ขาของคุณอ่อนแรงและเดินลำบากหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคชาร์โคต์-มารี-ทูธ (CMT) กันเถอะ

คุณเริ่มรู้สึกอ่อนแรงหรือชาที่ขาอย่างกะทันหันหรือไม่? คุณมักเสียการทรงตัวและล้มขณะเดินหรือไม่? คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในรูปทรงของเท้าของคุณด้วย อย่ามองข้ามสิ่งเหล่านี้ว่าเป็นเพียงความเหนื่อยล้าตามปกติ เพราะนี่อาจเป็นอาการของภาวะ ทางระบบประสาท ทางพันธุกรรมเฉพาะอย่างหนึ่งที่เรียกว่า โรคชาร์โคต์-มารี-ทูธ (Charcot-Marie-Tooth หรือ CMT) แม้ว่าชื่อจะฟังดูซับซ้อน แต่ก็ไม่มีอะไรต้องกลัว วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับโรคนี้ อาการ และวิธีรักษาในแบบที่เข้าใจง่ายและเป็นมิตรกัน

โรคชาร์โคต์-มารี-ทูธ (CMT) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป CMT เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อ เส้นประสาทที่อยู่นอกสมองและไขสันหลัง เราเรียกเส้นประสาทเหล่านี้ว่าเส้นประสาทส่วนปลาย เส้นประสาทเหล่านี้ทำหน้าที่ส่งข้อความจากสมองไปยังแขนขา และนำความรู้สึก (ความร้อน ความเย็น ความเจ็บปวด) จากแขนขา กลับมายังสมอง ในภาวะ CMT เส้นประสาทเหล่านี้จะได้รับความเสียหาย

ชื่อแปลกๆ นี้มาจากชื่อของแพทย์สามท่านที่ค้นพบโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1886 (ฌอง-มาร์ติน ชาร์โกต์, ปิแอร์ มารี และโฮเวิร์ด เฮนรี ทูธ) นอกจากนี้ยังเรียกอีกชื่อว่า "(โรคเส้นประสาทสั่งการและรับความรู้สึกทางพันธุกรรม)" และ "(กล้ามเนื้อน่องฝ่อ)" อันที่จริงแล้วนี่ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันมีการระบุชนิดของ CMT แล้วมากกว่า 90 ชนิด

สิ่งสำคัญที่สุดคือโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ นั่นหมายความว่ามันไม่สามารถแพร่จากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งได้ด้วยการจามหรือการสัมผัส

อะไรคือสาเหตุของโรค CMT?

โรคนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ ทางพันธุกรรม ในยีนของเรา ซึ่งเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ลองนึกถึงระบบประสาทของเราว่าเป็นเครือข่ายสายโทรศัพท์ สมองเป็นศูนย์กลางหลัก จากนั้นสมองจะส่งข้อความไปยังกล้ามเนื้อในแขนและขาของเราเพื่อ "ยืด" และ "เหยียดออก" สิ่งที่เกิดขึ้นในโรค CMT คือสายโทรศัพท์หรือเส้นประสาทเหล่านี้ทำงานผิดปกติ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้เส้นประสาทไม่สามารถส่งสัญญาณได้อย่างถูกต้องและรวดเร็ว เมื่อเวลาผ่านไป เส้นประสาทเหล่านี้จะค่อยๆ อ่อนแอลง เสียหาย และอาจหายไปได้ในที่สุด ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียความรู้สึก

✨ Charcot Marie Tooth ★ 4.7 · Clinical Pick

นาโนไฮดรอกซีอะพาไทต์ (n-HAp 10%) ยาสีฟันเคลือบฟันเพื่อผิวที่บอบบาง

ยาสีฟันนาโนไฮดรอกซีอะพาไทต์ที่พัฒนาโดยทันตแพทย์ สามารถอุดฟันเคลือบฟันด้วยกล้องจุลทรรศน์ ช่วยรักษาฟันผุที่เกิดจุดขาวในระยะแรก และหยุดอาการเสียวฟันทั้งร้อนและเย็น

View Clinical Details →

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค CMT มักเริ่มปรากฏ ในช่วงปลายวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดย อาการเหล่านี้มักพบที่เท้าและขาเป็นอันดับแรก

เมื่อโรคดำเนินไป อาการเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อ กล้ามเนื้อ บริเวณมือและแขนได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างยืนยาวและมีคุณภาพ

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหล่านี้ สิ่งที่ดีที่สุดคือ ไปพบแพทย์ แพทย์ ประจำตัวอาจส่งต่อคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท

พวกเขาทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค เช่น:

• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว : สอบถามว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่
• การตรวจร่างกาย:พวกเขาทำการทดสอบต่างๆ เช่น การทดสอบปฏิกิริยาตอบสนองของหัวเข่า ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเคาะหัวเข่าด้วยค้อนขนาดเล็ก ปฏิกิริยาตอบสนองเหล่านี้จะอ่อนแอมากในผู้ที่เป็นโรค CMT นอกจากนี้ พวกเขายังทดสอบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยให้ผู้ป่วยเดินด้วยฝ่าเท้า
• การทดสอบความเร็วในการนำกระแสประสาท: การทดสอบ นี้เกี่ยวข้องกับการติดอิเล็กโทรดขนาดเล็กไว้ที่ผิวหนังและส่งกระแสไฟฟ้าอ่อนๆ เข้าไปเพื่อวัดความเร็วในการนำกระแสประสาท ซึ่งความเร็วในการนำกระแสประสาทจะช้าในผู้ป่วย CMT
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): ใช้เข็มขนาดเล็กมากสอดเข้าไปในกล้ามเนื้อ และวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อขณะที่คุณทำท่าทาง เช่น กำมือ
• การตรวจดีเอ็นเอ: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค CMT อย่างไรก็ตาม การที่การตรวจไม่พบความผิดปกติไม่ได้หมายความว่าโรค CMT ไม่มีอยู่จริง เพราะยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ยังไม่ได้รับการระบุทั้งหมด

CMT มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

น่าเสียดายที่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค CMT ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการ ควบคุม โรค ซึ่งมีหลายวิธีที่จะทำได้

• กายภาพบำบัด: นี่เป็นสิ่งสำคัญมาก การออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและยืดกล้ามเนื้อจะทำภายใต้การดูแลของนักกายภาพบำบัด การออกกำลังกายที่ไม่ทำให้ข้อต่อรับน้ำหนักมาก เช่น การว่ายน้ำและการปั่นจักรยานนั้นดีมาก สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาในระยะเริ่มต้น ก่อนที่กล้ามเนื้อจะอ่อนแอลง
• กายภาพบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยได้เมื่อโรคส่งผลกระทบต่อมือและทำให้ทำกิจกรรมประจำวันได้ยาก (เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งตัว) โดยจะสอนทักษะเพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในการจับและทำให้ทำสิ่งต่างๆ ได้ง่ายขึ้น
• อุปกรณ์ช่วยเดิน: อุปกรณ์พยุงขาและรองเท้าสั่งทำพิเศษสามารถช่วยให้การเดินง่ายขึ้นและให้การรองรับร่างกายได้ดีขึ้น
• ยา: ยาแก้ปวดและยาอื่นๆ มีให้เลือกใช้สำหรับอาการปวดกล้ามเนื้อและปวดเส้นประสาท คุณควร ปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับเรื่องนี้และเลือกยาที่เหมาะสม
• การผ่าตัด: ในบางกรณี อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติอย่างรุนแรงและปัญหาข้อต่อในเท้า อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายของเส้นประสาทได้

โรคนี้สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้หรือไม่?

ใช่แล้ว CMT อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ตามมาได้

• หายใจและกลืนลำบาก: อาการนี้ค่อนข้างพบได้น้อย แต่หากกล้ามเนื้อที่ควบคุมกระบังลมได้รับผลกระทบ คุณอาจหายใจลำบากเป็นปกติ หากเกิดอาการนี้ขึ้น ควรไปพบแพทย์ทันที เพราะอาจเป็นภาวะฉุกเฉินได้
• การติดเชื้อ: เนื่องจากเท้ามีความรู้สึกน้อยกว่าส่วนอื่นๆ บางครั้งแม้แต่รอยขีดข่วนและบาดแผลเล็กๆ ก็อาจไม่ได้รับการสังเกต หากบาดแผลเหล่านี้ไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ก็อาจติดเชื้อได้ ดังนั้น การตรวจสอบเท้าและรักษาความสะอาดของเท้าอย่างสม่ำเสมอ จึงมีความสำคัญมาก
• ภาวะข้อสะโพกผิดรูป: หากข้อสะโพกไม่อยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสม CMT อาจทำให้อาการแย่ลงได้
• ความเสี่ยงระหว่างตั้งครรภ์: ผู้หญิงที่เป็นโรค CMT มีความเสี่ยงสูงกว่าเล็กน้อยที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์