โรคฮีโมโครมาโตซิส: เรื่องราวที่เราไม่รู้แต่ควรรู้

เราทุกคนเคยได้ยินมาตั้งแต่เด็กแล้วว่าธาตุเหล็กดีต่อร่างกายมากแค่ไหน และหากขาดธาตุเหล็กจะทำให้เกิดโรคต่างๆ เรามักพูดถึง "ภาวะขาดธาตุเหล็ก" หรือโรคโลหิตจาง แต่คุณเคยคิดบ้างไหมว่าการมีธาตุเหล็กมากเกินไปในร่างกายก็อาจเป็นปัญหาที่ร้ายแรงได้เช่นกัน? ใช่แล้ว มันเป็นความจริง ภาวะนี้เราเรียกว่า "ภาวะฮีโมโครมาโตซิส" หรือเรียกง่ายๆ ว่า "ภาวะธาตุเหล็กเกิน" ในทางการแพทย์ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะนี้ที่หลายคนไม่รู้จัก แต่ทุกคนควรตระหนักถึง

โรคฮีโมโครมาโตซิสคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยง่ายคือ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากกว่าที่ร่างกายต้องการ โดยปกติแล้ว ร่างกายของเราจะดูดซึมธาตุเหล็กได้ในปริมาณที่ต้องการและขับส่วนเกินออกไป แต่ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส ระบบควบคุมนี้มีความผิดปกติ

เนื่องจากไม่มีวิธีใดที่จะกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ออกจากร่างกายได้ ร่างกายจึงเริ่มสะสมธาตุเหล็กนี้ไว้ในอวัยวะต่างๆ เหมือนกับที่เราเก็บของที่ไม่ต้องการไว้ในมุมบ้าน เมื่อเวลาผ่านไป ธาตุเหล็กนี้จะสะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ตับ และตับอ่อน ทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านั้น หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่ข่าวดีก็คือ นี่เป็นภาวะ ที่สามารถรักษาและควบคุมได้

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง? และวินิจฉัยได้อย่างไร?

ปัญหาใหญ่ที่สุดของภาวะนี้คือ อาการมักใช้เวลานานกว่าจะปรากฏ แม้ว่าภาวะนี้มักเป็นมาแต่กำเนิด แต่ร่างกายต้องใช้เวลาหลายปีในการสะสมธาตุเหล็กในระดับที่เป็นอันตราย ดังนั้น หลายคนจึงเริ่มมีอาการ หลังจากอายุ 40 หรือ 50 ปี บางครั้งอาการเหล่านี้ก็ถูกละเลย โดยคิดว่าเป็นภาวะปกติที่เกิดขึ้นตามวัย

มาดูกันว่าอาการหลักของภาวะนี้มีอะไรบ้างในตารางด้านล่าง

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุของภาวะฮีโมโครมาโตซิสแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก

1. สาเหตุจากกรรมพันธุ์ (โรคฮีโมโครมาโตซิสจากกรรมพันธุ์)

นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด กล่าวโดยง่ายคือ เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่คุณได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ มียีนที่ควบคุมธาตุเหล็กในร่างกายของเรา เรียกว่า ยีน HFE หากเกิดการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนนี้ ร่างกายจะไม่สามารถควบคุมธาตุเหล็กได้

ลองนึกภาพดูว่า การที่จะเกิดภาวะนี้ได้ คุณต้องได้รับยีนที่บกพร่องนี้สองสำเนาจากทั้งแม่และพ่อของคุณ หากคุณได้รับเพียงสำเนาเดียวจากทั้งสองคน คุณจะเป็นเพียงพาหะและโดยปกติจะไม่เป็นโรค ดังนั้นแม้ว่าพ่อแม่ของคุณจะมียีนนี้ พวกเขาก็อาจจะไม่เป็นโรคก็ได้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดคือ `(C282Y)` และ `(H63D)`

นอกจากนี้ ยังมีภาวะฮีโมโครมาโตซิสชนิดหายากที่เรียกว่า "ภาวะฮีโมโครมาโตซิสในเด็กและเยาวชน" ซึ่งปรากฏในวัยหนุ่มสาว คือระหว่างอายุ 15-30 ปี เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน `(HJV)` หรือ `(HAMP)` ทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กอย่างรวดเร็ว

2. เกิดจากโรคหรือการรักษาอื่นๆ (ภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิ)

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อระดับธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มสูงขึ้นเนื่องจากโรคหรือการรักษาทางการแพทย์อื่น ๆ

• การให้เลือดบ่อยครั้ง: ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง เช่น ธาลัสซีเมีย จำเป็นต้องได้รับการให้เลือดอย่างต่อเนื่อง ภาวะนี้เกิดขึ้นได้เนื่องจากธาตุเหล็กในเลือดสะสมในร่างกาย
• โรคตับเรื้อรัง: หากตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง ตับจะไม่สามารถเผาผลาญธาตุเหล็กได้อย่างเหมาะสม
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป: แอลกอฮอล์ไม่เพียงแต่ทำลายตับเท่านั้น แต่ยังเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กของร่างกายอีกด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะธาตุเหล็กเกินมีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ธาตุเหล็กเป็นพิษต่อร่างกายหากมีปริมาณเกินความต้องการ เนื่องจากร่างกายไม่สามารถกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ได้ จึงสะสมไว้ในเนื้อเยื่อ ซึ่งความเสียหายที่เกิดขึ้นนั้นไม่น้อยเลย

ตับ หัวใจ และตับอ่อน เป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงดังต่อไปนี้:

• ภาวะตับวายเรื้อรัง: โรคตับแข็งเกิดจากการสะสมของธาตุเหล็กในตับ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะตับวายอย่างสมบูรณ์ในที่สุด
• ภาวะหัวใจล้มเหลว: การสะสมของธาตุเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจอาจทำให้หัวใจอ่อนแอลงและไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างเพียงพอ
• โรคเบาหวาน: การสะสมของธาตุเหล็กในตับอ่อนจะทำลายเซลล์ที่ผลิตอินซูลิน ซึ่งอาจนำไปสู่โรคเบาหวาน (ประเภท 3c)

นอกจากนี้ ยังอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของต่อมไทรอยด์ ต่อมใต้สมอง ต่อมหมวกไต และระบบสืบพันธุ์ได้อีกด้วย

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการใดๆ ดังกล่าวข้างต้น หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณมีอาการนี้ สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ แพทย์จะสอบถามคุณเบื้องต้นก่อน

• พ่อแม่หรือคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคตับหรือมีภาวะธาตุเหล็กเกินหรือไม่?
• คุณรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กหรือวิตามินซี (ซึ่งช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก) หรือไม่?
• คุณดื่มแอลกอฮอล์มากแค่ไหน?

จากนั้นจะมีการตรวจร่างกาย และหากจำเป็นก็จะทำการทดสอบต่อไปนี้

วิธีการรักษาที่ดีที่สุดคืออะไร?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรคฮีโมโครมาโตซิสคือการลดปริมาณธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายและรักษาระดับให้อยู่ในระดับปกติ เพื่อป้องกันความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆ ในอนาคต

ชีวิตเป็นอย่างไรบ้างในสถานการณ์แบบนี้?

เรื่องนี้อาจฟังดูน่ากลัว แต่ความจริงก็คือ หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างถูกต้อง โรคฮีโมโครมาโตซิสเป็นภาวะที่สามารถควบคุมได้ คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขและมีสุขภาพดี ในบางกรณี ความเสียหายของอวัยวะบางส่วนสามารถฟื้นฟูได้เมื่อเริ่มการรักษา

ปัญหาคือ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษาเป็นเวลานาน ความเสียหายต่ออวัยวะอาจไม่สามารถแก้ไขได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงสำคัญที่จะต้องไปพบแพทย์ทันทีหากมีข้อกังวลใดๆ