คุณกังวลเกี่ยวกับสายตาของลูกน้อยหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA) กันเถอะ?

เมื่อคุณมองเข้าไปในดวงตาของลูกน้อย คุณอาจสงสัยว่าเขาหรือเธอเห็นสิ่งต่างๆ ได้ถูกต้องหรือไม่ หรือมีอะไรผิดปกติกับสายตาของเขาหรือเธอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางสายตา ภาวะที่หายากแต่สำคัญนี้เรียกว่า โรคตาบอดแต่กำเนิดแบบเลเบอร์ (Leber congenital amaurosis) เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดกันดีกว่าไหม?

โรค Leiber Congenital Amaurosis (LCA) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคตาบอดแต่กำเนิดแบบเลเบอร์ หรือ LCA เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก โรคนี้ส่งผลกระทบ ต่อเรตินา ซึ่งเป็นชั้นในสุดของดวงตาในทารก ลองนึกภาพเรตินาเหมือนฟิล์มในกล้องถ่ายรูป สิ่งที่เรามองเห็นจะถูกบันทึกไว้ที่นี่เป็นภาพ เรตินามีเซลล์พิเศษมากที่เราเรียกว่า เซลล์รับแสง มี เซลล์อยู่สองประเภท คือ เซลล์แท่ง และ เซลล์กรวย เซลล์แท่งช่วยให้เรามองเห็นในเวลากลางคืนและในที่มืด ส่วนเซลล์กรวยช่วยให้เรามองเห็นสีและมองเห็นได้ชัดเจนในเวลากลางวัน

สิ่งที่เกิดขึ้นกับทารกที่เป็นโรค LCA คือ เซลล์รูปแท่ง (rods) และเซลล์รูปกรวย (cones) ทำงานไม่ปกติ กล่าวคือ เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถส่งสัญญาณไฟฟ้าจากแสงที่เข้าสู่ดวงตาไป ยังสมองได้อย่างถูกต้อง เมื่อกิจกรรมทางไฟฟ้าลดลง การมองเห็นของทารกก็จะลดลง ด้วย บางครั้ง หากไม่มีกิจกรรมทางไฟฟ้าเลย ทารกอาจมองไม่เห็นเลยก็ได้

นี่เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด หมายความว่าทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ แพทย์กล่าวว่า โดยปกติแล้วการมองเห็นของทารกจะเริ่มค่อยๆ ลดลงเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน ดังนั้น หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูกน้อย หรือหากคุณรู้สึกว่าลูกน้อยมองไม่เห็นสิ่งต่างๆ ควรพาไปพบจักษุแพทย์โดยเร็วที่สุด

ภาวะนี้ (LCA) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน จริงๆ แล้วมัน หายากมาก มีรายงานว่าเกิดขึ้นในทารกเพียง 2 รายต่อ 100,000 ราย ซึ่งเป็นจำนวนที่ต่ำมาก อย่างไรก็ตาม แม้จะหายาก แต่ก็ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการตาบอดในเด็กเล็ก ดังนั้น แม้จะหายาก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

ทารกที่มีภาวะ (LCA) มีอาการอย่างไรบ้าง?

บางครั้งพ่อแม่อาจสังเกตได้ยากว่าทารกตัวเล็กมีปัญหาด้านสายตา เพราะเด็กมักไม่พูด แต่เด็กที่มีภาวะ LCA (Local Catheterinary Anemia) จะมีสายตาที่แย่มาก และบางครั้งอาจมองไม่เห็นเลย เนื่องจากภาวะนี้มักเกิดขึ้นกับทารกอายุต่ำกว่าหนึ่งปี จึงมีสัญญาณบางอย่างที่ช่วยให้คุณสังเกตเห็นได้

หนึ่งในสัญญาณแรกที่คุณอาจสังเกตเห็นคือ ลูกน้อยของคุณขยี้ตาอยู่ตลอดเวลา ราวกับว่ามีอะไรบางอย่างรบกวนพวกเขา พวกเขา อาจมีอาการกลัวแสง (ความไม่ชอบแสง) ซึ่งหมายความว่าพวกเขาอาจหรี่ตาหรือร้องไห้เมื่อเห็นแสงหรือเข้าไปในที่สว่าง อีกสิ่งหนึ่งที่คุณอาจสังเกตเห็นคือ ลูกน้อยของคุณ...ดวงตาจะเคลื่อนไหวไปมาอย่างรวดเร็วราวกับว่าไม่สามารถจ้องมองไปยังจุดใดจุดหนึ่งได้ (ภาวะตากระตุก) เหมือนกับว่าดวงตากำลังสั่น

คุณยังสามารถดูคุณสมบัติเหล่านี้ได้อีกด้วย:

• โรคกระจกตาโป่ง (Keratoconus) เป็นภาวะที่กระจกตาเปลี่ยนรูปร่างกลายเป็นรูปทรงกรวย เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อน และมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่จะให้คำตอบที่แน่ชัดได้
• สายตายาว (ภาวะสายตายาว)
• รูม่านตาตอบสนองต่อแสงผิดปกติ อาจเล็กเกินไปหรือไม่ตอบสนองเลย โดย ปกติแล้ว เมื่อคุณเคลื่อนที่จากที่สว่างไปยังที่มืด รูม่านตาจะขยายใหญ่ขึ้น แต่ในกรณีนี้มันไม่เป็นเช่นนั้น

หากคุณพบเห็นสิ่งเช่นนี้ อย่าตกใจและไปพบแพทย์ แพทย์จะบอกคุณได้อย่างแน่ชัดว่าเกิดอะไรขึ้น

เหตุใดสถานการณ์ (LCA) เช่นนี้จึงเกิดขึ้น?

ทีนี้มาดูกันว่าทำไม `(LCA)` จึงเกิดขึ้น สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือ `(การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม)` คุณทราบดีว่าลักษณะทั้งหมดของเราถูกกำหนดโดยยีน (`ยีน`) ที่เราได้รับจากแม่และพ่อ ยีนเหล่านี้เป็นส่วนเล็กๆ ของ `DNA` ของเรา ดังนั้น เมื่อทารกเกิดมา หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องใดๆ ในยีนในไข่ (`ไข่`) ของแม่และอสุจิ (`อสุจิ`) ของพ่อ ก็สามารถถ่ายทอดไปยังทารกได้เช่นกัน

มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนเกือบ 30 ชนิดที่สามารถก่อให้เกิดภาวะนี้ได้ (LCA) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์ในยีนที่ช่วยในการพัฒนาและเจริญเติบโตของเรตินาจะได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น ยีน CEP290, CRB1, GUCY2D และ RPE65 เป็นต้น

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรค LCA เป็นโรค ทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive ) คุณรู้ไหมว่านั่นหมายความว่าอย่างไร? นั่นหมายความว่าทารกจะป่วยเป็นโรคนี้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ (ยีนที่เปลี่ยนแปลงไป) ทั้งคู่ต้องเป็นพาหะ แต่ไม่จำเป็นต้องมีอาการใดๆ ทั้งคู่มีสุขภาพแข็งแรง แต่มียีนที่ผิดปกติอยู่ในร่างกาย หากเป็นเช่นนั้น จะมี ความเสี่ยงประมาณ 25% ที่ลูกที่เกิดมาจะป่วยเป็นโรคนี้

ลองจินตนาการดูว่า หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ ในแต่ละครั้งที่ตั้งครรภ์ ลูกจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะป่วยเป็นโรค LCA มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะเป็นพาหะ และมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ลูกจะเกิดมาโดยไม่ได้รับผลกระทบ

หลายคนไม่รู้ว่าตนเองมียีนด้อยแบบออโตโซม เนื่องจากไม่มีอาการใดๆ หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะทางพันธุกรรม หรือหากคุณกังวลว่าบุตรหลานของคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรมดังกล่าว สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

แพทย์วินิจฉัยภาวะนี้ (LCA) ได้อย่างไร?

เพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค LCA หรือไม่ คุณต้องไปพบจักษุแพทย์ แพทย์จะตรวจตาของลูกน้อยอย่างละเอียด รวมถึงเรตินาภายในดวงตา จากนั้นจะทำการตรวจ ด้วยเครื่องอิเล็กโทรเรตินากราฟี (ERG)การทดสอบนี้เป็นการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเรตินาของทารก โปรดจำไว้ว่าเราได้พูดถึงความสำคัญของกิจกรรมทางไฟฟ้าต่อการมองเห็นไปแล้ว บางครั้งอาจมีการสแกนที่เรียกว่า "การตรวจด้วยคลื่นแสงแบบความละเอียดสูง (Optical Coherence Tomography หรือ OCT)" ร่วมด้วย ซึ่งสามารถถ่ายภาพชั้นต่างๆ ภายในดวงตาได้อย่างชัดเจน

คุณหมอจะตรวจสอบให้แน่ใจด้วยว่าไม่มีภาวะอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อดวงตาของทารก เราเรียกขั้นตอนนี้ว่า "การวินิจฉัยแยกโรค " เพราะมีสาเหตุอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการมองเห็นได้ เช่น:

• โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis pigmentosa) (ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลต่อจอประสาทตาเช่นกัน)
• 'กลุ่มอาการจูเบิร์ต'
• 'กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์'
• ภาวะตาบอดสี (อะโครมาโทปเซีย)
• เปลือกตาตก (ptosis)

หลังจากพิจารณาข้อมูลทั้งหมดนี้แล้ว แพทย์จึงจะสามารถสรุปได้อย่างถูกต้องว่าเป็น `(LCA)`

มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับ (LCA)?

ในความเป็นจริง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา ภาวะ LCA ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป แพทย์จะพยายามปรับปรุงการมองเห็นของทารกและช่วยให้เขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งโดยปกติจะ ทำโดยใช้แว่นตา นอกจากนี้ยังมีอุปกรณ์ต่างๆ เช่น แว่นขยาย หรือปริซึมสำหรับอ่านหนังสือ ที่สามารถช่วยผู้ที่มีสายตาเลือนรางได้

เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับยีนบำบัดกันเถอะ

นี่เป็นเรื่องใหม่พอสมควร ในปี 2017 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติ การบำบัดด้วยยีนครั้งแรก เพื่อรักษาภาวะนี้ (LCA) ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าหวังมาก อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันการรักษานี้ได้รับการอนุมัติเฉพาะสำหรับผู้ที่มีภาวะ (LCA) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีนที่ชื่อว่า RPE65 เท่านั้น

กล่าวโดยสรุป การบำบัดด้วยยีนคือกระบวนการแทนที่ยีนที่ก่อให้เกิดโรคด้วยยีนที่แข็งแรง หรือการทำให้ยีนที่ก่อให้เกิดโรคไม่ทำงาน ความหวังคือการนำยีนที่แข็งแรงเข้าไปในเซลล์และย้อนกลับโรค แม้ว่านี่จะเป็นการรักษาที่ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย แต่ก็อาจเป็นทางออกที่ดีสำหรับภาวะต่างๆ เช่น (LCA) ในอนาคต

จักษุแพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าการบำบัดด้วยยีนนี้เหมาะสมกับลูกของคุณหรือไม่

สามารถป้องกัน LCA ได้หรือไม่?

ความจริงแล้ว หากทารกได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค (LCA) ก็ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ มันไม่ใช่สิ่งที่เราควบคุมได้ อย่างไรก็ตาม อย่างที่ฉันได้กล่าวไปแล้ว หากคุณมีข้อสงสัยหรือความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ควรขอ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนมีบุตรหรือระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อให้คุณเข้าใจความเสี่ยงได้อย่างชัดเจน

ฉันควรคาดหวังอะไรบ้างหากลูกของฉันเป็นโรค LCA (LCA)?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวมากเมื่อรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค `(LCA)` ทารกหลายคนที่เป็นโรค `(LCA)` อาจสูญเสียการมองเห็นไปอย่างสมบูรณ์หรือมีการมองเห็นลดลงอย่างมาก นั่นเป็นเรื่องจริง

แต่ นั่นไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะไม่สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและสุขภาพดีได้ ลูกของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจสายตาเป็นประจำเพื่อ ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือเพื่อดูว่าสายตาแย่ลงหรือไม่ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าควรตรวจบ่อยแค่ไหน

สิ่งสำคัญที่สุดคือ การให้การสนับสนุนและความรักที่ลูกต้องการ คุณมีบทบาทสำคัญในการสอนให้พวกเขารู้จักใช้ชีวิตอยู่กับภาวะสายตาเลือนรางและให้กำลังใจพวกเขา นอกจากนี้ ลองมองหาองค์กรและโรงเรียนที่ช่วยเหลือเด็กกลุ่มนี้ดู มันจะเป็นประโยชน์อย่างมากในการสร้างอนาคตที่ประสบความสำเร็จให้กับพวกเขา

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ฉันขอเตือนอีกครั้ง: หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติใดๆ ในดวงตาของลูกน้อย หรือหากคุณรู้สึกว่าลูกน้อยมองไม่เห็น โปรดพาไปพบจักษุแพทย์โดยเร็วที่สุด

หากคุณทราบอยู่แล้วว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค LCA และสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นหรืออาการแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เวลาไปพบแพทย์ บางครั้งเราอาจลืมคำถามที่อยากถาม ดังนั้น นี่คือคำถามบางส่วนที่อาจช่วยคุณได้:

• ลูกของฉันเป็นโรคตาบอดแต่กำเนิดชนิดเลเบอร์ (LCA) จริงหรือเปล่า?
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดที่ทำให้เกิดสิ่งนี้ (ถ้าสามารถหาคำตอบได้)
• ลูกของฉันต้องได้รับการตรวจอะไรเพิ่มเติมอีกบ้างคะ?
• โอกาสที่เขาจะสูญเสียการมองเห็นมีมากน้อยแค่ไหน?
• ลูกของฉันเหมาะสมกับการรักษาด้วยยีนบำบัดหรือไม่?

การที่คุณได้ยินและรับรู้เรื่องราวเหล่านี้จะเป็นเรื่องสำคัญมาก

มีความเชื่อมโยงระหว่าง LCA กับภาวะออทิสติกสเปกตรัมหรือไม่?

นี่ก็เป็นปัญหาสำหรับผู้ปกครองบางคนเช่นกัน `(LCA)` และ ``กลุ่มอาการออทิสติก (ASD)` เป็นสองภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการของเด็ก `(LCA)` ส่งผลต่อเรตินาของดวงตา ส่วน `(ASD)` เป็น ``ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการ``

มีงานวิจัยบางชิ้นพบว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างเด็กที่มีภาวะ LCA กับ ASD อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าเด็กทุกคนที่มีภาวะ LCA จะพัฒนาเป็น ASD หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ ควรปรึกษาแพทย์ของคุณจะดีที่สุด

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเดี๋ยวผมจะสรุปประเด็นสำคัญๆ ที่เราคุยกันไปให้ฟัง เพื่อช่วยให้คุณจำได้

โรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจทำให้ทารกสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากเซลล์ในจอประสาทตาทำงานผิดปกติ

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LCA (Left Accidental Artery Syndrome) เขาหรือเธออาจสูญเสียการมองเห็น แต่ ไม่ได้หมายความว่าเขาหรือเธอจะไม่สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและสุขภาพดีได้

นี่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หากคุณมีข้อกังวลหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ การขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรพาเด็กไปพบจักษุแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูกจากนั้นคุณจะได้รับการรักษาและการสนับสนุนที่จำเป็นอย่างรวดเร็ว แพทย์ของคุณจะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟัง รวมถึงความถี่ในการตรวจสายตาของลูกน้อย และสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องสายตาของลูกน้อย

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ นักให้คำปรึกษา และกลุ่มสนับสนุนที่จะช่วยเหลือคุณในเส้นทางนี้

โรคตาบอดแต่กำเนิดชนิดไลเบอร์ ( Leiber congenital amaurosis, LCA), ตาบอดในวัยเด็ก, จอประสาทตา, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, การสูญเสียการมองเห็น, โรคตา