คุณกังวลเกี่ยวกับการเกิดลิ่มเลือดหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะขาดโปรตีนซีกันเถอะ

คุณเคยรู้สึกเหมือนกำลังจะเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือไม่? หรือเคยรู้สึกว่าขาบวมและเจ็บปวดอย่างกะทันหันหรือไม่? สาเหตุของอาการเหล่านี้อาจแตกต่างจากที่คุณคิด วันนี้เราจะพูดถึงภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนักแต่มีความสำคัญมากที่คุณควรทราบ นั่นคือ ภาวะขาดโปรตีนซี แม้ชื่ออาจฟังดูแปลก แต่ก็เกี่ยวข้องกับกระบวนการแข็งตัวของเลือดในร่างกายของเรา มาดูกันว่ามันคืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร และคุณสามารถทำอะไรได้บ้าง

ภาวะขาดโปรตีนซีคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป ภาวะขาดโปรตีนซีคือภาวะที่เลือดของเราแข็งตัวมากกว่าที่ควรจะเป็น หรือแข็งตัวในลักษณะที่ผิดปกติ นี่คือคำอธิบายโดยย่อ

ลองนึกภาพว่าคุณมีบาดแผลที่ใดที่หนึ่งบนร่างกาย จากนั้นเพื่อหยุดเลือดไหล เลือดบางส่วนจำเป็นต้องแข็งตัว นั่นเป็นเรื่องปกติ เป็นกลไกการป้องกันของร่างกาย แต่จะเกิดอะไรขึ้นหากการแข็งตัวของเลือดนี้ควบคุมไม่ได้และมากเกินไป นั่นแหละคือจุดเริ่มต้นของปัญหา

ในเลือดของเรามีสารธรรมชาติหลายอย่างที่ควบคุมกระบวนการแข็งตัวของเลือด เหมือนกับระบบเบรกของรถยนต์ โปรตีนซี ก็เป็นหนึ่งในนั้น เป็นโปรตีนที่สำคัญมากในการควบคุมการแข็งตัวของเลือด จึงเรียกได้ว่าเป็น 'สารต้านการแข็งตัวของเลือด' หรือสาร แอนติโคแอกกูแลนต์ ตามธรรมชาติ กล่าวคือ เป็นสารที่ป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัว

ตอนนี้คุณเข้าใจแล้วใช่ไหม? การขาดโปรตีนซี หมายความว่าคุณมีโปรตีนนี้ในเลือดไม่เพียงพอ เมื่อเป็นเช่นนั้น กลไกควบคุมการแข็งตัวของเลือดจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ผลที่ตามมาคือลิ่มเลือดเริ่มก่อตัวในหลอดเลือด ลิ่มเลือดที่ก่อตัวในลักษณะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ตัวอย่างเช่น ลิ่มเลือดก่อตัวในหลอดเลือดดำส่วนลึกของขา (ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก) และภาวะที่ลิ่มเลือดหลุดออกและไปติดอยู่ในปอด (ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด)

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วนี่ไม่ใช่สิ่งที่พบเห็นได้บ่อยนัก แต่ก็ไม่ได้หายากอย่างที่เราคิด

• อาการไม่รุนแรง: คาดว่าอาจพบได้ในประชากรทั่วไปเพียง 1 ใน 200 ถึง 500 คนเท่านั้น
• รูปแบบรุนแรง: นี่เป็นรูปแบบที่พบได้ยากที่สุด โดยส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 500,000 ถึง 750,000 คน อย่างไรก็ตาม จำนวนที่แท้จริงอาจสูงกว่าที่ประมาณการไว้มาก

ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเท่าๆ กัน

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง ลองดูตารางด้านล่างเพื่อทำความเข้าใจให้ชัดเจนยิ่งขึ้น

สาเหตุของการขาดโปรตีนซีมีอะไรบ้าง?

สาเหตุหลักของภาวะนี้คืออิทธิพลทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

สาเหตุทางกรรมพันธุ์

ในร่างกายของเรามียีนตัวหนึ่งที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า โปรตีนซี (Protein C) ยีนนี้มีชื่อว่า ยีน PROC หากยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ โปรตีนซีอาจไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้อง หรือแม้ว่าจะถูกสร้างขึ้นได้ ก็อาจทำงานไม่ถูกต้อง

• ภาวะขาดวิตามินซีชนิดที่ 1: เกิดจากระดับโปรตีนซีในร่างกายลดลง
• ภาวะขาดโปรตีนซีชนิดที่ 2: ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อระดับโปรตีนซีอยู่ในระดับปกติ แต่โปรตีนทำงานไม่ปกติ

ลองจินตนาการว่าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีน PROC ที่กลายพันธุ์ โอกาสที่ลูกจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์นั้นก็มีถึง 50% หากเป็นเช่นนั้น ลูกก็จะป่วยเป็นโรคนี้ในระดับที่ไม่รุนแรง

ลองนึกภาพว่าทั้งพ่อและแม่มีพันธุกรรมที่กลายพันธุ์นี้ ดังนั้นจึงมี โอกาส 25% ที่ลูกจะได้รับพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ทั้งสองนั้น และลูกคนนั้นจะมีอาการรุนแรงที่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด

สาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง

ภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์เสมอไป สภาวะทางการแพทย์บางอย่างหรือสาเหตุอื่นๆ ก็อาจทำให้ระดับโปรตีนซีต่ำได้เช่นกัน

• ภาวะขาดวิตามินเค
• การใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดวาร์ฟาริน (เราจะพูดถึงเรื่องนี้ในภายหลัง)
• โรคตับร้ายแรง
• ภาวะที่เรียกว่าภาวะการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดกระจาย (DIC)
• การติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคนี้ แพทย์จะทำการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันผล

• ประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวของคุณ: คุณเคยมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดมาก่อนหรือไม่
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: มีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดประเภทนี้หรือไม่?
• การตรวจเลือด: นี่คือการตรวจที่สำคัญที่สุด การตรวจนี้จะวัดค่ากิจกรรมของโปรตีนซีและระดับโปรตีนซีในเลือดของคุณ
• การตรวจทางพันธุกรรม: สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน PROC ได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่จำเป็นสำหรับการยืนยันการวินิจฉัยโรค

รักษาอย่างไร?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะขาดโปรตีนซีที่คุณเป็น และความรุนแรงของอาการของคุณ

การรักษาสำหรับรูปแบบที่ไม่รุนแรง

• คนส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา: คนส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ อย่างไรก็ตาม อาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษและอาจต้องได้รับการรักษาในระหว่างการผ่าตัด ในระหว่างตั้งครรภ์ หากประสบอุบัติเหตุร้ายแรง (เช่น อุบัติเหตุทางรถยนต์) หรือในช่วงที่ไม่ได้เคลื่อนไหวร่างกาย (เช่น หากต้องนอนอยู่บนเตียงตลอดเวลา)
• ยาต้านการแข็งตัวของเลือด: หากคุณเคยมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันมาก่อน แพทย์จะสั่งจ่ายยาต้านการแข็งตัวของเลือดให้คุณ

การรักษาสำหรับรูปแบบที่รุนแรง

สำหรับภาวะร้ายแรงนี้ในทารกแรกเกิด จะมีการรักษาพิเศษที่เรียกว่า โปรตีนซีเข้มข้น (Ceprotin®) หรือพลาสมาแช่แข็งสด

สิ่งนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญหลายประการ

• ปัญหาผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับวาร์ฟาริน: หลังจากเริ่มใช้ยา warfarin บางคนอาจเกิดผื่นแดงหรือม่วงที่เจ็บปวดได้ ผื่นเหล่านี้มักพบที่บริเวณลำตัวส่วนบน แขน หรือขา หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่การตายของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังได้
• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด: ลิ่มเลือดที่ก่อตัวขึ้นในขา (ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก) อาจหลุดออก เคลื่อนที่ไปตามกระแสเลือด และไปอุดตันในหลอดเลือดดำในปอด ซึ่งเป็นภาวะที่คุกคามถึงชีวิต
• โรค พูร์พูรา ฟุลมินานส์ (Purpura Fulminans): ปัญหาการแข็งตัวของเลือดผิดปกติทั่วร่างกายของทารกแรกเกิด หากปล่อยไว้โดยไม่รักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้
• ภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาด้วยพลาสมาสด: เมื่อทารกได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้อย่างต่อเนื่อง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากระดับของเหลวในร่างกายเพิ่มขึ้น (ภาวะน้ำเกินในร่างกาย)

คุณควรคาดหวังอะไรบ้างหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้?

ผลลัพธ์ของการรักษาจะแตกต่างกันไปอย่างมาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

ทารกที่มีภาวะขาดโปรตีนซีอย่างรุนแรงมีโอกาสรอดชีวิตต่ำมาก อาจเสียชีวิตได้ไม่นานหลังคลอด ปัจจุบันยังไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะระบุอัตราการรอดชีวิตในระยะยาวของผู้ที่มีภาวะร้ายแรงนี้ได้

หากคุณเป็นโรคนี้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำซ้ำได้ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่ลิ่มเลือดจะเคลื่อนตัวไปยังปอด เพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุด สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ตามนัดหมายอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถติดตามอาการของคุณอย่างใกล้ชิดและปรับการรักษาตามความจำเป็นได้

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

เนื่องจากภาวะขาดโปรตีนซีส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม พ่อแม่และเด็กสามารถปรึกษาแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้และเข้ารับการตรวจที่จำเป็นได้

นอกจากนี้ ภาวะขาดโปรตีนซีที่เกิดจากโรคอื่นๆ บางครั้งก็ป้องกันได้ ตัวอย่างเช่น

• ฮอร์โมนเอสโตรเจนในยาคุมกำเนิดบางชนิดที่ผู้หญิงรับประทาน อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดได้
• ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มสูงขึ้นอีกจากปัจจัยต่างๆ เช่น การสูบบุหรี่ โรคอ้วน การตั้งครรภ์ และการขาดการออกกำลังกาย

ในบางกรณี แพทย์อาจสั่งยาต้านการแข็งตัวของเลือดในปริมาณป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงนี้ ดังนั้น การพูดคุยอย่างเปิดเผยกับแพทย์เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงของคุณจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง