อวัยวะในร่างกายของคุณเรียงตัวไม่ตรงกันหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีกันเถอะ!

อวัยวะสำคัญภายในร่างกายของเรา เช่น หัวใจ ปอด และตับ จะเรียงลำดับและอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องเหมือนกันสำหรับทุกคนใช่ไหม? นั่นคือภาวะปกติ แต่ลองคิดดูสิ บางครั้งอวัยวะเหล่านี้อาจไม่ได้อยู่ในตำแหน่งที่ควรจะเป็น แต่กลับอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างออกไป นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ ซึ่งเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายากแต่สำคัญที่ควรทราบ ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี (Heterotaxy syndrome)

กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีเป็นภาวะที่อวัยวะภายในในช่องอกและช่องท้องตั้งอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างจากปกติ ลองนึกภาพดูว่าเมื่อมนุษย์ทุกคนเกิดมา อวัยวะต่างๆ จะตั้งอยู่ในตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจงในร่างกาย ตัวอย่างเช่น ผู้ที่มีภาวะเฮเทอโรแท็กซีอาจมีหัวใจและม้ามอยู่ทางด้านขวาแทนที่จะอยู่ทางด้านซ้าย การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้บางครั้งอาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

คำว่า "heterotaxy" มาจากภาษากรีก "Heteros" หมายถึง "แตกต่าง" และ "taxis" หมายถึง "ระเบียบ การจัดเรียง" ดังนั้นจึงหมายถึง การจัดเรียงที่แตกต่างออก ไป บางครั้งเรียกว่า "Heterotaxia" หรือ "Atrial Isomerism"

กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี (Heterotaxy syndrome) อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะใดบ้าง?

ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อตำแหน่งและการทำงานของอวัยวะต่อไปนี้ในร่างกายของคุณ:

• หัวใจ
• ปอด
• ตับ
• ม้าม
• ลำไส้

สิ่งนี้แตกต่างจาก (Situs Solitus) และ (Situs Inversus) หรือไม่

ใช่แล้ว นี่คือสถานการณ์ที่แตกต่างกันสามแบบ

• (Situs Solitus): หมายถึง ตำแหน่งปกติที่คาดหวังได้ ของอวัยวะภายในของเรา ซึ่งเป็นตำแหน่งที่คนส่วนใหญ่มีอวัยวะอยู่ภายใน
• (ภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่ง): คือภาวะที่อวัยวะภายในอยู่ ในตำแหน่งตรงข้ามกับตำแหน่งปกติ เหมือนมองผ่านกระจก ตัวอย่างเช่น หัวใจอยู่ทางด้านขวาแทนที่จะอยู่ทางด้านซ้าย ในกรณีส่วนใหญ่ (ภาวะอวัยวะภายในสลับตำแหน่ง) มักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง
• (กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี): นี่ไม่ใช่แค่กรณีที่อวัยวะสลับตำแหน่งกันเท่านั้น อวัยวะบางส่วนอาจเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ หรืออาจมีปัญหาการทำงานที่ร้ายแรง ภาวะนี้สามารถก่อให้เกิด ปัญหาสุขภาพที่ซับซ้อนและร้ายแรง กว่า (ภาวะซิตัส โซลิตัส) หรือ (ภาวะซิตัส อินเวอร์ซัส)

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้?

กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีเป็น ความแปรผันทางพันธุกรรมใครๆ ก็สามารถเป็น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ ส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้มักเกิดขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นมาก่อน และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ (การกลายพันธุ์แบบสุ่มหรือการกลายพันธุ์ใหม่) อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมาก่อน ความเสี่ยงที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคนี้อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

ทั่วโลกมีการประเมินว่าทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 ราย ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี อย่างไรก็ตาม บางการศึกษาชี้ให้เห็นว่าภาวะนี้อาจพบได้บ่อยกว่านั้น เนื่องจากบางครั้งอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด

ประมาณ 3% ของภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีนี้

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการหลักคืออวัยวะภายในบริเวณทรวงอกและช่องท้องไม่เจริญเติบโตตามที่คาดไว้ บางครั้ง อาจมีอวัยวะบางส่วนขาดหายไป หรืออาจเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ในระยะตัวอ่อน อาการที่เกิดขึ้นจากภาวะนี้ได้แก่:

• อวัยวะภายใน (หัวใจ ปอด ตับ ม้าม ลำไส้) ทำงานไม่ปกติ
• มีโครงสร้างหัวใจผิดปกติ (ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด)
• ภาวะลำไส้บิดผิดปกติ
• ภาวะไม่มีม้าม (Asplenia) หรือภาวะที่ม้ามแบ่งออกเป็นหลายส่วน (Polysplenia)

อาการต่างๆ เหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากอวัยวะภายในทำงานไม่ปกติ:

• หายใจลำบาก
• ความต้านทานต่อการติดเชื้อลดลง
• ผิวหนังเป็นสีฟ้าหรือซีด (ภาวะตัวเขียว)
• อาการปวดท้องหรือปวดบริเวณช่องท้อง
• มีปัญหาในการรับประทานอาหาร การเพิ่มน้ำหนัก หรือการย่อยอาหาร
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• การสะสมของเสมหะหรือของเหลวในปอด

ลองนึกภาพว่ามีทารกแรกเกิดคนหนึ่ง หายใจลำบาก ตัวซีดเล็กน้อย เมื่อแพทย์ตรวจดูก็พบว่าหัวใจของทารกมีความผิดปกติเล็กน้อย หรือม้ามอาจอยู่ผิดข้าง อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของ (กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดสิ่งนี้?

มีหลายปัจจัยที่สามารถก่อให้เกิดกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีได้

สาเหตุหลักคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงในยีนมากกว่า 60 ยีนสามารถส่งผลกระทบต่อภาวะนี้ได้ มีหลายวิธีที่คุณจะได้รับกรรมพันธุ์ของภาวะทางพันธุกรรมนี้:

• การได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว (ลักษณะเด่นทางโครโมโซมร่างกาย)
• ได้รับมรดกยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ (ลักษณะด้อยแบบออโตโซม)
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใหม่ (แบบสุ่มหรือเกิดขึ้นเอง) โดยไม่มีประวัติครอบครัว
• การมีภาวะกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศ ((X-linked)) ภาวะนี้พบได้บ่อยในเพศชาย เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

นอกจากสาเหตุทางพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยตัวอย่างเช่น การที่มารดาได้รับสารเคมีหรือสารพิษ (เช่น ยาฆ่าแมลง สารที่มีตะกั่วเป็นส่วนประกอบ) ในระหว่างตั้งครรภ์ ก็อาจทำให้เกิดภาวะนี้ในทารกในครรภ์ได้เช่นกัน

แม้ในปัจจุบัน ก็ยังมีการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกรณีที่ภาวะนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมใดๆ

คุณวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยภาวะกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี (Heterotaxy syndrome) หลังจากตรวจร่างกายและทำการ ตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ อย่างน้อยหนึ่งอย่าง เช่น:

• การตรวจด้วยเครื่องสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging)
• การตรวจ CT สแกน (Computed Tomography scan)
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (การสแกนหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง)

หากหลังจากทำการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพแล้ว แพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคเฮเทอโรแท็กซีซินโดรม แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบการทำงานของอวัยวะภายใน ซึ่งรวมถึง:

• ตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบสุขภาพของม้าม
• การส่องกล้อง (การสอดท่อที่มีกล้องเข้าไป)
• การทดสอบที่ตรวจสอบการทำงานของไต
• การตรวจอัลตราซาวนด์ไต

เมื่อใดจึงจะวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีได้?

ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ ก่อนคลอด โดยการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดหรือการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ (การตรวจหัวใจของทารกในครรภ์) ส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัย ตั้งแต่แรกเกิด โดยปกติแล้วจะวินิจฉัยภาวะเฮเทอโรแท็กซีเมื่อมีอาการของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดปรากฏขึ้น บางคนที่ไม่แสดงอาการรุนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในวัยเด็ก ในกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้อาจถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจร่างกายเพื่อหาสาเหตุของโรคอื่นในวัยผู้ใหญ่

วิธีการรักษาคืออะไร? (การรักษา)

การรักษาภาวะเฮเทอโรแท็กซีซินโดรมไม่ได้เหมือนกันสำหรับทุกคน ขึ้นอยู่กับว่า อวัยวะใดในร่างกายได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของผลกระทบนั้นเป็นอย่างไร

การรักษาที่พบได้บ่อยที่สุดคือ การผ่าตัด การผ่าตัดเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อแก้ไขความผิดปกติในการพัฒนาหรือการทำงานของอวัยวะในช่องอกและช่องท้อง การรักษาภาวะนี้อาจต้องมีการผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย บางครั้งอาจเริ่ม ตั้งแต่วัยทารก การผ่าตัดมีหลายประเภท:

• การผ่าตัดหัวใจ: การผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการทำงานของหัวใจหรือแก้ไขความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
• วิธีการผ่าตัดฟอนทาน : นี่ก็เป็นการผ่าตัดหัวใจเช่นกัน โดยจะสร้างห้องหัวใจเดียว (เวนทริเคิล) เพื่อสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงปอดและร่างกาย
• วิธีการผ่าตัดแบบแลดด์ (Ladd Procedure) : การผ่าตัดเพื่อแก้ไขภาวะลำไส้บิดและอุดตัน
• การปลูกถ่ายหัวใจ(การปลูกถ่ายหัวใจ) : การเปลี่ยนหัวใจของคุณด้วยหัวใจของผู้บริจาค ซึ่งอาจจำเป็นสำหรับผู้ใหญ่ที่เคยได้รับการผ่าตัดหัวใจหลายครั้งตลอดชีวิต

ตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติม ได้แก่:

• การฝัง เครื่องกระตุ้นหัวใจ เพื่อควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
• รับประทาน ยา เพื่อลดความดันโลหิต
• การรับประทาน ยาปฏิชีวนะ (ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อ) เพื่อช่วยให้ม้ามต่อสู้กับการติดเชื้อได้

ฉันจะฟื้นตัวเร็วแค่ไหนหลังจากรับการรักษา?

ระยะเวลาในการฟื้นตัวหลังการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับประเภทของการผ่าตัดที่คุณได้รับ หลังการผ่าตัด ร่างกายของคุณต้องการพักผ่อนอย่างเต็มที่เพื่อฟื้นตัว หลังจากการผ่าตัดหัวใจส่วนใหญ่ คุณจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลภายใต้ การดูแลของแพทย์ตลอด 24 ชั่วโมง เป็นเวลาหลายวันถึงหลายสัปดาห์ เพื่อตรวจสอบว่าการผ่าตัดประสบความสำเร็จหรือไม่ และมีผลข้างเคียงใด ๆ เกิดขึ้นหรือไม่ หลังจากการรักษาบางอย่าง อาจต้องใช้เวลาหลายเดือนกว่าที่ร่างกายของคุณจะฟื้นตัวอย่างเต็มที่ ก่อนการผ่าตัด แพทย์ของคุณจะอธิบายวิธีการดูแลร่างกายของคุณหลังการผ่าตัด และสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยในการฟื้นตัวของคุณ

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

เนื่องจากสาเหตุบางประการของกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ภาวะนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณในระหว่างตั้งครรภ์ได้

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ การหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีหรือสารพิษ (เช่น ยาฆ่าแมลง ผลิตภัณฑ์ที่มีตะกั่ว) ที่ อาจก่อให้เกิดภาวะนี้ในทารกในครรภ์ จะช่วยให้มั่นใจได้ถึงสุขภาพของทารกในครรภ์

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคเฮเทอโรแท็กซีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ใน กรณีที่รุนแรง แม้จะได้รับการรักษาแล้ว ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกและเด็กได้ อย่างไรก็ตาม หากอาการไม่รุนแรง การรักษาและการตรวจติดตามทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ ก็สามารถใช้ ชีวิตได้อย่างปกติโดยมีปัญหาสุขภาพน้อย หากคุณมีอาการหัวใจเต้นผิดปกติ หรือมีอาการเจ็บหน้าอกหรือปวดท้อง ควรไปพบแพทย์ทันที

คุณต้องไปพบแพทย์เวลาไหน?

ควรไปพบแพทย์หากคุณมีอาการเหล่านี้:

• หากผิวของคุณเปลี่ยนเป็นสีฟ้าหรือสีเทาซีด
• ถ้าคุณกินหรือดื่มไม่ได้
• หากคุณมีแผลที่ไม่หาย หรือแผลบวม มีหนองสีเหลืองไหล หรือมีสะเก็ดแผล

เมื่อไหร่คุณถึงควรไปห้องฉุกเฉิน?

ในกรณีนี้ ให้ไปที่ห้องฉุกเฉินทันที หรือโทร 1990:

• อาการเจ็บหน้าอกหรือปวดท้องอย่างรุนแรง
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หายใจลำบาก

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเฮเทอโรแท็กซี คุณอาจต้องการถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• อาการของฉันร้ายแรงแค่ไหน?
• ฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่ หรือต้องผ่าตัดหลายครั้ง?
• คุณเตรียมตัวก่อนผ่าตัดอย่างไร?
• หลังผ่าตัดใช้เวลาฟื้นตัวนานแค่ไหน?
• การรักษาที่คุณแนะนำมีผลข้างเคียงหรือไม่?

ไอโซเมอริซึมคืออะไร?

คำว่า "ไอโซเมอริซึม" ในวิชาเคมีใช้เพื่ออธิบายสารประกอบที่มีสูตรเคมีเดียวกันแต่มีโครงสร้างแตกต่างกัน กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีก็ถูกเรียกว่า "ไอโซเมอริซึม" เช่นกัน เพราะอวัยวะภายในของคุณไม่ได้อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้อง แต่บางครั้งก็ยังสามารถทำหน้าที่พื้นฐานได้ กล่าวคือ แนวคิดก็คือ แม้ว่ารูปร่างหรือตำแหน่งจะแตกต่างกัน แต่ธรรมชาติพื้นฐานยังคงเหมือนเดิม

รหัส ICD สำหรับอาการนี้คืออะไร?

การจำแนกโรคระหว่างประเทศ (ICD) เป็นเครื่องมือที่แพทย์ใช้ในการจำแนกภาวะทางการแพทย์ในสถานพยาบาล รหัส ICD-10-CM สำหรับกลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซีคือ Q89.3

ข้อความสำคัญสำหรับผู้ปกครองและผู้ที่กำลังจะเป็นผู้ปกครอง

เมื่อคุณทราบว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคเฮเทอโรแท็กซี คุณอาจมีความรู้สึกหลากหลาย เป็นเรื่องที่เข้าใจได้ว่ามันยากลำบากมาก แต่ไม่ต้องกังวล แพทย์ของคุณและผู้เชี่ยวชาญจะพยายามอย่างเต็มที่เพื่อดูแลสุขภาพของลูกน้อยและจัดการกับอาการต่างๆ เพื่อไม่ให้เป็นอันตรายถึงชีวิต ภาวะแทรกซ้อนและอาการของโรคนี้จำเป็นต้องได้ รับการรักษาและติดตามอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้แน่ใจว่าพัฒนาการและการใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ของลูกน้อยจะไม่ถูกขัดขวาง

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และต้องการทำความเข้าใจความเสี่ยงที่บุตรของคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการเฮเทอโรแท็กซี สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม หรือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างรอบคอบ โปรดจำไว้ว่า การขอคำแนะนำจากแพทย์สำหรับปัญหาสุขภาพใดๆ ก็ตามนั้นดีที่สุดเสมอ

กลุ่ม อาการเฮเทอโรแท็กซี, อวัยวะภายใน, โรคหัวใจ, ความผิดปกติแต่กำเนิด, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก