ตอนแรกฉันคิดว่าเป็นอาการปวดท้อง แต่ว่านี่คือมะเร็ง GIST (เนื้องอกสโตรมาในระบบทางเดินอาหาร) หรือเปล่า?

คุณเคยปวดท้องบ้างไหม? หรือรู้สึกเหนื่อยผิดปกติโดยไม่มีสาเหตุอะไรเป็นพิเศษ? บางทีคุณอาจคิดว่าเป็นเพราะอาหารที่คุณกินในปัจจุบัน หรืออาจเป็นโรคกระเพาะอักเสบ ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ก็อาจเป็นเช่นนั้น แต่ถึงแม้จะพบได้ไม่บ่อยนัก อาการเหล่านี้ก็อาจเป็นสัญญาณของมะเร็งที่หายากและพบได้น้อยกว่าได้เช่นกัน นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ นั่นคือ GIST หรือเนื้องอกสโตรมาในระบบทางเดินอาหาร อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ เราจะอธิบายทุกอย่างอย่างง่ายและชัดเจน

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ GIST คืออะไร?

GIST ย่อมาจาก Gastrointestinal Stromal Tumor (เนื้องอกสโตรมาในระบบทางเดินอาหาร ) มาแยกคำเหล่านี้กันดู

• ระบบทางเดินอาหาร: หมายถึงระบบย่อยอาหารของเรา นั่นคือเส้นทางที่อาหารที่เรากินเข้าไปเดินทางผ่าน ได้แก่ ปาก หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก และลำไส้ใหญ่
• สโตรมัล: หมายถึงเนื้อเยื่อชนิดพิเศษที่พบในผนังของอวัยวะต่างๆ และทำหน้าที่เป็นตัวค้ำจุนอวัยวะเหล่านั้น
• เนื้องอก: คุณคงเคยได้ยินคำนี้มาบ้างแล้ว คำนี้หมายถึงเนื้องอก

กล่าวโดยสรุป GIST คือ เนื้องอกมะเร็งที่เริ่มต้นในเซลล์ชนิดพิเศษในผนังของอวัยวะในระบบย่อยอาหารของเรา (ส่วนใหญ่มักเป็นกระเพาะอาหารหรือลำไส้เล็ก)

นี่คือมะเร็งชนิดหายากที่อยู่ในกลุ่มมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (Soft Tissue Sarcomas) ในผนังลำไส้ของเรามีเซลล์พิเศษที่เรียกว่า "เซลล์คั่นกลางของคาฮาล" (Interstitial Cells of Cajal) ลองนึกภาพเซลล์เหล่านี้เป็นเหมือนเครื่องควบคุมจังหวะการทำงานของลำไส้ เซลล์เหล่านี้ช่วยควบคุมการหดตัวเป็นจังหวะที่จำเป็นในการผลักดันอาหารผ่านลำไส้ เนื้องอก GIST เกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติในเซลล์เหล่านี้ ทำให้เซลล์แบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้

ซีสต์เหล่านี้บางครั้งอาจมีขนาดเล็กเท่ากับยางลบดินสอ เมื่อมีขนาดเล็ก ซีสต์อาจคงอยู่ได้หลายปีโดยไม่แสดงอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม ซีสต์บางชนิดจะค่อยๆ โตขึ้นและเริ่มก่อให้เกิดอาการที่ทำให้เรารู้สึกไม่สบาย

อาการที่อาจเกิดขึ้นจาก GIST มีอะไรบ้าง?

ส่วนใหญ่แล้ว เนื้องอกเหล่านี้มักถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการสแกนหรือการผ่าตัดที่ทำด้วยเหตุผลอื่น โดยไม่มีอาการใดๆ แต่หากมีอาการเกิดขึ้น อาการเหล่านั้นอาจมีลักษณะดังนี้ เรามาสรุปไว้ใน ตาราง ที่เข้าใจง่ายกันดีกว่า

เนื้องอกชนิดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุหลักของ GIST คือการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวใดตัวหนึ่งของเรา ลองนึกถึงยีนในร่างกายของเราว่าเป็นเหมือนหนังสือคู่มือสำหรับการเจริญเติบโตและการทำงานของร่างกาย ในหนังสือคู่มือเล่มนี้มีหน้าหนึ่งที่เรียกว่า "(ยีน KIT)" ตามคำแนะนำในหน้านี้ เซลล์ที่เรียกว่า "(เซลล์คั่นระหว่างเซลล์ของ Cajal)" ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้จึงถูกสร้างขึ้นและควบคุม

แต่บางครั้ง ตัวอักษรหรือคำบางคำอาจสะกดผิดในหน้า `(ยีน KIT)` นี้ เหมือนกับความผิดพลาดในการพิมพ์ ในทางการแพทย์เรียกว่า `(การกลายพันธุ์)` เนื่องจากความผิดพลาดนี้ ยีน KIT จึงให้คำสั่งที่ผิดพลาดในการสร้างโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า `(KIT CD117)` เนื่องจากโปรตีนที่ผิดพลาดนี้ เซลล์เหล่านั้นจึงได้รับสัญญาณให้ "แบ่งตัวต่อไปเรื่อยๆ" นั่นคือเมื่อเซลล์เหล่านั้นเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นเนื้องอก

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างช่วงชีวิตของเรา กล่าวคือ ไม่ใช่สิ่งที่เราเกิดมาพร้อมกับมัน

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่น:

• กลุ่มอาการ GIST ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก ในกรณีนี้ เด็กจะได้รับยีน KIT ที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ในกรณีนี้ เนื้องอก GIST อาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย หรืออาจเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งก้อนก็ได้
• โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1: นี่ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งเช่นกัน โรคนี้ทำให้เกิดเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาทของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นเนื้องอก GIST สูงกว่าประชากรทั่วไปเล็กน้อย
• กลุ่มอาการคาร์นีย์-สแตรทาคิส: นี่ก็เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากเช่นกัน ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นเนื้องอก GIST ด้วย

แพทย์วินิจฉัยโรค GIST อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ด้วยอาการที่กล่าวมาข้างต้น แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณก่อน เช่น อาการเป็นมานานแค่ไหน รู้สึกอย่างไร เป็นต้น จากนั้นแพทย์จะตรวจร่างกายคุณ นอกจากนี้ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อ หา สาเหตุที่แท้จริงของโรค

การทดสอบหลักที่ดำเนินการ

• การส่อง กล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน: นี่มักเป็นการตรวจแรกที่ทำ โดยพื้นฐานแล้ว จะมีการสอดท่อที่มีกล้องขนาดเล็กติดอยู่เข้าไปทางปาก เพื่อตรวจดูหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น ซึ่งสามารถตรวจหาเนื้องอกและการตกเลือดได้โดยตรง
• การตรวจ CT สแกน: การตรวจ นี้จะถ่ายภาพตัดขวางภายในร่างกายของเรา เหมือนกับการหั่นขนมปังเป็นชิ้นๆ การตรวจนี้สามารถแสดงขนาดของเนื้องอก ตำแหน่ง และการแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นๆ เช่น ตับ ได้อย่างชัดเจน
• การตรวจชิ้นเนื้อ:นี่คือการทดสอบที่สำคัญที่สุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคได้ 100% ในระหว่างการส่องกล้องหรือวิธีการอื่น ๆ จะมีการตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากเนื้องอกที่น่าสงสัย จากนั้นจะนำชิ้นเนื้อไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่าเป็นเซลล์ GIST หรือไม่
• การตรวจ PET scan: ในบางกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสงสัยว่ามะเร็งได้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย อาจมีการตรวจนี้

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับ GIST?

การรักษาเนื้องอก GIST ขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอก ตำแหน่ง และการแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น โดยมีวิธีการรักษาหลักๆ สองประเภท

1. การผ่าตัด:

โดยส่วนใหญ่แล้ว การรักษาที่ดีที่สุดสำหรับเนื้องอก GIST คือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทั้งหมด หากเนื้องอกมีขนาดเล็กและยังไม่แพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น การผ่าตัดเพียงอย่างเดียวก็สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้

2. การบำบัดแบบเจาะจงเป้าหมาย:

นี่คือสิ่งที่ปฏิวัติวงการที่สุดเกี่ยวกับการรักษา GIST แตกต่างจากเคมีบำบัดทั่วไป ยาเหล่านี้เปรียบเสมือน "ระเบิดอัจฉริยะ" มันมุ่งเป้าไปที่โปรตีน KIT ที่บกพร่องที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้โดยตรง ดังนั้นจึงสร้างความเสียหายต่อเซลล์ปกติเพียงเล็กน้อย

• ก่อนการผ่าตัด: หากเนื้องอกมีขนาดใหญ่มากและผ่าตัดได้ยาก จะให้การรักษาแบบเฉพาะเจาะจงนี้ก่อน แล้วจึงทำการผ่าตัดหลังจากที่เนื้องอกหดตัวลงแล้ว
• หลังการผ่าตัด: หากมีความเสี่ยงที่โรคจะกลับมาเป็นซ้ำหลังการผ่าตัด แพทย์จะให้ยาเหล่านี้เพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าวด้วย
• หากมะเร็งลุกลาม: หากเนื้องอกลุกลามไปไกลเกินกว่าจะผ่าตัดออกได้ คุณอาจต้องรับประทานยาเหล่านี้ไปตลอดชีวิตเพื่อควบคุมโรคและลดอาการต่างๆ

คุณควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรค GIST?

หลังการรักษา อาการอาจดีขึ้น และบางครั้งโรคอาจหายขาดได้ อย่างไรก็ตาม GIST เป็นโรคที่มีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องติดต่อกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งของคุณอย่างต่อเนื่อง เพราะท่านจะดูแลคุณต่อไปแม้หลังการรักษาแล้วก็ตาม

คุณจะต้องไปพบแพทย์เพื่อติดตามผลทุกๆ 3-6 เดือน ในระหว่างช่วงเวลาดังกล่าว แพทย์จะทำการตรวจเพื่อตรวจสอบสัญญาณของการกลับมาเป็นซ้ำของโรค

• การสแกน CT
• `การสแกน MRI`
• การสแกน PET

เราทำการทดสอบแบบนี้เพื่อให้แน่ใจว่าทุกอย่างเรียบร้อยดี

เนื่องจาก GIST เป็นโรคที่พบได้ยาก จึงเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจและหวาดกลัวเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับโรคนี้ แต่โปรดจำไว้ว่า ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากสำหรับโรคนี้ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ ของคุณพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ เรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ถามคำถาม และเผชิญกับการรักษาอย่างมีทัศนคติที่ดี