คุณกังวลเกี่ยวกับสายตาของลูกน้อยหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรค Norrie กันเถอะ

เราต่างรู้สึกปิติยินดีเมื่อได้มองดวงตาของทารกแรกเกิดใช่ไหมคะ? แต่บางครั้ง เราอาจสงสัยเล็กน้อยว่ามีบางอย่างผิดปกติกับดวงตาเหล่านั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหายากที่เรียกว่า 'โรค Norrie' ซึ่งไม่เพียงแต่ส่งผลต่อการมองเห็นของเด็กเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อสิ่งอื่นๆ อีกมากมาย อย่าตกใจไปเมื่อได้ยินเช่นนี้ มาทำความเข้าใจกันอย่างง่ายๆ ดีกว่า

โรค Norrie คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

โรคนอร์ริสเป็น โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับดวงตา ในโรคนี้ ส่วนของดวงตาทารกที่เรียกว่าเรตินาและหลอดเลือดที่เชื่อมต่อกับเรตินาจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม คุณรู้หรือไม่ว่าเรตินาเป็นชั้นบางๆ ที่อยู่ด้านหลังดวงตาของเรา ทำหน้าที่เหมือนฟิล์มในกล้องถ่ายรูป เรตินาเป็นส่วนที่ตรวจจับแสงและสี และส่งสัญญาณไปยังสมอง ทำให้เรามองเห็นได้

ในทารกที่เป็นโรค Norris จอประสาทตาจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ทำให้จอประสาทตาหลุดลอกออกจากดวงตาได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดเลือดออกภายในดวงตา ส่งผลให้จอประสาทตาแข็งตัวและไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ในหลายกรณี ภาวะนี้ อาจทำให้ทารกตาบอดสนิทตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต แม้ว่าทารกบางคนอาจมองเห็นแสงได้บ้างตั้งแต่แรกเกิด แต่ส่วนใหญ่จะสูญเสียการมองเห็นในตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างตั้งแต่แรกเกิด

สิ่งสำคัญคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการมองเห็นนี้ อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายด้านอื่นๆ ของเด็กด้วย ดังนั้น โรคนอร์รีจึงไม่ได้จำกัดอยู่แค่การสูญเสียการมองเห็นเท่านั้น

โรคของนอร์รีมีอาการอื่นๆ อะไรอีกบ้าง?

อาการหลักคือการสูญเสียการมองเห็น อย่างไรก็ตาม ทารกที่เป็นโรค Norrie อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น:

• ความบกพร่องทางการได้ยิน: โรคนอร์ริสอาจส่งผลต่อการพัฒนาของหูชั้นในได้เช่นกัน ดังนั้น การสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยอาจเริ่มขึ้นในวัยเด็กและค่อยๆ เพิ่มขึ้น คุณอาจมีอาการหูอื้อ (หูอื้อ) ด้วย บางคนอาจสูญเสียการได้ยินอย่างมากเมื่ออายุ 35 ปี
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม: ภาวะนี้ยังส่งผลต่อพฤติกรรมของเด็กได้ด้วย ตัวอย่างเช่น ภาวะที่เรียกว่า "ภาวะอารมณ์แปรปรวนเทียม" (ความยากลำบากในการควบคุมการหัวเราะและการร้องไห้) พบได้ในผู้ที่เป็นโรค Norris ประมาณหนึ่งในสี่คน
• พัฒนาการล่าช้า: เด็กทารกและเด็กบางคน อาจใช้เวลานานกว่าปกติในการบรรลุพัฒนาการที่สำคัญ เช่น การนั่งและการเดิน
• ภาวะออทิสติกสเปกตรัม: ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่เป็นโรค Norris syndrome อาจแสดงอาการของออทิสติก
• ภาวะชัก: แม้จะไม่พบได้บ่อยเท่ากับภาวะอื่นๆ แต่ประมาณหนึ่งในสิบคนอาจมีภาวะชักได้
• โรคหลอดเลือดส่วนปลาย:บางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนโลหิต เช่น แผลในหลอดเลือดดำ

ข้อสำคัญ: ไม่ใช่ว่าเด็กทารกทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ทั้งหมด แม้แต่เด็กในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกัน ดังนั้น เด็กแต่ละคน จึงต้องการการดูแลเฉพาะบุคคล

เชื้อโนโรไวรัสพบได้บ่อยแค่ไหน? ใครบ้างที่ติดเชื้อ?

โรค Norris เป็น โรคหายากมาก พบได้ประมาณหนึ่งในล้านคน

โรคนี้ ส่วนใหญ่มักพบในเด็กผู้ชาย เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบน้อยมาก หรือหากเป็นก็มักมีอาการไม่รุนแรง โรคนี้ไม่จำเพาะเจาะจงกับเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดๆ

แพทย์จะพบอาการอะไรบ้างในโรคของนอร์รี?

ในระหว่างการตรวจตา จักษุแพทย์อาจสังเกตเห็นอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคโนริ ซึ่งได้แก่:

• ก้อนสีเหลืองเทาที่ด้านหลังของดวงตา (Pseudoglioma) เกิดจากจอประสาทตาที่พัฒนาไม่เต็มที่
• ภาวะจอประสาทตาหลุดลอก
• ภาวะกระจกตาขาว (Leukocoria)
• รอยดำรอบดวงตาขยายใหญ่ขึ้น
• ภาวะม่านตาเจริญไม่เต็มที่ คือภาวะที่ม่านตาเจริญเติบโตไม่เต็มที่
• ต้อกระจกเกาะติดอยู่กับเลนส์หรือกระจกตา
• ดวงตามีขนาดเล็กกว่าปกติ (ภาวะตาเล็กผิดปกติ)
• ความดันในลูกตาเพิ่มสูงขึ้น ซึ่งอาจทำให้ปวดตาได้
• เลือดออกในน้ำวุ้นตา
• ภาวะเลนส์ตาขุ่น (ต้อกระจก)
• ภาวะตาฝ่อจนมองไม่เห็น (Phthisis bulbi)

อาการเหล่านี้ไม่ได้ปรากฏขึ้นพร้อมกันทั้งหมด บางอาการอาจเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางอาการอาจปรากฏขึ้นในอีกหลายเดือนหรือหลายปีต่อมา

เด็กมีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรค Norris อาจแตกต่างกันไปอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อาการปวดตา เป็นอาการทั่วไปในเด็กทารกบางรายเนื่องจากความดันภายในตาเพิ่มขึ้น แต่ก็ไม่พบบ่อยนัก บางครั้ง การสะสมของแคลเซียมในกระจกตา (band keratopathy) อาจทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบายตาได้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตาของเด็กจะตรวจวัดความดันในตาของเด็กเป็นประจำ

อาการอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและภาวะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ปรึกษาทีมแพทย์ของบุตรหลานเพื่อหาข้อมูลที่แน่ชัดว่าคุณควรเป็นกังวลเกี่ยวกับอาการใดบ้าง

อะไรคือสาเหตุของโรค Norrie?

โรค Norris เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีน ที่ส่งผลกระทบโดยเฉพาะคือยีน NDP ยีน NDP นี้สั่งการให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เรียกว่า Norrin โปรตีน Norrin นี้มีความสำคัญมากต่อการส่งสัญญาณภายในเซลล์และการแบ่งหน้าที่ของเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Norrin ช่วยให้เรตินาพัฒนาได้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ยังช่วยในการสร้างหลอดเลือดที่ส่งเลือดไปยังเรตินาและส่วนต่างๆ ของหู (Angiogenesis)

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีน `NDP` โปรตีนนอร์รินจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังกล่าวสามารถก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับดวงตาได้หลายชนิด โดยโรคนอร์รินเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดในบรรดาโรคเหล่านั้น

โรค Norrie ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

ยีน `NDP` ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ตั้งอยู่ บนโครโมโซม X อย่างที่คุณทราบ X และ Y เป็นโครโมโซมเพศสองตัว โรคต่างๆ มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน โรค Norrie ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ มักพบในเด็กผู้ชาย มากกว่าเด็กผู้หญิง เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงคู่เดียว จึงอาจได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งยีนซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

หากมารดาเป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ (หมายความว่าเธอมียีนนี้อยู่ในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจากสองตัว แต่เธอไม่มีอาการใดๆ เพราะทุกอย่างทำงานได้ปกติด้วยยีนที่แข็งแรงในโครโมโซม X อีกตัว) จะมีโอกาส 50% ที่บุตรชายที่เธอให้กำเนิดจะได้รับโรค Norrie ทางพันธุกรรม บุตรชายจะไม่ได้รับโรคนี้จากบิดา

โรค Norrie วินิจฉัยได้อย่างไร?

จักษุแพทย์วินิจฉัยโรค Norwich ดังนี้:

• โดยการ ตรวจสายตาและตรวจร่างกาย อย่างละเอียดครบถ้วน
• โดยการทราบ ประวัติทางการแพทย์ ของครอบครัวของลูกน้อยของคุณ
• โดยการสั่ง ตรวจทางพันธุกรรม

จักษุแพทย์ต้องแยกแยะและวินิจฉัยโรคโนริออกจากภาวะอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน เช่น:

• มะเร็งจอตา (เนื้องอกมะเร็งที่เกิดขึ้นในจอตา)
• `ภาวะจอประสาทตาผิดปกติในทารกคลอดก่อนกำหนด` (ความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดที่ส่งเลือดไปเลี้ยงจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด)
• "หลอดเลือดทารกในครรภ์ที่คงอยู่"
• โรคโค้ทส์

นอกจากนี้ยังมีโรคจอประสาทตาอักเสบชนิดไม่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ที่รุนแรงน้อยกว่า (โรคจอประสาทตาอักเสบชนิดมีสารคัดหลั่งจากกรรมพันธุ์) ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับโรคของนอร์รี

บางครั้งสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวเคยเป็นโรค Norrie หรือหากทราบว่ามารดาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ "NDP"

โรค Norrie มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ทารกที่เป็นโรค Norrie จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เหมาะสมกับความต้องการของแต่ละบุคคล ทางเลือกในการรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัด: การผ่าตัดทำขึ้นเพื่อรักษาอาการเฉพาะบางอย่าง เช่น ต้อกระจก การผ่าตัดสามารถช่วยป้องกันไม่ให้ดวงตาของทารกหดตัวและลดความเจ็บปวดได้ อย่างไรก็ตาม การมองเห็นจะไม่สามารถกลับคืนมาได้ ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับจอประสาทตาหลุดลอกและยังสามารถมองเห็นแสงได้บ้าง ในกรณีเช่นนี้ การผ่าตัดสามารถช่วยรักษาความสามารถในการมองเห็นนั้นไว้ได้
• เครื่องช่วยฟัง: อุปกรณ์ เหล่านี้ช่วยให้เด็ก เยาวชน และผู้สูงอายุได้ยินเสียงได้ดีขึ้น มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีปัญหาทางการได้ยินในการเชื่อมต่อกับโลกภายนอก
• เครื่องช่วยฟังแบบฝังในหู: อุปกรณ์นี้ช่วยให้คุณได้ยินคำพูดและเสียงอื่นๆ ได้อย่างชัดเจน

เมื่อลูกน้อยของคุณเติบโตขึ้น เขาหรือเธอจะต้องการการดูแลและเฝ้าระวังอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจะต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา:

• กุมารแพทย์
• นักพันธุศาสตร์
• จักษุแพทย์
• นักโสตวิทยา
• นักบำบัดการพูด

บุตรหลานของคุณอาจได้รับประโยชน์จากบริการสนับสนุนด้านการศึกษาด้วยเช่นกัน สิ่งสำคัญคือควรพูดคุยกับฝ่ายบริหารโรงเรียนของบุตรหลานเพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับทรัพยากรที่มีอยู่

อนาคตของผู้ป่วยโรค Norrie จะเป็นอย่างไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Norris จะตาบอดสนิท (มองไม่เห็นแสงใดๆ) ภายใน 12 เดือนแรกของชีวิต ประมาณหนึ่งในห้าคนเท่านั้นที่สามารถมองเห็นแสงได้บ้างหลังจากอายุ 3 ขวบ

อนาคตระยะยาวของบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงอาการของโรคที่ส่งผลกระทบต่อพวกเขาและความรุนแรงของอาการ ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณคือแหล่งข้อมูลที่ดีที่สุดเกี่ยวกับผลกระทบของโรค Norwich ต่อบุตรหลานของคุณ และวิธีที่คุณสามารถช่วยให้พวกเขารู้สึกดีขึ้นได้

สามารถป้องกันการติดเชื้อโนโรไวรัสได้หรือไม่?

โรคโนโรไวรัส ไม่สามารถป้องกันได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคโนโรไวรัสหรือโรคตาแต่กำเนิดอื่นๆ ควรพิจารณาขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาว่าคุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ NDP หรือไม่ การกลายพันธุ์นี้อาจทำให้บุตรของคุณเป็นโรคตาทางพันธุกรรมต่างๆ รวมถึงโรคโนโรไวรัสด้วย

ฉันจะดูแลลูกของฉัน อย่างไร ?

ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะแจ้งให้คุณทราบถึงวิธีการดูแลบุตรหลานของคุณที่บ้านอย่างดีที่สุด ความต้องการของเด็กแต่ละคนแตกต่างกันไปตามอายุและอาการ ด้านล่างนี้เป็นคำแนะนำทั่วไปบางประการที่สามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณเติบโตได้อย่างเต็มศักยภาพ

อย่าลืมพาบุตรหลานไปพบแพทย์ตามนัด

ลูกของคุณจะต้องเข้ารับการตรวจกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน การนัดหมายเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าลูกของคุณได้รับการดูแลที่เหมาะสมกับความต้องการเฉพาะบุคคล

• ตรวจสายตาประจำปี: แม้ว่าลูกของคุณจะสูญเสียการมองเห็นไปแล้ว ก็ยังสำคัญที่จะพาไปพบจักษุแพทย์ปีละครั้ง การตรวจนี้จะช่วยให้ลูกของคุณทราบว่ามีปัญหาใดที่ทำให้เกิดอาการปวดตาหรือไม่ และจะแนะนำการรักษาหากจำเป็น
• ตรวจการได้ยินทุก 6-12 เดือน: การตรวจการได้ยินของบุตรหลานอย่างสม่ำเสมอ จะช่วยให้คุณได้รับการรักษาเมื่อจำเป็น นักโสตวิทยาตรวจพบภาวะสูญเสียการได้ยินก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น
• การพบปะที่ช่วยส่งเสริมพัฒนาการด้านอื่นๆ: เด็กอาจจำเป็นต้องพบกับผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักบำบัดด้านการพูด นักสังคมสงเคราะห์ และนักจิตวิทยา
• การนัดหมายกับกุมารแพทย์: คุณควรพาบุตรหลานไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพโดยรวม

ข้อสำคัญ: เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่แพทย์ทุกคนของบุตรหลานของคุณจะต้องทำงานร่วมกันและแบ่งปันข้อมูลซึ่งกันและกัน

ช่วยจัดการชีวิตประจำวันของเด็ก

โรค Norwich สามารถก่อให้เกิดความท้าทายหลายประการต่อชีวิตประจำวันของเด็กได้

• นอนหลับและตื่นนอนเป็นเวลา: เด็กที่เป็นโรคเซลิแอคอาจนอนหลับไม่สนิท ซึ่งอาจทำให้พวกเขารู้สึกเหนื่อยล้าในระหว่างวัน หงุดหงิด และมีสมาธิในการเรียนไม่ดี หากลูกของคุณมีปัญหาเรื่องการนอนหลับ ควรปรึกษาแพทย์เด็กเกี่ยวกับวิธีช่วยเหลือ
• การเข้าสังคม: เมื่อการสูญเสียการได้ยินของลูกคุณแย่ลง อาจเป็นเรื่องยากที่จะเล่นกับเด็กคนอื่นและมีปฏิสัมพันธ์กับโลกภายนอก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กเล็ก เด็กอาจรู้สึกโดดเดี่ยวและอาจแสดงอาการซึมเศร้า คุณสามารถช่วยลูกได้โดยการวางแผนกิจกรรมทางสังคมในสภาพแวดล้อมที่เงียบสงบและมีเสียงรบกวนน้อยที่สุด
• การดูแลเครื่องช่วยฟัง: เครื่องช่วยฟัง เป็นส่วนสำคัญของการรักษา แต่เด็กอาจทำหายหรือทำเสียหายได้ การดูแลอุปกรณ์ทางการแพทย์เฉพาะทางไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับเด็กทุกคน การสูญเสียการได้ยินอาจยิ่งเพิ่มความท้าทายนี้ ดังนั้นควรสอนให้เด็กดูแลเครื่องช่วยฟังอย่างดี และบอกให้พวกเขาบอกคุณทันทีหากเกิดอะไรขึ้น

ดูแลตัวเองด้วยนะ

ลูกของคุณต้องการคุณ ดังนั้นการดูแลตัวเองจึงเป็นสิ่งสำคัญ เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่และผู้ดูแลจะรู้สึกเหนื่อยล้าและหมดแรง แม้ว่าจะไม่มีวิธีแก้ปัญหาที่ง่ายดาย แต่การยอมรับความรู้สึกของตัวเองคือขั้นตอนแรกในการหาทางออก

• ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการของคุณ
• เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือ การเข้าร่วมกลุ่ม จะช่วยให้คุณได้รู้จักกับพ่อแม่คนอื่นๆ ที่อยู่ในสถานการณ์คล้ายคลึงกับคุณ
• ขอความช่วยเหลือ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือจากญาติ เพื่อน และเพื่อนบ้าน

ชื่ออื่นๆ ของโรคนอริช

ชื่อเรียกอื่น ๆ ของอาการนี้ ได้แก่:

• 'กลุ่มอาการแอนเดอร์สัน-วอร์เบิร์ก'
• 'กลุ่มอาการวิทนอล-นอร์แมน'
• "ภาวะความเสื่อมของระบบประสาทตา หู และสมองแต่กำเนิด"
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `เนื้องอกเทียมแต่กำเนิด`

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้คืออะไรบ้าง

โรค Norris เป็นภาวะที่ซับซ้อนและส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกันเล็กน้อย นั่นหมายความว่าอาจเป็นเรื่องยากที่จะรู้ว่าควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การจัดตั้งทีมแพทย์เพื่อสนับสนุนลูกของคุณจะช่วยให้คุณก้าวไปข้างหน้าได้อีกหนึ่งก้าว ถามคำถามเพื่อรับข้อมูลที่คุณต้องการ และอย่าลังเลที่จะแสดงความกังวลของคุณ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรค Norrie , โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับดวงตา, ​​การมองเห็นในเด็ก, ตาบอด, ความบกพร่องทางการได้ยิน, พัฒนาการล่าช้า, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม