กระดูกของคุณหักง่ายหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกระดูกเปราะ หรือ Osteogenesis Imperfecta กันเถอะ!

คุณเคยได้ยินเรื่องคนที่เกิดมามีกระดูกอ่อนแอมาก กระดูกหักง่ายบ้างไหม? บางทีอาจมีคนในครอบครัวของคุณ หรือลูกของเพื่อนคุณที่เป็นโรคนี้ มันเป็นเรื่องที่น่าเศร้าและท้าทายมาก วันนี้เราจะมาพูดถึง 'โรคกระดูกเปราะ' หรือในทางการแพทย์ว่า โรคกระดูกเปราะแต่กำเนิด (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI)

โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis imperfecta) เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย ทำให้กระดูกเปราะบางมาก ซึ่งหมายความว่ากระดูกสามารถแตกหักได้ง่ายแม้เพียงแรงกระแทกเล็กน้อย บางครั้งอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุใดๆ เลย

สาเหตุหลักมาจากร่างกายของเราผลิตโปรตีนที่เรียกว่า คอลลาเจนชนิดที่ 1 ไม่เพียงพอ หรือผลิตคอลลาเจนที่ไม่สมบูรณ์ ลองนึกภาพแบบนี้ คอลลาเจนเปรียบเสมือนกาวในร่างกายของเรา คอลลาเจนนี้มีความสำคัญมากในการสร้างโครงสร้างของกระดูก ผิวหนัง กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น ฯลฯ และช่วยให้ส่วนต่างๆ เหล่านั้นแข็งแรง ดังนั้น เมื่อร่างกายผลิตคอลลาเจนไม่สมบูรณ์ กระดูกก็จะอ่อนแอ คำว่า "osteogenesis imperfecta" จึงหมายถึง "กระดูกที่สร้างขึ้นไม่สมบูรณ์"

ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่เพียงแต่ต้องเผชิญกับกระดูกหักบ่อยครั้งตลอดชีวิตเท่านั้น แต่ยังอาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ฟัน ผิวหนัง กระดูกสันหลัง และปอดได้อีกด้วย

อาการของโรคชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดมักไม่รุนแรง แต่บางชนิดที่รุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

แม้ว่าแพทย์จะแบ่งโรคกระดูกเปราะออกเป็นประมาณ 19 ประเภท (ประเภทที่ 1 ถึง 19) แต่โดยทั่วไปเรามักพูดถึงประเภทที่ 1, 2, 3 และ 4 การจำแนกประเภทเหล่านี้ขึ้นอยู่กับวิธีการผลิตคอลลาเจนและผลกระทบที่มีต่อร่างกาย

• ประเภทที่ 1:

นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมีอาการค่อนข้างน้อย ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะ (OI) มักกระดูกหักง่ายกว่าคนที่ไม่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม กระดูกหักเหล่านี้มักเกิดขึ้นก่อนวัยแร้งสาว โรคชนิดนี้ไม่ทำให้กระดูกผิดรูปอย่างรุนแรง บางคนอาจมีสีฟ้าอมเขียวที่ส่วนสีขาวของตาที่เรียกว่า สเคลรา (sclerae ) ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "โรคกระดูกเปราะชนิดคลาสสิกที่ไม่ทำให้กระดูกผิดรูปแต่มีสเคลราสีฟ้า"

• ประเภทที่ 2:

นี่คือโรคกระดูกเปราะชนิดที่รุนแรงและอันตรายที่สุด ในภาวะนี้ ปอดจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม (เนื่องจากซี่โครงไม่ก่อตัวอย่างถูกต้อง) เกิดความผิดรูปของกระดูกอย่างรุนแรง และทารกอาจมีกระดูกหักหลายชิ้นขณะอยู่ในครรภ์ นั่นคือ ก่อนคลอด ทารกที่เป็นโรคชนิดนี้จะเสียชีวิตทันทีหรือภายในไม่กี่วันหลังคลอด โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "โรคกระดูกเปราะในระยะแรกเกิด"

• ประเภทที่ 3:

นี่คือโรคกระดูกเปราะชนิดรุนแรงที่สุดที่สามารถถ่ายทอดได้หลังคลอด โรคนี้ยังทำให้เกิด ความผิดรูปของกระดูกอย่างรุนแรง ทำให้กระดูกเปราะบางมาก ซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการทางร่างกายอย่างร้ายแรง บ่อยครั้งที่ทารกเหล่านี้มีกระดูกหักตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "โรคกระดูกเปราะชนิดลุกลาม" (progressive osteogenesis imperfecta)

• ประเภทที่ 4:

โรคชนิดนี้รุนแรงกว่าชนิดที่ 1 แต่รุนแรงน้อยกว่าชนิดที่ 3 ผู้ป่วยชนิดนี้อาจมีภาวะกระดูกผิดรูปเล็กน้อยถึงปานกลาง กระดูกจะเปราะบางกว่าผู้ที่ไม่มีโรคกระดูกเปราะ แต่ไม่แตกหักง่ายเท่ากับผู้ป่วยชนิดที่ 3 สีของตาขาวอาจปกติ

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis imperfecta) เป็น โรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย ทั่วโลกคาดการณ์ว่ามีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 20,000 คน

อาการของโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) มีอะไรบ้าง?

แล้วอาการของผู้ที่เป็นโรคนี้มีอะไรบ้าง? อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

• กระดูกหักง่ายมาก (นี่คืออาการหลักและพบได้บ่อยที่สุด)
• ความผิดปกติของกระดูก (เช่น ขาโก่ง แขนโก่ง)
• ปวดกระดูก
• ส่วนสีขาวของดวงตา (สเคลรา) จะเปลี่ยนเป็นสีฟ้า สีเทา หรือสีม่วง
• ฟกช้ำง่าย
• หายใจลำบาก
• การสูญเสียการได้ยิน - บางครั้งอาจเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย
• ข้อต่อหลวม
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง - ตัวอย่างเช่น หลังค่อม (kyphosis) หรือกระดูกสันหลังโก่งไปด้านข้าง (scoliosis)
• รูปร่างเล็ก
• รูปหน้าสามเหลี่ยม
• ฟันอ่อนแอ แตกหักง่าย ฟันเปลี่ยนสี (อาจเป็นสีเหลืองน้ำตาล)
• ฟันที่ไม่เรียงตัวกันอย่างถูกต้อง (ภาวะฟันเรียงผิดปกติ)
• โครงกระดูกซี่โครงรูปทรงกระบอก

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

สาเหตุหลักของโรคกระดูกเปราะ (osteogenesis imperfecta) คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ เป็นความผิดพลาดเล็กน้อยในแบบแผนพื้นฐานที่ประกอบขึ้นเป็นร่างกายของเรา ซึ่งก็คือความผิดพลาดในยีนของเรานั่นเอง

โรคนี้มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสองตัวที่เรียกว่า COL1A1 หรือ COL1A2 ยีนสองตัวนี้ช่วยในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า คอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่ง เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ ดังนั้น เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ ร่างกายจะไม่ผลิตคอลลาเจนได้เพียงพอ หรือคุณภาพของคอลลาเจนที่ผลิตได้ลดลง โรคกระดูกเปราะชนิดหายากบางชนิดอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนอื่นๆ ด้วยเช่นกัน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้บางครั้งอาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน หรือ อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนก็ได้บางคนอาจเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคกระดูกเปราะ (OI) ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการใดๆ แต่พวกเขาก็สามารถถ่ายทอดยีนและโรคนี้ไปสู่ลูกหลานได้

โรคกระดูกเปราะชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด 4 ชนิด (ชนิดที่ I-IV) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซมัลโดมิแนน ต์ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งจึงจะเกิดโรคได้ ส่วนชนิดที่หายากอื่นๆ อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ (ต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่) หรือแบบ เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X)

ปัจจัยเสี่ยงของโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) มีอะไรบ้าง?

อันที่จริง โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่กำเนิดกับใครก็ได้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ความเสี่ยงที่คุณจะเป็นโรคนี้ก็จะค่อนข้างสูง

โรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคกระดูกเปราะ (OI) ภาวะแทรกซ้อนบางส่วนได้แก่:

• ตัวอย่างเช่น โรคหัวใจ ภาวะหัวใจล้มเหลว
• โรคปอดบวมบ่อยครั้ง
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ อาจถึงขั้นระบบทางเดินหายใจล้มเหลว
• ปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะ หรือ OI ในวัยเด็ก การตรวจหลักๆ สำหรับโรคนี้ได้แก่:

• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคกระดูกเปราะหรือไม่
• การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูก: การ ตรวจนี้จะตรวจสอบความแข็งแรงของกระดูก

บางครั้ง แพทย์อาจสงสัยภาวะนี้ในระหว่างตั้งครรภ์จากลักษณะที่เห็นได้จาก ภาพอัลตราซาวนด์ ของทารก หากเป็นเช่นนั้น การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ทั้งในระหว่างตั้งครรภ์โดยการทำการทดสอบที่เรียกว่า การเจาะน้ำคร่ำ (ซึ่งเป็นการนำตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยที่อยู่รอบตัวทารกไปตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม) หรือหลังจากที่ทารกคลอดแล้ว

การรักษาโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) มีอะไรบ้าง?

โรคกระดูกเปราะ (OI) ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถช่วยเสริมสร้างกระดูก ควบคุมอาการ และช่วยให้ผู้ป่วยโรคกระดูกเปราะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

แผนการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาจรวมถึง:

• กิจกรรมบำบัด (OT): กิจกรรมนี้ช่วยพัฒนาทักษะที่จำเป็นในการทำกิจวัตรประจำวัน เช่น การแต่งตัว การรับประทานอาหาร และการเขียน ได้อย่างอิสระ
• กายภาพบำบัด (PT): เป็นการออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำ ซึ่งช่วยเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ เพิ่มความคล่องตัว และรักษาสมดุลของร่างกาย
• อุปกรณ์ช่วยเดิน: ไม้เท้าช่วยเดิน , ไม้ ค้ำยันคุณอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน เช่น ไม้ค้ำยัน
• การดูแลสุขภาพช่องปากและฟัน: คุณควรไปพบทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจติดตามและรักษาปัญหาเกี่ยวกับฟันและขากรรไกร คุณอาจต้องเข้ารับการจัดฟันเพื่อจัดเรียงฟันให้ตรง
• การดูแลระบบทางเดินหายใจ: หากคุณมีปัญหาในการหายใจ คุณอาจต้องไปพบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด เพื่อรับการรักษา
• การใช้ยา: แพทย์อาจสั่งยา เช่น บิสฟอสโฟเนต ซึ่งช่วยเสริมสร้างกระดูกให้แข็งแรง
• การผ่าตัด: สามารถผ่าตัดใส่แท่งโลหะเพื่อยืดและเสริมความแข็งแรงให้กับกระดูกที่คดงอหรือผิดรูปได้
• อุปกรณ์พยุงกระดูก เช่น เฝือก หรือผ้าพันแผล: อุปกรณ์เหล่านี้ใช้เพื่อปกป้องกระดูกที่หักในระหว่างการรักษาหรือหลังการผ่าตัด

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เรื่องนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของโรคกระดูกพรุนเป็นอย่างมาก

• ผู้ที่เป็น โรคกระดูกเปราะชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดและมีความรุนแรงน้อยที่สุด สามารถมีอายุขัยปกติได้ เช่นเดียวกับผู้ที่ไม่มีโรคกระดูกเปราะ
• แม้ว่าผู้ป่วย ประเภทที่ 4 ส่วนใหญ่ จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ช่วงอายุขัยของพวกเขา อาจสั้นกว่าปกติเล็กน้อย
• ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ทารกที่เป็นโรคเบาหวาน ประเภทที่ 2 จะเสียชีวิตทันทีหรือภายในไม่กี่วันหลังคลอด

โรคนี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis imperfecta) เป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณ คู่ของคุณ หรือคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคกระดูกเปราะ ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม พวกเขาสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณได้

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะจะดูแลสุขภาพกระดูกให้ดีได้อย่างไร?

หากคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta) คุณสามารถทำสิ่งเหล่านี้เพื่อรักษาสุขภาพกระดูกให้แข็งแรงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้:

• รับประทาน อาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดี (เช่น นม ชีส โยเกิร์ต ผักใบเขียว ปลาขนาดเล็ก ไข่แดง การได้รับแสงแดด)
• ออกกำลังกายตาม คำแนะนำของแพทย์ (เฉพาะเมื่อได้รับคำแนะนำจากแพทย์เท่านั้น!)
• ลดการบริโภค แอลกอฮอล์และคาเฟอีน (ที่พบในชา กาแฟ และช็อกโกแลต)
• ถ้าคุณสูบบุหรี่ โปรดเลิก และหลีกเลี่ยงการอยู่ในสถานที่ที่คนอื่นสูบบุหรี่ (ควันบุหรี่มือสอง)
• ดูแลสุขภาพจิตของคุณด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กและเยาวชน การพูดคุยกับนักสังคมสงเคราะห์หรือที่ปรึกษาเกี่ยวกับความเครียดจากการใช้ชีวิตอยู่กับโรคเรื้อรังเช่นนี้ อาจเป็นประโยชน์อย่างมาก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณหรือบุตรหลานสังเกตเห็นว่า กระดูกหักง่ายมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นโดยไม่มีการบาดเจ็บรุนแรง หรือหากมี อาการอื่นๆ ของโรคกระดูกเปราะ ที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว โปรดไปพบแพทย์ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหากจำเป็น

ฉันควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณ กระดูกหัก ให้รีบไปที่ห้องฉุกเฉินที่ใกล้ที่สุดทันที และแจ้งแพทย์ด้วยหากคุณเป็นโรคกระดูกเปราะ (osteogenesis imperfecta)

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

การถามคำถามเหล่านี้เมื่อไปพบแพทย์อาจเป็นประโยชน์:

• ฉัน/ลูกของฉันเป็นโรคกระดูกเปราะชนิดใด?
• ฉันควรรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับอายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะ (OI)?
• ฉันจะช่วยตัวเอง/ลูกจัดการกับอาการของโรคกระดูกเปราะได้อย่างไร?
• ฉันควรทำอย่างไรหากฉันหรือลูกของฉันกระดูกหัก?
• โอกาสที่ฉันจะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคกระดูกเปราะ (osteogenesis imperfecta) มีมากน้อยแค่ไหน?

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta หรือ OI) สามารถเดินได้หรือไม่?

ใช่ เป็นไปได้ค่ะ ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะชนิดไม่รุนแรงสามารถเดินได้ตามปกติ บางคนอาจต้องใช้เครื่องช่วยพยุงหรือไม้ค้ำยัน การรักษา เช่น กายภาพบำบัด (PT) และกิจกรรมบำบัด (OT) ที่เริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงความสามารถในการเดินของเด็กได้

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะเจ็บป่วยเรื้อรัง อนาคตอาจแตกต่างไปจากที่คุณคาดหวังไว้มาก แต่ การบำบัดต่างๆ เช่น การบำบัดทางอาชีพและการบำบัดทางกายภาพที่เริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้คุณและลูกปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้ นอกจากนี้ การพูดคุยอย่างตรงไปตรงมากับทีมแพทย์ของลูกและคนที่คุณรักในทุกขั้นตอนก็สำคัญเช่นกัน พวกเขาจะช่วยคุณจัดการกับอาการและวางแผนเตรียมพร้อมสำหรับอนาคตได้

สุดท้ายนี้ ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ:

โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis imperfecta) เป็นภาวะที่ท้าทาย แต่ จงอย่าสิ้นหวัง การตระหนัก ถึงภาวะนี้ การได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และการมีระบบสนับสนุนที่เข้มแข็ง จะช่วยให้คุณจัดการกับอาการและใช้ชีวิตได้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ พูดคุยเรื่องนี้อย่างเปิดเผยกับแพทย์และครอบครัวของคุณ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรค กระดูก เปราะ, โรคกระดูกหัก, คอลลาเจน, กระดูกหัก, โรคทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก