เรามาพูดถึงโรคเลือดหายากชนิดหนึ่งที่เรียกว่า PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) กันเถอะ

มีโรคหลายชนิดที่พบได้ทั่วไป และบางชนิดก็หายากมาก บางทีคุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อโรคเหล่านั้นมาก่อนเลย วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคเกี่ยวกับเลือดที่หายากแต่สำคัญมากโรคหนึ่ง ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการจัดการอย่างถูกต้อง โรคนี้มีชื่อว่า โรคฮีโมโกลบินูเรียชนิดกำเริบในเวลากลางคืน หรือเรียกสั้นๆ ว่า PNH

กล่าวโดยสรุป PNH คืออะไร?

PNH ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูก สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ กล่าวโดยง่ายคือ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมี ระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นระบบที่ปกป้องเราจากโรคภัยไข้เจ็บ กลับโจมตีและทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงของตัวเองโดยผิดพลาด ลองนึกภาพเหมือนเกราะป้องกันที่ทำจากโปรตีนพิเศษที่ปกป้องเราจากโรคภัยไข้เจ็บ เซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนในร่างกายของผู้ป่วย PNH ไม่มีเกราะป้องกันนี้ นั่นคือโปรตีนพิเศษเหล่านั้น ดังนั้นระบบภูมิคุ้มกันจึงจดจำเซลล์เหล่านี้ที่ไม่มีเกราะป้องกัน คิดว่าเป็นผู้บุกรุกที่เป็นอันตรายต่อร่างกาย และทำลายพวกมัน แม้ว่าภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง คุณสามารถควบคุมอาการ ลดภาวะแทรกซ้อน และใช้ชีวิตได้อย่างดี โรคนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนในลักษณะเดียวกัน บางคนอาจมีเพียงความไม่สบายเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงกว่า ความเสี่ยงหลักคือการเกิดลิ่มเลือด ประมาณ 30% ของผู้ป่วย PNH มีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

สาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน แต่ ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าไม่ใช่สิ่งที่คุณได้รับจากพ่อแม่ หรือสิ่งที่คุณส่งต่อให้ลูกหลาน นี่เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในระหว่างชีวิต เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ไขกระดูกของคุณจะเริ่มผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติซึ่งไม่มีโปรตีนป้องกัน ดังนั้นเนื่องจากเซลล์เหล่านี้ไม่ได้รับการปกป้องจากระบบภูมิคุ้มกัน จึงแตกตัวได้ง่าย ในทางการแพทย์ เราเรียกกระบวนการแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงนี้ว่า ฮีโมไลซิ ส แพทย์บางคนเชื่อว่า PNH เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของไขกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางชนิดอะพลาสติก มีแนวโน้มที่จะเป็น PNH มากกว่า นอกจากนี้ ผู้ที่เป็น PNH อาจพัฒนาไปเป็นภาวะโลหิตจางชนิดอะพลาสติกได้ในภายหลัง ในภาวะนี้ ไขกระดูกจะหยุดผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่

อาการของโรค PNH มีอะไรบ้าง?

ชื่อของโรคนี้ตั้งตามอาการหลักอย่างหนึ่งของโรค คำว่า Paroxysmal หมายถึง "เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน" Nocturnal หมายถึง "ในเวลากลางคืน" และ Hemoglobinuria หมายถึง "การขับฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ" ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่ทำให้เลือดมีสีแดง ดังนั้นเมื่อเม็ดเลือดแดงแตกตัว ฮีโมโกลบินจะถูกปล่อยออกมาในปัสสาวะ และปัสสาวะที่ขับออกมาในเวลากลางคืนหรือตอนเช้าอาจมีสีเข้ม (เหมือนน้ำอัดลม) หรือสีแดง ประมาณ 50% ของผู้ป่วย PNH จะมีอาการนี้ อาการเหล่านี้เกิดจากสาเหตุหลัก 3 ประการ:

• การสลายตัว ของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• จำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง (ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง)
• ลิ่มเลือด ใน หลอดเลือด

ยิ่งคุณมีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติในร่างกายมากเท่าไร คุณก็อาจมีอาการต่างๆ มากขึ้นเท่านั้น หากคุณสงสัยแม้เพียงเล็กน้อยว่าอาจมีลิ่มเลือดแบบนี้แจ้งแพทย์ของคุณทันที ไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยไม่ชักช้า โดย เฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีอาการหายใจลำบาก พูด/มองเห็นลำบาก ปวดศีรษะอย่างรุนแรงฉับพลัน เจ็บหน้าอก หรือชัก

จะวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ จากนั้นแพทย์จะตรวจร่างกายและสั่งตรวจเลือด การตรวจหลักที่ทำคือการตรวจเลือดชนิดพิเศษที่เรียกว่า โฟลว์ไซโตเมทรี ( Flow Cytometry ) ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณมีโปรตีนป้องกันเหล่านี้ นอกจากนี้ยังมีการตรวจนับเม็ดเลือด (นับเม็ดเลือดครบถ้วน) และระดับธาตุเหล็กด้วย บางครั้งอาจจำเป็นต้องตรวจตัวอย่างไขกระดูกด้วย

มีวิธีการรักษาโรค PNH อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค PNH มีเป้าหมายหลักสองประการ ประการแรกคือการบรรเทาอาการ และประการที่สองคือการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย (โดยเฉพาะลิ่มเลือด) การรักษาที่คุณจะได้รับขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของคุณ

• สารอาหารเพิ่มเติม: มีการให้กรดโฟลิกและธาตุ เหล็ก เสริมเพื่อควบคุมภาวะโลหิตจาง
• ยาเฉพาะ: มียาเช่น Eculizumab (Soliris) และ Ravulizumab (Ultomiris) ที่ช่วยป้องกันการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ยาเหล่านี้ให้ทางหลอดเลือดดำ มีข้อดีคือช่วยควบคุมภาวะโลหิตจาง ลดความจำเป็นในการถ่ายเลือดจากภายนอก และลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด Pegcetacoplan (Empaveli) เป็นยาใหม่กว่าอีกตัวหนึ่งที่ใช้เพื่อวัตถุประสงค์นี้
• การถ่ายเลือด: หากภาวะโลหิตจางรุนแรง การบริจาคเลือดจากผู้ที่มีสุขภาพดีสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ชั่วคราว
• ยาละลายลิ่มเลือด: ยาละลายลิ่มเลือดจะถูกให้แก่ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดลิ่มเลือด
• การปลูกถ่าย สเต็มเซลล์ จากไขกระดูก: นี่เป็น วิธีเดียวที่จะรักษาโรค PNH ให้หายขาดได้ วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการนำไขกระดูกที่เป็นโรคออกและปลูกถ่าย สเต็มเซลล์ จากผู้ที่มีสุขภาพดี (มักจะเป็นพี่น้อง) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเป็นขั้นตอนที่มีความเสี่ยงสูงและซับซ้อน จึงมักแนะนำเฉพาะสำหรับคนหนุ่มสาวที่มีอาการรุนแรงมากเท่านั้น

แพทย์ของคุณจะพิจารณาว่าวิธีการรักษาใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

การดูแลตัวเองก็สำคัญมากเช่นกัน

เมื่อต้องเผชิญกับโรค PNH การดูแลตัวเองจึงสำคัญยิ่งกว่าที่เคย

• การรับประทานอาหารที่ดี: กินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการ การกินอาหารที่อุดมไปด้วยธาตุเหล็ก (เช่น ผักโขม เนื้อสัตว์) ควบคู่กับอาหารที่อุดมไปด้วย วิตามินซี (เช่น ส้ม ส้มแมนดาริน) จะช่วยให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กได้ดีขึ้น
• การออกกำลังกาย: ความเหนื่อยล้าอาจทำให้การออกกำลังกายเป็นเรื่องยาก ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประเภทของการออกกำลังกายที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• ป้องกันตัวเองจากการติดเชื้อ : ล้างมือบ่อยๆ หลีกเลี่ยงสถานที่แอ crowded และสถานที่ที่มีผู้ป่วยอยู่ หากมีไข้ขึ้น ให้รีบไปพบแพทย์ทันที
• สุขภาพจิต: เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้า โกรธ และวิตกกังวลเมื่อรู้ว่าตนเองเป็นโรคหายากเช่นนี้ การพูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกเหล่านี้กับคนที่ไว้ใจได้หรือนักจิตวิทยาจะช่วยบรรเทาความทุกข์ได้มาก
• การตั้งครรภ์: หากคุณเป็นผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ โรค PNH อาจก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อคุณและลูกน้อยในระหว่างตั้งครรภ์ได้

ข้อสรุปสำคัญ

• PNH เป็นโรคเลือดหายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน แต่ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
• ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญและอันตรายที่สุดของโรคนี้คือลิ่มเลือดอุดตัน ควรสังเกตสัญญาณเตือนของโรคนี้เสมอ (ปวดศีรษะอย่างรุนแรง เจ็บหน้าอก หายใจลำบาก)
• แม้ว่าภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงในการควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้
• แม้ว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกจะเป็นการรักษาเพียงวิธีเดียวที่รักษาโรค PNH ให้หายขาดได้ แต่ก็มีความเสี่ยงสูงและเหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการคัดเลือกเท่านั้น
• การติดต่อกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง

โรคฮีโมโกลบินูเรียชนิดกำเริบในเวลากลางคืน (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) เป็นโรคเลือดหายาก เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินูเรีย ภาวะโลหิตจาง การแข็งตัวของเลือด อาการของ PNH การรักษา PNH การปลูกถ่ายไขกระดูก