ปัญหาที่หลายคนประสบในปัจจุบันคือระดับไขมันในเลือดสูงขึ้น เช่น คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ แต่บางครั้งระดับไขมันเหล่านี้ โดยเฉพาะระดับไตรกลีเซอไรด์ อาจสูงผิดปกติ สูงกว่าปกติหลายพันเท่า สาเหตุอาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว นั่นคือ กลุ่มอาการไฮเปอร์ไคโลไมครอนในครอบครัว หรือ FCS แม้ว่าหัวข้อนี้จะค่อนข้างซับซ้อน แต่เรามาทำความเข้าใจกันอย่างง่ายๆ ดีกว่า

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

พูดให้เข้าใจง่ายๆ FCS คืออะไร?

FCS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ ผู้ที่มีภาวะนี้จะไม่สามารถย่อยหรือดูดซึมไขมันได้ โดยเฉพาะ ไตรกลีเซอไรด์

ลองนึกภาพว่าร่างกายของเรามีโรงงานเล็กๆ ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายไขมัน ในทางการแพทย์เรียกว่าเอนไซม์ ไลโปโปรตีนไลเปส (LpL) ในผู้ที่เป็นโรค FCS โรงงานนี้ทำงานไม่ปกติ หรืออาจไม่ทำงานเลย

ผลที่ตามมาคือ ไขมันในอาหารที่เรากิน ซึ่งเรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ ไม่สามารถถูกดูดซึมเข้าสู่ร่างกายได้ แต่กลับสะสมอยู่ในกระแสเลือดในรูปของหยดไขมันที่เรียกว่า ไคโลไมครอน การสะสมของไคโลไมครอนนี้เองที่เราเรียกว่ากลุ่มอาการไคโลไมครอนในเลือดสูง (chylomicronemia syndrome) ซึ่งทำให้ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงผิดปกติ

โรคนี้หายากมาก โดยมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งหรือสองคนในล้านคนทั่วโลกเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ มักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 10 ขวบ และเด็กบางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ภายในปีแรกของชีวิต

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องในยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปส (LpL) ที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว

สิ่งสำคัญคือ การที่จะเป็นโรคนี้ได้ คุณต้องได้รับยีนที่บกพร่องนี้จากทั้งแม่และพ่อ หากคุณได้รับยีนนี้จากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว คุณจะไม่เป็นโรค แต่คุณจะเป็น "พาหะ" ของยีนนั้น ซึ่งหมายความว่าคุณมีโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกของคุณได้

เอนไซม์ LpL ผลิตโดยตับอ่อนของเรา หน้าที่หลักของมันคือการย่อยสลายไคโลไมครอนในเลือดและช่วยให้ร่างกายใช้ไขมันในนั้นเป็นพลังงาน ดังนั้นเมื่อ LpL ทำงานไม่ปกติ ไขมันจะไม่สามารถถูกย่อยสลายได้ และระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดก็จะพุ่งสูงขึ้น

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของ FCS เกิดจากระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง โดยปกติแล้วระดับไตรกลีเซอไรด์ในคนที่มีสุขภาพดีจะต่ำกว่า 150 มิลลิกรัม/เดซิลิตร แต่ในผู้ที่เป็น FCS ระดับนี้อาจสูงเกิน 1,000 มิลลิกรัม/เดซิลิตร การรู้จักและสังเกตอาการเหล่านี้จึงมีความสำคัญมาก

อาการ	คำอธิบายง่ายๆ
ปวดท้อง	นี่คืออาการที่พบได้บ่อยที่สุด อาการปวดเป็นๆ หายๆ นี้อาจเริ่มจากบริเวณช่องท้องส่วนบนและลามไปถึงหลัง บางครั้งอาจรุนแรงมาก
ตับอ่อนอักเสบ	นี่มักเป็นสาเหตุของอาการปวดท้อง ตับอ่อนเป็นอวัยวะสำคัญภายในช่องท้องของเรา เมื่อตับอ่อนบวม อาการต่างๆ เช่น คลื่นไส้ เหงื่อออก รู้สึกอ่อนเพลีย และตาและผิวเหลืองก็อาจเกิดขึ้นร่วมด้วย
การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง	บางคนอาจมีอาการที่เรียกว่า ก้อนไขมันใต้ผิวหนัง (cutaneous xanthomas ) ซึ่งเป็นตุ่มเล็กๆ สีแดงอมเหลือง ไม่เจ็บปวด มักปรากฏขึ้นตามบริเวณต่างๆ เช่น ก้น หัวเข่า และข้อศอก ก้อนเหล่านี้ประกอบด้วยไขมัน หากคุณพบเห็นตุ่มเหล่านี้ อาจเป็นสัญญาณของไขมันในเลือดสูง
การเปลี่ยนแปลงในดวงตา	ภาวะไขมันสะสมใน จอประสาทตา (Lipaemia retinalis) เป็นภาวะที่หลอดเลือดภายในดวงตาดูขุ่นมัว เกิดจากการสะสมของไขมัน แต่ไม่เป็นอันตรายต่อการมองเห็น
ตับและม้ามโต	โดยเฉพาะในเด็กเล็ก เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง (แมโครฟาจ) พยายามดูดซับไขมันส่วนเกินในร่างกาย เซลล์เหล่านี้จะดูดซับไขมันและสะสมไว้ในตับและม้าม ทำให้ตับและม้ามมีขนาดใหญ่ขึ้น
อาการทางจิตและระบบประสาท	ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะต่างๆ เช่น ภาวะซึมเศร้า ความจำเสื่อม และภาวะสมองเสื่อม

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร?

การวินิจฉัย

เนื่องจากเป็นภาวะที่พบได้ยาก บางครั้งจึงอาจต้องใช้เวลานานในการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง หากคุณมีอาการปวดท้องเรื้อรัง ตับอ่อนอักเสบซ้ำๆ และมีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค FCS

มีการตรวจดังต่อไปนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค:

การตรวจเลือดหาไตรกลีเซอไรด์หลังอดอาหาร: การตรวจนี้ทำหลังจากอดอาหารมาหลายชั่วโมง หากระดับไตรกลีเซอไรด์สูงกว่า 750 มิลลิกรัม/เดซิลิตร อาจบ่งชี้ว่าเป็น FCS (กลุ่มอาการไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง) บางครั้งตัวอย่างเลือดอาจมีลักษณะขุ่นคล้ายน้ำนม
การตรวจระดับเอนไซม์ไลเปส: จะมีการฉีดยาชนิดพิเศษ (เฮปาริน) เพื่อวัดปริมาณเอนไซม์ LpL ที่ร่างกายผลิตได้
การตรวจทางพันธุกรรม: นี่เป็นวิธีเดียวที่จะมั่นใจได้ 100% สามารถตรวจสอบได้ว่ายีนที่ผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่หรือไม่
การตรวจ CT สแกน: การตรวจนี้ช่วยตรวจสอบว่าอวัยวะต่างๆ เช่น ตับอ่อนและตับ ได้รับความเสียหายหรือไม่

วิธีการรักษา

การควบคุมอาหาร เป็นวิธีการรักษาหลักของ FCS และยังมีตัวยาใหม่ที่เพิ่งได้รับการอนุมัติอีกด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดคือ ยาเช่น สแตตินและไฟเบรต ซึ่งมักใช้ลดคอเลสเตอรอลนั้น ไม่ได้ผล กับ FCS เพราะยาเหล่านั้นจะต้องอาศัยเอนไซม์ LpL ที่เราพูดถึงก่อนหน้านี้ ทำงานได้อย่างถูกต้องในร่างกายจึงจะออกฤทธิ์ได้

อาหารสำหรับ FCS

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุดของการจัดการ จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำงานร่วมกับแพทย์และนักโภชนาการเพื่อวางแผนมื้ออาหารนี้

จำกัดปริมาณไขมัน: ปริมาณไขมันที่บริโภคต่อวันควรน้อยกว่า 20 กรัม
หยุดดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง: แอลกอฮอล์ทำให้ระดับไตรกลีเซอไรด์สูงขึ้นไปอีก
จำกัดปริมาณน้ำตาลเชิงเดี่ยวและคาร์โบไฮเดรต: หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลและขนมหวาน
อาหารที่ควรรับประทาน: ผัก ผลไม้ พืชตระกูลถั่ว ธัญพืชไม่ขัดสี ไข่ขาว ผลิตภัณฑ์นมไขมันต่ำ และเนื้อสัตว์ไม่ติดมัน
วิตามินเสริม: แพทย์อาจแนะนำให้รับประทานวิตามินที่ละลายในไขมัน เช่น วิตามินเอ ดี อี และเค ซึ่งร่างกายต้องการเพื่อช่วยลดไขมัน

ยาใหม่

โอเลซาร์เซน (ทรินโกลซา)เป็นยาใหม่ที่ได้รับการอนุมัติในเดือนธันวาคม 2024 เป็นยาฉีดที่ฉีดใต้ผิวหนังเดือนละครั้ง โดยหลักแล้ว ยานี้ทำงานโดยการลดการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า apoC-III ในร่างกาย ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้ไขมันสะสมในกระแสเลือด คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมได้จากแพทย์ของคุณ

ความท้าทายในการใช้ชีวิตร่วมกับ FCS

FCS เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตที่ต้องได้รับการดูแลรักษา และอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อทั้งสุขภาพกายและสุขภาพจิต

ปัญหาด้านการรับประทานอาหาร: การรับประทานอาหารนอกบ้านและการไปงานปาร์ตี้อาจเป็นเรื่องยากมาก
ผลกระทบทางจิตใจ: อาจเกิดอาการปวดบ่อยครั้ง ความกลัวอนาคต ความวิตกกังวล และอาการ "สมองเบลอ" ได้
ผลกระทบต่อชีวิตทางสังคมและการทำงาน: การเข้าโรงพยาบาลบ่อยครั้งอาจทำให้การรักษาความสัมพันธ์ทางสังคมและการทำงานเป็นเรื่องยาก

ดังนั้น การทำงานร่วมกับทีมแพทย์อย่างใกล้ชิด และหากจำเป็น ควรขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

ข้อสรุปสำคัญ

FCS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายไขมัน (ไตรกลีเซอไรด์) ได้
ภาวะนี้ทำให้ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงผิดปกติ และอาการหลักคือปวดท้องอย่างรุนแรงและตับอ่อนอักเสบ (ตับอ่อนอักเสบ)
ส่วนสำคัญของการรักษาคือการควบคุม อาหารที่มีไขมันต่ำอย่างเคร่งครัด และ ต้องงดแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง
ยาลดคอเลสเตอรอลทั่วไปไม่ได้ผลกับภาวะนี้ แต่มียาตัวใหม่ที่เพิ่งเปิดตัวออกมาใช้ได้ผล
การจัดการกับภาวะนี้เป็นความท้าทายตลอดชีวิต ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการสนับสนุนจากแพทย์ นักโภชนาการ และครอบครัวของคุณ
หากคุณหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้ ควร ไปพบแพทย์ โดยเร็วที่สุดเพื่อขอคำแนะนำ