ክትርድኣካ ዘይትኽእል ዝገርም ሕማም ኣለካ ድዩ? Acute Hepatic Porphyria ክኸውን ይኽእል እዩ!

ክትሓስቦ ዘይትኽእል ቃንዛ ከብዲ፡ ሓድሓደ ግዜ ከቢድ ልቢ፡ ኣብ ኣካላትካ ምድናስ ዘለዎ ኮይኑ ይስምዓካ ድዩ? ምናልባት ሓካይም ከይተረፉ እንታይ ምዃኑ ንምፍላጥ ኣብ ክሳራ ይርከቡ ይኾኑ። ሓደ ካብዞም ሎሚ ክንዛረበሉ ዝደለና ዘገርም፡ ዘይተዛመዱ ዝመስሉ ምልክታት፡ Acute Hepatic Porphyria (AHP) እዩ። ኣይትሻቐሉ እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ ግን ብቐሊሉ ንርድኦ።

ብልክዕ ሕዱር ፖርፊርያ ጸላም ከብዲ (AHP) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኤኤችፒ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ . ካብ ጸላም ከብድኻ እዩ ዝጅምር ። ግን ንናይ ነርቭ ስርዓትካ እውን ይጸልዎ ፣ ኣብ መላእ ኣካላትካ ምልክታት የስዕብ። ሕሰብዎ ፡ ሄም ዝበሃል ነገር ኣሎ፡ እዚ ድማ ኣካል ናይቲ ኣብ ደምና ዝርከብ ሄሞግሎቢን እዩ። ነዚ ሄመ ንምስራሕ ኣካላትና ዝተፈላለዩ ኢንዛይማት የድልዮም። ኤኤችፒ ዘለዎ ሰብ፡ ገለ ካብቶም ነዚ ሄም ንምስራሕ ዘድልዩ ኢንዛይማት ሕጽረት ወይ ሕጽረት ኣለዎ።

እዚ ምስ ዝኸውን እንታይ ይኸውን? ገለ ካብቶም ንሄም ንምስራሕ ክውዕሉ ዝነበሮም ኬሚካላት ተሪፎም ኣለዉ። ነዞም ተረፍ መረፍ ፖርፊሪን ቅድመ - ምድላው ንብሎ። እዚኦም ምስ ዝእከቡ ንኣካላትና መርዛማት እዮም ። ኣብ ኤኤችፒ እዞም መርዛማት ነገራት መጀመርታ ኣብ ጸላም ከብዲ ይእከቡ። ድሕሪኡ፡ ኣብ ደም ኣትዮም ምስ ነርቭታት ምስ ዝራኸቡ፡ ምልክታት ክረኣዩ ይጅምሩ። ይርድኣካ ድዩ?

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኤኤችፒ ኣለዉ ድዮም?

እወ ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ኤ.ኤች.ፒ. እዞም ኣርባዕተ ዓይነታት እዚኣቶም፡ ከከምቲ ኣየናይ ኢንዛይም ጉድለት ከም ዘለዎ፡ ኣብቶም ኣቐዲመ ዝጠቐስክዎም ዓይነታት ኢንዛይማት ይምቀሉ። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ኣብ ጸላም ከብዲ ስለ ዝጅምር "ጸላም ከብዲ" ዝበሃል ክፋል፡ ምልክታት ሃንደበት ስለ ዝረኣዩ ድማ "ኣኩት" ዝበሃል ክፋል ይጽዋዕ። ካብቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ክሳብ እቲ ዝወሓደ ዝረአ ዓይነት ብመስርዕ፡ እቶም ዓይነታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

1. Acute Intermittent Porphyria (AIP)፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ እዩ። ኣብ ጂን HMBS ዝፍጠር ምትዕርራይ ኣብ ኢንዛይም ሃይድሮክሲሜቲልቢላን ሲንተዝ (HMBS) (ብፖርፎቢሊኖጀን ዲኣሚነዝ (PBGD) እውን ይፍለጥ) ሕጽረት የስዕብ። እዚ ሓድሽ ዝኽሰት ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ከም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ባህሪ ክውረስ ይኽእል (i.e. እቲ ሕማም ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ጂን እንተወረሶ ክኽሰት ይኽእል)።

2. ቫሪጌት ፖርፊርያ (VP)፦ ኣብ ጂን ፒፒኦኤክስ ዝፍጠር ምትዕርራይ ኣብ ኢንዛይም ፕሮቶፖርፊሪኖጀን ኦክሳይድ (PPO ወይ PPOX) ሕጽረት የስዕብ። እዚ ከም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ወይ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ እውን ክውረስ ይኽእል።

3. ውርሻዊ ኮፕሮፖርፊርያ (HCP)፦ ኣብ ጂን `CPOX` ዝፍጠር ምትዕርራይ ውጽኢቱ ሕጽረት ናይቲ `coproporphyrinogen oxidase (CPOX) ዝበሃል ኢንዛይም የስዕብ።እዚ ውን ከም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ወይ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ክውረስ ይኽእል።

4. ALAD-ሕጽረት ፖርፊርያ (ALAD-ሕጽረት ፖርፊርያ - ADP)፦ኣብ `ALAD` ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ ኣብ ኢንዛይም `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) ሕጽረት የስዕብ።` ብ `ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ` ኣገባብ ይውረስ (i.e. እቲ ሕማም ክኽሰት ዝኽእል ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ጂን ምስ ዝወርስዎ ጥራይ እዩ)።

ኤኤችፒ ብኸመይ ይጸልወኒ?

እዚ ዘገርም እዩ፣ ምኽንያቱ ኤኤችፒ ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት ኣይጸልዎን እዩ። ገለ ሰባት ንዕኡ ዝኸውን ጂን ምትዕርራይ ኣለዎም ግን ዝኾነ ምልክታት ኣየርእዩን ። ካልኦት ድማ ኣብ ዕድሚኦም ሓደ ወይ ክልተ ግዜ ጥራይ "መጥቃዕቲ" ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ገለ ሰባት ግን እዚ መጥቃዕትታት ብተደጋጋሚ ኣለዎም፣ ገለ ድማ ሕዱር ፣ ማለት መዓልታዊ ህይወቶም ዝጸሉ ምልክታት ይቕጽሉ እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ መጥቃዕቲ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ስለ ዝኽእል ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል ክትጓዓዝ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ከቢድ ቃንዛ ነርቭ፡ ለውጢ ቆርበትን ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰር ምልክታትን ከጋጥመካ ይኽእል።

መን እዩ እዚ ናይ ምርካብ ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

ኤኤችፒ ንዝኾነ ዓሌት ወይ ሕብሪ ዘለዎም ሰባት ክጸልዎም ይኽእል። ካብ ሓደ ወይ ክልቲኦም ወለዲ እቶም ጂን ሚውቴሽን ዘለዎም ክውረስ ይኽእል። እቲ ዝገርም ግን ብዙሓት ሰባት ምልክታት ኣየርእዩን እዮም . ምልክታት ንኽምዕብሉ፡ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ጥራይ እኹል ኣይኮነን። ካልኦት ሓያሎ `መበገሲታት` እውን ክህልዉ ኣለዎም።

እዞም ረቛሒታት እዚኣቶም እንታይ እዮም፧

• ለውጢ ሆርሞናት (ብፍላይ ኣብ ግዜ ጕርዝውና፡ ጥንሲን ዑደት ወርሓዊ ጽግያትን)
• ገለ መድሃኒታት
• ኣልኮላዊ መስተ ምጥቃም
• ሽጋራ ምትካኽ
• ከቢድ ጸቕጢ
• ጽኑዕ ምቁጽጻር ኣመጋግባ (ብፍላይ ምግዳብ ካሎሪ)

ብተወሳኺ 80% ካብቶም ምልክታት ዘርእዩ ኣብ ዕድመ ውላድ ዝርከባ ደቂ ኣንስትዮ ምዃነን ኣገዳሲ እዩ።

ኤኤችፒ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብርግጽ ንምዝራብ ኣጸጋሚ እዩ፣ ምኽንያቱ እዚ ሕማም እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ብግቡእ ስለዘይፍለጥ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 100,000 ሰባት ኣስታት 5 ሰባት ክህልዎም ከም ዝኽእል ይግመት። ካብቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ዓይነታት፡ `Acute Intermittent Porphyria (AIP)` ኣብ 80% ጥራይ ካብቶም ዝተገልጹ ሕሙማት ዝረአ ዓይነት እዩ። `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` እቲ ዝወሓደ ዝረአ ዓይነት ኮይኑ፡ ኣብ መላእ ዓለም 9 ጥራይ እዩ ተረኺቡ። እሞ ሕሰብዎ፡ ካብ 10 ሰባት ምስ ኤኤችፒ ዝተኣሳሰር ጂን ሚውቴሽን ዘለዎም ሰባት፡ ሓደ ጥራይ እዩ ምልክታት ከማዕብል።

ምልክታት ኤኤችፒ እንታይ እዮም?

ምልክታት ኤኤችፒ ኣዝዩ ዝገርም እዩ። ንሕሙማትን ሓካይምን ንምርዳእ ከጸግሞም ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ እቶም ምልክታት ሃንደበት ክረኣዩ፣ ከበድቲ ክኾኑን ኣብ ነንሕድሕዶም ዘይተኣሳሰሩ ክመስሉን ይኽእሉ።

ገለ ካብዞም ባህርያት እዚኣቶም እነሆ፤

ቃንዛ ነርቭ

እዚ ቃንዛ ኣብ ዝተፈላለየ ቦታታት ኣካላትና ክኽሰት ይኽእል፤

• ከቢድ ቃንዛ ከብዲ – እዚ ኣብ መብዛሕትኦም ሰባት ዝረአ ናይ መጀመርታ ምልክት እዩ።
• ቃንዛ ኣፍልቢ
• ቃንዛ ሕቖ
• ቃንዛ ኣብ ኢድን እግርን

ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ

እቶም ነርቭታት ስለዝጽለዉ፡ ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ጸገማት እውን ከጋጥም ይኽእል እዩ፤

• ረስኒን ተምላስን
• ምሕቃቕ መግቢ ዘይምኽኣል
• ምንፍርፋር
• ውፅኣት

ምልክታት ማእከላይ ስርዓተ ነርቭ

እዚኦም ብቐጥታ ምስ ሓንጎልን ኣእምሮን ዝተኣሳሰሩ እዮም፤

• ጭንቀት
• ስእነት ድቃስ
• ጭንቀት
• ዲሊርየም
• ምትላል – ብሓቂ ዘይርከቡ ነገራት ምርኣይ ወይ ምስማዕ
• ኩነታት ምጥሓስ/ምውቃዕ (`ምውቃዕ`)

ምልክታት ስርዓተ ነርቭ ዙርያዊ ነርቭ

እዚኦም ምስ ኣብ ካልእ ክፋላት ኣካላትና ዝርከቡ ነርቭታት ዝተኣሳሰሩ እዮም፤

• ድኻም ጭዋዳታት
• ኣብ ኣካላት ምድናስን ምውጥዋጥን
• ድኻም
• ናይ ህዋሳት ምጥፋእ
• ምልባስ ጭዋዳታት
• ምልባስ ስርዓተ ምስትንፋስ – እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ ኮይኑ ንምትንፋስ ጸገም ከስዕብ ይኽእል።

ምልክታት ስርዓተ ነርቭ ኣውቶኖሚክ

እዚኦም ብባዕሎም ዝፍጠሩ ነገራት እዮም፣ ንሕና ቁጽጽር ዘይብልና ነገራት እዮም፤

• ምህውታት ልቢ
• ልዑል ጸቕጢ ደም

ምልክታት ቆርበት (ብፍላይ ኣብ `Variegate Porphyria`ን `Hereditary Coproporphyria`ን)

እዞም ክልተ ዓይነት ዘለዎም ሰባት ንጸሓይ ክቃልዑ ከለዉ ጸገም ቆርበት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ :

• ንብርሃን ጸሓይ ተነቃፍነት
• ጽፍፍቲ ረስኒ
• ሕብሪ ቆርበት ምቕያር (Pigmentation) .
• በሰላ ምግባር

እቲ ኣገዳሲ ነገር ፖርፊርያ ምስ ዝህልወካ ሽንቲኻ ሕብሪ ክቕይር ይኽእል እዩ . እቶም ዝጠቐስክዎም ቅድመ-ተኸተልቲ ፖርፊሪን ኣብ ኣካላትካ ምስ ተኣከቡን ኣብ ሽንቲኻ ምስ ዝወጽእን፡ ሽንቲኻ ቀይሕ-ሓምላይ ሕብሪ ክቕየር ይኽእል . "ፖርፊርያ" ዝብል ቃል ካብ "ፖርፉራ" ዝብል ናይ ግሪኽ ቃል ዝመጸ ኮይኑ፡ ትርጉሙ ድማ "ሓምላይ" ማለት እዩ። ኣብ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደምና ዝርከቡ ፖርፊሪን ንደም ቀይሕ ሕብሪ ዝህቡ እዮም።

መጥቃዕቲ ኤኤችፒ እንታይ እዩ?

ንብዙሓት ምልክታት ኤኤችፒ ዘለዎም ሰባት፡ እዚኦም ብመልክዕ ሓሓሊፉ "መጥቃዕቲ" ይመጹ። ገለ ሰባት ብተደጋጋሚ፡ ገለ ድማ ብውሑድ ግዜ የጋጥሞም። ገለ ሰባት ብዝያዳ ከጋጥሞም ከሎ፡ ገለ ድማ ኣይገጥሞምን። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም መጥቃዕትታት ንውሑዳት መዓልታት ይጸንሑ፣ ድሕሪኡ ድማ ቀስ ብቐስ ይውስኹን ይጎድሉን እዮም። ከቢድን ዘፍርሕን ምልክታት እንተሃልዩካ ናብ ሆስፒታል ክትከይድ ኣለካ። ከምቲ ዝበልክዎ ከም ሽባ ስርዓተ ምስትንፋስ ዝኣመሰሉ ንምትንፋስ ዘጸግሙ ነገራት፡ ህጹጽ ሕክምናዊ ክንክን ዘድልዮም ኩነታት እዮም።

እቲ ዝበዝሐ ምልክት መጥቃዕቲ ኤኤችፒ መግለጺ ዘይብሉ ከቢድ ቃንዛ ከስዐ እዩ።. ልዕሊ 90% ካብቶም ኤኤችፒ ዘለዎም ሰባት ብሰንኪ እዚ ቃንዛ ከብዲ ናብ ሓኪም ይኸዱ። ይኹን እምበር፡ ብዙሓት ጠንቅታት ቃንዛ ከስዐ ስለዘለዉ፡ ከምኡ’ውን ራጂ ይኹን ሲቲ ስካን ጠንቂ ናይዚ ቃንዛ ክረክብ ስለዘይክእል (ቃንዛ ነርቭ ስለዝኾነ) ንምፍላጥ ኣዝዩ ኣጸጋሚ እዩ። እዚ ቃንዛ ከብዲ ብከም ረስኒ፡ ተምላስን ምሕቃቕ መግቢን ዝኣመሰሉ ነገራት ዝተሰነየ ስለ ዝኾነ፡ ሓካይም ሕማም ምሕቃቕ መግቢ ከም ዝኾነ ክሓስቡ ይኽእሉ። ናይ ኣእምሮን ህዋሳትን ጸገማት እውን እንተሃልዩካ፡ ናይ ስነ-ኣእምሮ ሕማም ምዃኑ እውን ክሓስቡ ይኽእሉ እዮም። እዞም ዘይተኣሳሰሩ ዝመስሉ ምልክታት ምስ ዝራኸቡ፡ ፖርፊርያ ክኸውን ከም ዝኽእል ንምልላይ ብዛዕባኡ ዝፈልጥ ሓኪም ምኻድ የድሊ።

ኤኤችፒ እንታይ ሕዱር ምልክታት ከስዕብ ይኽእል?

ቅልል ዝበለ ሕማም (ውሑድ ሕጽረት ኢንዛይም) ዘለዎም ሰባት ሳሕቲ ሕዱር ምልክታት የጋጥሞም። ኣብ ዕድሚኦም ሓደ ወይ ክልተ መጥቃዕቲ ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ። መበገሲኦም እንተ ኣለልዮም ድማ ክርሕቑ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ብተደጋጋሚ መጥቃዕቲ የጋጥሞም፡ ገለ ምልክታት ድማ ብተደጋጋሚ ስለ ዝረኣዩ፡ ከም ሕዱር መጥቃዕቲ ክውሰዱ ይኽእሉ። ከምዚኦም ዝበሉ ምልክታት፤

• ቃንዛ
• ድኻም
• ዕግርግር ምባል
• ኒውሮፓቲ ( ምድናስ፣ ቃንዛ ወይ ድኻም ኣብ ኣካላት)

AHP እንታይ ዓይነት ሕልኽላኻት ኣለዎ?

ምስ ማእከላይ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት (ከም ጭንቀት፡ ምትላልን ምውቃዕን) መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ጥራይ እዮም ዝረኣዩ። ይኹን እምበር ምስ ስርዓተ ነርቭ ዙርያዊ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት (ከም ድኻም ጭዋዳታትን ሽባነትን) ብተደጋጋሚ ክረኣዩ ይኽእሉ፣ ድሕሪ ከቢድ መጥቃዕቲ ድማ ነባሪ ጉድኣት ከጋጥም ይኽእል። ምውህላል ናይዞም ፖርፊሪን ቅድመ-ተኸተልቲ ኣብ ዝተወሰኑ ኣካላት ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ጉድኣት እውን ከስዕብ ይኽእል። እዚኦም ድማ፤

• ሕዱር ልዑል ጸቕጢ ደም
• ሕዱር ሕማም ጸላም ከብዲ
• ሕዱር ሕማም ኩሊት።
• ቀዳማይ ደረጃ መንሽሮ ጸላም ከብዲ
• ጭንቀትን ጭንቀትን

ጠንቂ ኤኤችፒ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤኤችፒ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ’ ዩ። ከምቲ ኣቐዲመ ዝበልክዎ ግን፡ እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምስተራእየ፡ ምልክታት ብቕጽበት ኣይረኣዩን እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ምልክታት መጀመርታ ኣብ እዋን ጕርዝውና፡ ምስ ለውጢ ሆርሞናት ይርአ። ብተወሳኺ፡ ገለ መድሃኒታት፡ ሓሽሽ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ፡ ከቢድ ምድራት ካሎሪ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ኣካላትና ብዙሕ ጸቕጢ ዘስዕቡ ሕማማት እውን ከበግስዎ ይኽእሉ እዮም።

እዞም ኩሎም መበገሲታት ዘመሳስሎም ነገር እንተሃልዩ፡ ንመስርሕ ምፍራይ ሄም ጸላም ከብዲ ዘነቓቕሑ ምዃኖም እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ጸላም ከብዲ ናይ ሓደ ኤኤችፒ ዘለዎ ሰብ፡ እቲ ጐድናዊ ፍርያት ምፍራይ ሄም (ከም ፖርፊሪን ቅድመ-ተኸተልቲ) ብግቡእ ኣይመሓላለፍን፡ ማለት ይውዳእ እዩ። ስለዚ እዞም ተረፍ መረፍ ፖርፊሪን ቅድመ-ኩነት ኣብ ጸላም ከብዲ ይእከቡ። እዚኦም ናብ ዝተወሰነ ደረጃ ምስ ዝእከቡ ጥራይ እዮም ንስርዓተ ነርቭ ክጸልዉን ምልክታት ከስዕቡን ዝጅምሩ።

ኤኤችፒ ብኸመይ ይፍለጥ? (መርመራ)

ነቶም ኤኤችፒ ዘለዎምቅኑዕ መርመራ ምርካብ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ እቶም ምልክታት ምስዚ ኩነታት እዚ ጥራይ ስለዘይኮኑን ዘይተኣሳሰሩ ክመስሉን ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ምስ ምልክታት ማእከላይን ዙርያዊን ስርዓተ ነርቭ ቃንዛ ከብዲ እንተሃልዩካ፡ ምስ ኤኤችፒ ዝፈልጥ ሓኪም፡ ኤኤችፒ ክጥርጥር ይኽእል። ውህደት ናይዞም ሰለስተ ምልክታት ከም "ክላሲክ ስሉስ" ናይ ኤኤችፒ ይቑጸር።

ሓደ ሓኪም ንኤኤችፒ እንተጠርጢሩ፡ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክገብሩ ይኽእሉ።

• መርመራ ሽንቲ፦ እዚ ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ብቕልጡፍ ክግበር ይከኣል። ሽንቲ መጥቃዕቲ ኣብ ዘይህልወካ እዋን ንቡር ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ግን እቲ ሽንቲ ልዑል መጠን ቅድመ-መጥቃዕቲ ፖርፊሪን (PBG and ALA) ከርኢ እዩ። እዚ ንኤኤችፒ ጥራይ ዝግበር መርመራ ዘይኮነስ፡ ሓካይም ናብ ቅኑዕ ኣንፈት ከመልክቱኻ ዝሕግዝ መሰረታዊ መርመራ እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ ፡ እዚ እቲ ዝበለጸን ውዱእን መንገዲ ንኤኤችፒ (እቲ `ወርቃዊ መለክዒ`) ንምፍላጥ እዩ። ምልክታት ይሃልኻ ኣይሃሉ ምስ ኤኤችፒ ዝተኣሳሰር ናይ ጂን ምትዕርራይ ከምዘለካ ከረጋግጽ ይኽእል። ኣየናይ ዓይነት ኤኤችፒ ከምዘለካን እቲ ሕጽረት ኢንዛይም ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን እውን ክሕብረካ ይኽእል። እዚ ድማ ናሙና ደም ወይ ምራቕ ምውሳድ የጠቓልል። ኣብ ከባቢኻ ዝርከብ ሆስፒታል ነቲ ናሙና ናብ ፍሉይ ቤተ-ፈተነ ክሰዶ እውን ከድልዮ ይኽእል እዩ።

ኤኤችፒ ብኸመይ ይሕከም?

ሕክምና ኤኤችፒ ኣብ ምክልኻልን ምቁጽጻርን መጥቃዕቲ ዘተኮረ ’ ዩ። ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ኣብ ሆስፒታል ምእታው ከድልየካ ይኽእል እዩ። ምልክታትካ ንምንካይ ዝተፈላለየ ዓይነት መድሃኒት ከድልየካ ይኽእል እዩ። ኣብቲ መጥቃዕቲ ኣብ ዘይትረኽበሉ እዋን፡ ምልክታትካ ዘጋድዱ መበገሲታት ንምቁጽጻር ካልኦት መድሃኒታት ከድልዩኻ ይኽእሉ። ንስኻን ሓኪምካን ብሓባር ኮይኖም ነቶም ኣዝዮም ዝጸልዉኻ መበገሲታት እንተ ኣለሊኻዮም፡ ሕክምናኻ ዝያዳ ውጽኢታዊ ክኸውን እዩ።

ሕክምና ከቢድ መጥቃዕቲ፤

• መርፍእ ሄሚን፡- ከቢድ መጥቃዕቲ ኣብ ዘጋጥመካ እዋን፡ ሓኪም መርፍእ ሄሚን ናብ ሰራውር ክወግኣካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ኣብ ደምካ ዘሎ መጠን ፖርፊሪን ንምንካይ ይሕግዝ። ሄሚን ካብ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ዝውሰድ ንጥረ ነገር ኮይኑ ኣብ ኣካላትና ንዘሎ መጠን ፖርፊሪን ዝቕንስ እዩ።
• ምፍዋስ ቃንዛ፦ ኣብ ከቢድ መጥቃዕቲ፡ ​​ከም ኦፒዮይድ ዝኣመሰሉ ሓያላት መቐነሲ ቃንዛታት ከድልዩ ይኽእሉ።
• ፌኖቲያዚን፦ እዚኦም ንኸቢድ ረስኒን ተምላስን ንምቁጽጻር ይጥቀሙ።
• IV ፈሳሲታትን ኣመጋግባን፦ ከም ቃንዛ ከብዲ፡ ረስኒ፡ ተምላስ፡ ተምላስን ምሕቃቕ መግቢን ዝኣመሰሉ ምልክታት ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ኣካላትና ካሎሪን ማይን ከም ዝስእን ክገብሩ ይኽእሉ። ኤኤችፒ ከም ሶድየምን ማግነዝየምን ዝኣመሰሉ ነገራት እውን ክስእኑ ይኽእሉ እዮም። ስለዚ ካርቦሃይድሬትን ኤሌክትሮላይትን ዝሓዘ ፈሳሲ ብውሽጢ ሰራውር ክወሃብ ይኽእል።
• ናይ ምውቃዕ መድሃኒታት፤ኣስታት 20% ካብቶም ሕሙማት ኣብ እዋን መጥቃዕቲ ንሕማም ምጥሓስ ሕክምና ከድልዮም ይኽእል።

ናይ ነዊሕ ግዜ ኣማራጺታት ሕክምና፤

• ፕሮፊላክቲክ ሄሚን፦ ብተደጋጋሚ መጥቃዕቲ ንዘጋጥሞም ሰባት ኣብ ሰሙን ሓደ ግዜ ትሑት መጠን ሄሚን ምሃብ፡ ምውህላል ፖርፊሪን ክከላኸል ይኽእል።
• ጂቮሲራን (GIVLAARI®): እዚ ሓደ ዓይነት ጂን ፍወሳ እዩ . ንፍርያት ቅድመ-ተኸተልቲ ፖርፊሪን ይንክዮ። ሕጂ ድማ ኣብቶም ብተደጋጋሚ መጥቃዕቲ ዘጋጥሞም ሰባት ምልክታት ኤኤችፒ ንምክልኻል ወርሓዊ መርፍእ ኮይኑ ተፈቒዱ ኣሎ።
• ፍወሳ ሆርሞን፦ መጥቃዕቲ ኤኤችፒካ ብሰንኪ ዑደት ወርሓዊ ጽግያትካ ዝመጽእ እንተኾይኑ፡ ሓኪምካ ከም GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogs ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል። እዚኣቶም ድማ ኣካላትና ኣብ ምፍራይ ኢስትሮጅንን ፕሮጀስትሮንን ዝበሃሉ ሆርሞናት ይቕንሱ።
• መድሃኒት ልዑል ጸቕጢ ደም፦ ሕዱር ልዑል ጸቕጢ ደም እንተ ኣማዕቢሉ፡ ብፍሉያት መድሃኒታት ምቁጽጻር ከድሊ እዩ።
• ምትካል ጸላም ከብዲ፦ ብተደጋጋሚ ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ መጥቃዕቲ ዘጋጥሞምን ንኻልእ ሕክምናታት ምላሽ ዘይሃቡን ሰባት ምትካል ጸላም ከብዲ ክሓስቡ ይኽእሉ። እዚ ዋላ ነቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍውሶ ይኽእል እዩ።

ኤኤችፒ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እቲ ሕማም ከይፍጠር ምክልኻል ኣይከኣልን። ይኹን እምበር ፡ ምልክታት ንኸይፍጠር ክትሕግዝ ትኽእል ኢኻ፡ ካብ ምኽንያታት ብምውጋድ . መጥቃዕቲ ኣጋጢሙካ ዘይፈልጥ እንተኾይኑ፡ ካብ ኩሉ ክኸውን ዝኽእል መጥቃዕቲ ምውጋድ ዝበለጸ እዩ። መጥቃዕቲ እንተ ኣጋጢሙካን ነቲ መጥቃዕቲ ዝፈጠሩኻ ነገራት እንተ ኣለሊኻዮምን፡ ካብቶም ፍሉያት መጥቃዕቲ ጥራይ ምውጋድ እኹል ክኸውን ይኽእል እዩ።

ገለ ካብቶም ብብዝሒ ዝረኣዩ መበገሲታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

ዓይነታት መድሃኒታት፤

• ጸረ-ሂስታሚን (ገለ መድሃኒታት ሰዓልን ኣለርጂን)
• መደንዘዚ መድሃኒት
• ኣፋዊ መከላኸሊ ጥንሲ
• ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን

ኣጠቓቕማ ንብረት፤

• ትምባኾ (`ትምባኾ`)
• ማሪዋና
• ኣልኮል
• ንመዘናግዒ ዝኸውን መድሃኒት

ጭንቀት፥

• ረኽሲታት
• መጥባሕቲ
• ትሑት ኣመጋግባ ካሎሪ (ብፍላይ ትሑት ኣመጋግባ ካርቦሃይድሬት) (`ካሎሪ ምጉዳል`)
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ጸቕጢ

መጻኢ ዕድል ኣህጉር ዘለዎም ሰባት እንታይ እዩ? (ፕሮግኖሲስ)

እዚ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ብዙሓት ሰባት ምልክታት ፈጺሞም ኣየጋጥሞምን ’ ዩ ። ካብቶም ከምኡ ዝገብሩ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ኣብ ዕድሚኦም ሓደ ወይ ውሑዳት መጥቃዕቲ ጥራይ እዩ ዘጋጥሞም። መጥቃዕቲ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ እኳ እንተዀነ ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ሕክምና ብምግባር ምሉእ ብምሉእ ይሓውዩ እዮም . ኣስታት 5% ካብቶም ኤኤችፒ ዘለዎም ሰባት ብተደጋጋሚ ወይ ሕዱር ምልክታት ኣለዎም። ነዞም ሰባት እዚኣቶም፡ መብዛሕትኡ ግዜ መከላኸሊ መድሃኒታት ሓጋዚ እዩ፣ ምትካል ጸላም ከብዲ ድማ ከም ናይ መወዳእታ መማረጺ ክውሰድ ይኽእል።

ምስ ኤኤችፒ እናነበርኩ ንነብሰይ ብኸመይ ይከናኸና?

• ልሙዳት መበገሲታት ምውጋድ። ኣልኮላዊ መስተ፡ ምትካኽ ሽጋራን ሓሽሽን ኣብ ቅድሚት ናይቲ ክትወስዶም ዘለካ ነገራት ክኸውን ኣለዎ። ብተወሳኺ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ኣማራጺታት ገለ ካብቲ እትወስዶ መድሃኒታት ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ።
• ጥዕና ዘለዎን ዝተመጣጠነን ኣመጋግባ ምብላዕ። ልዕሊ ዓቐን ኣመጋግባን ትሑት ካርቦሃይድሬት ዘለዎ መደባት ኣመጋግባን ምውጋድ። ቅድሚ ሕክምናዊ መርመራ ወይ መጥባሕቲ ትጸውም እንተኾንካ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።
• ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራታት ግበር። ዋላ ምልክታት እንተዘይተራእየካ፡ ሓኪምካ ጸላም ከብድኻ፡ ኩሊትካን ጸቕጢ ደምካን ብቐጻሊ ይምርምረካ።

ሕዱር ፖርፊርያ ጸላም ከብዲ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ፡ ኣብ ሓፈሻዊ ህዝቢ ብዛዕባኡ ዘሎ ንቕሓት ትሑት እዩ። መጥቃዕቲ ብሃንደበት ከቢድ ምልክታት ሒዙ ክመጽእ ከሎ ኣዝዩ ዘደናግርን ዘፍርሕን እዩ። ገሊኦም ሰባት እንታይ ጸገም ከም ዘለዎምን እንታይ ክገብሩ ከም ዝኽእሉን ንምፍላጥ ንዓመታት የሕልፉ። ኤኤችፒ ከምዘለካ እንተጠርጢርካ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ከረጋግጾ ይኽእል። ሓንሳብ ምስ ፈለጥካ፡ መጥቃዕቲ ንምክልኻልን ንምቁጽጻርን ዓቢ ሓገዝ ክኸውን እዩ።

ክትፈልጥዎም ዘለኩም ኣገደስቲ ነገራት (Take-Home Message)

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ዝዘራረብናሉ ገለ ካብቲ ክትዝክሮም ዘለኩም ነገራት ብሓጺሩ ክገልጽ፤

• ኤኤችፒ ካብ ጸላም ከብዲ ዝጅምርን ንስርዓተ ነርቭ ዝጸሉን ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ።
• እዚ ድማ ብሰንኪ ሕጽረት ናይቶም ኣብ መስርሕ ምፍራይ ሄም ዘድልዩ ኢንዛይማት ኮይኑ፡ እዚ ድማ ፖርፊሪን ቅድመ-ኩነት ዝበሃሉ መርዛማት ነገራት ኣብ ኣካላትና ክእከቡ ይገብር።
• ምልክታት ዝተፈላለየ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ካብ ዘይተዛመደ፣ ከቢድ ቃንዛ ከብዲ፣ ቃንዛ ነርቭ፣ ጸገማት ኣእምሮ፣ ጸገም ቆርበት፣ ዋላ’ውን ለውጢ ሕብሪ ሽንቲኻ።
• ዋላ እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃለወ፡ ምልክታት ሳሕቲ ብዘይ መበገሲ ( ከም ሆርሞናት፡ ዝተወሰኑ መድሃኒታት፡ ኣልኮላዊ መስተ፡ ጸቕጥን) ይረኣዩ።
• መርመራ ሽንቲን ጀነቲካዊ መርመራን ንምርመራ ኣገዳሲ እዩ።
• እቲ ቀንዲ ነገር ብሕክምና መጥቃዕቲ ምቁጽጻርን ምክልኻልን እዩ። `ሄሚን` ክታበት፡ መቐነሲ ቃንዛ፡ ከምኡ'ውን ገለ ፍሉያት መድሃኒታት ይጥቀሙ። ኣብቲ ኣዝዩ ከቢድ ኩነታት ምትካል ጸላም ከብዲ እውን መፍትሒ እዩ።
• ካብቲ ሕማም ዝድርኹ ነገራት ብምውጋድ፡ ጥዑይ ኣነባብራ ብምምራሕን ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራ ብምግባርን ምስቲ ሕማም ጽቡቕ ክትነብር ትኽእል ኢኻ .

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ካብዞም ምልክታት እዚኦም እንተሃልዩካ፡ ናብ ሓኪም ርኢኻ ብዛዕባኡ ምዝራብ ኣይትፍራሕ።

` ሕዱር ፖርፊርያ ጸላም ከብዲ፡ ኤኤችፒ፡ ጸላም ከብዲ፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ፖርፊሪን፡ ምልክታት፡ ሕክምና