ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD คืออะไร? มาเรียนรู้กันโดยไม่ต้องกลัว!

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ไหม? ชื่ออาจฟังดูแปลกๆ แต่จริงๆ แล้วมันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบในคนจำนวนมากทั่วโลก แต่ส่วนใหญ่แล้วมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาใหญ่ใดๆ ดังนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงว่าภาวะขาดเอนไซม์ G6PD คืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร และเราจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้อะไรบ้าง ไม่ต้องกลัวไป เราจะอธิบายทุกอย่างอย่างง่ายๆ

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายของคุณมีระดับเอนไซม์ G6PD ต่ำมาก เอาล่ะ ตอนนี้คุณคงสงสัยว่า G6PD คืออะไร G6PD (กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส) เป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากในร่างกายของเรา หน้าที่หลักของเอนไซม์นี้คือการปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงของเราจากความเสียหายต่างๆ

ภาวะขาดเอนไซม์นี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงหรือ การกลายพันธุ์ ในยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงผลิตเอนไซม์ G6PD ไม่เพียงพอ

แต่ประเด็นสำคัญคือ หลายคนที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ไม่มีอาการใดๆ พวกเขาใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม บางครั้ง ปัญหาอาจเกิดขึ้นจาก "ปัจจัยกระตุ้น" เช่น ยาบางชนิด การติดเชื้อ หรืออาหารบางชนิด (เราจะพูดถึงเรื่องนี้ในภายหลัง) ในกรณีเช่นนี้ อาจเกิดภาวะโลหิตจางชนิด ฮีโมไลติก ได้ ซึ่งหมายความว่าเม็ดเลือดแดงถูกทำลายอย่างรวดเร็ว บางครั้ง ทารกแรกเกิดอาจเป็น ดีซ่าน อย่างรุนแรงเนื่องจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD เป็นภาวะที่พบได้บ่อยกว่าที่คุณคิด มีการประมาณการณ์ว่ามีผู้ป่วยทั่วโลกประมาณ 400 ถึง 500 ล้านคน ดังนั้นหากคุณมีภาวะนี้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยรักษาระดับเม็ดเลือดแดงของคุณให้อยู่ในระดับที่ปลอดภัยได้

อาการของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม อาการจะปรากฏขึ้นเมื่อมีสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เม็ดเลือดแดงเกิดความเครียดและแตกตัว (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนั้น อาจเกิดสิ่งต่างๆ เช่นนี้ขึ้นได้:

• รู้สึกเหนื่อยมาก
• หัวใจเต้นเร็ว ( ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ )
• หายใจลำบาก ( หายใจติดขัด )
• ผิวหนังหรือตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (นี่คือสัญญาณ ของโรคดีซ่าน )
• ผิวซีด (ริมฝีปากและลิ้นอาจซีดด้วย)
• ปัสสาวะสีเหลืองเข้ม สีส้ม หรือสีชา
• ม้ามโต

หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างฉับพลันและรุนแรง จะเรียกว่า ภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก หากคุณมีอาการเช่นนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องไปพบแพทย์ทันที

อาการของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิด

ทารกแรกเกิดมักไม่แสดงอาการที่ชัดเจนของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ ตัวเหลือง ซึ่งมักปรากฏภายในไม่กี่วันหลังคลอด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ตัวเหลืองอย่างรุนแรงอาจทำให้สมองของทารกเสียหายได้ ซึ่งเรียกว่าภาวะสมองเสียหาย จากบิลิรูบิน (kernicterus ) นี่คือเหตุผลที่แพทย์จะตรวจหาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิดหากสงสัยว่ามีภาวะนี้

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD?

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติ (ความแปรผัน) ในยีน G6PD ของคุณ ความแปรผันนี้ทำให้ร่างกายของคุณไม่สามารถสร้างเอนไซม์ G6PD ได้อย่างถูกต้อง คุณได้รับความแปรผันทางพันธุกรรมนี้จากพ่อแม่ของคุณผ่านทาง โครโมโซม X

การมีพันธุกรรมที่แปรผันนี้หมายความว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณมีระดับเอนไซม์ G6PD ต่ำ เอนไซม์ G6PD มีความสำคัญมากเพราะมันช่วยป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสะสม " อนุมูล อิสระ" มากเกินไป อนุมูลอิสระโดยทั่วไปเป็นสารที่ไม่เป็นอันตราย สามารถพบได้ในสิ่งแวดล้อม ในอาหารบางชนิด (เช่น ถั่วปากอ้า) และในยา

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีเอนไซม์ G6PD ไม่เพียงพอ ปัจจัยกระตุ้นบางอย่าง (เช่น การรับประทานถั่วปากอ้า) อาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระสะสมมากเกินไปภายในเซลล์ของคุณ ซึ่งจะทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า ภาวะเครียดจากออกซิเดชัน ซึ่งส่งผลเสียต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ในที่สุดเซลล์เหล่านี้จะแตกตัวและถูกทำลาย ทำให้จำนวนเม็ดเลือดแดงลดลงและเกิด ภาวะโลหิตจางชนิดฮีโมไลติก

อะไรคือปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้?

จากข้อมูลของนักวิจัยบางกลุ่ม การรับประทานถั่วปากอ้าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด หากผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD เกิดภาวะโลหิตจางหลังจากรับประทานถั่วปากอ้า จะเรียกว่า โรคที่เกิดจากถั่วปากอ้า (Favism ) สาเหตุอื่นๆ ที่พบบ่อย ได้แก่:

• การติดเชื้อ: การติดเชื้อต่างๆ เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ และ ไวรัสตับอักเสบ บี ไข้ไทฟอยด์ และปอดอักเสบ
• ยาบางชนิดที่ใช้รักษามาลาเรีย ได้แก่ พรีมาควิน (Primaquine ) เป็นต้น
• ยาปฏิชีวนะ บางชนิด เช่น ไนโตรฟูแรนโท อิน แดปโซน และ ยากลุ่มซัลฟา
• ยา แก้ปวดกลุ่ม NSAIDs: เช่น แอสไพริน และไอบูโพรเฟ น
• การสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• ความเครียดทางจิตใจอย่างรุนแรง
• การออกกำลังกายอย่างหนัก

ปัจจัยเสี่ยงมีอะไรบ้าง?

มีหลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการได้รับกรรมพันธุ์ที่ขาดเอนไซม์ G6PD:

• เพศ:ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคขาดเอนไซม์ G6PD มากกว่า เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่มียีนกลายพันธุ์นี้ (ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว บางครั้งปัญหาที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมตัวหนึ่งอาจได้รับการชดเชยจากอีกตัวหนึ่งได้)
• สถานที่ตั้งทางภูมิศาสตร์: โรคนี้พบได้บ่อยในผู้คนที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาตอนใต้ทะเลทรายซาฮารา ภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
• เชื้อชาติ: นักวิจัยประเมินว่าผู้ชายเชื้อสายแอฟริกันในสหรัฐอเมริกามากกว่า 10% มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ทำได้อย่างไร?

โดยปกติแล้ว แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ทั้งหมดของคุณและทำการตรวจร่างกายก่อน นอกจากนี้ แพทย์อาจสอบถามว่าคุณได้เปลี่ยนยาหรือมีอาการติดเชื้อใด ๆ เมื่อเร็วๆ นี้หรือไม่ และจะตรวจสอบว่ามีใครในครอบครัวของคุณมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD หรือไม่

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้แก่:

• การตรวจ นับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): ตรวจสอบจำนวนเม็ดเลือดแดงของคุณ
• การตรวจเลือดหาความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง: ตรวจสอบสัญญาณของภาวะโลหิตจางในฟิล์มเลือด เช่น การตรวจหาเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างหรือขนาดผิดปกติ
• การตรวจบิลิรูบิน: ตรวจสอบระดับบิลิรูบิน ซึ่งเป็นของเสียที่เกิดจากการแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• การตรวจ G6PD: ตรวจสอบระดับเอนไซม์ G6PD ของคุณ

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD รักษาอย่างไร?

แพทย์จะรักษาอาการตามลักษณะของโรค ตัวอย่างเช่น หากคุณมีอาการตัวเหลืองเล็กน้อยและทราบว่าตนเองมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD แพทย์จะเริ่มจากการรักษาอาการตัวเหลืองก่อน จากนั้นจึงจะบอกคุณถึงปัจจัยกระตุ้นที่ควรหลีกเลี่ยง

อย่างไรก็ตาม หากอาการรุนแรง การรักษาจะแตกต่างออกไป หากคุณเป็นโรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติกอย่างรุนแรง คุณอาจต้องได้ รับการถ่ายเลือด

หากทารกแรกเกิดของคุณมีภาวะตัวเหลือง แพทย์อาจรักษาด้วย การฉายแสง (การรักษาโดยใช้แสงธรรมชาติหรือแสงประดิษฐ์) ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น ทารกของคุณอาจต้องได้รับ การถ่ายเลือดเปลี่ยนถ่าย ซึ่งเกี่ยวข้องกับการนำเลือดที่ไม่แข็งแรงของทารกออกและแทนที่ด้วยเลือดที่แข็งแรงที่ได้รับบริจาค

สามารถป้องกันภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีตรวจพบก่อนที่จะก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง ซึ่งได้แก่:

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ในหลายประเทศที่พบภาวะนี้ได้บ่อย มีโครงการตรวจคัดกรองเพื่อระบุภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิด
• การตรวจทางพันธุกรรม: หากมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD คุณอาจ จำเป็นต้องตรวจ DNA ด้วยเช่นกันแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทำเช่นนั้น

หากฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ไม่มีวิธีรักษาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ หากหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น และภาวะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัย

อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนเหมือนกัน หลายคนที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD อาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคนี้ เพราะไม่มีอาการใดๆ ส่วนใหญ่แล้วผู้ที่มีอาการก็มักมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่สำหรับบางคน เมื่อสัมผัสกับสิ่งกระตุ้น อาจเกิดภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

แพทย์ของคุณจะสามารถอธิบายสิ่งที่คุณคาดหวังได้ดีที่สุด โดยพิจารณาจากผลการวินิจฉัยของคุณ

ฉันจะดูแลตัวเองได้อย่างไร?

ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาหารและยาที่คุณควรหลีกเลี่ยง ต่อไปนี้เป็นคำแนะนำเพิ่มเติม:

• จำกัดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์: การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปอาจทำให้เม็ดเลือดแดงทำงานหนักขึ้น
• งดสูบบุหรี่: การสูบบุหรี่อาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระสะสมในเม็ดเลือดแดงของคุณ
• ออกกำลังกายแต่พอดี: การออกกำลังกายหนักเกินไปอาจเพิ่มความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันได้
• พยายามพักผ่อนให้เพียงพอ: การนอนหลับช่วยเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในการถ่ายเลือดได้
• จัดการความเครียด: หากคุณรู้สึกเครียดมาก ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อขอความช่วยเหลือในการจัดการความเครียดของคุณ

ข้อสำคัญ: หากทารกแรกเกิดของคุณมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD คุณ ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานถั่วฟาว่าขณะให้นมบุตร สารประกอบที่อาจก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดร้ายแรงสามารถส่งผ่านไปยังทารกทางน้ำนมได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ควรไปพบแพทย์ได้ทุกเมื่อ หากอาการรุนแรงและเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว (สัญญาณของภาวะเลือดออกเฉียบพลัน) ควรไปพบแพทย์ทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

ต่อไปนี้เป็นคำถามบางข้อที่คุณควรถามตัวเองหากคุณมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD:

• อาการของฉันร้ายแรงแค่ไหน?
• ฉันควรหลีกเลี่ยงอาหารและยาอะไรบ้าง?
• มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมใดบ้างที่ฉันควรหลีกเลี่ยง?
• โอกาสที่ลูกของฉันจะได้รับกรรมพันธุ์ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD มีมากน้อยแค่ไหน?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ G6PD อาจส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกันไป แม้ว่าจะรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่โดยทั่วไปแล้วเป็นภาวะที่สามารถควบคุมได้ สิ่งสำคัญคือการระบุและหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางชนิดร้ายแรงนั่นอาจหมายถึงการหลีกเลี่ยงถั่วปากอ้าและสิ่งกระตุ้นอื่นๆ นอกจากนี้ การมีพฤติกรรมสุขภาพที่ดี เช่น การพักผ่อนให้เพียงพอและการไม่สูบบุหรี่ ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน ปรึกษาแพทย์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ส่งผลต่อชีวิตของคุณ อย่าตื่นตระหนก การตระหนักรู้คือการป้องกันที่ดีที่สุด!

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD , โรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติก, ดีซ่าน, โรคทางพันธุกรรม, เม็ดเลือดแดง, ถั่วปากอ้า, เอนไซม์