สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

คุณเคยได้ยินคนในครอบครัวหรือคนรู้จักพูดว่าตัวเองเป็น "โรคโลหิตจาง" บ้างไหม? บางครั้งพวกเขารู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา ผิวดูซีดเซียวและไม่สดใส นี่อาจเป็นโรคโลหิตจางปกติหรือไม่? ใช่ มันอาจไม่ใช่โรคปกติ มันอาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเลือดที่เรียกว่าธาลัสซีเมีย อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ นี่ไม่ใช่โรคติดต่อ เรามาพูดคุยกันอย่างง่ายๆ และชัดเจนกันเถอะ

โรคธาลัสซีเมีย คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะผลิต เม็ดเลือดแดง และ โปรตีน ฮีโมโกลบิน ได้น้อยกว่าปกติ

ลองคิดดูสิ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นเหมือนหน่วยขนส่งที่นำ ออกซิเจน ไปทั่วร่างกายของเรา ฮีโมโกลบินก็เหมือนกล่องพิเศษที่บรรจุออกซิเจนและขนส่งไป ในคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หน่วยขนส่งเหล่านี้ (เซลล์เม็ดเลือดแดง) และกล่องออกซิเจน (ฮีโมโกลบิน) จะมีปริมาณไม่เพียงพอ หรือมีความบกพร่องบางอย่าง ดังนั้น ร่างกายจึงไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอ เราเรียกภาวะนี้ว่า โรคโลหิตจาง

โรคธาลัสซีเมียมีชื่อเรียกหลายชื่อ คุณอาจเคยได้ยินชื่อเหล่านี้มาบ้างแล้ว:

• ธา ลัสซีเมียอัลฟา
• เบต้าธาลัสซีเมีย
• โรคโลหิตจางคูลีย์
• โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน

โรคธาลัสซีเมียเกิดขึ้นได้อย่างไร? ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

โรคธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคที่ติดต่อได้ทางอาหาร น้ำ หรือจากผู้อื่น แต่เป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางยีนเท่านั้น

โปรตีนที่เรียกว่าฮีโมโกลบินประกอบด้วยส่วนประกอบหลักสองส่วน คือ อัลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน "สูตร" ในการสร้างส่วนประกอบเหล่านี้อยู่ในยีนของเรา หากเกิดความผิดพลาดในยีนเหล่านี้ (ความผิดพลาดในสูตร) ​​ร่างกายจะไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินที่แข็งแรงได้ตามที่ต้องการ

• หากคุณได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว: คุณอาจเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่าคุณอาจไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่คุณสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนั้นไปยังลูกของคุณได้
• หากคุณได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ คุณอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรงได้

อาการนี้พบได้ทั่วไปในผู้คนในประเทศแถบเอเชีย เช่น ศรีลังกา ตะวันออกกลาง แอฟริกา และประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน เช่น กรีซและตุรกี

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภทหลัก?

โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของสูตรฮีโมโกลบินมีความผิดปกติ

ชนิดย่อยของอัลฟาธาลัสซีเมีย

• สถานะผู้เป็นพาหะ: มียีนบกพร่อง 1 ยีน ไม่มีอาการใดๆ
• โรคธาลัสซีเมียอัลฟาชนิดไม่รุนแรง: เกิดจากยีนที่บกพร่อง 2 ยีน อาการอาจไม่ปรากฏหรือปรากฏเพียงเล็กน้อย
• โรคฮีโมโกลบินเอช: เกิดจากความผิดปกติของยีน 3 ตัว มีอาการปานกลางถึงรุนแรง
• โรคธาลัสซีเมียอัลฟาชนิดรุนแรง: เกิดจากความผิดปกติของยีนทั้ง 4 ตัว เป็นโรคร้ายแรงมาก ทารกมักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

ชนิดย่อยของเบต้าธาลัสซีเมีย

• เบต้าธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง: มีความผิดปกติของยีน 1 ยีน ไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย (เป็นพาหะ)
• โรคธาลัสซีเมียเบต้าชนิดกลาง: เกิดจากยีนที่บกพร่อง 2 ยีน มีอาการปานกลาง
• โรคธาลัสซีเมียเบต้าชนิดรุนแรง / โรคโลหิตจางคูลีย์: เกิดจากการมีจีนที่บกพร่อง 2 จีน ซึ่งเป็นภาวะที่มีอาการรุนแรงมาก

อาการของโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคธาลัสซีเมียจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย แต่ในกรณีที่เป็นโรครุนแรง อาการมักจะปรากฏขึ้นก่อนที่เด็กจะมีอายุครบ 2 ขวบ

อาการทั่วไปบางส่วนมีดังนี้:

• ความเหนื่อย ล้า อย่างรุนแรง
• หายใจลำบาก หายใจ มีเสียงหวีด
• เวียนศีรษะ และอ่อนแรง
• ผิวซีดหรือเหลือง
• ปัสสาวะสีเข้ม
• ความอยากอาหาร
• ภาวะการเจริญเติบโตช้าและภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้าในเด็ก
• รูปทรงใบหน้าผิดปกติ (โดยเฉพาะหน้าผากและโหนกแก้มที่เด่นชัด)
• ท้องป่อง (เนื่องจากตับหรือม้ามโต)
• ปวดหัวบ่อย
• กระดูกอ่อนแอและหักง่าย

จะทราบได้อย่างไรว่าตนเองเป็นโรคธาลัสซีเมีย?

โดยปกติแล้ว หากคุณไม่มีอาการใดๆ โรคนี้มักถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดตามปกติที่ทำเพื่อวัตถุประสงค์อื่น หากคุณมีอาการ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ

หลังจากนั้น แนะนำให้ทำการตรวจเลือดพิเศษบางอย่าง เช่น:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะวัดปริมาณเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินในเลือด ซึ่งโดยปกติแล้วจะมีปริมาณต่ำในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
• การตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟเรซิส: วิธีนี้สามารถตรวจสอบได้อย่างแม่นยำว่ามีฮีโมโกลบินชนิดใดบ้างในเลือดของคุณ และมีปริมาณเท่าใดในแต่ละชนิด
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้ช่วยระบุได้อย่างแม่นยำว่าคุณเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด

การวินิจฉัยโรคระหว่างตั้งครรภ์

หากคุณหรือคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย คุณสามารถตรวจหาโรคนี้ในลูกน้อยก่อนคลอดได้

• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): แพทย์ จะเก็บตัวอย่างรกขนาดเล็กมาตรวจวิเคราะห์เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 11 สัปดาห์
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 16 สัปดาห์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบทารกในครรภ์เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

หากตรวจพบว่าเป็นโรคนี้ คุณจะถูกส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา

โรคธาลัสซีเมียมีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรง เช่น ธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ แต่ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

วิธีการรักษาหลักมีดังนี้:

1. การให้เลือด

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเพื่อให้ได้รับเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่แข็งแรง โดยปกติแล้วจะต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกๆ 2-4 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้พวกเขามีพลังงานเพียงพอที่จะทำกิจกรรมต่างๆ ได้ตามปกติโดยไม่รู้สึกเหนื่อยล้า

2. การบำบัดด้วยคีเลชั่น

เนื่องจากการบริจาคโลหิตบ่อยครั้งและภาวะทางการแพทย์บางอย่าง อาจทำให้ปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มขึ้นโดยไม่จำเป็น เราเรียกภาวะนี้ว่า "ภาวะธาตุเหล็กเกิน" ธาตุเหล็กส่วนเกินนี้สามารถสะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจและตับ และก่อให้เกิดความเสียหายได้

3. การรักษาอื่นๆ

• การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิด: การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีบางครั้งสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่ค่อยได้ทำบ่อยนักเนื่องจากมีความเสี่ยงและหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้ยาก
• การผ่าตัด: ผู้ป่วยบางรายมีม้ามโต ซึ่งจำเป็นต้องผ่าตัดเอาม้ามออก (การตัดม้าม)
• ยา: ยาเช่น `Luspatercept (Reblozyl)` และ `Hydroxyurea` ใช้เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดงและควบคุมอาการ
• อาหารเสริม: แพทย์อาจแนะนำวิตามิน เช่น กรดโฟลิก ซึ่งช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตาม ห้ามรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตาม

จะใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้อย่างไรเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย?

การดูแลสิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เพื่อให้มีชีวิตที่แข็งแรงและมีความสุข

• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์: ปฏิบัติตามการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดตามที่แพทย์สั่ง ตรงเวลา และอย่าลืมไปพบแพทย์ตามนัด
• อาหารเพื่อสุขภาพ: รับประทานอาหารที่สมดุลโดยเน้นผักและผลไม้ ปรึกษาแพทย์หากคุณจำเป็นต้องจำกัดอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง (เนื้อสัตว์ ปลา พืชตระกูลถั่ว) และอาหารเสริมธาตุเหล็ก
• รับวัคซีน: เข้ารับการฉีดวัคซีนทุกชนิดที่แพทย์แนะนำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ เพราะคุณอาจมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อสูงกว่าคนทั่วไป
• ออกกำลังกาย:ออกกำลังกายเบาๆ ที่เหมาะสมกับร่างกายของคุณ ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย
• สุขอนามัย: หลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้ชิดกับผู้ป่วย ล้างมือบ่อยๆ
• ควรงดสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์ เพราะ สิ่งเหล่านี้เป็นอันตรายต่อหัวใจและกระดูกของคุณ
• สุขภาพจิต: การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเรื้อรังอาจทำให้เหนื่อยล้าทางอารมณ์ หากคุณรู้สึกเครียดหรือเศร้า ให้พูดคุยกับครอบครัว เพื่อน หรือ นักจิตวิทยา