คุณรู้จักโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า โฮโมซิสทินูเรีย (HCU) หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันเถอะ!

วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่เราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เป็นเรื่องสำคัญที่ทุกคนควรรู้ ภาวะนี้เรียกว่า โรคโฮโมซิสทินูเรีย หรือเรียกสั้นๆ ว่า (HCU) บางครั้ง เมื่อกระบวนการทางเคมีบางอย่างภายในร่างกายของเราทำงานผิดปกติ ปัญหาที่ไม่คาดคิดก็อาจเกิดขึ้นได้ นี่คือหนึ่งในภาวะดังกล่าวที่เรียกว่า (HCU) อย่ากลัวไปเลย เรามาพูดถึงเรื่องนี้กันแบบง่ายๆ

โรคโฮโมซิสทินูเรีย (HCU) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป HCU เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ร่างกายของเราไม่สามารถควบคุมกรดอะมิโนโฮโมซิสเตอีนได้อย่างเหมาะสม กล่าวคือ ร่างกายไม่สามารถใช้และกำจัดมันได้ ลองนึกภาพว่าถ้าสิ่งที่ไม่จำเป็นสะสมอยู่ในร่างกายจะเกิดอะไรขึ้น? เช่นเดียวกับโฮโมซิสเตอีนที่สะสมอยู่ในเลือดและปัสสาวะโดยไม่จำเป็น การสะสมนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในดวงตา ระบบโครงกระดูก ระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) และระบบหลอดเลือด ตอนนี้คุณอาจสงสัย ว่ากรดอะมิโนเหล่านี้คืออะไร? กรดอะมิโนเป็นหน่วยพื้นฐานของโปรตีน เช่นเดียวกับอิฐที่จำเป็นในการสร้างอาคาร กรดอะมิโนก็จำเป็นในการสร้างโปรตีนในร่างกายของเรา ร่างกายของเราสร้างโฮโมซิสเตอีนบางส่วนจากกรดอะมิโนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเมไทโอนีน นอกจากนี้ จากอาหารที่มีโปรตีนสูงที่เรากิน เช่น เนื้อสัตว์ ปลา และไข่ เราจะได้รับเมไทโอนีนมากขึ้น โดยปกติแล้ว ร่างกายของเราจะย่อยสลายเมไทโอนีนนี้และเปลี่ยนเป็นโฮโมซิสเตอีน อย่างไรก็ตาม ในร่างกายของผู้ที่เป็นโรคโฮโมซิสเตอีนนูเรีย เอนไซม์ที่จำเป็นในการควบคุมโฮโมซิสเตอีนอย่างเหมาะสม กล่าวคือ เอนไซม์ที่จำเป็นในการรักษาระดับโฮโมซิสเตอีนให้อยู่ในระดับที่ต้องการและเปลี่ยนแปลงสารอื่นๆ นั้น ขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติ เอนไซม์เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่ช่วยเร่งปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย ดังนั้นเมื่อเอนไซม์นี้ขาดหายไป ระดับของโฮโมซิสเตอีนจึงเพิ่มสูงขึ้น

โรคโฮโมซิสทินูเรียมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

นักวิจัยได้แบ่งโรคโฮโมซิสทินูเรียออกเป็นหลายประเภทตามสาเหตุทางพันธุกรรม โดยมีสองประเภทหลัก ได้แก่:

1. ภาวะขาดเอนไซม์ซิสตาไธโอนีนเบตาซินเทส (CBS) (โรคโฮโมซิสทินูเรียแบบคลาสสิก)

นี่คือภาวะโฮโมซิสทินูเรีย ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เอนไซม์ซิสตาไธโอนีนเบตาซินเทส (CBS) เป็นเอนไซม์ที่ช่วยเปลี่ยนโฮโมซิสทีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกชนิดหนึ่งคือซิสทีน โรคชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อยีน CBS ผลิตเอนไซม์ CBS น้อยเกินไปหรือไม่มีเลย หรือเมื่อเอนไซม์ CBS ทำงานไม่ถูกต้อง เอนไซม์ CBS ต้องการวิตามินบี 6 หรือที่รู้จักกันในชื่อไพริดอกซีน เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง โรคชนิดนี้ยังแบ่งย่อยออกไปอีกตามการตอบสนองต่ออาหารเสริมวิตามินบี 6

2. ความบกพร่องในการเผาผลาญโคบาลามิน (CBL)

ร่างกายของเราจำเป็นต้องเปลี่ยนโฮโมซิสเตอีนบางส่วนกลับไปเป็นเมไทโอนีน กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับวิตามินบี 12 หรือที่รู้จักกันในชื่อโคบาลามิน ร่างกายของเราต้องผ่านหลายขั้นตอนเพื่อเปลี่ยนโฮโมซิสเตอีนกลับไปเป็นเมไทโอนีน โรคโฮโมซิสตินูเรีย ซึ่งเกิดจากการขาดโคบาลามิน เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถทำขั้นตอนนี้ให้เสร็จสมบูรณ์ ไม่สร้างเอนไซม์ที่ถูกต้อง หรือสร้างเอนไซม์ที่บกพร่อง

ภาวะโฮโมซิสทินูเรียและกลุ่มอาการมาร์แฟนแตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย อาการหลายอย่างของโรคนี้คล้ายกับอาการของโรคโฮโมซิสทินูเรีย เช่น แขนขายาว นิ้วมือเรียวยาว เลนส์ตาเคลื่อน และสายตาสั้น อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการมาร์แฟนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไฟบริลลิน-1 (FBN1) ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีระดับ โฮโมซิสเตอีน และเมไทโอนีนปกติ

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มากที่สุด? ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคโฮโมซิสทินูเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นทุกคนสามารถเป็นโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนในบางประเทศมากกว่าประเทศอื่นๆ ประเทศเหล่านั้นได้แก่:

• ไอร์แลนด์
• นอร์เวย์
• เยอรมนี
• กาตาร์

โรคโฮโมซิสทินูเรียเป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วโลกเพียง 1 ใน 200,000 ถึง 1 ใน 335,000 คน ซึ่งถือว่าหายากมาก

อาการของโรคโฮโมซิสทินูเรียมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคโฮโมซิสทินูเรียจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค โดยปกติแล้วอาการจะเริ่มปรากฏในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ จนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของโรคโฮโมซิสทินูเรียมักส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ เหล่านี้:

• ดวงตา
• ระบบโครง กระดูก
• ระบบประสาท ส่วนกลาง
• ระบบหลอดเลือด

อาการของโรคโฮโมซิสทินูเรีย อาจรวมถึง:

อาการที่ส่งผลต่อดวงตา:

• เลนส์ตาเคลื่อนออกจากตำแหน่งปกติ (ectopia lentis) ซึ่งอาจทำให้ การมองเห็นบกพร่องได้
• ภาวะสายตาสั้น อย่างรุนแรง ซึ่งหมายถึงการไม่สามารถมองเห็นในระยะไกลได้

อาการที่ส่งผลต่อระบบโครงกระดูก:

• แสดงให้เห็นถึง การเจริญเติบโตที่มากเกินไป
• แขน ขา และนิ้วมือยาวผิดปกติ
• หัวเข่าทั้งสองข้างจะงอเข้าด้านใน และหัวเข่าจะชนกันเมื่อเหยียดขาตรง (ลักษณะนี้เรียกว่า "เข่าโก่ง")
• หน้าอกยุบหรือยื่นออกมาข้างหน้า
• ภาวะกระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• ผู้ที่เป็นโรคโฮโมซิสทินูเรียยังมีความเสี่ยงต่อการเป็น โรคกระดูกพรุน อีกด้วย

อาการที่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง:

• พัฒนาการล่าช้า หมายถึง พัฒนาการทางสติปัญญาหรือร่างกายไม่เหมาะสมกับวัย
• ปัญหาในการเรียนรู้

อาการที่ส่งผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด:

• มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดลิ่มเลือด ลิ่มเลือดเหล่านี้อาจก่อให้เกิดภาวะอันตราย เช่น โรคหลอดเลือดสมอง หรือภาวะลิ่ม เลือดอุดตันในปอด

สาเหตุของภาวะโฮโมซิสทินูเรียคืออะไร?

โรคโฮโมซิสทินูเรียหลายชนิดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือการกลายพันธุ์ ในยีนต่างๆ

สาเหตุทางพันธุกรรม

โรคโฮโมซิสทินูเรียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CBS ยีน CBS นี้ควบคุมร่างกายให้สร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า Cystathionine beta-synthase ซึ่งเอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนกรดโฮโมซิสทีนให้เป็นเมไทโอนีน นอกจากนี้ โรคโฮโมซิสทินูเรียยังอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MTHFR, MTR, MTRR และ MMADHC ซึ่งยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนกรดโฮโมซิสทีนให้เป็นเมไทโอนีนเช่นกัน หากยีนใดๆ เหล่านี้เกิดการกลายพันธุ์ เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ทำให้โฮโมซิสทีนเริ่มสะสมในร่างกาย อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังไม่แน่ใจนักว่าทำไมระดับโฮโมซิสเตอีนที่สูงจึงทำให้เกิดอาการของโรคโฮโมซิสตินูเรีย โรคนี้ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ซึ่งหมายความว่าคุณจะได้รับโรคนี้ก็ต่อเมื่อบิดาและมารดาของคุณทั้งสองคน ซึ่งโดยปกติแล้วมักไม่มีอาการใดๆ ถ่ายทอดยีนที่ก่อให้เกิดโรคมาให้คุณ

ภาวะโฮโมซิสทินูเรียสามารถเกิดจากภาวะขาดวิตามินได้หรือไม่?

ใช่ โรคโฮโมซิสทินูเรียสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเช่นกัน ภาวะนี้อาจเกิดจาก การขาดวิตามินบี 6 วิตามินบี 9 (โฟเลต) หรือวิตามินบี 12 (โคบาลามิน) อย่างรุนแรงก็ได้

โรคโฮโมซิสทินูเรียได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ในประเทศอย่างสหรัฐอเมริกา การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดใช้เพื่อคัดกรองภาวะความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมหลายอย่าง รวมถึงภาวะโฮโมซิสทินูเรีย การตรวจโฮโมซิสเตอีนจะวัดระดับโฮโมซิสเตอีนและเมไทโอนีนในเลือดของทารก หากผลการตรวจเป็นบวก ซึ่งบ่งชี้ว่าอาจมีภาวะดังกล่าว แพทย์ของทารกจะสั่งการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเหล่านี้ไม่ได้แม่นยำ 100% เสมอไป บางครั้งอาจไม่สามารถตรวจพบภาวะบางอย่างได้ ดังนั้น บางคนจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโฮโมซิสทินูเรียหลังจากที่มีอาการปรากฏขึ้น แม้ว่าอาการหลายอย่างจะปรากฏในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น แต่บางครั้งก็อาจปรากฏในวัยผู้ใหญ่ได้ หากคุณมีอาการของ "(โฮโมซิสทินูเรีย)" แพทย์ของคุณจะสั่ง "(การตรวจโฮโมซิสเตอีน)" เพื่อยืนยันภาวะดังกล่าว หากผลการตรวจแสดงว่าคุณเป็น "(โฮโมซิสทินูเรียแบบคลาสสิก)" (นั่นคือ ภาวะขาด "(CBS") แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจอีกครั้งเพื่อหาว่าคุณเป็นชนิดย่อยใด นี่เรียกว่า "การทดสอบวิตามินบี 6" การทดสอบนี้จะช่วยให้ทราบว่าคุณตอบสนองต่อวิตามินบี 6 เสริมอย่างไร จากนั้นแพทย์จะสามารถวางแผนการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณได้ "โรคโฮโมซิสทินูเรียแบบคลาสสิก" สามารถจำแนกได้ดังนี้:

• ตอบสนองต่อวิตามินบี 6: ร่างกายของคุณสร้างเอนไซม์ "(CBS)" ได้เพียงพอ ดังนั้นวิตามินบี 6 จึงช่วยให้เอนไซม์นั้นทำงานได้อย่างถูกต้อง
• ตอบสนองต่อ วิตามิน บี 6 เพียงบางส่วน: ร่างกายของคุณสร้างเอนไซม์ "(CBS)" ได้ในระดับหนึ่ง ดังนั้นวิตามินบี 6 อาจช่วยได้เพียงบางส่วน
• ร่างกายของคุณ ไม่ตอบสนองต่อวิตามินบี 6: ร่างกายของคุณสร้างเอนไซม์ "(CBS)" ได้ไม่เพียงพอ ดังนั้นวิตามินบี 6 จึงไม่น่าจะช่วยกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์นี้ได้

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนที่ก่อให้เกิดโรคโฮโมซิสทินูเรียได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์มักไม่ใช้การตรวจนี้ เนื่องจากเพียงแค่การตรวจระดับโฮโมซิสทีนก็สามารถวินิจฉัยโรคได้แล้ว

มีวิธีการรักษาภาวะโฮโมซิสทินูเรียอย่างไรบ้าง?

การรักษาโรคโฮโมซิสทินูเรียเกี่ยวข้องกับการควบคุมระดับโฮโมซิสเตอีนในเลือดและการจัดการอาการ การรักษาโดยทั่วไปมักรวมถึงการรับประทานวิตามินบี 6 เสริม หากคุณเป็นโรคชนิดที่ตอบสนองต่อวิตามินบี 6 (โฮโมซิสทินูเรียแบบคลาสสิก) การรับประทานวิตามินบี 6 เสริมอาจเพียงพอที่จะลดและควบคุมระดับโฮโมซิสเตอีนของคุณได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณเป็นโรคชนิดที่ไม่ตอบสนองหรือตอบสนองเพียงบางส่วนต่อวิตามินบี 6 (โฮโมซิสทินูเรียแบบคลาสสิก) การรับประทานวิตามินบี 6 เสริมเพียงอย่างเดียวอาจไม่เพียงพอ คุณอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ซึ่งอาจรวมถึง:

• ยาเบทาอีน (Betaine) หรือ ซิสทาเดน (Cystadane): เบทาอีนช่วยลดระดับโฮโมซิสเตอีน ( Homocysteine ) ในเลือดของคุณ
• อาหารพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคโฮโมซิสทินูเรีย: คุณจะต้องปฏิบัติตามอาหารที่จำกัดอาหารที่มีโปรตีนและเมไทโอนีน
• อาหารเสริมเพิ่มเติม: หากคุณเป็นโรคโฮโมซิสทินูเรียชนิดอื่น คุณอาจต้องรับประทานอาหารเสริมโฟเลต ( วิตามินบี 9 ) หรือโคบาลามิน ( วิตามินบี 12 ) เพิ่มเติมด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรทำการรักษาอย่างต่อเนื่อง ตลอดชีวิต จึงจะสามารถควบคุมระดับโฮโมซิสเตอีน ลดภาวะแทรกซ้อน และมีสุขภาพที่ดีได้

โรคโฮโมซิสทินูเรียสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมตลอดชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโฮโมซิสทินูเรียสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีได้ ดังนั้น การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาอย่างต่อเนื่องจึงมีความสำคัญมาก

สามารถป้องกันภาวะโฮโมซิสทินูเรียได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคโฮโมซิสทินูเรียจึงป้องกันไม่ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะมีบุตรในอนาคต ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคโฮโมซิสทินูเรียได้ การรู้สึกวิตกกังวลเมื่อทราบว่าตนเองหรือบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องปกติ ควรใช้เวลาศึกษาหาความรู้เกี่ยวกับโรคโฮโมซิสทินูเรียให้มากที่สุด จากนั้นหาแพทย์ที่เข้าใจโรคของคุณอย่างถ่องแท้ การทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านระบบเผาผลาญจะช่วยให้คุณรู้สึกควบคุมสถานการณ์ได้ ด้วยการเสริมสร้างความรู้และแหล่งข้อมูล คุณจะสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุดได้

สุดท้ายนี้ สิ่งที่สำคัญที่สุด (ข้อคิดสำคัญ)

โอเค หวังว่าตอนนี้คุณจะเข้าใจสิ่งที่เราพูดถึง (โรคโฮโมซิสทินูเรีย) ได้ดีขึ้นแล้วนะคะ นี่คือประเด็นสำคัญบางประการที่ควรจำไว้:

• `(Homocystinuria)` คืออะไร?โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก แต่มีโอกาสร้ายแรงได้
• สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ร่างกายไม่สามารถควบคุมสารเคมีที่เรียกว่า "โฮโมซิสเตอีน" ได้อย่างเหมาะสม ทำให้สารนี้สะสมในร่างกาย
• สิ่งนี้อาจก่อให้เกิด ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา โครงกระดูก ระบบประสาท และหลอดเลือดได้
• สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาที่เหมาะสมตลอดชีวิต หากทำเช่นนั้นได้ คุณก็จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
• วิตามินบี 6 การควบคุมอาหาร และยาบางชนิด เป็นวิธีการรักษาหลักสำหรับโรคนี้
• หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ หรือหากมีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดปรึกษาแพทย์

อย่ากลัวเลย วิธีที่ดีที่สุดในการรับมือกับโรคใดๆ ก็คือการเรียนรู้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนั้นๆ ให้ถูกต้อง หัวข้อที่เกี่ยวข้อง: โรคโฮโมซิสทินูเรีย, โรคทางพันธุกรรม, โฮโมซิสเตอีน, กรดอะมิโน, วิตามินบี 6, วิตามินบี 12, เมไทโอนีน