รอดชีวิตจากภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม บางคนก็มีชีวิตยืนยาวและปกติสุขโดยไม่ต้องรับการรักษาใดๆ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงจะมีโอกาสรอดชีวิตที่ดีกว่า

แม้หลังการผ่าตัดแล้ว ปัญหาหัวใจบางอย่างก็อาจยังคงอยู่ งานวิจัยหลายชิ้นแสดงให้เห็นว่าอายุขัยอาจลดลงเล็กน้อยหลังการผ่าตัด งานวิจัยชิ้นหนึ่ง (ซึ่งศึกษาผู้ที่ได้รับการผ่าตัดระหว่างปี 1972 ถึง 2006) พบว่า 20 ปีหลังการผ่าตัด ร้อยละ 65 ของผู้ป่วยเคยเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากโรคหัวใจอย่างน้อยหนึ่งครั้ง และร้อยละ 76 ยังมีชีวิตอยู่

แต่สิ่งสำคัญคือ ด้วยเทคนิคการผ่าตัดที่ทันสมัยและการดูแลหลังการผ่าตัดที่ดีในปัจจุบัน ผลลัพธ์สำหรับผู้ที่เข้ารับการผ่าตัดในวันนี้จึงมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นมาก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรค Ebstein's Anomaly คุณควรแจ้งแพทย์ทันที หากอาการของคุณแย่ลงหรือมีอาการใหม่เกิดขึ้น โปรดระวังสิ่งเหล่านี้:

• หากผิวหนังเริ่มเปลี่ยนเป็นสีม่วงคล้ำมากขึ้นเรื่อยๆ
• หากคุณรู้สึกว่าร่างกายของคุณเริ่มอ่อนแรงลง
• หากคุณรู้สึกว่าร่างกายของคุณมีน้ำสะสมมากขึ้น (บวม)
• ถ้าหัวใจเต้นเร็ว

ข้อความสำคัญที่สุดที่ควรนำกลับบ้าน

ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเอ็บสไตน์ (Ebstein's Anomaly) เป็นภาวะที่พบได้ยาก ผลกระทบของภาวะนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ยังเป็นทารก ภาวะนี้มักไม่รุนแรง ผู้ที่รอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่มักมีภาวะนี้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อย่างไรก็ตาม พวกเขาก็อาจเกิดปัญหาต่างๆ เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) และภาวะหัวใจล้มเหลวได้ในอนาคต หากเกิดกรณีเช่นนี้ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจไตรคัสปิด รวมถึงรักษาปัญหาหัวใจอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดคือการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในการทำงานของหัวใจและรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพโดยเร็วที่สุดหากจำเป็น ไม่ต้องกังวล แพทย์พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณเสมอ

กลุ่มอาการเอ็ บ สไตน์, โรคหัวใจ, ลิ้นหัวใจไตรคัสปิด, ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด, ภาวะหัวใจล้มเหลว, การผ่าตัดหัวใจ, อาการ