มือและเท้าของคุณรู้สึกชาไหม? หรือคุณรู้สึกอิ่มแม้จะกินอาหารเพียงเล็กน้อย หรือคุณมีอาการไม่สบายท้องแปลก ๆ? บางครั้งเราคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ แต่เบื้องหลังอาจมีโรคที่ร้ายแรงกว่าแต่หายากซึ่งไม่มีใครพูดถึง วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคดังกล่าว ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น และค่อย ๆ แย่ลง นั่นคือโรคที่เรียกว่า hATTR Amyloidosis
กล่าวโดยสรุป hATTR Amyloidosis คืออะไร?
ชื่อเต็มของโรคนี้คือ โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรตินที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) เราจะเรียกสั้นๆ ว่า hATTR โรคนี้เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ หมายความว่าโรคนี้ถูกส่งต่อผ่านทางยีน
ลองนึกภาพดู ตับในร่างกายของเราสร้างโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่า ทรานส์ไทเรติน (TTR) ในคนที่มีสุขภาพดี โปรตีนนี้จะทำหน้าที่ของมันแล้วก็ถูกทำลายไป แต่ในผู้ที่เป็นโรค hATTR เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีน โปรตีน TTR นี้จึงถูกสร้างขึ้นในรูปทรงที่ผิดปกติ มันเหมือนกับของเล่นที่ทำมาอย่างสวยงามแต่กลับพังทลายลง
โปรตีนที่พับตัวผิดรูปเหล่านี้จะรวมตัวกันและก่อตัวเป็นก้อนเล็กๆ เราเรียกก้อนโปรตีนเหล่านี้ว่า อะไมลอยด์ อะ ไมลอยด์เหล่านี้จะเริ่มสะสมในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในอวัยวะต่างๆ เช่น เส้นประสาท หัวใจ และไต เหมือนกับสิ่งสกปรกที่ติดอยู่ในท่อน้ำ การสะสมของโปรตีนเหล่านี้จะเริ่มทำลายอวัยวะเหล่านั้น ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่ข่าวดีก็คือ ปัจจุบันมี วิธีการรักษา ที่ดีเพื่อควบคุมอาการเหล่านี้แล้ว
แพทย์ของคุณอาจเรียกโรคนี้ว่า "อะไมลอยโดซิส" เฉยๆ เพราะ hATTR เป็นโรคชนิดหนึ่งในกลุ่มโรคที่เรียกกันว่านั้น
อาการของโรค hATTR ที่เป็นไปได้มีอะไรบ้าง?
เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย อาการจึงมีความหลากหลายมาก บางครั้งอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ จึงอาจทำให้วินิจฉัยโรคได้ยาก
โดยส่วนใหญ่แล้วโรคนี้จะส่งผลกระทบต่อระบบประสาท เมื่อโปรตีนเหล่านี้สะสมอยู่ในเส้นประสาทที่เชื่อมจากสมองไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เราเรียกภาวะนี้ว่า โรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น (Polyneuropathy ) ดังนั้นคุณอาจประสบกับอาการต่างๆ เช่นนี้ได้
| ระบบที่ได้รับผลกระทบ | อาการที่อาจเกิดขึ้น |
|---|---|
| ระบบประสาท |
|
| หัวใจ | |
| ระบบย่อยอาหาร | |
| คุณสมบัติอื่นๆ |
ที่สำคัญที่สุดคือ ภาวะหัวใจโตและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ ที่เกิดจากโรคนี้ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้น คุณควรระมัดระวังอาการเหล่านี้เป็นอย่างยิ่ง
โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?
อย่างที่ชื่อบ่งบอก โรคนี้เป็น โรคทางพันธุกรรม หากคุณเป็นโรคนี้ แสดงว่าคุณได้รับยีนที่บกพร่องมาจากแม่หรือพ่อของคุณ (หรือทั้งสองคน)
โรคนี้ถือเป็นโรคที่พบได้ยากมากในโลก อย่างไรก็ตาม ในบางประเทศ เช่น โปรตุเกส ญี่ปุ่น และบราซิล โรคนี้พบได้บ่อย แม้ว่าจะมีข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับโรคนี้ในศรีลังกาน้อย แต่เชื่อว่า อาจมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด เนื่องจากอาการคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ
อาการสามารถปรากฏได้ทุกช่วงอายุ โดยปกติมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 70 ปี และส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเท่าๆ กัน
แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรคนี้อาจค่อนข้างซับซ้อน เนื่องจากมีอาการหลายอย่าง
สอบถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและอาการต่างๆ
ขั้นแรก แพทย์จะสอบถามประวัติสุขภาพของคุณและครอบครัว
- มีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคหัวใจหรือหัวใจหนาตัวหรือไม่?
- คุณรู้สึกชาหรือแสบร้อนที่แขนขาหรือไม่?
- คุณมีอาการปวดท้อง ท้องเสีย หรือท้องผูกหรือไม่?
- คุณรู้สึกเวียนศีรษะเมื่อยืนขึ้นหรือไม่?
- คุณมีปัญหาด้านสายตาหรือไม่?
การทดสอบพิเศษ
ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง
- การตรวจเลือดและปัสสาวะ: การตรวจ เหล่านี้ช่วยตรวจสอบระดับโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกาย
- การตรวจชิ้นเนื้อ: นี่เป็นวิธีหลักในการยืนยันการวินิจฉัยโรค โดยปกติแล้ว จะทำการตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากชั้นไขมันใต้ผิวหนังบริเวณหน้าท้องของคุณภายใต้การดมยาสลบ และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ เพื่อตรวจสอบว่ามีการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ที่เราพูดถึงหรือไม่
- การตรวจทางพันธุกรรม: เมื่อการตรวจชิ้นเนื้อยืนยันว่ามีอะไมลอยด์อยู่ จะมีการตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบว่าเป็นโรคอะไมลอยด์ชนิด hATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือโรคอะไมลอยด์ชนิดอื่น ซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับการวางแผนการรักษา
- การตรวจอื่นๆ: อาจมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) และการตรวจเอโคหัวใจ (Echo) เพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจ และการตรวจการนำกระแสประสาทเพื่อตรวจสอบการทำงานของเส้นประสาทด้วย
เนื่องจากเป็นโรคหายาก แพทย์บางท่านอาจไม่มีประสบการณ์มากนักเกี่ยวกับโรคนี้ ดังนั้น การขอความเห็นที่สองจากผู้เชี่ยวชาญท่านอื่น หลังจากได้รับการวินิจฉัยยืนยันแล้วจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
โรคนี้มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
การรักษา hATTR ขึ้นอยู่กับอาการและระยะของโรค เป้าหมายหลักของการรักษามีสองประการ ประการแรกคือการควบคุมอาการ ประการที่สองคือการควบคุมการผลิตโปรตีน TTR ที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุพื้นฐานของโรค
1. การรักษาอาการ
- หากร่างกายมีน้ำสะสมเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต จะมีการใช้ยาขับปัสสาวะเพื่อกำจัดของเหลวส่วนเกินนั้นออกไป
- นอกจากนี้ยังมียาสำหรับรักษาปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร เช่น ท้องเสียและปวดท้องด้วย
- นอกจากนี้ยังมียาเฉพาะสำหรับควบคุมอาการปวดเส้นประสาทด้วย
2. การรักษาที่มุ่งเป้าไปที่สาเหตุของโรค
นี่คือวิธีการรักษาหลักที่ช่วยป้องกันไม่ให้โรคลุกลามรุนแรงขึ้น
| วิธีการรักษา | คำอธิบาย |
|---|---|
| ยาปิดกั้นยีน | |
| ยาเช่น Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการสั่งให้ยีนที่สร้างโปรตีน TTR ในตับ "หยุดทำงาน" ซึ่งจะช่วยลดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ ยาเหล่านี้ให้โดยการฉีด |
| สารคงสภาพโปรตีน (ยาคงสภาพยีน) | |
| ยาเช่น Tafamidis และ Diflunisal | ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการจับกับโปรตีน TTR ที่ผลิตขึ้นและป้องกันไม่ให้โปรตีนจับตัวกันเป็นก้อนอย่างผิดปกติ สามารถรับประทานได้ในรูปแบบยาเม็ด |
| การปลูกถ่ายตับ | |
| การผ่าตัด | เนื่องจากโปรตีนที่ผิดปกตินั้นผลิตขึ้นในตับ การรักษาวิธีหนึ่งคือการปลูกถ่ายตับใหม่ แต่เป็นการผ่าตัดใหญ่ที่มีความเสี่ยงสูง โดยปกติแล้วจะแนะนำสำหรับผู้ป่วยอายุน้อยในระยะเริ่มต้นของโรค |
แพทย์ ของคุณจะเป็นผู้ตัดสินใจว่าการรักษาแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ โปรดพูดคุยกับเขาอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดเหล่านี้
ทีมแพทย์ที่ให้ความช่วยเหลือคุณ
เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกาย คุณจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท: สำหรับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาท
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ: เพื่อติดตามและรักษาการทำงานของหัวใจ
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต: หากไตได้รับผลกระทบ
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร: สำหรับปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร
- จักษุแพทย์: สำหรับปัญหาเกี่ยวกับดวงตา
- ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม: เพื่อให้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคและผลกระทบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- นักกายภาพบำบัด: เพื่อช่วยแก้ไขปัญหาการเดินและเสริมสร้างความแข็งแรงของร่างกาย
ข้อสรุปสำคัญ
- โรคอะไมลอยโดซิสชนิด hATTR เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก
- หากคุณมีอาการต่างๆ เช่น อาการชาตามแขนขา ปวดท้องเรื้อรัง อาการเกี่ยวกับหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ และหากมีคนในครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นโรคเหล่านี้ อย่ามองข้ามอาการเหล่านี้ไป
- การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันไม่ให้โรคลุกลามได้
- เนื่องจากเป็นโรคที่มีความซับซ้อน การขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
- หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีอาการเหล่านี้ โปรดปรึกษา แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที อย่ากลัวที่จะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ