หากคุณมีภาวะเรื้อรังหรือระยะยาว เช่น โรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณจำเป็นต้องมีทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจำนวนมากเพื่อช่วยดูแลจัดการโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจาก โปรตีนผิดปกติ ที่เรียกว่าอะไมลอยด์สะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ไต ระบบประสาท และลำไส้ ดังนั้น เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย ทีมดูแลสุขภาพของคุณสำหรับโรค ATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา
ใครบ้างอยู่ในทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคอะไมลอยโดซิส hATTR ของคุณ?
ต่อไปนี้เราจะมาดูบุคลากรทางการแพทย์หลักที่จะช่วยดูแลสุขภาพของคุณกัน พวกเขาทั้งหมดจะร่วมกันช่วยให้คุณจัดการกับอาการป่วยได้อย่างดีที่สุด
นักประสาทวิทยา
ในโรค hATTR ภาวะที่เรียกว่า เส้นประสาทส่วนปลายเสื่อม (peripheral neuropathy) เป็นอาการที่พบได้บ่อย กล่าวโดยง่ายคือ เส้นประสาทในมือ เท้า และขาได้รับความเสียหาย คุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- ความเจ็บปวด
- อาการชา
- การอักเสบ
- อาการอ่อนแรงที่ แขนขา
- รู้สึกเหมือนถูกแทงด้วยไม้
เมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อของคุณอาจแข็งและอ่อนแรง ทำให้เดินลำบากและทำกิจกรรมใดๆ ที่ต้องใช้ทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเล็กๆ ได้ยาก
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท จะทำการทดสอบต่างๆ เช่น การทดสอบการนำกระแสประสาท เพื่อติดตามการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายอย่างใกล้ชิด ซึ่งจะช่วยให้ทราบว่าคุณมีภาวะทางระบบประสาทหรือไม่ และมีความรุนแรงเพียงใด
การรักษาหลายวิธีที่ได้รับการอนุมัติสำหรับ hATTR สามารถช่วยรักษาอาการทางระบบประสาทของคุณได้เช่นกัน แพทย์ของคุณอาจสั่งยาอื่น ๆ เพื่อช่วยบรรเทาอาการปวดเส้นประสาทด้วย
| ประเภทของยา | ตัวอย่างของยา |
|---|---|
| วิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติสำหรับ hATTR | เอปลอนเตอร์เซน (ไวนัว), อิโนเทอร์เซน (เทกเซดี), ปาติซิรัน (ออนปัทโตร), วูตริซิรัน (อัมวุตตรา) |
| ยาสำหรับบรรเทาอาการปวดเส้นประสาท | อะมิทริปไทลีน, ดูล็อกเซทีน (ซิมบัลตา), กาบาเพนติน (นิวรอนติน), พรีแกบาลิน (ไลริกา) |
แพทย์โรคหัวใจ
แพทย์ท่านนี้รักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด ผู้ที่มีภาวะ hATTR มีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจ เนื่องจากสารอะไมลอยด์สามารถสะสมในหัวใจได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ ดังต่อไปนี้:
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือต้องตระหนักถึงอาการเหล่านี้ และหากจำเป็นควรปรึกษา แพทย์ โดยเร็วที่สุด
| ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับหัวใจ | คำอธิบายแบบง่ายๆ |
|---|---|
| ภาวะหัวใจล้มเหลว | หัวใจอ่อนแอลง และมีของเหลวสะสมในปอดและเนื้อเยื่ออื่นๆ |
| โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ | กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวขึ้น |
| โรคหลอดเลือดหัวใจ | การอุดตันของหลอดเลือดที่เลี้ยงหัวใจ |
| ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ | หัวใจเต้นผิดจังหวะ |
| เป็นลมหมดสติ | อาการเวียนศีรษะหรือเป็นลม |
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hATTR แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจของคุณจะทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อดูว่าหัวใจของคุณทำงานได้ดีเพียงใด การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการตรวจ เอโคคาร์ดิโอแก รม การสแกน MRI การทดสอบการเดิน 6 นาที และการตรวจเลือด หากหัวใจของคุณอ่อนแอ คุณจะได้รับยาเพื่อควบคุมอาการ เช่น ยาขับปัสสาวะ การจำกัดเกลือและของเหลว และอาจต้อง ใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ
จักษุแพทย์
หากคุณเป็นโรค hATTR สิ่งสำคัญคือต้องไปพบ จักษุแพทย์ เป็นประจำ ประมาณ 20% ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค hATTR ส่งผลกระทบต่อดวงตา ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:
- จุดดำ ลอย ในตา (เห็นจุดดำลอยอยู่หน้าตา)
- ตาแห้ง
- โรคต้อหินหรือความดันในตาเพิ่มขึ้น
- ความขุ่นของน้ำวุ้นตา (ความขุ่นของเจลใสที่เติมเต็มลูกตา)
- การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นอื่นๆ
หากจำเป็น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตาอาจทำการผ่าตัดที่เรียกว่า ทราเบคิวเลคโตมี (trabeculectomy ) เพื่อรักษาโรคต้อหิน นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการผ่าตัดที่เรียกว่า วิเทรกโตมี (vitrectomy) เพื่อเอาเจลออกจากดวงตา
ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม
หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค hATTR แพทย์จะส่งคุณไปพบ นักพันธุศาสตร์ เพื่อทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโรค นอกจากนี้ หากมีคนในครอบครัวของคุณ (พ่อแม่ พี่น้อง หรือลูก) ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hATTR คุณควรเข้ารับการตรวจด้วย เพราะสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ นักพันธุศาสตร์จะอธิบายการตรวจเหล่านี้ให้คุณฟังและจะหารือเกี่ยวกับผลการตรวจกับคุณอีกครั้งเมื่อทราบผลแล้ว
สมาชิกคนสำคัญอื่นๆ ในทีมแพทย์ของคุณ
นอกเหนือจากผู้เชี่ยวชาญที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว ยังมีบุคคลอื่นๆ อีกหลายคนที่มีบทบาทสำคัญต่อสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของคุณ
| มืออาชีพ | พวกเขาสามารถช่วยเหลือคุณได้อย่างไร? |
|---|---|
| แพทย์โรคไต | ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรค hATTR อาจมีคราบอะไมลอยด์สะสมในไต คุณอาจไม่จำเป็นต้องพบแพทย์เฉพาะทางจนกว่าจะมีอาการของโรคไต แพทย์ประจำตัวของคุณจะตรวจการทำงานของไตด้วยการตรวจเลือดประจำปี (เช่น ระดับครีเอตินินใน เลือด) หากผลการตรวจผิดปกติ คุณจะถูกส่งต่อให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไต |
| ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกและข้อ | ผู้ป่วยที่เป็นโรค hATTR มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรค กลุ่มอาการอุโมงค์ข้อมือ (Carpal Tunnel Syndrome ) ซึ่งอาจเกิดจากการสะสมของอะไมลอยด์ในข้อมือ อาจแนะนำให้ใช้เฝือกข้อมือและออกกำลังกายขณะนอนหลับ ในกรณีที่รุนแรง อาจจำเป็นต้องผ่าตัด |
| นักกายภาพบำบัด/นักกิจกรรมบำบัด | โรค hATTR อาจทำให้การเดินและการทำกิจกรรมประจำวันเป็นเรื่องยาก นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้คุณทำกิจกรรมเหล่านี้ได้ง่ายขึ้น การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่าการผสมผสานการบำบัดเหล่านี้กับการรักษาอื่นๆ เช่น การใช้ยา สามารถให้ผลลัพธ์ที่ดีได้ |
| ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพขั้นต้น | แม้ว่าคุณจะไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคน แต่แพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ประจำตัวของคุณก็ยังคงเป็นส่วนสำคัญของทีมดูแลสุขภาพของคุณ เขาหรือเธอสามารถตรวจสุขภาพประจำปีของคุณ รักษาคุณเมื่อคุณป่วย และทำหน้าที่เป็น "ผู้นำ" ของทีมดูแลสุขภาพของคุณ โดยประสานงานกับแพทย์คนอื่นๆ ทุกคน |
บ่อยครั้ง คุณจะสามารถรับบริการทางการแพทย์ที่จำเป็นทั้งหมดได้ที่ศูนย์การแพทย์หรือโรงพยาบาลขนาดใหญ่ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคอะไมลอยโดซิสชนิด hATTR ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ทุกคนทำงานร่วมกันเป็นทีมได้ง่ายขึ้น ปรึกษาแพทย์ประจำตัวของคุณเกี่ยวกับการประสานงานการรักษาของคุณ
ข้อสรุปสำคัญ
- โรคอะไมลอยโดซิสชนิด hATTR เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกาย ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญหลากหลายสาขาในการรักษา
- ทีมแพทย์ของคุณอาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ เช่น ประสาทวิทยา โรคหัวใจ จักษุวิทยา และโรคไต
- แพทย์ประจำตัวของคุณ (แพทย์ครอบครัว) คือบุคคลสำคัญที่ทำหน้าที่ประสานงานทีมงานทั้งหมดนี้
- พูดคุยอย่างเปิดเผยกับทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาการ การรักษา และข้อกังวลใดๆ ที่คุณอาจมี อย่ากลัวที่จะถามคำถาม คุณเป็นสมาชิกคนสำคัญในทีมดูแลสุขภาพของคุณ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ