คุณกังวลเกี่ยวกับสายตาของลูกน้อยหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA) กันเถอะ?

เมื่อคุณมองเข้าไปในดวงตาของลูกน้อย คุณอาจสงสัยว่าเขาหรือเธอเห็นสิ่งต่างๆ ได้ถูกต้องหรือไม่ หรือมีอะไรผิดปกติกับสายตาของเขาหรือเธอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางสายตา ภาวะที่หายากแต่สำคัญนี้เรียกว่า โรคตาบอดแต่กำเนิดแบบเลเบอร์ (Leber congenital amaurosis) เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดกันดีกว่าไหม?

โรค Leiber Congenital Amaurosis (LCA) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคตาบอดแต่กำเนิดแบบเลเบอร์ หรือ LCA เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก โรคนี้ส่งผลกระทบ ต่อเรตินา ซึ่งเป็นชั้นในสุดของดวงตาในทารก ลองนึกภาพเรตินาเหมือนฟิล์มในกล้องถ่ายรูป สิ่งที่เรามองเห็นจะถูกบันทึกไว้ที่นี่เป็นภาพ เรตินามีเซลล์พิเศษมากที่เราเรียกว่า เซลล์รับแสง มี เซลล์อยู่สองประเภท คือ เซลล์แท่ง และ เซลล์กรวย เซลล์แท่งช่วยให้เรามองเห็นในเวลากลางคืนและในที่มืด ส่วนเซลล์กรวยช่วยให้เรามองเห็นสีและมองเห็นได้ชัดเจนในเวลากลางวัน

สิ่งที่เกิดขึ้นกับทารกที่เป็นโรค LCA คือ เซลล์รูปแท่ง (rods) และเซลล์รูปกรวย (cones) ทำงานไม่ปกติ กล่าวคือ เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถส่งสัญญาณไฟฟ้าจากแสงที่เข้าสู่ดวงตาไป ยังสมองได้อย่างถูกต้อง เมื่อกิจกรรมทางไฟฟ้าลดลง การมองเห็นของทารกก็จะลดลง ด้วย บางครั้ง หากไม่มีกิจกรรมทางไฟฟ้าเลย ทารกอาจมองไม่เห็นเลยก็ได้

นี่เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด หมายความว่าทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ แพทย์กล่าวว่า โดยปกติแล้วการมองเห็นของทารกจะเริ่มค่อยๆ ลดลงเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน ดังนั้น หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูกน้อย หรือหากคุณรู้สึกว่าลูกน้อยมองไม่เห็นสิ่งต่างๆ ควรพาไปพบจักษุแพทย์โดยเร็วที่สุด

ภาวะนี้ (LCA) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน จริงๆ แล้วมัน หายากมาก มีรายงานว่าเกิดขึ้นในทารกเพียง 2 รายต่อ 100,000 ราย ซึ่งเป็นจำนวนที่ต่ำมาก อย่างไรก็ตาม แม้จะหายาก แต่ก็ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการตาบอดในเด็กเล็ก ดังนั้น แม้จะหายาก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

ทารกที่มีภาวะ (LCA) มีอาการอย่างไรบ้าง?

บางครั้งพ่อแม่อาจสังเกตได้ยากว่าทารกตัวเล็กมีปัญหาด้านสายตา เพราะเด็กมักไม่พูด แต่เด็กที่มีภาวะ LCA (Local Catheterinary Anemia) จะมีสายตาที่แย่มาก และบางครั้งอาจมองไม่เห็นเลย เนื่องจากภาวะนี้มักเกิดขึ้นกับทารกอายุต่ำกว่าหนึ่งปี จึงมีสัญญาณบางอย่างที่ช่วยให้คุณสังเกตเห็นได้

หนึ่งในสัญญาณแรกที่คุณอาจสังเกตเห็นคือ ลูกน้อยของคุณขยี้ตาอยู่ตลอดเวลา ราวกับว่ามีอะไรบางอย่างรบกวนพวกเขา พวกเขา อาจมีอาการกลัวแสง (ความไม่ชอบแสง) ซึ่งหมายความว่าพวกเขาอาจหรี่ตาหรือร้องไห้เมื่อเห็นแสงหรือเข้าไปในที่สว่าง อีกสิ่งหนึ่งที่คุณอาจสังเกตเห็นคือ ลูกน้อยของคุณ...ดวงตาจะเคลื่อนไหวไปมาอย่างรวดเร็วราวกับว่าไม่สามารถจ้องมองไปยังจุดใดจุดหนึ่งได้ (ภาวะตากระตุก) เหมือนกับว่าดวงตากำลังสั่น

คุณยังสามารถดูคุณสมบัติเหล่านี้ได้อีกด้วย:

• โรคกระจกตาโป่ง (Keratoconus) เป็นภาวะที่กระจกตาเปลี่ยนรูปร่างกลายเป็นรูปทรงกรวย เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อน และมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่จะให้คำตอบที่แน่ชัดได้
• สายตายาว (ภาวะสายตายาว)
• รูม่านตาตอบสนองต่อแสงผิดปกติ อาจเล็กเกินไปหรือไม่ตอบสนองเลย โดย ปกติแล้ว เมื่อคุณเคลื่อนที่จากที่สว่างไปยังที่มืด รูม่านตาจะขยายใหญ่ขึ้น แต่ในกรณีนี้มันไม่เป็นเช่นนั้น

หากคุณพบเห็นสิ่งเช่นนี้ อย่าตกใจและไปพบแพทย์ แพทย์จะบอกคุณได้อย่างแน่ชัดว่าเกิดอะไรขึ้น

เหตุใดสถานการณ์ (LCA) เช่นนี้จึงเกิดขึ้น?

ทีนี้มาดูกันว่าทำไม (LCA) จึงเกิดขึ้น สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือ (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) คุณทราบดีว่าลักษณะทั้งหมดของเราถูกกำหนดโดยยีน (ยีน) ที่เราได้รับจากแม่และพ่อ ยีนเหล่านี้เป็นส่วนเล็กๆ ของ DNA ของเรา ดังนั้น เมื่อทารกเกิดมา หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องใดๆ ในยีนในไข่ (ไข่) ของแม่และอสุจิ (อสุจิ) ของพ่อ ก็สามารถถ่ายทอดไปยังทารกได้เช่นกัน

มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนเกือบ 30 ชนิดที่สามารถก่อให้เกิดภาวะนี้ได้ (LCA) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์ในยีนที่ช่วยในการพัฒนาและเจริญเติบโตของเรตินาจะได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น ยีน CEP290, CRB1, GUCY2D และ RPE65 เป็นต้น

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรค LCA เป็นโรค ทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive ) คุณรู้ไหมว่านั่นหมายความว่าอย่างไร? นั่นหมายความว่าทารกจะป่วยเป็นโรคนี้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ (ยีนที่เปลี่ยนแปลงไป) ทั้งคู่ต้องเป็นพาหะ แต่ไม่จำเป็นต้องมีอาการใดๆ ทั้งคู่มีสุขภาพแข็งแรง แต่มียีนที่ผิดปกติอยู่ในร่างกาย หากเป็นเช่นนั้น จะมี ความเสี่ยงประมาณ 25% ที่ลูกที่เกิดมาจะป่วยเป็นโรคนี้

ลองจินตนาการดูว่า หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ ในแต่ละครั้งที่ตั้งครรภ์ ลูกจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะป่วยเป็นโรค LCA มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะเป็นพาหะ และมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ลูกจะเกิดมาโดยไม่ได้รับผลกระทบ

หลายคนไม่รู้ว่าตนเองมียีนด้อยแบบออโตโซม เนื่องจากไม่มีอาการใดๆ หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะทางพันธุกรรม หรือหากคุณกังวลว่าบุตรหลานของคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรมดังกล่าว สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

แพทย์วินิจฉัยภาวะนี้ (LCA) ได้อย่างไร?

เพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค LCA หรือไม่ คุณต้องไปพบจักษุแพทย์ แพทย์จะตรวจตาของลูกน้อยอย่างละเอียด รวมถึงเรตินาภายในดวงตา จากนั้นจะทำการตรวจ ด้วยเครื่องอิเล็กโทรเรตินากราฟี (ERG)การทดสอบนี้เป็นการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเรตินาของทารก โปรดจำไว้ว่าเราได้พูดถึงความสำคัญของกิจกรรมทางไฟฟ้าต่อการมองเห็นไปแล้ว บางครั้งอาจมีการสแกนที่เรียกว่า "การตรวจด้วยคลื่นแสงแบบความละเอียดสูง (Optical Coherence Tomography หรือ OCT)" ร่วมด้วย ซึ่งสามารถถ่ายภาพชั้นต่างๆ ภายในดวงตาได้อย่างชัดเจน

คุณหมอจะตรวจสอบให้แน่ใจด้วยว่าไม่มีภาวะอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อดวงตาของทารก เราเรียกขั้นตอนนี้ว่า "การวินิจฉัยแยกโรค " เพราะมีสาเหตุอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการมองเห็นได้ เช่น:

• โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis pigmentosa) (ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลต่อจอประสาทตาเช่นกัน)
• 'กลุ่มอาการจูเบิร์ต'
• 'กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์'
• ภาวะตาบอดสี (อะโครมาโทปเซีย)
• เปลือกตาตก (ptosis)

หลังจากพิจารณาข้อมูลทั้งหมดนี้แล้ว แพทย์จึงจะสามารถสรุปได้อย่างถูกต้องว่าเป็น (LCA)

มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับ (LCA)?

ในความเป็นจริง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา ภาวะ LCA ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป แพทย์จะพยายามปรับปรุงการมองเห็นของทารกและช่วยให้เขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งโดยปกติจะ ทำโดยใช้แว่นตา นอกจากนี้ยังมีอุปกรณ์ต่างๆ เช่น แว่นขยาย หรือปริซึมสำหรับอ่านหนังสือ ที่สามารถช่วยผู้ที่มีสายตาเลือนรางได้

เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับยีนบำบัดกันเถอะ

นี่เป็นเรื่องใหม่พอสมควร ในปี 2017 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติ การบำบัดด้วยยีนครั้งแรก เพื่อรักษาภาวะนี้ (LCA) ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าหวังมาก อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันการรักษานี้ได้รับการอนุมัติเฉพาะสำหรับผู้ที่มีภาวะ (LCA) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีนที่ชื่อว่า RPE65 เท่านั้น

กล่าวโดยสรุป การบำบัดด้วยยีนคือกระบวนการแทนที่ยีนที่ก่อให้เกิดโรคด้วยยีนที่แข็งแรง หรือการทำให้ยีนที่ก่อให้เกิดโรคไม่ทำงาน ความหวังคือการนำยีนที่แข็งแรงเข้าไปในเซลล์และย้อนกลับโรค แม้ว่านี่จะเป็นการรักษาที่ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย แต่ก็อาจเป็นทางออกที่ดีสำหรับภาวะต่างๆ เช่น (LCA) ในอนาคต

จักษุแพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าการบำบัดด้วยยีนนี้เหมาะสมกับลูกของคุณหรือไม่

สามารถป้องกัน LCA ได้หรือไม่?

ความจริงแล้ว หากทารกได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค (LCA) ก็ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ มันไม่ใช่สิ่งที่เราควบคุมได้ อย่างไรก็ตาม อย่างที่ฉันได้กล่าวไปแล้ว หากคุณมีข้อสงสัยหรือความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ควรขอ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนมีบุตรหรือระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อให้คุณเข้าใจความเสี่ยงได้อย่างชัดเจน

ฉันควรคาดหวังอะไรบ้างหากลูกของฉันเป็นโรค LCA )?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวมากเมื่อรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค (LCA) ทารกหลายคนที่เป็นโรค (LCA) อาจสูญเสียการมองเห็นไปอย่างสมบูรณ์หรือมีการมองเห็นลดลงอย่างมาก นั่นเป็นเรื่องจริง

แต่ นั่นไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะไม่สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและสุขภาพดีได้ ลูกของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจสายตาเป็นประจำเพื่อ ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือเพื่อดูว่าสายตาแย่ลงหรือไม่ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าควรตรวจบ่อยแค่ไหน

สิ่งสำคัญที่สุดคือ การให้การสนับสนุนและความรักที่ลูกต้องการ คุณมีบทบาทสำคัญในการสอนให้พวกเขารู้จักใช้ชีวิตอยู่กับภาวะสายตาเลือนรางและให้กำลังใจพวกเขา นอกจากนี้ ลองมองหาองค์กรและโรงเรียนที่ช่วยเหลือเด็กกลุ่มนี้ดู มันจะเป็นประโยชน์อย่างมากในการสร้างอนาคตที่ประสบความสำเร็จให้กับพวกเขา

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ฉันขอเตือนอีกครั้ง: หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติใดๆ ในดวงตาของลูกน้อย หรือหากคุณรู้สึกว่าลูกน้อยมองไม่เห็น โปรดพาไปพบจักษุแพทย์โดยเร็วที่สุด

หากคุณทราบอยู่แล้วว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค LCA และสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นหรืออาการแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เวลาไปพบแพทย์ บางครั้งเราอาจลืมคำถามที่อยากถาม ดังนั้น นี่คือคำถามบางส่วนที่อาจช่วยคุณได้:

• ลูกของฉันเป็นโรคตาบอดแต่กำเนิดชนิดเลเบอร์ (LCA) จริงหรือเปล่า?
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดที่ทำให้เกิดสิ่งนี้ (ถ้าสามารถหาคำตอบได้)
• ลูกของฉันต้องได้รับการตรวจอะไรเพิ่มเติมอีกบ้างคะ?
• โอกาสที่เขาจะสูญเสียการมองเห็นมีมากน้อยแค่ไหน?
• ลูกของฉันเหมาะสมกับการรักษาด้วยยีนบำบัดหรือไม่?

การที่คุณได้ยินและรับรู้เรื่องราวเหล่านี้จะเป็นเรื่องสำคัญมาก

มีความเชื่อมโยงระหว่าง LCA กับภาวะออทิสติกสเปกตรัมหรือไม่?

นี่ก็เป็นปัญหาสำหรับผู้ปกครองบางคนเช่นกัน (LCA) และ กลุ่มอาการออทิสติก (ASD) เป็นสองภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการของเด็ก (LCA) ส่งผลต่อเรตินาของดวงตา ส่วน (ASD) เป็น ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการ

มีงานวิจัยบางชิ้นพบว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างเด็กที่มีภาวะ LCA กับ ASD อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าเด็กทุกคนที่มีภาวะ LCA จะพัฒนาเป็น ASD หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ ควรปรึกษาแพทย์ของคุณจะดีที่สุด

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเดี๋ยวผมจะสรุปประเด็นสำคัญๆ ที่เราคุยกันไปให้ฟัง เพื่อช่วยให้คุณจำได้

โรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจทำให้ทารกสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากเซลล์ในจอประสาทตาทำงานผิดปกติ

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LCA (Left Accidental Artery Syndrome) เขาหรือเธออาจสูญเสียการมองเห็น แต่ ไม่ได้หมายความว่าเขาหรือเธอจะไม่สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและสุขภาพดีได้

นี่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หากคุณมีข้อกังวลหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ การขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรพาเด็กไปพบจักษุแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูกจากนั้นคุณจะได้รับการรักษาและการสนับสนุนที่จำเป็นอย่างรวดเร็ว แพทย์ของคุณจะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟัง รวมถึงความถี่ในการตรวจสายตาของลูกน้อย และสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องสายตาของลูกน้อย

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ นักให้คำปรึกษา และกลุ่มสนับสนุนที่จะช่วยเหลือคุณในเส้นทางนี้

โรคตาบอดแต่กำเนิดชนิดไลเบอร์ ( Leiber congenital amaurosis, LCA), ตาบอดในวัยเด็ก, จอประสาทตา, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, การสูญเสียการมองเห็น, โรคตา