ลูกน้อยของคุณมีปัญหาในการย่อยน้ำตาลในนมหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกาแลคโตซีเมียกันเถอะ!

เวลาเลี้ยงทารกแรกเกิด ไม่ว่าจะเป็นนมแม่หรือนมผง บางครั้งก็อาจเกิดปัญหาเล็กๆ ขึ้นได้ใช่ไหมคะ ลองนึกภาพดูสิว่า ถ้าลูกน้อยของคุณไม่สามารถย่อยน้ำตาลชนิดหนึ่งในนมได้ล่ะ? ใช่ค่ะ มันเกิดขึ้นได้ โรคกาแลคโตซีเมีย คือภาวะที่ร่างกายไม่สามารถย่อยน้ำตาลชนิด "กาแลคโตส" ในนมได้ ซึ่งอาจเป็นอันตรายได้ แต่ถ้าตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถลดปัญหาใหญ่ๆ ที่ทารกอาจเผชิญได้มากค่ะ

ภาวะนี้ส่งผลต่อร่างกายของทารกอย่างไร?

กล่าวโดยสรุป เมื่อร่างกายของทารกไม่สามารถย่อยน้ำตาลกาแลคโตสที่พบในอาหาร โดยเฉพาะนม และเปลี่ยนเป็นพลังงานได้ กาแลคโตสก็จะเริ่มสะสมในเลือด ที่จริงแล้ว คำว่า 'กาแลคโตซีเมีย' แปลตรงตัวว่า "การมีกาแลคโตสในเลือด" ดังนั้นเมื่อกาแลคโตสสะสมในเลือด มันก็จะแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย จากนั้น เอนไซม์ที่ปกติไม่สามารถทำงานกับกาแลคโตสได้ จะเปลี่ยนกาแลคโตสนี้ให้เป็นแอลกอฮอล์ที่เรียกว่า 'กาแลคติทอล' ซึ่งกาแลคติทอลนี้ เป็นพิษ ต่อร่างกาย

เมื่อสารพิษกาแลคติทอลสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อของทารก มันจะเริ่มทำลายอวัยวะเหล่านั้น หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรคกาแลคโตซีเมียอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงร้ายแรง เช่น:

• ต้อกระจก
• พัฒนาการล่าช้า
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ปัญหาด้านการพูด
• ความบกพร่องด้านการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อเล็กและกล้ามเนื้อใหญ่ หมายถึง ความบกพร่องในการใช้ทักษะการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อเล็ก เช่น การเดินและการวิ่ง
• ความผิดปกติทางระบบประสาท
• โรคไต
• ภาวะรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร ในเด็กหญิง
• ภาวะตับวาย
• ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด เป็นภาวะติดเชื้อรุนแรง

ลองนึกภาพดูว่าการตรวจพบภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ นั้นสำคัญแค่ไหน! หากคุณตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก กำจัดกาแลคโตสออกจากอาหารของลูกน้อย และรักษาอย่างถูกวิธี คุณสามารถป้องกันปัญหาต่างๆ เหล่านี้ได้มากมาย

อย่างไรก็ตาม แม้จะตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เด็กบางคนอาจยังคงมีปัญหาเล็กน้อยอยู่บ้าง เนื่องจากแม้ว่าเราจะกำจัดกาแลคโตสออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์ ร่างกายของเราก็ยังคงผลิตกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อยตามธรรมชาติ ซึ่งเรียกว่า กาแลคโตสภายในร่างกาย ดังนั้น เด็กที่ได้รับการรักษาแล้วบางครั้งอาจยังมีอาการดังต่อไปนี้:

• ความล่าช้าในการพูด
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ปัญหาด้านพฤติกรรม
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน ( ภาวะเสียการทรงตัว )
• อาการสั่น
• ภาวะขาดฮอร์โมน โดยเฉพาะภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้าในเด็กผู้หญิง

โรคกาแลคโตซีเมียส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่อย่างไร?

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เคยมีอาการตั้งแต่เด็กอาจมีปัญหาบางอย่างตลอดชีวิต อาการบางอย่างอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับการควบคุมอาหาร แต่ภาวะต่างๆ เช่น การขาดฮอร์โมนนั้นพบได้บ่อย แม้จะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม

บ่อยครั้งที่ผู้หญิงที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย แม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะแรก ก็อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับรังไข่ได้ ซึ่งเรียกว่า ภาวะรังไข่ทำงานบกพร่องขั้นต้น ภาวะนี้อาจทำให้การตั้งครรภ์และการรักษาการตั้งครรภ์เป็นไปได้ยาก อาจจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนทดแทนเพื่อช่วยควบคุมรอบเดือน การบำบัดด้วยฮอร์โมนนี้ยังสามารถช่วยแก้ปัญหาเรื่องภาวะมีบุตรยากได้อีกด้วย

ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคกาแลคโตซีเมียเป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้หากทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนกลายพันธุ์มา หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ คุณจะมีโอกาส 25% ที่จะป่วยเป็นโรคกาแลคโตซีเมีย โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเชื้อชาติ

โรคกาแลคโตซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด เรียกว่า โรคกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก พบได้น้อยกว่าเล็กน้อย โดยประมาณแล้วจะส่งผลกระทบต่อประชากร 1 ใน 45,000 คน

มี ภาวะกาแลคโตซีเมียชนิดที่ไม่รุนแรงมากนัก เรียกว่า โรคดูอาร์เต กาแลคโตซีเมีย ซึ่งพบได้บ่อยกว่า โดยส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 4,000 คน ภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากความไม่สามารถย่อยกาแลคโตส แต่เป็นความไวต่อกาแลคโตสมากกว่า

ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมีอาการอย่างไรบ้าง?

หากทารกแรกเกิดเป็นโรคกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิก พวกเขาจะเริ่มแสดงอาการภายในไม่กี่วันหลังจากการให้นมบุตร อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละช่วงเวลา:

• อาหารไม่มีรสชาติเลย
• ง่วงนอนบ่อย อ่อนเพลีย
• อาเจียน
• ท้องเสีย.
• น้ำหนักลดลงอย่างเห็นได้ชัด
• ความอ่อนแอ.
• ภาวะเจริญเติบโตไม่ สมบูรณ์
• โรคดีซ่าน ( jaundice ) หมายถึง ผิวหนังมีสีเหลือง
• ตับบวม
• อาการบวมของช่องท้อง ( ภาวะท้องมาน )
• อาการบวมรอบสมอง ( อาการบวมน้ำ )

หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคกาแลคโตซีเมียแล้ว อาการเหล่านี้ควรจะทุเลาลงเมื่อหยุดให้กาแลคโตสในอาหารของทารก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะกาแลคโตซีเมีย?

สาเหตุหลักมาจาก ความผิดปกติของยีน นั่นคือ การเปลี่ยนแปลงในยีน ซึ่งต้องได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งแม่และพ่อ ทั้งพ่อและแม่สามารถเป็นพาหะของยีนนี้ได้ แต่ไม่แสดงอาการ ดังนั้นเมื่อทารกเป็นโรคนี้ จึงอาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจมาก

เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ เอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนน้ำตาลกาแลคโตสให้เป็นพลังงานจึงไม่ถูกผลิตขึ้นอย่างเหมาะสมในร่างกาย ส่งผลให้สารเคมีที่สร้างจากกาแลคโตสสะสมอยู่ในร่างกาย มีสามประเภทของยีนที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้ ดังนั้น โรคกาแลคโตซีเมียจึงแบ่งออกเป็นสามประเภทเช่นกัน

โรคกาแลคโตซีเมียมีกี่ประเภท?

ประเภทที่ 1 (โรคกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก)

นี่คือ รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดและรุนแรงที่สุด ของโรคกาแลคโตซีเมีย เรียกอีกอย่างว่ากาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน GALT ยีนนี้สร้างเอนไซม์ที่ย่อยน้ำตาลกาแลคโตสให้เป็นสารที่ร่างกายสามารถนำไปใช้ได้ เช่น กลูโคส ในชนิดนี้ เอนไซม์แทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถย่อยกาแลคโตสได้ และกาแลคโตสจึงสะสมในร่างกายอย่างรวดเร็ว

ประเภทที่ 2 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลคโตไคเนส)

ต้อกระจกชนิดที่สองนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน GALK1 เอนไซม์ที่ผลิตโดยยีนนี้ช่วยในการย่อยกาแลคโตส ต้อกระจกชนิดนี้ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพน้อยกว่าชนิดแรก ความเสี่ยงหลักคือการเกิดต้อกระจก

ประเภทที่ 3 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลคโตสอีพิเมอเรส)

ยีน GALE มีส่วนเกี่ยวข้องในเรื่องนี้ ยีนนี้ยังสร้างเอนไซม์ที่ช่วยย่อยกาแลคโตสด้วย หากเอนไซม์เหล่านี้ลดลง กาแลคโตสจะสะสมในร่างกาย ความผิดปกติประเภทที่สามนี้บางครั้งอาจทำให้เกิดอาการไม่รุนแรง แต่บางครั้งก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้ หากรุนแรง อาจทำให้เกิดต้อกระจก พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา โรคตับ และปัญหาไต เช่นเดียวกับประเภทที่ 1

โรคกาแลคโตซีเมียของดูอาร์เต

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน GALT เดียวกัน กับที่ทำให้เกิดโรคกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่รุนแรงเท่า เอนไซม์ที่ย่อยกาแลคโตสมีการทำงานลดลง แต่ไม่ได้หายไปโดยสิ้นเชิง ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียแบบดูอาร์เตอาจมีอาการปวดท้องเล็กน้อยเมื่อรับประทานอาหารที่มีกาแลคโตส แต่จะไม่ประสบปัญหาด้านสุขภาพที่ร้ายแรงเหมือนโรคชนิดอื่นๆ พวกเขาไม่จำเป็นต้องงดกาแลคโตสจากอาหารโดยสิ้นเชิง

โรคกาแลคโตซีเมียได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ในประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่น สหรัฐอเมริกา ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคเหล่านี้หลายโรค การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบภาวะเหล่านี้ได้ก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น บางครั้งเรียกว่า การตรวจ PKU เพราะสามารถตรวจพบโรคอื่นๆ ได้ด้วย เช่น โรค ฟีนิลคีโตนูเรีย

การตรวจนี้ทำได้โดยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารก โดยปกติจะทำประมาณ 24 ชั่วโมงหลังคลอด หากทารกเป็นโรคกาแลคโตซีเมีย ผลการตรวจเลือดจะแสดงให้เห็นว่าระดับเอนไซม์ GALT ต่ำ ทีมแพทย์จะทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าทารกเป็นโรคกาแลคโตซีเมียชนิดใด โรงพยาบาลบางแห่งในศรีลังกามีอุปกรณ์สำหรับการตรวจประเภทนี้ หรือคุณสามารถสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้

โรคกาแลคโตซีเมียรักษาอย่างไร?

วิธีรักษาเพียงอย่างเดียวคือ การกำจัดกาแลคโตสออกจากอาหารอย่างสิ้นเชิง กาแลคโตสเป็นส่วนประกอบของน้ำตาลในนมที่เรียกว่าแลคโตส ดังนั้นโดยปกติแล้วจึงจำเป็นต้องงดผลิตภัณฑ์นมเกือบทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าคุณไม่สามารถให้นมแม่ นมวัว โยเกิร์ต หรือชีสได้ ทารกแรกเกิดสามารถดื่มนมผงสูตรถั่วเหลืองหรือนมผงสูตรพิเศษสำหรับทารกที่มีภาวะขาดวิตามินบี 1 ได้

เด็กและผู้ใหญ่ที่ไม่บริโภคผลิตภัณฑ์จากนมอาจขาดแคลเซียมและวิตามินดี ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารเสริม เพื่อช่วยให้กระดูกแข็งแรง

ผลข้างเคียงระยะยาวจำเป็นต้องได้รับการรักษาแบบใดบ้าง?

เด็กบางคนอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมในการเรียนรู้และพัฒนาตามวัย ซึ่งหมายความว่า:

• การบำบัด ด้านการพูด
• กิจกรรมบำบัด หมายถึง การช่วยเหลือในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน
• การบำบัดทางพฤติกรรม
• แผนการเรียนรู้ที่ตรงเป้าหมาย

เด็กเล็ก โดยเฉพาะเด็กผู้หญิง อาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพื่อช่วยให้พวกเธอเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์และมีประจำเดือน

โรคกาแลคโตซีเมียสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม คุณจึงไม่สามารถควบคุมได้ว่าคุณหรือลูกของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์นี้หรือไม่ อย่างไรก็ตาม คุณและคู่ของคุณสามารถเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมียีนกลายพันธุ์หรือไม่ก่อนที่จะมีลูก คุณอาจเป็นพาหะ แต่คุณอาจไม่มีอาการ หากคุณรู้เรื่องนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ คุณสามารถวางแผนสำหรับความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์นี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจเรื่องนี้มากขึ้น การตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการลดผลกระทบด้านลบที่อาจเกิดขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

หากวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกและรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตส อายุขัยก็จะอยู่ในเกณฑ์ปกติ อย่างไรก็ตาม หากเกิดความเสียหายต่ออวัยวะอย่างถาวรในช่วงแรกเกิด อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพในระยะยาวได้

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียดูแลตัวเองอย่างไร?

สิ่งสำคัญที่สุดสำหรับผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียคือ การรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตสอย่างเคร่งครัด ซึ่งต้องอาศัยวินัยอย่างมาก ผู้ใหญ่หลายคนพบว่าการเข้าร่วมกลุ่มชุมชนที่ผู้ที่เป็นโรคเดียวกันสามารถแบ่งปันสูตรอาหารและประสบการณ์ได้นั้นเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง หากอาการยังคงอยู่ การสนับสนุนทางสังคมประเภทนี้จะมีค่าอย่างมาก

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจอาการ การตรวจเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การตรวจตา (เพื่อตรวจหาต้อกระจก)
• การทดสอบการทำงานของระบบประสาท (เช่น การทำงานของสมองส่วนบริหารจัดการ, โรคสมาธิสั้น (ADHD) , อาการสั่น และ ภาวะเสียการทรงตัว )
• การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูก (เพื่อตรวจหาภาวะขาดแคลเซียมและแร่ธาตุ)
• การตรวจระดับฮอร์โมน (โดยเฉพาะในผู้หญิง)

ด้วยการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเช่นนี้ จะสามารถระบุข้อบกพร่องได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และแก้ไขได้ก่อนที่ปัญหาจะลุกลามรุนแรง

แม้ว่าโรคกาแลคโตซีเมียจะเป็นโรคหายาก แต่ก็สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะแรกด้วยการตรวจทางพันธุกรรม หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะมีลูก คุณและคู่ของคุณสามารถตรวจหาพันธุกรรมของยีนที่ก่อให้เกิดโรคกาแลคโตซีเมียได้ หากทั้งคู่มีพันธุกรรมนี้ โอกาสที่ลูกของคุณจะเป็นโรคนี้อยู่ที่ 25% การสร้างความตระหนักรู้คือสิ่งสำคัญที่สุด ซึ่งจะช่วยให้คุณวางแผนล่วงหน้าเพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุดของโรคนี้ได้

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณอาจรู้สึกถึงอารมณ์ที่หลากหลาย (ตกใจ สับสน) โรคกาแลคโตซีเมียนั้นมักเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน เนื่องจากเป็นโรคที่หายาก บางครั้งจึงอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดแม้แต่ในหมู่แพทย์ อย่างไรก็ตาม ด้วยการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ผลกระทบที่รุนแรงที่สุดของโรคกาแลคโตซีเมียสามารถป้องกันได้

ด้วยการจัดการด้านโภชนาการที่เหมาะสม ลูกของคุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตาม อาจมีปัญหาด้านพัฒนาการบางอย่างเกิดขึ้น ซึ่งอาจต้องได้รับการบำบัดเพิ่มเติม ความท้าทายที่ไม่คาดคิดเหล่านี้อาจเกิดขึ้นกับพ่อแม่ด้วยเหตุผลหลายประการ แต่การตระหนักถึงภาวะดังกล่าวจะช่วยให้คุณสามารถเตรียมตัวรับมือกับความท้าทายเหล่านั้นล่วงหน้า ตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และเข้าแทรกแซงตั้งแต่แรก เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำจากบทความนี้ (ข้อสรุป)

เอาล่ะ ตอนนี้เราได้พูดถึงโรคกาแลคโตซีเมียไปแล้ว หวังว่าทุกคนจะเข้าใจมากขึ้นนะคะ ต่อไปนี้คือสิ่งสำคัญที่ควรจำไว้:

• การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยชีวิตได้: การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบโรคนี้ได้ตั้งแต่ระยะแรก ซึ่งสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหลายอย่างได้
• การควบคุมอาหารเป็นสิ่งสำคัญ: ควรรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตส (โดยเฉพาะอย่างยิ่งปราศจากแลคโตส) ตลอดชีวิต
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญ: การตรวจทางพันธุกรรมก่อนเริ่มมีครอบครัวจะช่วยให้พ่อแม่ทราบถึงความเสี่ยงที่บุตรจะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม
• การสนับสนุนระยะยาว: ควรติดตามการเจริญเติบโต การเรียนรู้ และสุขภาพโดยรวมของเด็กอย่างสม่ำเสมอ ควรให้การสนับสนุนด้านการบำบัดรักษาหากจำเป็น การตรวจสุขภาพเป็นประจำและการสนับสนุนจากกลุ่มช่วยเหลือก็มีความสำคัญสำหรับผู้ใหญ่เช่นกัน
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว: การรับมือกับภาวะนี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย อย่างไรก็ตาม ด้วยการสนับสนุนจากแพทย์ นักโภชนาการ นักบำบัด และคนที่คุณรัก คุณจะสามารถผ่านพ้นช่วงเวลานี้ไปได้

ไม่ต้องกังวลไป ด้วยความตระหนักรู้และมาตรการที่เหมาะสม ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดี

โรค กาแลคโตซีเมีย, ทารกแรกเกิด, โรคทางพันธุกรรม, เอนไซม์, โรคเมตาบอลิซึม, อาหาร, การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด, ความผิดปกติทางพันธุกรรม