คุณมีทองแดงในร่างกายมากเกินไปหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรควิลสันกันอย่างละเอียด!

บางครั้งคุณรู้สึกเหนื่อยล้าโดยไม่มีสาเหตุหรือไม่? หรือคุณเคยรู้สึกอ่อนเพลีย ปวดท้อง และสับสนทางจิตใจโดยไม่มีเหตุผลหรือไม่? มีโรคแปลกๆ บางอย่างที่ส่งผลต่อร่างกายในแบบที่เราคาดไม่ถึง วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่ค่อนข้างหายาก แต่ถ้าคุณได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง คุณสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และลดความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับชีวิตของคุณได้ โรคนี้เรียกว่า โรควิลสัน (Wilson Disease )

โรควิลสันคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรควิลสันเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่ง ทำให้ร่างกายสะสมทองแดงมากกว่าที่ต้องการ ทองแดงนี้จะสะสมอยู่ในตับและสมอง ร่างกายของเราต้องการทองแดงในปริมาณเล็กน้อยจากอาหารเพื่อรักษาสุขภาพ แต่หากผู้ป่วยโรควิลสันไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ระดับทองแดงในร่างกายอาจสูงขึ้นจนเป็นอันตราย ทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรควิลสันมากที่สุด?

โรควิลสันเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก เด็กที่จะเป็นโรคนี้ได้ต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อและแม่คนละหนึ่งยีน เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าใครจะเป็นโรคนี้ เนื่องจากส่วนใหญ่แล้วพ่อแม่มักไม่แสดงอาการใดๆ จึงไม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะของยีนนี้ อย่างไรก็ตาม หากมีญาติสนิทในครอบครัวเป็นโรคนี้ คุณก็อาจมีความเสี่ยงเช่นกัน

โรควิลสันพบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น โรคที่หายากมาก คาดว่ามีเพียง 1 ใน 30,000 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ โอกาสที่คนอื่นๆ จะเป็นโรคนี้ก็จะสูงขึ้น ยิ่งไปกว่านั้น ยังมีคนจำนวนมากที่มียีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งยีน เรียกว่าพาหะ โดยปกติแล้วพาหะจะไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกหลานได้ เนื่องจากพาหะไม่มีอาการ จึงยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามีคนในประชากรทั่วไปจำนวนเท่าใดที่มียีนที่ผิดปกติ

โรควิลสันส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

โรควิลสัน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ ทองแดงจะสะสมในร่างกายจนถึงระดับที่เป็นพิษ โดยเฉพาะในตับและสมอง ซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านี้ เมื่อระดับทองแดงในร่างกายสูงขึ้น คุณอาจรู้สึกเปลี่ยนแปลงไป รู้สึก เหนื่อยล้า อ่อนเพลีย และปวดเมื่อย หากมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยล้า หรือปวดเมื่อยอย่างต่อเนื่อง ควรปรึกษาแพทย์

อาการของโรควิลสันมีอะไรบ้าง?

อาการของโรควิลสัน อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลแม้ว่าโรคนี้จะเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด แต่จะเริ่มมีอาการเมื่อทองแดงสะสมในตับ สมอง ดวงตา หรืออวัยวะอื่นๆ ผู้ที่เป็นโรควิลสันมักเริ่มมีอาการ ระหว่างอายุ 5 ถึง 40 ปี อย่างไรก็ตาม บางคนอาจเริ่มมีอาการในวัยที่อายุน้อยกว่าหรือมากกว่านั้น

โปรดจำไว้ว่า บางครั้งอาการเหล่านี้อาจคล้ายกับโรคตับอื่นๆ หรือปัญหาสุขภาพจิต ทำให้คนอาจเข้าใจผิดคิดว่าเป็นอย่างอื่นได้ จึงอาจยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าเป็นโรควิลสันหรือไม่ จนกว่าจะได้รับการตรวจระดับทองแดงในร่างกาย

อาการที่เกี่ยวข้องกับตับ

ผู้ป่วยโรควิลสันหลายรายจะมีอาการของโรคตับอักเสบ และอาจเกิดภาวะตับวายเฉียบพลันได้ อาการต่างๆ ได้แก่:

• เหนื่อยตลอดเวลา
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• อาหารไม่มีรสชาติเลย
• ปวดท้องด้านขวา บริเวณเหนือตับ
• ปัสสาวะสีเข้ม
• อุจจาระสีอ่อน
• อาการตาขาวและผิวหนังเหลือง (ดีซ่าน)

บางคนอาจมีอาการเฉพาะเมื่อโรควิลสันลุกลามไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคตับเรื้อรังและภาวะตับแข็ง ซึ่งได้แก่:

• ความเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียอย่างต่อเนื่อง
• ลดน้ำหนักได้มากอย่างไม่น่าเชื่อ
• อาการบวมของช่องท้อง (ภาวะท้องมาน)
• อาการบวมที่ขา ข้อเท้า และเท้าส่วนล่าง (อาการบวมน้ำ)
• ผิวหนังคัน
• ภาวะตัวเหลืองอย่างรุนแรง

อาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง

เมื่อทองแดงสะสมในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรควิลสันอาจมีอาการที่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตได้ แม้ว่าอาการเหล่านี้จะพบได้บ่อยในผู้ใหญ่ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นในเด็กได้เช่นกัน

อาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอาจรวมถึง:

• ปัญหาเกี่ยวกับการพูด การกลืน หรือการประสานงานของร่างกาย
• อาการกล้ามเนื้อตึง
• อาการสั่นหรือการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (อาการกระสับกระส่าย)

อาการของโรควิลสันที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิต:

• ความวิตกกังวล.
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์ บุคลิกภาพ หรือพฤติกรรม
• ภาวะซึมเศร้า.
• ภาวะที่ความคิดและความรู้สึกสับสนวุ่นวาย และยากที่จะแยกแยะระหว่างความจริงและความเท็จ (โรคจิต)

อาการที่เกี่ยวข้องกับดวงตา

ผู้ป่วยโรควิลสันหลายคนจะมี วงแหวนสีเขียว สีทอง หรือสีน้ำตาล (วงแหวนเคย์เซอร์-เฟลเชอร์) รอบขอบกระจกตา (ส่วนสีดำของดวงตา) วงแหวนเคย์เซอร์-เฟลเชอร์เหล่านี้เกิดจากการสะสมของทองแดงในดวงตา แพทย์สามารถมองเห็นวงแหวนเหล่านี้ได้ในระหว่างการตรวจตาแบบพิเศษ (การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบส่องไฟ)

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการเกี่ยวกับระบบประสาทและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันจะมี "วงแหวนเคย์เซอร์-เฟลเชอร์" เหล่านี้ มีเพียงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอาการเฉพาะที่ตับเท่านั้นที่สามารถมองเห็นวงแหวนเหล่านี้ได้

อาการอื่นๆ ของโรควิลสัน

โรควิลสันยังสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• โรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติกเกิดจากการแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือด
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อ (โรคข้ออักเสบหรือโรคกระดูกพรุน)
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy)
• ปัญหาเกี่ยวกับไต (ภาวะกรดเกินในท่อไต หรือ นิ่วในไต)

อะไรคือสาเหตุของโรควิลสัน?

สาเหตุหลักของโรควิลสันคือ การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า ATP7B ยีนนี้มีหน้าที่กำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายของเรา

โดยปกติแล้ว ตับจะปล่อยทองแดงส่วนเกินออกมาผสมกับน้ำดี น้ำดีนี้จะถูกเก็บไว้ในถุงน้ำดี และช่วยในการย่อยอาหาร น้ำดีจะกำจัดทองแดง รวมถึงสารพิษและของเสียอื่นๆ ออกจากร่างกายผ่านทางระบบทางเดินอาหาร หากคุณเป็นโรควิลสัน ตับของคุณจะปล่อยทองแดงออกมาผสมกับน้ำดีน้อยลง ทำให้ทองแดงส่วนเกินตกค้างอยู่ในร่างกาย

ฉันสามารถได้รับโรควิลสันทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ใช่ คุณสามารถได้รับกรรมพันธุ์ของยีนกลายพันธุ์ ATP7B ที่เป็นสาเหตุของโรควิลสันได้ หมายความว่าการกลายพันธุ์นั้นถูกส่งต่อจากพ่อหรือแม่ ในการที่จะเป็นโรควิลสันได้นั้น บุคคลนั้น ต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองยีน – ยีนหนึ่งจากแม่และอีกหนึ่งยีนจากพ่อ (ลักษณะด้อยแบบออโตโซม)

ผู้ที่มีหนึ่งยีน ATP7B ที่ไม่มีการกลายพันธุ์และอีกยีนหนึ่งมีการกลายพันธุ์จะไม่เป็นโรควิลสัน แต่พวกเขาเป็นพาหะของโรค ซึ่งหมายความว่า ขึ้นอยู่กับสถานะทางพันธุกรรมของคู่ครอง พวกเขาสามารถส่งต่อยีนที่ปกติ ภาวะพาหะ หรือโรคไปยังลูกๆ ได้

โรควิลสันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

ในการวินิจฉัยโรควิลสัน แพทย์จะสอบถาม ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวของคุณ เพื่อพิจารณาว่าอาการของคุณอาจเกิดจากโรคนี้หรือไม่

แพทย์จะตรวจร่างกายคุณเพื่อดูว่ามีสัญญาณอื่นใดที่บ่งชี้ถึงปัญหาเกี่ยวกับตับ สมอง หรือดวงตาหรือไม่ ในระหว่างการตรวจตา แพทย์จะทำการ "ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบส่องไฟ" ซึ่งเป็นการทดสอบที่ใช้แสงพิเศษเพื่อตรวจหา "วงแหวนเคย์เซอร์-เฟลเชอร์"

หากสงสัยว่าเป็นโรควิลสัน แพทย์จะสั่งตรวจเลือดและปัสสาวะ

การวินิจฉัยโรควิลสันใช้วิธีการทดสอบใดบ้าง?

โรควิลสันสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การตรวจทางพันธุกรรม หรือการตรวจชิ้นเนื้อตับ

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบสิ่งต่างๆ ในเลือดของคุณได้หลายอย่าง:

• เซรูโลพลาสมิน: เซรูโลพลาสมินเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งทองแดงในเลือด ผู้ที่เป็นโรควิลสันจะมีระดับเซรูโลพลาสมินต่ำ
• ทองแดง: ผู้ป่วยโรควิลสันอาจมีระดับทองแดงในเลือดสูงหรือต่ำกว่าปกติ
• อะลานีนทรานส์อะมิเนส (ALT) และแอสปาร์เทตทรานส์อะมิเนส (AST): ALT และ AST เป็นเอนไซม์ในตับที่เพิ่มสูงขึ้นเมื่อตับได้รับความเสียหาย
• เม็ดเลือดแดง: ผู้ที่เป็นโรควิลสันอาจมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (ภาวะโลหิตจาง)

หากการตรวจทางการแพทย์อื่นๆ ไม่สามารถยืนยันหรือปฏิเสธโรควิลสันได้ แพทย์ของคุณอาจสั่งตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรควิลสัน

การทดสอบการเก็บปัสสาวะ 24 ชั่วโมง

ตลอดระยะเวลา 24 ชั่วโมง คุณจะต้องเก็บปัสสาวะที่บ้านโดยใช้ภาชนะพิเศษที่ปราศจากทองแดงซึ่งแพทย์จัดเตรียมไว้ให้ จากนั้นห้องปฏิบัติการจะนำปัสสาวะของคุณไปตรวจวัดปริมาณทองแดง ผู้ที่เป็นโรควิลสันจะมีระดับทองแดงในปัสสาวะสูงกว่าปกติ

การตรวจชิ้นเนื้อตับ

หากการตรวจเลือดและปัสสาวะไม่สามารถยืนยันหรือปฏิเสธโรควิลสันได้ แพทย์อาจสั่งให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อตับ ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ จากตับของคุณ นักพยาธิวิทยาจะตรวจสอบเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อหาสัญญาณของโรคตับเฉพาะ เช่น โรควิลสัน ความเสียหายของตับ และภาวะตับแข็ง จากนั้นจะส่งชิ้นเนื้อตับไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาปริมาณทองแดง

การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ

หากคุณมีอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท แพทย์อาจใช้การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพเพื่อหาสัญญาณของโรควิลสันหรือภาวะอื่นๆ ในสมอง ซึ่งอาจรวมถึง:

• เอ็มอาร์ไอ (การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า)
• `เอ็กซ์เรย์`
• `CT scan` (การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์)

โรควิลสันรักษาอย่างไร?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรควิลสันคือ การลดระดับทองแดงที่เป็นพิษในร่างกาย ป้องกันความเสียหายของอวัยวะ และป้องกันอาการที่เกิดขึ้นเมื่ออวัยวะทำงานผิดปกติ การรักษารวมถึง:

• การใช้ยาที่ช่วยขจัดทองแดงออกจากร่างกาย (สารคีเลต เช่น ดี-เพนิซิลลามีน, ไตรเอนทีน, เตตระไทโอโมลิบเดต)
• รับประทานสังกะสีเพื่อป้องกันการดูดซึมทองแดงจากลำไส้
• การรับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำ

ผู้ป่วยโรควิลสันจำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต หากหยุดการรักษา อาจเกิดภาวะตับวายเฉียบพลันได้ แพทย์จะทำการตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นประจำเพื่อตรวจสอบว่าการรักษาได้ผลดีเพียงใด

ยาที่ใช้รักษาโรควิลสันมีอะไรบ้าง?

แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาหลายชนิดเพื่อลดปริมาณทองแดงในร่างกายของคุณ

สารคีเลต

สารคีเลตทำงานโดยการกำจัดทองแดงออกจากร่างกาย ตัวอย่างเช่น:

• เพนิซิลลามีน
• ไทรเอนทีน

เมื่อเริ่มการรักษา แพทย์จะค่อยๆ เพิ่มปริมาณสารคีเลตติ้งเอเจนต์ จำเป็นต้องใช้ปริมาณที่สูงขึ้นจนกว่าทองแดงส่วนเกินในร่างกายจะถูกกำจัดออกไป เมื่ออาการของโรควิลสันดีขึ้นและผลการตรวจยืนยันว่าระดับทองแดงอยู่ในระดับที่ปลอดภัย แพทย์อาจสั่งจ่าย สารคีเลตติ้งเอเจนต์ในปริมาณที่ต่ำลงเพื่อเป็นการรักษาต่อเนื่อง การรักษาต่อเนื่องตลอดชีวิตจะช่วยป้องกันไม่ให้ทองแดงสะสมอีกครั้ง

ยาเหล่านี้อาจมีผลข้างเคียง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องสอบถามแพทย์ว่าคุณจำเป็นต้องรับประทานอาหารเสริม เช่น วิตามิน หรือต้องระมัดระวังอะไรบ้างก่อนการผ่าตัด

สังกะสี

สังกะสีช่วยป้องกันการดูดซึมทองแดงจากลำไส้ แพทย์อาจสั่งจ่ายสังกะสีเป็นยาบำรุงรักษาหลังจากการกำจัดทองแดงส่วนเกินด้วยสารคีเลตแล้ว หากคุณเป็นโรควิลสันแต่ไม่มีอาการ แพทย์ก็อาจยังคงสั่งจ่ายสังกะสีให้คุณอยู่ดี

โรควิลสันได้รับการรักษาอย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์?

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีการจัดการโรควิลสันตลอดการตั้งครรภ์ เนื่องจากทารกในครรภ์ต้องการทองแดงในปริมาณเล็กน้อย แพทย์อาจสั่งจ่ายยาขับทองแดงในปริมาณต่ำ การมีสูตินรีแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรควิลสันจะเป็นประโยชน์อย่างมาก

นอกจากนี้ ควรสอบถามแพทย์ด้วยว่าการให้นมบุตรขณะรับการรักษาโรควิลสันนั้นปลอดภัยหรือไม่

หากคุณเป็นโรควิลสัน คุณควรหลีกเลี่ยงอาหารอะไรบ้าง?

หากคุณเป็นโรควิลสัน แพทย์อาจแนะนำให้คุณหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดที่มีทองแดงสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คุณควรหลีกเลี่ยง:

• สัตว์ทะเลเปลือกแข็ง เช่น หอยกาบและหอยนางรม
• ตับ

อาหารอื่นๆ ที่มีทองแดงสูง:

• ช็อคโกแลต
• ผลไม้แห้ง
• ถั่วแห้งและถั่วลันเตา
• เห็ด
• ถั่วชนิดต่างๆ (เช่น เม็ดมะม่วงหิมพานต์ ถั่วลิสง)

หลังจากระดับทองแดงในร่างกายของคุณลดลงจากการรักษา และเริ่มการรักษาเพื่อคงสภาพแล้ว โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณว่าคุณสามารถรับประทานอาหารเหล่านี้บางชนิดได้หรือไม่ โดยรับประทานในปริมาณที่พอเหมาะ

หากน้ำประปาของคุณมาจากบ่อหรือท่อทองแดง ให้ตรวจสอบระดับทองแดงในน้ำของคุณ นอกจากนี้คุณอาจต้องการใช้เครื่องกรองน้ำเพื่อกำจัดทองแดงออกจากน้ำประปาของคุณ

หากคุณกำลังพิจารณาที่จะรับประทานอาหารเสริม เช่น วิตามิน ควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทาน เพราะอาหารเสริมบางชนิดอาจมีส่วนประกอบของทองแดง

การรักษาดังกล่าวมีภาวะแทรกซ้อนใดบ้างหรือไม่?

โรควิลสันอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ แต่ การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถลดความเสี่ยงของผลข้างเคียงได้ ยาที่ใช้รักษาโรควิลสันก็อาจมีผลข้างเคียงเช่นกัน ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการที่ควรระวัง

ภาวะตับวายเฉียบพลัน

โรควิลสันสามารถทำให้เกิดภาวะตับวายเฉียบพลันได้ ซึ่งเป็นภาวะที่ตับสูญเสียการทำงานอย่างกะทันหันโดยไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้า ประมาณ 5% ของผู้ป่วยโรควิลสันจะมีภาวะตับวายเฉียบพลันในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย ภาวะนี้อาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ

ผู้ป่วยที่มีภาวะตับวายเฉียบพลันเนื่องจากโรควิลสัน มักจะมีภาวะไตวายเฉียบพลันและภาวะโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโลหิตจางฮีโมไลติกเกิดขึ้นร่วมด้วย

โรคตับแข็ง

โรคตับแข็งเป็นภาวะที่เนื้อเยื่อตับที่แข็งแรงถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น ทำให้ตับไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ เนื้อเยื่อแผลเป็นยังขัดขวางการไหลเวียนของเลือดผ่านตับในระดับหนึ่ง เมื่อโรคตับแข็งดำเนินไป ตับก็จะเริ่มล้มเหลว

ประมาณ 35% ถึง 45% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันจะมีภาวะตับแข็งในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย

ภาวะตับแข็งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งตับ อย่างไรก็ตาม แพทย์พบว่าผู้ที่เกิดภาวะตับแข็งเนื่องจากโรควิลสันมีโอกาสเป็นมะเร็งตับน้อยกว่าผู้ที่เกิดภาวะตับแข็งจากสาเหตุอื่นๆ

ภาวะตับวาย

โรคตับแข็งอาจนำไปสู่ภาวะตับวายในที่สุด ภาวะตับวายคือภาวะที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจนหยุดทำงาน ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรคตับระยะสุดท้าย ภาวะนี้อาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ

ภาวะแทรกซ้อนของโรควิลสันได้รับการรักษาอย่างไร?

หากโรควิลสันทำให้เกิดภาวะตับแข็ง แพทย์ของคุณอาจสามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนด้วยยาหรือการผ่าตัดได้

หากโรควิลสันทำให้เกิดภาวะตับวายเฉียบพลันหรือตับวายเรื้อรังเนื่องจากภาวะตับแข็ง คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการปลูกถ่ายตับสามารถหายจากโรควิลสันได้อย่างสมบูรณ์ แต่แพทย์จะติดตามอาการของคุณอย่างใกล้ชิดเพื่อให้แน่ใจว่าการปลูกถ่ายประสบความสำเร็จ

ฉันจะรู้สึกดีขึ้นเร็วแค่ไหนหลังจากรับการรักษา?

การรักษาโรควิลสันเป็น กระบวนการตลอดชีวิต ระยะเวลาที่คุณจะรู้สึกดีขึ้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตาม หลังจากการรักษาประมาณสี่ถึงหกเดือน ตามด้วยการรักษาต่อเนื่องเป็นประจำ อาการของคุณจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด แพทย์ของคุณจะทำการตรวจเป็นประจำเพื่อตรวจสอบว่าการรักษาโรควิลสันของคุณได้ผลดีเพียงใด และจะปรับขนาดยาให้เหมาะสมกับความต้องการของร่างกายของคุณด้วย

ถ้าฉันเป็นโรควิลสัน ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยของคุณ คุณอาจมีหรือไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรควิลสัน หากคุณมีอาการ อาการเหล่านั้นอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการปฏิบัติตามแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดเพื่อกำจัดทองแดงที่เป็นพิษออกจากร่างกายและป้องกันความเสียหายต่ออวัยวะ

โรควิลสันเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด หากไม่ได้รับการรักษา โรควิลสันจะมีอายุขัยสั้น ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันและได้รับการปลูกถ่ายตับสำเร็จจะมีอายุขัยที่ดี อย่างไรก็ตาม แม้หลังจากการปลูกถ่ายแล้ว พวกเขาก็ยังต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตลอดชีวิต

โรควิลสันสามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรควิลสันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรควิลสัน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการเป็นโรควิลสันหรือมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้

ฉันจะดูแลตัวเองได้อย่างไร?

หากคุณเป็นโรควิลสัน คุณสามารถดูแลตัวเองได้โดยการรับประทานยาตามที่แพทย์สั่ง และงดอาหารที่มีทองแดงสูง การรักษาจะช่วยลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากอาการของโรควิลสันของคุณแย่ลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากก่อนหน้านี้อาการดีขึ้นแล้ว คุณควรไปพบแพทย์ เพราะอาจหมายความว่าจำเป็นต้องปรับขนาดยาของคุณ

หากอาการของโรควิลสันทำให้คุณไม่สามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ตามปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณไม่สามารถรับประทานอาหารได้ อาเจียนอย่างต่อเนื่อง มีอาการทางจิต ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (ดีซ่าน) หรือมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง ให้รีบไปที่ห้องฉุกเฉินหรือโทร 911 ทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

• ฉันจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับหรือไม่?
• ยาที่ใช้รักษาโรควิลสันมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ถ้าฉันตั้งครรภ์ ลูกของฉันจะเป็นโรควิลสันหรือไม่?
• ฉันสามารถทานยาได้หรือไม่หากตั้งครรภ์?
• ฉันต้องทานยาที่หมอสั่งให้นานแค่ไหนคะ?

สุดท้ายนี้ โปรดจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การวินิจฉัยและการรักษาโรควิลสันตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังนี้ คุณอาจต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อลดปริมาณทองแดงในอาหาร ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่าการรักษาได้ผลในการลดปริมาณทองแดงในร่างกาย การรักษาที่ถูกต้องจะช่วยให้คุณหายดีและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อย่าตกใจ สิ่งสำคัญที่สุดคือการตระหนักรู้และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

โรค วิลสัน, ทองแดง, ตับ, สมอง, โรคทางพันธุกรรม, โรคตับแข็ง, วงแหวนไคเซอร์-เฟลเชอร์