ตาของคุณเริ่มเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือเปล่า? อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในตับ: มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการกิลเบิร์ตกันเถอะ!

คุณเคยสังเกตไหมว่าตาขาวของ คุณ และบางครั้งผิวหนังของคุณ มีสีเหลืองเล็กน้อย? หรือแพทย์เคยบอกคุณว่าผลตรวจเลือดของคุณแสดงระดับบิลิรูบินสูงกว่าปกติเล็กน้อย? คุณอาจจะกังวล แต่ไม่ต้องกังวลไป เพราะส่วนใหญ่แล้วมันไม่ร้ายแรงขนาดนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว ซึ่งเรียกว่า กลุ่มอาการกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome)

"กลุ่มอาการกิลเบิร์ต" คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป “กลุ่มอาการกิลเบิร์ต” คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่ตับของเราไม่สามารถประมวลผลสารที่เรียกว่า “บิลิรูบิน” ได้อย่างเหมาะสม ลองนึกภาพดู เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าในร่างกายของเราสลายตัว จะเกิดสารสีเหลืองที่เรียกว่า “บิลิรูบิน” ขึ้น ซึ่งเป็นของเสีย ตับของคนที่มีสุขภาพดีจะนำ “บิลิรูบิน” นี้ไปเปลี่ยนแปลงและกำจัดออกจากร่างกาย

แต่ในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome) ตับ จะไม่ผลิตเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่ช่วยย่อยสลายบิลิรูบินได้เพียงพอ กล่าวคือ มีการผลิตเอนไซม์นั้นไม่เพียงพอเล็กน้อย ดังนั้นจึงเกิดอะไรขึ้น? บิลิรูบินก็จะสะสมในร่างกาย เมื่อระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นเช่นนี้ ทางการแพทย์เรียกว่าภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (hyperbilirubinemia)

แล้ว "บิลิรูบิน" คืออะไรกันแน่?

อย่างที่กล่าวไปแล้ว บิลิรูบิน เป็นเม็ดสีเหลืองที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าของเราสลายตัว พบได้ในน้ำดี น้ำดีเป็นของเหลวที่ผลิตโดยตับซึ่งช่วยละลายไขมันในอาหารที่เรากินเข้าไป อย่างที่คุณทราบ ตับเป็นอวัยวะที่สำคัญมากในระบบย่อยอาหารของเรา มันกรองสารพิษออกจากเลือด ย่อยไขมัน และเก็บกลูโคสซึ่งจำเป็นสำหรับพลังงานในรูปของไกลโคเจน

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตพบได้บ่อยแค่ไหน?

จริงๆ แล้วโรคนี้ไม่ได้หายากอย่างที่คิด ในประเทศอย่างสหรัฐอเมริกา มีการประมาณการว่าประชากรประมาณ 3% ถึง 7% เป็นโรคนี้ นอกจากนี้ ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค "กิลเบิร์ตซินโดรม" มากกว่าผู้หญิง โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ

ใครบ้างที่อาจเป็นโรค "กิลเบิร์ตซินโดรม"? อะไรคือสาเหตุของโรคนี้?

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็น ภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่นเดียวกับลักษณะอื่นๆ ของเรา (เช่น สีผิว สีผม ความสูง) ซึ่งถูกกำหนดโดยยีน ในทำนองเดียวกัน ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการกิลเบิร์ตจะได้รับมรดกการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะที่เรียกว่า UGT1A1

กล่าวโดยละเอียด ยีน `UGT1A1` ที่แข็งแรงจะสร้างเอนไซม์ในตับที่ย่อยสลาย `บิลิรูบิน` และกำจัดออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน `UGT1A1` จะผลิตเอนไซม์นี้ได้เพียง 30% ของปริมาณที่ต้องการ ส่งผลให้ `บิลิรูบิน` ไม่สามารถรวมตัวกับน้ำดีได้อย่างเหมาะสมและถูกขับออกจากร่างกาย ดังนั้น `บิลิรูบิน` ส่วนเกินจึงสะสมอยู่ในกระแสเลือด

อาการของโรคกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome) มีอะไรบ้าง?

ที่น่าประหลาดใจ คือ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่มีอาการใดๆ เลย พวกเขาจะรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้โดยบังเอิญเมื่อไป ตรวจเลือด เพื่อหาสาเหตุอื่น

อย่างไรก็ตาม ในบรรดาผู้ที่มีอาการ อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ ดีซ่าน ซึ่ง เกิดจากระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น ดีซ่านอาจทำให้ผิวหนังและตาขาวของคุณเปลี่ยนเป็นสีเหลือง แต่โปรดจำไว้ว่า การเปลี่ยนเป็นสีเหลืองนี้ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตรายเสมอไป

บางครั้ง ผู้ที่เป็นดีซ่านหรือกลุ่มอาการกิลเบิร์ต อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น:

• ปัสสาวะสีเข้ม หรืออุจจาระสีเหมือนดินเหนียว
• มีปัญหาในการจดจ่อกับสิ่งใดสิ่งหนึ่ง
• รู้สึก เวียนศีรษะ
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร: ตัวอย่างเช่น ปวดท้อง ท้องเสีย คลื่นไส้
• รู้สึกเหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)
• อาการ คล้าย ไข้หวัดใหญ่ เช่น มีไข้และหนาวสั่น
• อาหารไม่มีรสชาติเลย

อะไรบ้างที่ทำให้อาการของโรคกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome) รุนแรงขึ้น?

ปัจจัยต่อไปนี้สามารถเพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือดของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต ทำให้เกิด ภาวะตัวเหลืองได้ :

• ภาวะขาดน้ำ: หากคุณดื่มน้ำไม่เพียงพอ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้บ่อยในสภาพอากาศร้อนของประเทศเรา
• การอดอาหาร หรือการข้ามมื้ออาหาร: เช่น การไม่รับประทานอาหารเช้า หรือการรับประทานอาหารกลางวันล่าช้า
• ความเจ็บป่วยหรือการติดเชื้อ: แม้แต่หวัดหรือการติดเชื้ออื่นๆ ก็อาจทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้นได้
• ประจำเดือน : สำหรับผู้หญิง อาการเหล่านี้อาจสังเกตได้ชัดเจนยิ่งขึ้นในช่วงมีประจำเดือน
• การออกแรงมากเกินไป: หมายถึงการทำงานหนักตลอดเวลา เล่นกีฬา ออกกำลังกาย หรือทำงานหนักมาก
• ความเครียด: ความกดดันที่เกิดขึ้นเมื่อใกล้สอบและภาระงานเพิ่มมากขึ้นก็ส่งผลกระทบเช่นกัน

ลองนึกภาพดู มีเด็กชายคนหนึ่งชื่อนิมัล เขาไม่รู้ว่าตัวเองเป็นโรค "กิลเบิร์ตซินโดรม" วันหนึ่ง เขาเล่นคริกเก็ตกับเพื่อนๆ เหงื่อออกมาก และดื่มน้ำไม่เพียงพอ เช้าวันรุ่งขึ้น แม่ของเขาสังเกตเห็นว่าตาของนิมัลมีสีเหลืองเล็กน้อย เธอจึงพาเขาไปพบแพทย์และได้รู้ว่าเขาเป็นโรค "กิลเบิร์ตซินโดรม" และระดับบิลิรูบินของเขาเพิ่มสูงขึ้นเนื่องจากความเหนื่อยล้าและขาดน้ำตลอดทั้งวัน

โรคกิลเบิร์ตได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่า มีมาตั้งแต่กำเนิด แต่ส่วนใหญ่มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าการตรวจเลือดจะพบระดับบิลิรูบินสูง โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุยังน้อย ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบต้นๆ เมื่อทำการ ตรวจเลือด เพื่อหาสาเหตุอื่น

นอกจากการตรวจเลือดแล้ว คุณอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การตรวจการทำงานของตับ: การ ตรวจนี้จะตรวจสอบว่าตับของคุณทำงานได้ดีแค่ไหนและระดับบิลิรูบินของคุณอยู่ที่เท่าใด
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ นี้สามารถตรวจสอบได้อย่างแม่นยำว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน `UGT1A1` ซึ่งเป็นสาเหตุของ `กลุ่มอาการกิลเบิร์ต` หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการกิลเบิร์ตมีอะไรบ้าง?

สิ่งสำคัญคือ กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นภาวะที่ไม่รุนแรงมาก ไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวหรือปัญหาสุขภาพร้ายแรงใดๆ ดังนั้นจึงไม่มีอะไรต้องกังวล

มีวิธีการรักษาโรคกิลเบิร์ตหรือไม่? และจัดการกับโรคนี้อย่างไร?

การมีตาเหลือง หรือภาวะดีซ่าน อาจเป็นปัญหาด้านสุขภาพจิตได้ คุณอาจคิดว่า "โอ้ ตาฉันเหลือง ใครจะคิดยังไงล่ะ?" อย่างไรก็ตาม ทั้งภาวะดีซ่านและกลุ่มอาการกิลเบิร์ตไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ

นี่ก็เหมือนกับสีผิวของเรา บางคนผิวขาวมาก บางคนซีด มันไม่ใช่โรคหรอก มันเป็นอย่างนั้นแหละ

โรคกิลเบิร์ตสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากกลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีป้องกันได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีโอกาสหายเป็นปกติมากน้อยแค่ไหน?

นี่ก็เป็นข่าวดีมากเช่นกัน ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีโดยไม่มีปัญหาใดๆ พวกเขาไม่มีปัญหาสุขภาพเรื้อรังใดๆ อันเนื่องมาจากภาวะนี้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใดหากเป็นโรคกิลเบิร์ต?

แม้ว่าโดยปกติแล้วอาการเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษ แต่ก็ควรไปพบแพทย์หากอาการเหล่านี้ยังคงอยู่:

• ปัญหาระบบย่อยอาหารเรื้อรัง (เช่น ปวดท้อง ท้องเสีย)
• ปัสสาวะสีเข้มหรืออุจจาระสีเหมือนดินเหนียว
• มีไข้และหนาวสั่น
• อาการตัวเหลืองหรือตาเหลืองเรื้อรังหรือเกิดขึ้นบ่อยครั้ง (ดีซ่าน)

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์เกี่ยวกับโรคกิลเบิร์ตบ้าง?

เมื่อคุณทราบว่าตนเองเป็นโรคกิลเบิร์ต คุณอาจมีคำถามมากมาย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ คุณอาจต้องการถามแพทย์เกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

• เหตุใดฉันจึงเป็นโรค `Gilbert's Syndrome`?
• ฉันจำเป็นต้องรับการรักษาสำหรับอาการนี้หรือไม่?
• ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันภาวะตัวเหลือง?
• อาการตัวเหลืองจะหายไปภายในระยะเวลานานเท่าใด?
• ฉันควรตรวจพันธุกรรมเพื่อดูว่าสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันเป็นโรคกิลเบิร์ตหรือไม่?
• ฉันควรกังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนหรือไม่? (เรารู้ว่านี่เป็นขั้นตอนที่มีความเสี่ยงต่ำ แต่ก็เป็นเรื่องดีที่ได้รู้ไว้)

สุดท้ายนี้ มีสิ่งสำคัญอีกสองสามอย่างที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็น ภาวะที่ไม่รุนแรงมากและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แม้ว่าอาการตัวเหลืองที่ตาและผิวหนังเป็นครั้งคราวอาจสร้างความรำคาญบ้าง แต่ภาวะตัวเหลืองไม่ได้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพใดๆ อาการตัวเหลืองที่ผิวหนังและตา จะหาย ไปเองโดย ปกติ แพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีลดโอกาสการเกิดภาวะตัวเหลืองที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการกิลเบิร์ตได้ ดังนั้นอย่าคิดมากเกินไป ใช้ชีวิตอย่างมีความสุข!

กลุ่ม อาการกิลเบิร์ต, บิลิรูบิน, ดีซ่าน, ตับ, พันธุกรรม, UGT1A1, ดีซ่าน, ตับ, บิลิรูบิน, พันธุกรรม