คุณอาจกังวลมากเมื่อรู้ว่าตัวเองเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า hATTR amyloidosis จริงๆ แล้วมันเป็นโรคที่หายากมาก มีผู้ป่วยเพียง 50,000 คนทั่วโลกเท่านั้น เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและสับสนเมื่อได้ยินเรื่องนี้ กล่าวโดยง่าย โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ชื่อว่า TTR ในร่างกายของเรา ส่งผลให้ โปรตีนชนิดผิดปกติ ที่เรียกว่าอะไมลอยด์สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ไต ระบบประสาท และระบบทางเดินอาหาร ทำให้อวัยวะเหล่านั้นทำงานไม่ปกติ เมื่อคุณไปพบแพทย์ครั้งแรก แพทย์จะถามคำถามมากมาย การเตรียมตัวล่วงหน้าจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก จากนั้นคุณและแพทย์จะสามารถเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณได้
คุณควรเตรียมตัวอย่างไรก่อนไปพบแพทย์?
ควรใส่ใจรายละเอียดเหล่านี้ก่อนไปพบแพทย์
รู้จักประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวอย่างถูกต้องแม่นยำ
โรคอะไมลอยโดซิส hATTR เป็นโรคทางพันธุกรรม ในทางการแพทย์จัดเป็นภาวะ "ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" ซึ่งหมายความว่า หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นมาด้วย หากพ่อหรือแม่ พี่น้อง หรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การตรวจทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมาก แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม
โปรดจำไว้ว่า การที่มีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ 100% แต่การรู้ว่าคุณมียีนที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ จะช่วยให้คุณได้รับ การรักษาที่เหมาะสม
นำรายงานผลการทดสอบทั้งหมดที่คุณเคยทำมาด้วย
หากคุณเคยได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน TTR มาก่อน โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบด้วย นอกจากนี้ หากผลการตรวจยืนยันว่าคุณมียีนดังกล่าว แพทย์จะแนะนำให้คุณทำการตรวจเพิ่มเติม เนื่องจากโรค hATTR อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นๆ เช่น หัวใจ ตับ และไต หากคุณเพิ่งได้รับการตรวจหัวใจ (เอโคคาร์ดิโอแกรม) หรือการตรวจเลือด โปรดนำรายงานผลการตรวจทั้งหมดมาด้วย
โปรดนำรายชื่อยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่มาด้วย
แพทย์ของคุณจะต้องการทราบเกี่ยวกับยาที่คุณรับประทานทั้งหมด ซึ่งรวมถึงไม่เพียงแต่ยาที่แพทย์สั่งจ่ายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงยาแก้ปวด วิตามิน และอาหารเสริมที่ซื้อได้เองตามร้านขายยาด้วย
คำถามที่แพทย์อาจถามคุณ
การเตรียมพร้อมที่จะตอบคำถามของคุณจะช่วยให้ แพทย์ ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณได้ นอกจากนี้ยังจะทำให้คุณมีเวลาถามคำถามต่างๆ ที่คุณอาจมีด้วย
ต่อไปนี้เป็นบทสรุปสั้น ๆ เกี่ยวกับสิ่งที่แพทย์อาจถามคุณ
| พื้นที่ตั้งคำถาม | คุณอาจถูกถามอะไรบ้าง และสิ่งที่คุณควรทราบ |
|---|---|
| ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว | พวกเขาถามว่า "มีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรค hATTR บ้างไหม?" บางทีอาจมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคหัวใจ โรคเส้นประสาทอักเสบเรื้อรัง โรคข้อมือชา หรือปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ และพวกเขาอาจเป็นโรค hATTR โดยไม่รู้ตัว ดังนั้นจงแบ่งปันข้อมูลนี้กับพวกเขา |
| การตรวจทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยโรค | "คุณเคยตรวจทางพันธุกรรมหรือยังคะ?" พวกเขาถาม โรค hATTR วินิจฉัยได้ยากเพราะส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจต่อไปนี้: การตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ ( biopsy ), การตรวจเลือด, การตรวจคลื่นเสียงหัวใจ (echocardiogram ) หรือการตรวจ MRI หัวใจ (cardiac MRI) เพื่อตรวจหัวใจ และ การตรวจการนำกระแสประสาท เพื่อตรวจสอบการทำงานของเส้นประสาท |
| อาการที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ | "คุณมีอาการเช่น ใจสั่น หายใจถี่ ออกกำลังกายลำบาก หรือขาบวมหรือไม่?" ยีน hATTR อาจทำให้โปรตีนเหล่านี้สะสมในหัวใจ ส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจวาย โรคหัวใจ หรือกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) หากคุณมีอาการเหล่านี้ คุณจะถูกส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจทันที |
| ปัญหาด้านการมองเห็น | "คุณมีอาการเปลี่ยนแปลงทางสายตา เช่น เห็นจุดลอยในตาหรือไม่?" ประมาณ 20% ของการกลายพันธุ์ของยีน TTR ส่งผลกระทบต่อดวงตา หากพบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในการมองเห็น ควรไปพบ จักษุแพทย์ เพื่อตรวจสอบ |
| ปัญหาเกี่ยวกับการเดินและระบบประสาท | "คุณมีปัญหาในการเดินหรือไม่?" หนึ่งในอาการแรกและพบได้บ่อยที่สุดของโรค hATTR คือความเสียหายต่อเส้นประสาทในแขนและขา (โรคเส้นประสาทส่วนปลาย) ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปวด ชา และรู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ หากอาการเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของคุณ คุณอาจต้องพิจารณา การรักษาต่างๆ เช่น กายภาพบำบัด |
| ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทอัตโนมัติ | "คุณมีอาการเหงื่อออกมากเกินไป ท้องเสียสลับกับท้องผูก หรือควบคุมปัสสาวะลำบากหรือไม่?" อาการเหล่านี้เป็นปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท อัตโนมัติ ซึ่งควบคุมสิ่งต่างๆ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจ ความดันโลหิต และการย่อยอาหาร ซึ่งเป็นสิ่งที่เราควบคุมไม่ได้ การมีอาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณบ่งบอกว่าภาวะ hATTR ของคุณกำลังแย่ลง |
นอกจากนี้ คุณหมอยังได้พูดถึงวิธีการรักษาด้วย
หลังจากตรวจสอบอาการของคุณแล้ว แพทย์จะหารือเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติมกับคุณ
คุณทานยาแล้วหรือยัง?
ปัจจุบันมีตัวยาหลายชนิดที่ได้รับการอนุมัติให้ใช้ควบคุมและชะลอการลุกลามของ hATTR ตัวอย่างเช่น ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` และ `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณเคยใช้ยาเหล่านี้มาก่อน ไม่ว่ายาเหล่านั้นจะช่วยคุณได้หรือไม่ หรือมีผลข้างเคียงใดๆ เกิดขึ้นหรือไม่
คุณคิดอย่างไรเกี่ยวกับการปลูกถ่ายตับ?
เป็นเวลาหลายสิบปีแล้วที่การรักษาที่ดีที่สุดสำหรับ hATTR คือการปลูกถ่ายตับ แต่การผ่าตัดนี้มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อน โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ งานวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่ายาบางชนิดอาจมีประสิทธิภาพเทียบเท่ากับการปลูกถ่ายตับ ดังนั้นคุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อดีข้อเสียของการผ่าตัดนี้และการรักษาอื่นๆ ได้
คุณสนใจเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกหรือไม่?
แพทย์ต่างพยายามหาวิธีดูแลผู้ป่วย hATTR ให้ดียิ่งขึ้นอยู่เสมอ หนึ่งในวิธีนั้นคือการทดลองทางคลินิก ยาทุกชนิดที่ได้รับการอนุมัติในปัจจุบันล้วนผ่านการทดสอบในลักษณะนี้มาแล้ว นี่เป็นโอกาสที่ดีที่จะได้รับการรักษาแบบใหม่ก่อนที่จะเปิดให้ประชาชนทั่วไปได้ใช้ แต่ก็มีความเสี่ยงอยู่บ้าง คุณสามารถสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้เช่นกัน
ข้อสรุปสำคัญ
- โรค อะไมลอยโดซิส hATTR เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก การรู้สึกวิตกกังวลเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับโรคนี้เป็นเรื่องปกติ
- เมื่อไปพบแพทย์ ควรนำประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ผลการตรวจต่างๆ ที่เคยทำ และรายชื่อยาที่กำลังรับประทานอยู่ไปด้วย
- บอกอาการของคุณ (เช่น เจ็บหน้าอก หายใจลำบาก ชาตามแขนขา การมองเห็นเปลี่ยนแปลง) ให้แพทย์ทราบโดยไม่ต้องปกปิดอะไร
- พูดคุยกับแพทย์อย่างเปิดเผยเกี่ยวกับ ทางเลือกในการรักษา (ยา การผ่าตัด การวิจัยทางการแพทย์) และถามคำถามทุกอย่างที่คุณมี
- ด้วยการวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้องและการได้รับการรักษาที่เหมาะสม คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จกับโรคนี้ได้
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ