โรคกระดูกอ่อนผิดปกติคืออะไร? เรามาพูดถึงเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันดีกว่า

บางครั้งเราอาจเคยเห็นคนที่ตัวเตี้ยกว่าค่าเฉลี่ย หรือก็คือเตี้ยกว่าปกติใช่ไหมครับ อาจจะในภาพยนตร์ หรือแม้แต่ในชีวิตจริง สาเหตุหนึ่งอาจมาจากภาวะที่เรียกว่า โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ (Chondrodysplasia) อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ เพราะจริงๆ แล้วนี่เป็นชื่อเรียกทั่วไปของโรคหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา ของกระดูก ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของร่างกาย แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคนี้ได้เกือบจะทันทีหลังจากที่ทารกเกิด

ลองคิดดูสิ นี่ไม่ใช่แค่โรคชนิดเดียว ในด้านหนึ่ง บางคนที่เป็นโรคนี้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติโดยไม่มีข้อจำกัดที่สำคัญ ตัวอย่างเช่น คนที่เคยดู 'Game of Thrones' จะรู้จักตัวละครไทเรียน แลนนิสเตอร์ นักแสดงที่รับบทนั้น ปีเตอร์ ดิงค์เลจ เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งเป็นโรคในกลุ่มคอนโดรดิสพลาเซีย เขาใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จและเต็มที่ แต่ในอีกด้านหนึ่ง ก็มีโรคนี้ชนิดที่รุนแรงและเจ็บปวดมากเช่นกัน ตัวอย่างเช่น โรคไรโซเมลิก คอนโดรดิสพลาเซีย พุนคทาตา (RCDP1) โรคนี้ทำให้ทารกเจริญเติบโตช้า มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูก ความผิดปกติทางจิต และ ต้อกระจก เด็กหลายคนที่เป็นโรครุนแรงนี้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร แต่ก็ยังมีหวัง นักวิจัยกำลังพยายามค้นหาวิธีรักษา RCDP1

สาเหตุของเรื่องนี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป สภาวะเหล่านี้เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องบางอย่างในยีนภายในเซลล์ของร่างกายเรา บางครั้ง ความบกพร่องทางพันธุกรรม เหล่านี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โรคร้ายแรงที่เรียกว่า RCDP1 ก็เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว

อย่างไรก็ตาม ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด เช่น โรคอะคอนโดรพลาเซีย มักเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าพ่อและแม่จะไม่มีภาวะนี้ก็ตาม

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพแล้ว อาการต่างๆ ยังขึ้นอยู่กับชนิดของโรคกระดูกอ่อนผิดปกติ (Chondrodysplasia) ที่เป็นอยู่ อาการหลักคือส่วนสูงน้อยกว่าปกติ และ ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ แต่ก็ยังมีอาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ ลองมาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างไร?

บ่อยครั้งที่แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีภาวะนี้ตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากอาการต่างๆ เช่น แขนขาสั้น และ ศีรษะใหญ่กว่าปกติ สามารถสังเกตได้ง่าย

นอกจากนี้ ภาวะผิดปกติอย่างเช่น โรคอะคอนโดรพลาเซีย สามารถตรวจพบได้แม้กระทั่งด้วย การสแกนอัลตราซาวนด์ ขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ หากคุณต้องการความมั่นใจ 100% เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค ก็ยังมี วิธีการตรวจ ทางพันธุกรรม แบบพิเศษอีกด้วย

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ทางเลือกในการรักษาที่บุตรหลานของคุณจะได้รับนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของโรคกระดูกอ่อนผิดปกติที่เขาหรือเธอเป็น สิ่งสำคัญที่ต้องเข้าใจคือ การรักษาโดยส่วนใหญ่ไม่สามารถเพิ่ม ความสูงของเด็ก ได้ แต่สามารถช่วยบรรเทาและจัดการปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้

• สำหรับภาวะที่ไม่รุนแรงเท่าโรคอะคอนโดรพลาเซีย: หากบุตรหลานของคุณมีสุขภาพแข็งแรง สิ่งที่คุณต้องทำคือไปพบ กุมารแพทย์ เป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพของบุตรหลาน หากมีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น คุณจะต้องให้การรักษาที่จำเป็น

• ในกรณีที่อาการรุนแรง ทีม ผู้เชี่ยวชาญ หลายคนอาจต้องเข้ามามีส่วนร่วมในการรักษาเด็ก ซึ่งอาจต้องมีผู้เชี่ยวชาญหลายด้านเข้ามาเกี่ยวข้อง เช่น นักกายภาพบำบัดและนักโภชนาการ การรักษามักจะเกิดขึ้นในโรงพยาบาล

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา

ในบางกรณีที่พบได้ไม่บ่อยนัก การให้ ฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต อาจช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตของกระดูกได้ แต่ก็ไม่ใช่การรักษาที่รับประกันได้ ฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตไม่สามารถรักษาโรคต่างๆ เช่น โรคอะคอนโดรพลาเซียได้

บางคนหันไปใช้ วิธีการผ่าตัดยืดแขนขา แต่เป็นวิธีการที่ถกเถียงกันมาก เพราะมีความเสี่ยงและอาจเจ็บปวดมาก ในกรณีส่วนใหญ่ การผ่าตัดนี้จะเพิ่มความสูงได้เพียงไม่กี่นิ้วเท่านั้น เนื่องจากขั้นตอนการผ่าตัดนี้ต้องใช้ความอดทนทั้งทางร่างกายและจิตใจอย่างมาก แพทย์จึงแนะนำให้เลื่อนการผ่าตัดออกไปจนกว่าเด็กจะโตพอที่จะเข้าใจและตัดสินใจด้วยตนเองได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นมีอะไรบ้าง?

โรคกระดูกอ่อนผิดปกติส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่สามารถก่อให้เกิดความเจ็บปวดและปัญหาเรื้อรังได้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณจัดการกับปัญหาเหล่านี้ได้

คุณจะขอรับการสนับสนุนสำหรับตัวคุณเองและลูกของคุณได้อย่างไร?

เมื่อต้องเผชิญกับภาวะนี้ การได้รับการสนับสนุนทั้งจากตัวคุณเองและลูกของคุณนั้นสำคัญมาก ผู้ที่มีภาวะนี้ไม่ชอบถูกปฏิบัติอย่างพิเศษ แต่บางครั้งคนในสังคมก็พยายามกีดกันและเข้าใจผิดพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรงเรียน มีโอกาสสูง ที่จะถูกเพื่อนร่วมชั้นกลั่นแกล้ง

ดังนั้น การขอคำปรึกษา จึงเป็นสิ่งที่ดีมาก เพื่อช่วยให้เด็กรับมือกับสถานการณ์นี้ และช่วยให้ผู้อื่นเข้าใจเรื่องนี้ได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ ยังมีกลุ่มสนับสนุนที่จัดตั้งขึ้นโดยครอบครัวที่มีเด็กแบบนี้ คุณสามารถแบ่งปันข้อมูล พูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์ และเป็นกำลังใจให้กันและกันผ่านกลุ่มเหล่านี้ได้