คุณกำลังตั้งครรภ์อยู่หรือเปล่า? หรือคุณกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้วและกำลังรอคอยลูกน้อยคนใหม่ของคุณ? ถ้าอย่างนั้นคุณหมอของคุณอาจพูดถึงคำว่า ' การตรวจทางพันธุกรรม ' กับคุณแล้ว เมื่อได้ยินชื่อนี้ คุณอาจรู้สึกกลัวเล็กน้อย สงสัย และสับสนเล็กน้อย "โอ้พระเจ้า การตรวจนี้คืออะไร? ฉันจำเป็นต้องทำจริงๆ เหรอ? ลูกของฉันจะมีความเสี่ยงหรือเปล่า?" เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเกิดขึ้นในใจ ดังนั้นอย่ากลัวไปเลย วันนี้เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้
การตรวจทางพันธุกรรมนี้มีความสำคัญต่อใครบ้าง?
กล่าวโดยสรุปคือ ผู้หญิงทุกคนมีโอกาสเข้ารับการตรวจเหล่านี้ได้ในระหว่างหรือก่อนตั้งครรภ์ บางครั้งพ่อของเด็กก็อาจได้รับการส่งตัวไปตรวจด้วยเช่นกัน ซึ่งเราจะกล่าวถึงเหตุผลในภายหลัง
โดยทั่วไป แพทย์ของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับการตรวจนี้ในสถานการณ์ต่อไปนี้อย่างแน่นอน:
- ประวัติครอบครัว: หากมีคนในครอบครัวของคุณ หรือครอบครัวของพ่อของเด็ก มีภาวะ ทางพันธุกรรม (เช่น ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิดเคียว) การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยตรวจสอบได้ว่าลูกของคุณอาจได้รับภาวะทางพันธุกรรมนั้นมาด้วยหรือไม่
- อายุ: โดยทั่วไป หากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี ความเสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง (โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม) จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ดังนั้น แพทย์จึงแนะนำให้ทำการตรวจเหล่านี้ในกรณีดังกล่าว
- ภูมิหลังทางชาติพันธุ์: มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่พบเฉพาะในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ทั่วโลก ตัวอย่างเช่น ผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปตะวันออกหรือชาวยิวแอชเคนาซีมีความเสี่ยงสูงต่อโรค เทย์-แซคส์ และ โรคคานาวา น ผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันมีความเสี่ยงสูงต่อโรคโลหิต จางชนิด เคียว และคนผิวขาวมีความเสี่ยงสูงต่อโรค ซิสติกไฟโบร ซิส แม้ว่านี่จะเป็นเพียงตัวอย่างจากทั่วโลก แต่สิ่งสำคัญคือควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับภูมิหลังครอบครัวของคุณ
การทดสอบเหล่านี้ทำอะไรได้บ้าง?
แพทย์ใช้ การตรวจทางพันธุกรรม หลายประเภท ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ลองมาดูกันเพื่อให้เข้าใจได้ชัดเจนยิ่งขึ้น
| ประเภทการทดสอบ | พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ จะเกิดอะไรขึ้นกับเรื่องนี้? |
|---|---|
| การทดสอบคัดกรอง | การตรวจเหล่านี้ใช้เพื่อประเมิน ความเสี่ยง ที่ลูกน้อยของคุณจะมีภาวะพิการแต่กำเนิดบางอย่าง ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไตรโซมี 18 และกลุ่มอาการไตรโซมี 13 เปรียบเสมือนการทำนายโอกาสที่จะเกิดอุบัติเหตุบนท้องถนน |
| การทดสอบผู้ให้บริการ | การตรวจนี้เป็นการตรวจสอบว่าคุณหรือพ่อของเด็กเป็น พาหะ ของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ 'พาหะ' หมายความว่าบุคคลนั้นไม่มีอาการใดๆ แต่ยีนที่ก่อให้เกิดโรคอยู่ในร่างกาย และสามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกได้ ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส, กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์, โรคโลหิตจางชนิดเคียว |
ใครคือผู้ขนส่ง?
ขออธิบายเพิ่มเติมอีกสักหน่อย สมมติว่าคุณต้องการยีนสองตัวเพื่อทำให้เกิดโรคบางชนิด ยีนหนึ่งจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อ ผู้ที่เป็นพาหะหมายความว่าบุคคลนั้นมีเพียงยีนเดียวที่ก่อให้เกิดโรค ดังนั้นพวกเขาจึงไม่เป็นโรคและไม่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกจะได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่ และมีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคนั้น นี่คือเหตุผลที่การตรวจหาพาหะมีความสำคัญ
การทดสอบนี้ทำอย่างไร? มีอะไรที่ต้องกลัวไหม?
ตรงนี้แหละที่คนส่วนใหญ่กลัว แต่จริงๆ แล้วมันง่ายมาก โดยปกติพยาบาลจะ เจาะเลือด จากแขนของคุณ หรือสำหรับบางการตรวจ อาจเจาะน้ำลาย แค่นั้นเอง
การตรวจนี้จะไม่ก่อให้เกิดอันตรายหรือความเสี่ยงใดๆ ต่อคุณหรือลูกน้อยในครรภ์ของคุณ มันก็เหมือนกับการ ตรวจเลือด ทั่วไป ดังนั้นอย่ากังวลมากเกินไป
ผลลัพธ์บ่งบอกอะไรบ้าง?
นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่ทุกคนต้องเข้าใจ
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นการรับประกันว่าลูกของคุณจะเป็นโรค การตรวจคัดกรอง เป็นเพียงการบ่งชี้ถึง 'ความเสี่ยง' ในการเกิดโรคเท่านั้นมันเป็นเพียงแค่เรื่องของระดับความเสี่ยงว่าสูงหรือต่ำ นั่นหมายความว่าหากผลตรวจออกมาว่า 'มีความเสี่ยงสูง' ก็ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณเป็นโรคนี้แน่นอน เพียงแต่หมายความว่าคุณจำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติมเท่านั้น
หากผลตรวจของคุณแสดงว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์ อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น:
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: ในวิธีนี้ แพทย์จะเจาะเอาของเหลวในถุงน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยที่อยู่รอบตัวทารกด้วยเข็มฉีดยา แล้วนำไปตรวจด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์
- การตรวจชิ้นเนื้อ รก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): ในวิธีนี้ จะมีการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากรกมาตรวจวิเคราะห์
การตรวจ เหล่านี้ซับซ้อนกว่าการตรวจเลือดที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้เล็กน้อย และอาจมีความเสี่ยงเล็กน้อย ดังนั้นจึงทำการตรวจเหล่านี้เฉพาะเพื่อหาว่าอะไรคือ "ความเสี่ยงสูง" เท่านั้น แพทย์ของคุณจะอธิบายรายละเอียดทั้งหมดนี้ให้คุณฟังอย่างละเอียด
ทำไมการตรวจสุขภาพของคุณพ่อจึงสำคัญ?
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคบางชนิดจะเกิดขึ้นได้นั้น ทารกจำเป็นต้องได้รับยีนจากทั้งแม่และพ่อ ลองนึกภาพว่าคุณเป็นพาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิส คุณอาจจะกังวล แต่ถ้าพ่อของทารกได้รับการตรวจแล้วและเขาไม่ใช่พาหะ (ผลเป็นลบ) โอกาสที่ทารกจะป่วยเป็นโรคนี้ก็แทบจะหมดไป นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจทั้งพ่อและแม่จึงมีความสำคัญมากในบางครั้ง
การตรวจนี้ทำกี่ครั้งในระหว่างตั้งครรภ์?
โดยปกติ จะทำเพียงครั้งเดียว การตรวจนี้จะทำเมื่อตั้งครรภ์ได้กี่สัปดาห์แล้ว
ข้อสรุปสำคัญ
- การตรวจทางพันธุกรรมเป็นวิธีหนึ่งในการค้นหา ความเสี่ยง ที่ลูกน้อยของคุณจะป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้เป็นการยืนยันว่าโรคดังกล่าวมีอยู่จริง
- การตรวจส่วนใหญ่ทำได้ง่ายๆ โดยใช้เพียงตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย ดังนั้นจึง ไม่มีความเสี่ยงต่อคุณหรือลูกน้อยของคุณ
- อย่าตกใจหากผลตรวจระบุว่า 'มีความเสี่ยงสูง' นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นโรค แต่หมายความว่าคุณจำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติม
- หากคุณมีคำถาม ข้อกังวล หรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับการตรวจ ผลการตรวจ และขั้นตอนต่อไปที่คุณควรปฏิบัติ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์ จะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟัง
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ