คุณอาจจะรู้สึกงงเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อโรคนี้ และคิดว่า "นี่มันโรคอะไรกันเนี่ย?" โรคครอยซ์เฟลด์-จาคอบ หรือ CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) เป็น โรคที่หายากแต่ร้ายแรงมาก ซึ่งทำลายการทำงานของสมองของเรา กล่าวโดยง่ายคือ เซลล์สมองของเราจะถูกทำลายไปทีละน้อย ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ความจำเสื่อม สับสน รวมถึงการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม และเดินลำบาก

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

อาการของโรค CJD มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้ไม่ได้ปรากฏขึ้นพร้อมกันทั้งหมด แต่จะค่อยๆ พัฒนาขึ้น อาจเริ่มจากอาการเล็กน้อยและค่อยๆ รุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป มาดูอาการหลักๆ เรียงตามลำดับจากอาการเริ่มต้นไปจนถึงอาการที่รุนแรงที่สุดกัน:

อาการหลงลืมและปัญหาความจำ: เริ่มต้นจากการลืมเรื่องเล็กๆ น้อยๆ เช่น ลืมว่ากุญแจอยู่ที่ไหน หรือลืมชื่อใครบางคน แต่กรณีนี้ร้ายแรงกว่าการหลงลืมทั่วไปเล็กน้อย
ความสับสนและอาการหลงทิศ: จำไม่ได้ว่าตัวเองอยู่ที่ไหนและเวลาเท่าไหร่ หาทางไปต่อไม่ได้แม้ในสถานที่ที่คุ้นเคย
การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพ: ไม่เหมือนเดิมอีกต่อไป แสดงออกผิดวิสัย โกรธง่ายอย่างไม่คาดคิด หรือเงียบไป อย่างกะทันหัน พยายามปลีกตัวออกจากสังคม
ปัญหาด้านการมองเห็นและความยากลำบากในการทำความเข้าใจสิ่งที่เห็น: บางครั้งคุณอาจเห็นภาพซ้อน หรือไม่สามารถแยกแยะสิ่งที่เห็นได้อย่างชัดเจน
ภาพหลอนหรือความเข้าใจผิด: การเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง หรือมีความเชื่อผิดๆ ว่าผู้อื่นกำลังพยายามทำร้ายคุณ
การสูญเสียสมดุลและปัญหาการประสานงาน (อะแท็กเซีย): รู้สึกควบคุมตัวเองไม่ได้ขณะเดิน สะดุด และล้ม ควบคุมแขนขาได้ยาก
อาการกล้ามเนื้อกระตุกอย่างควบคุมไม่ได้ (ไมโอโคลนัส) และกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (ดิสโทเนีย): กล้ามเนื้อกระตุกอย่างฉับพลันทั่วร่างกาย แขนขาสั่น บางครั้งกล้ามเนื้ออาจแข็งเกร็งและบิดงอในลักษณะผิดปกติ
อาการชัก: อาจเกิดขึ้นคล้ายกับอาการชักเกร็ง
อัมพาต: เมื่อเวลาผ่านไป ส่วนต่างๆ ของร่างกายอาจเป็นอัมพาตได้
กล้ามเนื้อลีบ: กล้ามเนื้อลีบลง ทำให้ร่างกายผอมลง

อาการเหล่านี้อาจไม่เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันหรือในอัตราความเร็วเดียวกันสำหรับทุกคน แต่หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

โรค CJD เกิดขึ้นได้อย่างไร? อะไรคือสาเหตุของโรค?

อาจจะดูซับซ้อนไปหน่อย แต่ผมจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ ร่างกายของเรามี โปรตีนชนิดหนึ่ง โปรตีน เหล่านี้เปรียบเสมือนเครื่องจักรขนาดเล็กที่ทำหน้าที่ของมันทีละอย่าง เพื่อให้โปรตีนเหล่านี้ทำงานได้อย่างถูกต้อง พวกมันจำเป็นต้อง "พับ" เป็นรูปทรงเฉพาะ ลองนึกถึงใบไม้โอริกามิ ถ้าพับอย่างถูกต้องก็จะได้รูปทรงที่สวยงาม

ดังนั้น บางครั้งโปรตีนเหล่านี้จึงพับ ตัวผิดปกติ โปรตีนที่พับตัวผิดรูปนั้น เซลล์สมองของเราไม่สามารถนำไปใช้ได้ โรค CJD เกิดจากโปรตีนที่พับตัวผิดรูปและผิดปกติชนิดหนึ่ง ซึ่งเรียกว่า "พรีออน"

โปรตีนพรีออนเหล่านี้เริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์สมอง เนื่องจากเซลล์ไม่สามารถกำจัดพวกมันออกไปได้ พวกมันจึงค่อยๆ ทำลายเซลล์และในที่สุดก็ทำให้เซลล์ตาย สิ่งที่อันตรายที่สุดคือ พรีออนเหล่านี้ยังสามารถทำให้โปรตีนปกติเกิดการพับตัวผิดรูป กลายเป็นพรีออนได้อีกด้วย เช่นเดียวกับโรคติดต่อ พรีออนเหล่านี้จะเพิ่มจำนวนและแพร่กระจายไปทั่วสมอง นี่คือเหตุผลที่ทำให้โรคนี้รุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว

ลองนึกภาพดูสิ พรีออนตัวนี้กำลังทำสิ่งที่คล้ายกับแอปเปิ้ลเน่าที่ทำให้แอปเปิ้ลดีๆ ลูกอื่นๆ เน่าเสียไปด้วย

โรค CJD มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรค CJD มีหลายประเภทหลัก โดยแบ่งตามลักษณะการเกิดโรค

1. โรค CJD ชนิดเกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุแน่ชัด: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นอย่างฉับพลันโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจง สาเหตุที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

2. โรค CJD ทางพันธุกรรม: โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน มีสองชนิดย่อย ได้แก่ กลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) และโรคนอน ไม่หลับจากกรรมพันธุ์ชนิดร้ายแรง (Fatal Familial Insomnia ) ซึ่งพบได้น้อยมาก

3. โรค CJD ที่เกิดขึ้นภายหลัง: โรคนี้เกิดจากสาเหตุภายนอก ตัวอย่างเช่น อาจเกิดจาก การปลูกถ่ายอวัยวะ การปลูกถ่ายเนื้อเยื่อ หรือการใช้เครื่องมือผ่าตัดที่ไม่ได้ผ่านการฆ่าเชื้ออย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันพบกรณีเช่นนี้ได้น้อยมาก เนื่องจากเทคโนโลยีทางการแพทย์พัฒนาไปมากแล้ว

4. โรค CJD ชนิดกลายพันธุ์ (vCJD): คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้ว่ามีความเกี่ยวข้องกับโรค "โรควัวบ้า" หรือ โรคสมองอักเสบจากวัว (BSE) คุณสามารถติดเชื้อ vCJD ได้จากการกินเนื้อวัวที่เป็นโรค BSE พรีออนที่ก่อให้เกิดโรค BSE สามารถติดต่อสู่มนุษย์ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันโรคนี้พบได้น้อยมากในโลก เนื่องจากมาตรการด้านความปลอดภัยในการเลี้ยงสัตว์

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรค CJD มากที่สุด? โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

ความจริงแล้ว ใครๆ ก็เป็นโรค CJD ได้ บางครั้งอาจมีพรีออนอยู่ในร่างกายเป็นเวลาหลายปีโดยไม่แสดงอาการใดๆ แต่เมื่ออาการปรากฏขึ้น โรคนี้ก็จะรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วเนื่องจากสมองถูกทำลาย

โรคนี้มักพบในผู้ที่ มีอายุระหว่าง 50 ถึง 80 ปี อย่างไรก็ตาม โรค CJD ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจพบได้ในผู้ที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปีได้เช่นกัน

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า โรคนี้ติดต่อได้ หรือไม่ ผู้ป่วย CJD ไม่สามารถแพร่เชื้อจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งได้จากการสัมผัสทั่วไป การจาม หรือการรับประทานอาหารร่วมกัน ไม่มีอะไรต้องกังวล วิธีเดียวที่จะติดโรค CJD ได้คือ การปลูกถ่ายอวัยวะหรือเนื้อเยื่อจากผู้ที่เป็นโรค CJD หรือการฉีดฮอร์โมนบางชนิดจากผู้ที่เป็นโรค CJD ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น

มีการค้นพบว่า โรค CJD ชนิดกลายพันธุ์ (vCJD) สามารถติดต่อได้ ผ่านการถ่ายเลือด แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้ยากมากเช่นกัน นอกจากนี้ โรค vCJD ยังพบได้น้อยมากทั่วโลก

แพทย์วินิจฉัยโรค CJD ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

หากคุณคิดว่าตนเองมีอาการของโรค CJD สิ่งแรกที่แพทย์จะทำคือตั้งใจฟังอาการของคุณอย่างละเอียด และทำการตรวจร่างกายและระบบประสาท บางครั้งแพทย์อาจขอให้คุณทำสิ่งเล็กๆ น้อยๆ เพื่อให้เข้าใจการทำงานของสมองของคุณได้ดียิ่งขึ้น

โรค CJD จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า โรคสมอง เสื่อมแบบติดต่อได้ (Transmissible Spongiform Encephalopathy ) ชื่อนี้มาจากข้อเท็จจริงที่ว่า สมองที่ถูกทำลายโดยพรีออนจะมีลักษณะคล้ายฟองน้ำที่มีรูพรุนเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์

แพทย์กำลังทำการทดสอบเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค CJD

การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging): การสแกน นี้จะถ่ายภาพสมองอย่างละเอียดและตรวจสอบหาความผิดปกติใดๆ ในสมอง
การเจาะน้ำไขสันหลัง: ขั้น ตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของเหลวจากไขสันหลังและนำไปตรวจหาโปรตีนพรีออน
การตรวจ EEG (Electroencephalogram): การ ตรวจนี้จะวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองและตรวจหาแบบแผนที่ผิดปกติ ซึ่งสามารถพบแบบแผนเฉพาะในผู้ป่วย CJD ได้

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายกับ CJD ออกไป

การตรวจเลือด
การตรวจทางพันธุกรรม: หากสงสัยว่ามีโรค CJD ที่เกิดจากพันธุกรรม
การตรวจปัสสาวะ
การตรวจชิ้นเนื้อสมอง: การตรวจนี้ทำน้อยมาก หรือทำเฉพาะในกรณีที่การตรวจอื่นๆ ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ เนื่องจากเป็นการผ่าตัดเล็ก

มีวิธีรักษาโรค CJD หรือไม่?

น่าเสียดายที่ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาโรค CJD ให้หายขาด ไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะหยุดการแพร่กระจายของโรค และไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะชะลอการลุกลามของโรคได้ นี่คือส่วนที่น่าเศร้าที่สุดของโรคนี้

อย่างไรก็ตาม การดูแลแบบประคับประคอง สามารถช่วยลดความไม่สบายที่เกิดจากอาการต่างๆ และบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยได้ ตัวอย่างเช่น อาจให้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก จัดการกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม หรือลดอาการกล้ามเนื้อกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้ แต่ประโยชน์ของการรักษาเหล่านี้มีจำกัด

เนื่องจากอาการนี้สามารถทรุดลงอย่างรวดเร็ว จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยและครอบครัวจะต้องได้รับการดูแลประคับประคอง ในระยะสุดท้ายของโรค บริการดูแลผู้ป่วย ระยะสุดท้ายจะช่วยให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายและปราศจากความเจ็บปวด

บางครั้ง หากคุณมีคุณสมบัติเหมาะสม ทีมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้าร่วม การทดลองทางคลินิก ซึ่งเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการรักษาแบบใหม่ๆ

หากคุณเป็นโรค CJD คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้าง?

เนื่องจากโรค CJD รักษาไม่หายและไม่มีวิธีรักษา จึงแทบไม่มีความหวังใดๆ สำหรับโรคนี้ หลังจากเริ่มมีอาการ ความสามารถในการทำกิจกรรมต่างๆ เช่น การเดิน และการพูด จะค่อยๆ ลดลงตามเวลา

เนื่องจากสถานการณ์เปลี่ยนแปลงได้อย่างรวดเร็ว การทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพเพื่อหารือเกี่ยวกับความต้องการและความปรารถนาของคุณ และตัดสินใจร่วมกันจึงเป็นสิ่งสำคัญ ที่จริงแล้ว เป็นความคิดที่ดีสำหรับทุกคน ไม่ว่าเราจะมีโรคหรือไม่ก็ตาม ที่จะมีเอกสารเช่น คำสั่งล่วงหน้า ซึ่งหมายความว่า หากคุณไม่สามารถแสดงความคิดของคุณได้ คุณได้เขียนไว้แล้วว่าต้องการการดูแลทางการแพทย์แบบใดและไม่ต้องการแบบใด การทำเช่นนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งในโรคที่แพร่กระจายอย่างรวดเร็วเช่น CJD

เนื่องจากโรคนี้มีความรุนแรงมาก การขอคำปรึกษา จาก ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต จึงเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับคุณและคนที่คุณรัก การปรับตัวให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้และสร้างความมั่นใจให้กับตนเองจะเป็นกำลังใจที่ดีเยี่ยม

ผู้ป่วยโรค CJD มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ผู้ป่วยโรค CJD ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือหนึ่งปีหลังได้รับการวินิจฉัย ยกเว้น โรค CJD ที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ตั้งแต่หนึ่งถึงสิบปีหลังจากเริ่มมีอาการ

แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงและเป็นปัจจุบันเกี่ยวกับอาการของคุณได้ โปรดจำไว้ว่า สถิติเป็นเพียงการสรุปโดยทั่วไป และแต่ละคนก็แตกต่างกัน

โรค CJD สามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรค CJD หลายชนิดไม่สามารถป้องกันได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค CJD ชนิดที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุนั้น ไม่มีวิธีป้องกันได้เลย

โรค CJD ชนิดเดียวที่ป้องกันได้คือ โรค CJD ชนิดกลายพันธุ์ (vCJD) ซึ่งเกิดจากการรับประทานเนื้อวัวที่เป็นโรค BSE ("โรควัวบ้า") และสามารถป้องกันได้

การตรวจสัตว์ช่วยป้องกันไม่ให้โคที่ติดเชื้อ BSE เข้าสู่ห่วงโซ่อาหาร อย่างไรก็ตาม เนื้อสัตว์ที่ไม่ผ่านการทดสอบและปรุงไม่ถูกวิธีอาจก่อให้เกิดความเสี่ยง ดังนั้น วิธีที่ปลอดภัยที่สุดคือหลีกเลี่ยงการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ไม่ได้รับการควบคุมและไม่ผ่านการทดสอบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อสัตว์ที่มีส่วนประกอบ เช่น สมองและไขกระดูก

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

การวินิจฉัยว่าเป็นโรค CJD อาจเป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ มันอาจทำให้รู้สึกเหมือนว่าตัวคุณและโลกที่อยู่รอบตัวคุณหายไปในพริบตา การเปลี่ยนแปลงเช่นนี้อาจเป็นเรื่องยากสำหรับคุณและคนที่คุณรักที่จะรับมือได้

หากคุณไม่แน่ใจว่าจะคิดอย่างไรหรือควรดำเนินการอย่างไร ทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือ พวกเขาสามารถช่วยคุณวางแผนล่วงหน้าและเตรียมพร้อมสำหรับสิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้น โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรคค รอย ซ์เฟลด์-จาคอบ (CJD), โรคพรีออน, โรคสมอง, โรคทางระบบประสาท, การสูญเสียความทรงจำ, ภาวะสมองเสื่อม, โรค BSE, โรควัวบ้า