คุณมีไข้สูงบ่อยๆ โดยไม่มีสาเหตุหรือไม่? หรือมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย? นี่อาจเป็นโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนทางพันธุกรรม (Familial Mediterranean Fever หรือ FMF)!

คุณเคยมีไข้ขึ้นสูงโดยไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าหรือไม่? แล้วยังมีอาการปวดท้อง แน่นหน้าอก หรือปวดข้อร่วมด้วยหรือเปล่า? บางครั้งอาการเหล่านี้อาจหายไปในไม่กี่วัน แล้วก็กลับมาเป็นอีก? เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจเมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ ซึ่งอาจฟังดูแปลก แต่สำคัญมากที่ควรรู้

โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนทางพันธุกรรม หรือ FMF เป็นภาวะเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สิ่งที่เกิดขึ้นคือ จู่ๆ เราก็จะมีไข้ขึ้นโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน และในขณะเดียวกันก็เกิดการอักเสบในส่วนต่างๆ ของร่างกาย กล่าวคือ นี่เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติเล็กน้อยในระบบภูมิคุ้มกันของเราเอง นั่นจึงเป็นเหตุผลที่เรียกโรคนี้ว่า โรคอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันตนเอง (Autoinflammatory disease )

โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนที่อาศัยอยู่ในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน มันทำให้เกิดการอักเสบของเยื่อบางๆ ที่เรียกว่า "เยื่อหุ้มเซรุ่ม" (ซึ่งหุ้มบริเวณต่างๆ เช่น ช่องอกและช่องท้อง) เรียกว่า "เยื่อหุ้มเซรุ่มอักเสบ" นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดการอักเสบของ "เยื่อหุ้มไซโนเวียล" ที่หุ้มข้อต่อของเรา เรียกว่า "เยื่อหุ้มไซโนเวียลอักเสบ" อาการมักจะคงอยู่สองสามวันแล้วก็หายไป

อาการของโรค FMF มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค FMF มักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก ก่อนอายุ 20 ปี อาการอาจรุนแรงในตอนแรก แต่จะค่อยๆ ดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น เมื่อเป็นโรคแล้ว อาจไม่มีอาการใดๆ เป็นเวลาหลายสัปดาห์ หลายเดือน หรือหลายปี อย่างไรก็ตาม การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว เช่น โรคอะไมลอยโดซิสได้

ต่อไปนี้เรามาดูกันว่าอาการเหล่านั้นมีอะไรบ้าง:

• มีไข้สูง ถึง 40.6 องศาเซลเซียส (105 องศาฟาเรนไฮต์) บางครั้งอาจมีอาการหนาวสั่นร่วมด้วย
• อาจมี อาการปวดหัว และคอแข็งร่วมด้วย
• อาการปวดท้องและท้องอืด (ท้องเฟ้อ)
• กล้ามเนื้อกระเพาะอาหารจะตึงตัวและอาจทำให้ ท้องผูก ได้
• อาการเจ็บหน้าอก ซึ่งจะรุนแรงขึ้นเมื่อหายใจ
• อาการปวดและบวมตามข้อ (มักเกิดขึ้นที่ข้อเดียว)
• อาการบวมและปวดบริเวณอัณฑะ ในผู้ชาย
• อาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะบริเวณช่วงล่างของร่างกาย
• อาจเกิดผื่นแดงนูนขึ้นที่ขาได้

อาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นอย่างฉับพลันภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมง อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่จะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่างไข้เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด ในวัยเด็ก ไข้อาจเป็นอาการเดียวที่พบได้ โรคนี้มักจะหายภายในไม่กี่วัน

อาการนำของโรค FMF

บางคนเริ่มรู้สึกถึงอาการเล็กๆ น้อยๆ สองสามวันก่อนที่ไข้จะเริ่มขึ้น เหมือนกับที่บางคนรู้สึกก่อนที่จะเป็นไมเกรน หรือผู้หญิงรู้สึกก่อนมีประจำเดือน เราเรียกอาการเหล่านี้ว่า " อาการ นำ" เมื่อคุณรู้สึกถึงอาการเหล่านี้ คุณจะเริ่มรู้ได้ว่า "อ่า... ตอนนี้ปัญหาใหญ่กำลังจะมาแล้ว"

สัญญาณบ่งชี้เหล่านี้คืออะไร?

• ความวิตกกังวล ความกระสับกระส่าย
• ความหงุดหงิด
• ปวดศีรษะ
• อาการคลื่นไส้
• อาการปวดเมื่อยตามร่างกาย
• ความรู้สึกหดหู่ ( ขาดความกระตือรือร้น, ไร้ชีวิตชีวา )

ทำไมจึงเกิดปรากฏการณ์ `FMF` ขึ้น?

สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน `MEFV` ในร่างกายของเรา ยีน `MEFV` นี้ช่วยสร้างโปรตีนที่สำคัญมากตัวหนึ่ง นั่นคือโปรตีนที่เรียกว่า `ไพริน` ระบบภูมิคุ้มกัน โดยกำเนิดของเรา ซึ่งก็คือส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานต่อต้านภัยคุกคาม เช่น การติดเชื้อฉับพลันนั้น อาศัยโปรตีน `ไพริน` นี้ ดังนั้น เมื่อยีน `MEFV` ไม่สามารถสร้าง `ไพริน` ได้อย่างถูกต้อง โปรตีนนั้นก็ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องภายในระบบภูมิคุ้มกัน นั่นคือสาเหตุที่เกิดปัญหาขึ้น

มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ("ความแปรผัน") ประมาณ 30 ชนิดที่ทำให้เกิดโรค "FMF" ในจำนวนนี้ การกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" และ "M694I" การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้บ่อยในประชากรที่มีต้นกำเนิดจากแถบเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกกลาง ตัวอย่างเช่น:

• ชาวอาหรับ
• ชาวอาร์เมเนีย
• ชาวกรีก
• ชาวอิหร่าน
• ชาวอิตาลี
• ชาวยิว
• ชาวเคิร์ด
• ชาวตุรกี

ปัจจัยกระตุ้นโรค FMF

แม้ว่า FMF มักจะเกิดขึ้นอย่างฉับพลันและไม่มีสาเหตุชัดเจน แต่สำหรับบางคน อาการนี้อาจถูกกระตุ้นโดยบางสิ่งบางอย่าง เช่น ความเครียดทางกายหรือทางจิตใจ ผู้คนกล่าวว่า FMF อาจถูกกระตุ้นโดยสิ่งต่างๆ เช่น:

• การสัมผัสกับความเย็น
• การออกกำลังกายหรือความเหนื่อยล้ามากเกินไป
• การติดเชื้อเมื่อเร็วๆ นี้
• การบาดเจ็บหรือการผ่าตัดเมื่อเร็วๆ นี้
• ความเครียดรุนแรง (เช่น ปัญหาใหญ่ในชีวิต)
• ช่วงเวลาที่ผู้หญิงมี ประจำเดือนหรือตกไข่

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก FMF

แม้ว่าไข้จากโรค FMF จะลดลงหลังจากไม่กี่วัน แต่การอักเสบเรื้อรังในร่างกายอาจส่งผลกระทบต่อร่างกายในระยะยาว นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้รักษาอย่างต่อเนื่อง เมื่อเกิดกระบวนการอักเสบเรื้อรังเช่นนี้ ระบบภูมิคุ้มกันของเราจะถูกกดดันอย่างมาก และอาจเกิดโรคอื่นๆ ตามมาได้

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของเรื่องนี้คือภาวะที่เรียกว่า "อะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ " ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องระมัดระวังเรื่องนี้

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ม้ามโต (Splenomegaly)
• ภาวะมีบุตรยาก
• โรคภูมิต้านตนเองชนิดอื่นๆ (โรคภูมิต้านตนเองทุติยภูมิ)

วินิจฉัยโรค FMF ได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรค FMF ได้อย่างไร? พวกเขาจะทำสิ่งต่างๆ เช่น:

• พวกเขาจะตั้งใจฟัง อาการของคุณอย่างละเอียด ความถี่ในการเกิดอาการ และระยะเวลาที่อาการเหล่านั้นเกิดขึ้น
• พวกเขาจะถาม ว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้หรือไม่ และคุณสืบทอดพันธุกรรมมาจากใคร
• เมื่อคุณป่วย พวกเขาจะตรวจร่างกายคุณ เพื่อดูว่ามีอาการอักเสบหรือระคายเคืองใดๆ ในร่างกาย หรือไม่
• ในระหว่างที่เจ็บป่วย จะมีการตรวจเลือดเพื่อดูว่ามีสัญญาณของการอักเสบหรือ ไม่
• แนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อ ตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน MEFV ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรค FMF
• นอกจากนี้ พวกเขาจะดูว่า คุณตอบสนองต่อการรักษาโรค FMF อย่างไร

การรักษาโรค FMF

การรักษาหลักสำหรับ FMF คือยาต้านการอักเสบโคลชิซีน ยานี้ทำงานโดยลดการทำงานของเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่เรียกว่านิวโทรฟิล ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับการอักเสบ โคลชิซีนสามารถช่วยป้องกันหรือลดความถี่ของการกำเริบของ FMF และลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้ ผู้ป่วย FMF มากกว่า 90% หายขาดจาก โรคนี้ แต่ส่วนใหญ่ต้องรับประทานยานี้ทุกวันไปตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตาม มีคนจำนวนน้อยมากที่ไม่ได้รับผลลัพธ์ที่ต้องการจากการใช้ยาโคลชิซีน หรืออาจไม่สามารถรับประทานยานี้ได้เนื่องจากปัญหาสุขภาพอื่นๆ สำหรับคนกลุ่มนี้ แพทย์จะแนะนำยาชนิดอื่น ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• `อนาคินรา` (`อนาคินรา`)
• ริโลนาเซปต์
• `คานาคินูแมบ`

ถ้าคุณเป็นโรค `FMF` จะเกิดอะไรขึ้น?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค FMF ให้หายขาด แต่ก็สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วยยา สำหรับหลายๆ คน อาการไข้และปวดเมื่อยตามร่างกายจะหายไปเกือบหมดเมื่อเริ่มรับประทานยา สำหรับบางคน ความถี่และความรุนแรงของการกำเริบของโรคจะลดลง อย่างไรก็ตาม เพื่อให้ยาเหล่านี้ได้ผลอย่างมีประสิทธิภาพ ต้องรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าจะไม่มีอาการก็ตามการรับประทานยานี้ขณะที่ป่วยอยู่จะไม่สามารถหยุดยั้งอาการป่วยได้ทันที ยานี้เพียงแต่ป้องกันไม่ให้เกิดอาการป่วยเท่านั้น

สามารถป้องกันโรค FMF ได้หรือไม่?

หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองมียีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค FMF การที่จะเป็นโรค FMF ได้นั้น คุณต้องได้รับยีนกลายพันธุ์สองสำเนาจากทั้งแม่และพ่อ หากคุณมีเพียงสำเนาเดียว คุณจะไม่มีอาการของโรค FMF แต่คุณสามารถถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์นั้นไปยังลูกของคุณได้ หากคู่ของคุณมียีนกลายพันธุ์นั้นด้วย ลูกของคุณอาจเป็นโรค FMF ได้ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณทราบได้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หรือไม่

มีรายงานเกี่ยวกับไข้สูงบ่อยครั้งเช่นนี้มาตั้งแต่สมัยโบราณแล้ว บางทีโรคที่เรียกว่า "FMF" นี้อาจมีมานานพอๆ กัน นักวิจัยบางคนคิดว่าภาวะนี้อาจเกิดขึ้นเพื่อช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อร้ายแรง เช่น "วัณโรค" ซึ่งแพร่หลายในสมัยนั้น อันที่จริง การอักเสบในร่างกายมีประโยชน์อยู่บ้าง แต่จะกลายเป็นปัญหาเมื่อการอักเสบนั้นมากเกินไป โชคดีที่ปัจจุบันมียาที่ดีที่สามารถควบคุมภาวะนี้ได้ ดังนั้นแม้ว่าคุณจะเป็น "FMF" คุณก็ยังสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องจำไว้! (ข้อความสำคัญที่ควรจำไว้)

โอเค ตอนนี้คุณคงเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับสิ่งที่เราพูดคุยกันในวันนี้เรื่อง "FMF " แล้ว สิ่งสำคัญที่สุดคือ หากคุณหรือคนในครอบครัวมีไข้โดยไม่มีสาเหตุ ปวดท้อง ปวดข้อ ฯลฯ อย่ามองข้ามว่าเป็นแค่หวัด แต่ควรไปพบแพทย์เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริง หากคุณรู้จักโรคและเริ่มรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ คุณสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และใช้ชีวิตได้อย่างปกติ จำไว้ว่า การใช้ยาที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัดตามคำแนะนำก็สำคัญมากเช่นกัน อย่าลืมปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับคำถามหรือข้อกังวลใดๆ ที่คุณอาจมี

FMF , กลุ่มอาการไข้ในครอบครัว, ไข้บ่อย, ปวดท้อง, ปวดข้อ, โรคทางพันธุกรรม, โคลชิซีน, อะไมลอยโดซิส