คุณกังวลเกี่ยวกับการอ่อนแรงของเปลือกตาและลำคอด้วยหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกไหมว่าเปลือกตาของคุณเริ่มหนักขึ้น และเปิดตาได้ยาก หรือกลืนลำบาก หรือรู้สึกเหมือนมีอะไรติดอยู่ในลำคอ? อาการเหล่านี้บางครั้งอาจเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นตามอายุ แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อตาและคอหอยเสื่อม (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy หรือ OPMD) ไม่ต้องกังวล วันนี้เราจะมาพูดถึงว่า OPMD คืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอาการอย่างไร และมีวิธีการรักษาหรือไม่

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

กล่าวโดยสรุป โรค กล้ามเนื้อเสื่อมชนิดโอคูโลฟาริงเจียล (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy หรือ OPMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ กล้ามเนื้อบางส่วนในร่างกายของเราจะค่อยๆ อ่อนแอลง ลองนึกภาพดู แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้จะเป็นสิ่งที่เราเกิดมาพร้อม แต่โดยส่วนใหญ่แล้วอาการจะเริ่มปรากฏในวัยกลางคน คือประมาณอายุ 40 หรือ 50 ปี OPMD นี้อยู่ในกลุ่มโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular Dystrophy ) ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นผ่านทางยีน OPMD เรียกอีกอย่างว่า "โอคูโลฟาริงเจียล" และส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ:

• กล้าม เนื้อรอบดวงตา
• กล้ามเนื้อคอหอย - หมายถึงกล้ามเนื้อในลำคอที่ช่วยให้เรากลืนอาหารและพูดได้

อาการเหล่านี้ค่อยๆ พัฒนาขึ้น ซึ่งหมายความว่า มันจะค่อยๆ รุนแรงขึ้น แต่ข่าวดีก็คือส่วนใหญ่แล้วอาการเหล่านี้จะค่อยๆ เกิดขึ้นอย่างช้าๆ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกังวล

โรค OPMD พบได้บ่อยแค่ไหน? ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากที่สุด?

ในความเป็นจริง ไม่มีสถิติที่แน่ชัดว่ามีผู้ป่วย OPMD ทั่วโลกจำนวนเท่าใด อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ว่าอาจมีผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียวประมาณ 3,000 ถึง 30,000 คน ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก แม้ว่า OPMD จะเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่ก็พบได้บ่อยในกลุ่มคนบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น:

• ในกลุ่มประชากรชาวยิวบูคาราในอิสราเอล (ประมาณ 1 ใน 700 คน)
• ในกลุ่มประชากรชาวฝรั่งเศส-แคนาดาในรัฐควิเบก ประเทศแคนาดา (ประมาณ 1 ใน 1,000 คน)

แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ในศรีลังกา แต่สิ่งสำคัญที่สุดคือควรไปพบแพทย์หากมีอาการเช่นนี้

อาการของ OPMD มีอะไรบ้าง? และวินิจฉัยได้อย่างไร?

อย่างที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรค OPMD ส่งผลกระทบต่อดวงตาและลำคอเป็นหลัก ดังนั้น ความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเปลือกตาและลำคอจึงอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ดังนี้:

• เปลือกตา ตก ( Ptosis ) : เปลือกตาดูหนักและไม่สามารถเปิดได้ตามปกติ บางครั้งอาจบดบังการมองเห็นได้
• อาหารอาการกลืนลำบาก ( Dysphagia ): ความรู้สึกเหมือนมีก้อนอยู่ในลำคอ หรือกลืนอาหารหรือเครื่องดื่มลำบาก อาการนี้เป็นอาการหลักและค่อนข้างน่ารำคาญที่พบใน OPMD
• ภาวะเสียงผิดปกติ : การเปลี่ยนแปลงของเสียง เสียงแหบ หรือพูดไม่ชัด
• การมองเห็นภาพ ซ้อน (Diplopia) : สิ่งหนึ่งอาจปรากฏเป็นสองสิ่ง
• กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง : กล้ามเนื้อที่ ควบคุมการแสดงอารมณ์บนใบหน้า อาจอ่อนแรงลง
• ความบกพร่องทางการมองเห็นและข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวของดวงตา : อาจเป็นเรื่องยากที่จะหันดวงตาและมองขึ้นไปด้านบน
• กล้ามเนื้อลิ้นอ่อนแรงหรือฝ่อลีบ : ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาต่างๆ เช่น ไม่สามารถใช้ลิ้นได้อย่างถูกต้อง และมีปัญหาในการเคลื่อนอาหารในปาก

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ผู้ที่เป็นโรค OPMD อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณกลางลำตัว (ที่เราเรียกว่า กล้ามเนื้อส่วนต้น ) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• บริเวณสะโพก
• ไหล่
• ต้นขาด้านบน

เมื่อกล้ามเนื้อเหล่านี้อ่อนแรงลง อาจทำให้เดินลำบาก บางคนอาจต้องใช้ ไม้เท้า หรือ อุปกรณ์ช่วยเดิน ประมาณ 1 ใน 10 คนที่เป็นโรค OPMD อาจต้องใช้ รถเข็น

จะทำอย่างไรหากอาการปรากฏเร็วกว่าที่คาดไว้?

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก บางคนอาจเป็นโรค OPMD ชนิด รุนแรงได้ ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงจะเริ่มรุนแรงขึ้นก่อนอายุ 45 ปี ในกรณีเช่นนี้ ผู้ป่วยมักจะเดินเองไม่ได้เมื่ออายุ 60 ปี นอกจากนี้ พวกเขาอาจประสบกับอาการอื่นๆ ดังนี้:

• ภาวะซึมเศร้า
• อาการหลงผิด (สิ่งที่ดูเหมือนไม่จริง)
• ความเสื่อมถอยทางสติปัญญา
• ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาท (โรคเส้นประสาท)

สถานการณ์แบบนี้เกิดขึ้นได้ยากมาก แต่ก็เป็นเรื่องดีที่ควรรู้ไว้ใช่ไหม?

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด OPMD?

OPMD เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจาก การกลายพันธุ์ ในยีนของเราตั้งแต่แรกเกิด การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด OPMD เกิดขึ้นใน ยีน PABPN1เราสามารถได้รับกรรมพันธุ์กลายพันธุ์จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคนได้ ส่วนใหญ่แล้ว พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค OPMD จะเป็นโรค OPMD ด้วย ลองคิดดูสิ ยีนส่วนใหญ่ของเรามาเป็นคู่ ดังนั้น เราจึงมีสำเนาของยีน PABPN1 สองชุดในดีเอ็นเอของเรา การที่จะเป็นโรค OPMD ได้นั้น เพียงแค่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในสำเนาของยีน PABPN1 เพียงชุดเดียวก็เพียงพอแล้ว อย่างไรก็ตาม บางคนอาจมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ในสำเนาของยีน PABPN1 ทั้งสองชุด ในคนเหล่านั้น อาการของโรค OPMD มักจะรุนแรงกว่าและปรากฏขึ้นเร็วกว่า

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรค OPMD อย่างแน่นอน? (การวินิจฉัย)

หากคุณมีอาการของโรค OPMD แพทย์จะวินิจฉัยคุณเบื้องต้นจากอาการของคุณ จากนั้นจะทำการ ตรวจเลือด เพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยจะตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน PABPN1 นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) : การทดสอบนี้จะดูว่ากล้ามเนื้อของคุณตอบสนองต่อสัญญาณประสาทอย่างไร โดยปกติจะรวมถึงการศึกษา การนำกระแส ประสาทและ การตรวจ ด้วยเข็มอิเล็กโทรด
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ : วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการนำตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเล็กน้อยไปตรวจวิเคราะห์ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ นี้สามารถช่วยตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน PABPN1 ได้หาก ผลการตรวจเลือด ไม่ชัดเจน
• การทดสอบการกลืน : หากคุณมีปัญหาในการกลืน ( ภาวะกลืนลำบาก ) การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบหาสาเหตุของปัญหาที่เกิดจากกล้ามเนื้อในลำคอ

OPMD มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษา OPMD นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของอาการ ไม่ต้องกังวลไป มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยควบคุมอาการของคุณได้

• การบำบัดทางอาชีพหรือกายภาพบำบัด : การทำงานร่วมกับนักบำบัดสามารถช่วยให้คุณเสริมสร้างความแข็งแรงและทำกิจกรรมประจำวันได้ หากคุณมีปัญหาในการเดินเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง นักบำบัดอาจแนะนำให้ใช้อุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้เท้า อุปกรณ์พยุง ขา หรือ เครื่องช่วยเดิน
• การบำบัดด้านการพูด : นักแก้ไขการพูดและภาษาสามารถช่วยคุณแก้ปัญหาการกลืนและการพูดที่เกิดจาก OPMD ได้ ปัญหาการกลืนสามารถลดลงได้ด้วยวิธีต่างๆ เช่น การรับประทานอาหารคำเล็กๆ การเปลี่ยนท่าทางศีรษะ หรือการเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหาร
• การฉีดยาโบทูลินัมท็อกซิน : แพทย์ จะฉีดยาโบทูลินัมท็อกซิน เข้าไปในกล้ามเนื้อบริเวณส่วนบนของลำคอคุณสามารถฉีดยาได้ การฉีดยานี้จะช่วยคลายกล้ามเนื้อชั่วคราว ทำให้กลืนได้ง่ายขึ้น แต่เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีต่อเนื่อง คุณจะต้องฉีดยานี้ทุกๆ สองสามเดือน
• การผ่าตัดแก้ไขหนังตาตก: หากการมองเห็นของคุณถูกบดบังด้วยหนังตาที่ตก ( ptosis ) แพทย์อาจแนะนำให้ ทำการผ่าตัด ศัลยกรรมตกแต่ง การผ่าตัดแก้ไขหนังตา ตกเป็นการผ่าตัดเพื่อยกหนังตาของคุณขึ้นเพื่อให้คุณมองเห็นได้ดีขึ้น
• การผ่าตัดกล้ามเนื้อ คริโคฟาริงเจียล (Cricopharyngeal myotomy ): นี่คือวิธีการผ่าตัด ศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัดเล็กๆ บริเวณลำคอของคุณ โดยเฉพาะที่ กล้ามเนื้อคริโคฟาริงเจียล ซึ่งอยู่เหนือ หลอดอาหาร การผ่าตัดนี้จะช่วยคลายกล้ามเนื้อในลำคอ ทำให้เศษอาหารผ่านลงสู่หลอดอาหารได้ง่ายขึ้น
• การให้อาหารทางสายยาง (การให้อาหารทางลำไส้) : หากคุณมีปัญหาในการกลืน ( ภาวะกลืนลำบาก ) อย่างรุนแรง การให้อาหารทางสายยาง อาจเป็นวิธีการรักษาที่เหมาะสม แพทย์จะสอดสายยางเข้าไปทางจมูกหรือกระเพาะอาหารของคุณ และส่งสารอาหารโดยตรงไปยังลำไส้หรือกระเพาะอาหารของคุณ วิธีนี้ช่วยให้คุณได้รับสารอาหารที่จำเป็นโดยไม่ต้องผ่านลำคอเลย

สิ่งสำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ สถานการณ์ของแต่ละคนไม่เหมือนกัน

มีวิธีการรักษา OPMD ใหม่ๆ ที่อยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิกบ้างหรือไม่?

ใช่ คุณอาจมีสิทธิ์เข้าร่วม การทดลองทางคลินิก เพื่อรักษา OPMD คุณสามารถสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ แพทย์ยังใช้วัคซีนเพิ่มเติมเพื่อช่วยบรรเทาอาการของ OPMD ด้วย อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังคงศึกษาผลกระทบระยะยาวของการรักษาเหล่านี้อยู่

มีวิธีป้องกันไม่ให้เกิดโรค OPMD หรือไม่?

น่าเสียดายที่ OPMD เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีป้องกันการเกิดโรคได้ อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรค OPMD คุณอาจพิจารณา การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจนี้จะตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค OPMD นักพันธุศาสตร์ จะอธิบายผลการตรวจให้คุณฟัง และจะให้ความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค OPMD หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไปสู่บุตรหลานของคุณด้วย

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค OPMD จะเป็นอย่างไร?

โรค OPMD อาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของคุณได้ แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่ส่งผลต่ออายุขัย การรักษาจะช่วยควบคุมอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนั้นไม่ต้องกังวลไป

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก OPMD มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนหลักของ OPMD เกี่ยวข้องกับปัญหาการกลืนลำบาก กล้ามเนื้อลิ้นและลำคอจะอ่อนแรง ทำให้รับประทานอาหารได้ยาก ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อ:

• ปอดอักเสบจากการสำลัก (ปอดอักเสบที่เกิดจากอาหารหรือของเหลวเข้าสู่ ทางเดินหายใจ )
• สำลัก
• ภาวะทุโภชนาการ

ดังนั้น หากคุณมีปัญหาในการกลืน ( ภาวะกลืนลำบาก ) เนื่องมาจาก OPMD โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา คุณอาจต้องปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ด้วย

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณเป็นโรค OPMD หรือคิดว่าตัวเองอาจเป็นโรคนี้ ควรสอบถามแพทย์ของคุณด้วยคำถามเหล่านี้:

• อาการเริ่มต้นของ OPMD มีอะไรบ้าง?
• จะวินิจฉัยโรค OPMD ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับ OPMD?
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก OPMD มีอะไรบ้าง?
• โอกาสที่ลูกๆ ของฉันจะได้รับโรค OPMD จากฉันมีมากน้อยแค่ไหน?

ถามคำถามเหล่านี้เพื่อทำความเข้าใจสถานการณ์ของคุณให้ดียิ่งขึ้น

OPMD สามารถทำให้เสียชีวิตได้หรือไม่?

ภาวะกล้ามเนื้อคออ่อนแรง (OPMD) นั้นไม่ได้ส่งผลต่ออายุขัยโดยตรง อย่างไรก็ตาม หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ภาวะกล้ามเนื้อคออ่อนแรงอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น การสำลัก หรือ ปอดอักเสบจากการสำลัก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ หากมีอาการ

OPMD สามารถทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียได้หรือไม่?

ใช่ OPMD สามารถทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียได้ อาการอ่อนเพลียไม่ใช่เป็นอาการหลักของ OPMD แต่เป็นอาการที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ จากการศึกษาหนึ่งพบว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย OPMD มีอาการอ่อนเพลียที่รบกวนกิจกรรมในชีวิตประจำวัน

มีภาวะอื่นๆ ใดบ้างที่มีอาการคล้ายกับ OPMD?

มีภาวะทางการแพทย์บางอย่างที่มีอาการคล้ายกับ OPMD ดังนั้น การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงเป็นสิ่งสำคัญ ตัวอย่างเช่น:

• กลุ่มอาการเปลือกตาแคบ เปลือกตาตก และหนังตาพลิกกลับ (BPES) : นี่ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน อาการคือเปลือกตาแคบลงและตก
• โรค อัมพาตกล้ามเนื้อตาภายนอกเรื้อรังแบบลุกลาม (กลุ่มอาการเคิร์นส์-เซย์เร) : นี่คือโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่หายาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาและหัวใจ
• โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis ): เป็น โรค ภูมิต้านทานตนเองที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนเพลีย
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณตาและคอหอย (Oculopharyngodistal myopathy ): โรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการหลายอย่างของ OPMD รวมถึงภาวะหายใจลำบาก และอาจทำให้สูญเสียการได้ยินได้

สิ่งที่ควรจดจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกัน (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ ตอนนี้คุณก็รู้แล้วว่า OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อบริเวณเปลือกตาและลำคออ่อนแรงลง อาการมักปรากฏหลังจากอายุ 40 ปี ดังนั้น หากคุณมีอาการใด ๆ เช่น เปลือกตาตก หรือกลืนลำบาก ควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด แพทย์ของคุณสามารถทำการทดสอบที่จำเป็นเพื่อวินิจฉัย OPMD และให้การรักษาเพื่อช่วยควบคุมอาการของคุณได้

โปรดจำไว้ว่า อาการของ OPMD มักจะแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป และมันไม่ได้ส่งผลต่ออายุขัยของคุณ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม คุณสามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการรักษาความเข้มแข็งจึงสำคัญ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณตาและคอหอย (Oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD) อาการหนังตาตก กลืนลำบาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคทางพันธุกรรม ยีน PABPN1 กลืนลำบาก หนังตาตก