คุณมีอาการคันตามร่างกายอยู่ตลอดเวลาหรือไม่? ผิวหนังของคุณแดงขึ้นหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้กัน (Systemic Mastocytosis)

คุณเคยมีอาการคันทั่วร่างกายเป็นครั้งคราวไหม? ใบหน้าและลำคอของคุณแดงขึ้นอย่างกะทันหันและรู้สึกเหมือนกำลังเป็นลมร้อนหรือไม่? คุณมีอาการปวดท้อง เวียนศีรษะ และหัวใจเต้นเร็วหรือไม่? แม้ว่าคุณจะคิดว่าอาการเหล่านี้เป็นเพียงอาการแพ้ แต่บางครั้งอาจมีภาวะอื่นอยู่เบื้องหลัง ซึ่งเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะพูดถึงโรคหายากชนิดหนึ่ง นั่นคือ โรคมาสโตไซโตซิสชนิดระบบ (Systemic Mastocytosis) ไม่ต้องกังวล เรามาทำความเข้าใจโรคนี้อย่างง่ายๆ กัน

โรคมาสโตไซโตซิสชนิดทั่วร่างกายคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคนี้เกิดจากการเพิ่มจำนวนผิดปกติของเซลล์ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า 'เซลล์มาสต์' ในร่างกาย เซลล์มาสต์เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง ลองนึกภาพเซลล์มาสต์เหล่านี้เป็นเหมือนทหารในระบบภูมิคุ้มกันของเรา หน้าที่หลักของพวกมันคือปกป้องเราจากโรคภัยไข้เจ็บและช่วยให้เราฟื้นตัวเมื่อได้ รับบาดเจ็บ แต่ในโรคนี้ เซลล์มาสต์เหล่านี้จะสะสมมากเกินไปและผิดปกติในอวัยวะต่างๆ เช่น ผิวหนัง ไขกระดูก กระดูก และลำไส้ แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? เนื่องจากมีสิ่งกระตุ้นบางอย่าง เซลล์มาสต์ส่วนเกินเหล่านี้จะทำงานอย่างฉับพลันและปล่อยสารเคมีจำนวนมาก เช่น 'ฮิสตามีน' เข้าสู่ร่างกาย นั่นคือเมื่ออาการต่างๆ ที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ เช่น หน้าแดง คัน และผื่นแพ้ ปรากฏขึ้น

อะไรคือสาเหตุของโรคนี้?

หลายคนสงสัยว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ แต่โดยปกติแล้วนี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่แล้วมักเกิด จากยีนที่ชื่อว่า KIT ซึ่งพบในเซลล์มาสต์ของเราโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่ม (การกลายพันธุ์) ยีนนี้ช่วยสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ดังนั้นเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลง เซลล์มาสต์จึงเริ่มเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่พบได้บ่อยที่สุดในผู้สูงอายุ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในช่วงอายุ 40-50 ปี

ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้อาการแย่ลง

ผู้ป่วยโรคนี้ไม่ได้มีอาการเหมือนกันทุกคน นอกจากนี้ ปัจจัยกระตุ้นอาการก็อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม ปัจจัยกระตุ้นที่พบบ่อยบางส่วนแสดงอยู่ในตารางด้านล่าง การทราบถึงปัจจัยเหล่านี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ บางครั้งอาการต่างๆ อาจปรากฏขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

โรคนี้มีประเภทหลักอะไรบ้าง และมีอาการของโรคอะไรบ้าง?

โรคมาสโตไซโตซิสชนิดแพร่กระจายทั่วร่างกายมีอยู่ 5 ประเภทหลัก แพทย์จะทำการตรวจและแจ้งให้คุณทราบว่าคุณเป็นประเภทใด

• โรค มาสโตไซโตซิสชนิดไม่รุนแรง (Indolent Systemic Mastocytosis หรือ ISM): นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดและมีความรุนแรงน้อยที่สุด โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่ก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะอย่างมีนัยสำคัญ
• โรคมาสโตไซโตซิสชนิดเรื้อรัง (Smoldering Systemic Mastocytosis: SSM): รุนแรงกว่าชนิดไม่เรื้อรัง (ISM) เล็กน้อย อาการจะรุนแรงกว่าและอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ในระยะยาว
• โรคมาสโตไซโตซิสชนิดแพร่กระจายร่วมกับเนื้องอกในระบบเลือด (SM-AHN): ในกรณีนี้ โรคมาสโตไซโตซิสจะเกิดขึ้นร่วมกับโรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับเลือด (เช่น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว )
• โรคมาสโตไซโตซิสชนิดรุนแรง (Aggressive Systemic Mastocytosis หรือ ASM): โรคชนิดนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและสามารถทำลายอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม และกระดูกได้
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์เซลล์ (MCL): นี่เป็นชนิดที่หายากที่สุดและรุนแรงที่สุด มีเซลล์มาสต์จำนวนมากในไขกระดูกและกระแสเลือด

อาการที่คุณประสบจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่คุณเป็นและตำแหน่งในร่างกายที่มีเซลล์มาสต์ผิดปกติกระจุกตัวอยู่มากที่สุด นี่คืออาการทั่วไปบางประการ:

• อาการคัน ผื่น แดง หน้าแดง
• ปวดท้อง ท้องอืด ท้องเสีย
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
• ปวดศีรษะและอ่อนเพลีย
• หัวใจเต้นเร็ว
• ความดันโลหิตต่ำ เวียนศีรษะ หมดสติ
• ตับ ม้าม และต่อมน้ำเหลืองบวม
• ภาวะโลหิตจางและภาวะเลือดออกผิดปกติ
• ภาวะกระดูกอ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน)
• ทางด้านจิตใจ ได้แก่ อาการต่างๆ เช่น สมาธิสั้น วิตกกังวลบ่อย หรือซึมเศร้า

วิธีการวินิจฉัยโรค (การวินิจฉัย)

แพทย์จะสอบถามอาการของคุณและทำการตรวจร่างกายก่อน จากนั้น แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: แพทย์จะนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของ ผิวหนังจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่ามีเซลล์มาสต์จำนวนมากหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาจะใช้เข็มขนาดเล็กเจาะเอาตัวอย่างไขกระดูกเล็กน้อยเพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ:การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) ยังสามารถใช้ตรวจสอบภาวะอื่นๆ ได้ เช่น โรคโลหิตจาง
• การตรวจทางพันธุกรรม: นำตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อไปตรวจดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีน KIT ที่กล่าวถึงข้างต้นหรือไม่
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การเอกซเรย์ อัลตราซาวนด์ และซีทีสแกน สามารถช่วยตรวจหาความอ่อนแอของกระดูกและการบวมของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับและม้ามได้
• การส่องกล้องตรวจกระเพาะอาหารหรือลำไส้ใหญ่: ใช้ท่อบางๆ ที่มีกล้องติดอยู่เพื่อตรวจดูภายในกระเพาะอาหารหรือลำไส้เพื่อตรวจหาความผิดปกติ เช่น แผลในกระเพาะอาหาร

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

แพทย์จะกำหนดแผนการรักษาโดยพิจารณาจากอาการของคุณ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และประเภทของโรค

• ยาแก้แพ้: ยาเหล่านี้ช่วยควบคุมอาการต่างๆ เช่น อาการคันผิวหนัง ผื่นแดง และอาการปวดท้อง
• เอพิเนฟริน: ฮอร์โมนที่ใช้ในกรณีที่เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง (ภาวะอะนาฟิแล็กซิส)
• ยากลุ่มยับยั้งโปรตอนปั๊ม (Proton Pump Inhibitors): ควบคุมกรดในกระเพาะอาหารและลดอาการต่างๆ เช่น การอักเสบในกระเพาะอาหาร
• ยา ยับยั้งการปล่อยฮิสตามีนจากเซลล์มาสต์: ยาที่หยุดการปล่อยฮิสตามีนจากเซลล์มาสต์
• สเตียรอยด์: สามารถช่วยบรรเทาอาการทางผิวหนังและระบบทางเดินหายใจได้
• การรักษาแบบมุ่งเป้า: ยาที่ออกฤทธิ์ต่อยีนหรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโดยเฉพาะ ซึ่งอาจจำเป็นสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรง
• เคมีบำบัด: การรักษานี้อาจจำเป็นในกรณีที่โรคแพร่กระจายอย่างรวดเร็วและก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะ
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์: ทางเลือกในการรักษาที่พิจารณาในกรณีที่พบได้น้อยมาก

โรคมาสโตไซโตซิสชนิดทั่วร่างกาย, เซลล์มาสต์, ผื่นผิวหนัง, ภาวะภูมิแพ้รุนแรง, ภาวะภูมิแพ้รุนแรง, ยีน KIT, ฮิสตามีน