ብዛዕባ ኣልፖርት ሲንድሮም ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባኡ ንዛረብ!

ኣብ ሽንቲኻ ንእሽቶ ደም ከም ዘሎ ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ ሓደ ሓደ ግዜ መስምዒኻ ቁሩብ ትሑት ኮይኑ ይስምዓካ፡ ወይ ምርኣይካ ቁሩብ ዝተፈልየ ኮይኑ ይስምዓካ? እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ መዓልታዊ ህይወትና ብዙሕ ኣቓልቦ ዘይንህቦም ነገራት እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪ እዞም ንኣሽቱ ምልክታት እዚኣቶም፡ ከም ኣልፖርት ሲንድሮም ዝኣመሰለ ገለ ኣቓልቦ ዘድልዮ ዅነታት ኪህሉ ይኽእል እዩ። ስለዚ ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ብቐሊል መንገዲ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ኣልፖርት ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጹ፡ ኣልፖርት ሲንድሮም ኩሊትካ ብንቡር ዓይነት IV ኮላጅን ፕሮቲናት ከተፍሪ ዘይትኽእለሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።

ሕሰብዎ እዚ ``ዓይነት IV ኮላጅን'' ብሰለስተ ሰንሰለታት ኮላጅን (ኣልፋ ሰንሰለታት) ከም ገመድ ተጠውዮም ዝቖመ እዩ። እዞም ሰንሰለታት ኣልፋ 3፡ ኣልፋ 4፡ ኣልፋ 5 ይበሃሉ።ሕጂ፡ ኣካላትካ ካብዞም ሰንሰለታት ዝኾነ እንተዘይፈሪዩ፡ እቶም ካልኦት ክልተ ብሓባር ክጽንበሩ ኣይክእሉን እዮም። ሽዑ እዩ እቲ ዝኸበደ ምልክታት ኣልፖርት ሲንድሮም ዝረአ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኩሎም እዞም ሰንሰለታት ኣብ ኣካላትካ ይፍጠሩ፡ እንተኾነ ግን ሓደ ካብኣቶም ብግቡእ እንተዘይተፈጢሩ፡ ሓደ ሓደ ግዜ እቶም ሰንሰለታት ክጥርነፉ ኣይክእሉን እዮም፡ ወይ ድማ ዋላ እንተተኣከቡ፡ ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም። ኣብ ከምዚ ኩነታት ምልክታት ቁሩብ ክጎድል ይኽእል።

እዚ ``ዓይነት IV ኮላጀን'' ተባሂሉ ዝጽዋዕ ፕሮቲን፡ ኣብ ኩሊትካ ንዝርከቡ መጽረዪ ሽፋናት፡ ``ግሎመርዩላር ባስመንት ሽፋን ወይ ጂቢኤም'' ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ``(GBM)'' እዚ ንደምካ ዝፍልፍል፡ መርዛማት ነገራትን ካልእ ኣካላትና ዘየድልዮም ነገራትን ዝፈሊን ሽንቲ ንምስራሕ ዝሕግዝን እዩ። ከምኡ’ውን ከም ዋህዮታት ደምን ኣብ ደም ዝርከቡ ፕሮቲናትን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ክንዲ ናብ ሽንቲ ዝኣትዉ ኣብ ደም ንኽጸንሑ ይሕግዝ።

ሕጂ እዚ `(GBM)` ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን፡ ደም ወይ ፕሮቲን ናብ ሽንቲኻ ክፈስስ ይኽእል። ምስ ግዜ ኩሊትካ ሽንቲ ናይ ምፍታሕ ዓቕመን እውን ይንኪ። እዚ ድማ ንሓደጋ ውድቀት ኩሊት ይውስኽ።

እዚ ግን ንኹሊት ጥራይ ዝጸሉ ኣይኮነን። እዚ ``ዓይነት IV ኮላጅን'' ኣብ እዝንኻን ዓይንኻን እውን ይርከብ። ስለዚ፡ ብዘይካ ጸገም ኩሊት፡ ኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ፡ ናይ ምርኣይን ምስማዕን ጸገም እውን ክህልዎ ይኽእል እዩ።

ከመይ ጌርና ኢና ነዚ ንወርስ?

ኣልፖርት ሲንድሮም ሰለስተ ቀንዲ ጀነቲካዊ ዓይነታት ኣለዉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

ኤክስ-ሊንክድ ኣልፖርት ሲንድሮም (XLAS)

እዚ ምስ X ክሮሞዞምካ ዝተኣሳሰር እዩ። ኤክስ ክሮሞዞም ሓደ ካብቶም ክልተ ጾታዊ ክሮሞዞምካ (Xን Yን) እዩ። ንኣልፋ 5 ሰንሰለት `(COL4A5)` ዝገብር ጂን ዝሓዘ እዩ።

ሕጂ ርኣዩ፡ ሓደ ተባዕታይ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ዋይ ክሮሞዞምን ኣለዎ። ሓንቲ ኣንስተይቲ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ኣለዋ። ደቂ ተባዕትዮ ሓደ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ ስለዘለዎም፡ ከቢድ ምልክታት ናይ ምርኣይ ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ደቂ ኣንስትዮ ሓደ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞምን ስለዘለወን፡ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታተን ዝቐለለ እዩ።

ሓደ ሰብኣይ Y ክሮሞዞሙ ናብ ደቁ የሕልፍ። ስለዚ `(XLAS)` ናብ ደቆም ከሕልፉ ኣይክእሉን እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሰብኣይ ንኤክስ ክሮሞዞሙ ናብ ኩለን ኣዋልዱ የሕልፈን። ስለዚ ኩለን ኣዋልዱ ኣልፖርት ሲንድሮም ከማዕብላ ይኽእላ እየን።

ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ፡ እቲ ቆልዓ ወዲ ይኹን ጓል ብዘየገድስ፡ ሓደ ካብ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞማታ ናብ ውላዳ ተሕልፎ። ስለዚ ንዝኾነ ቆልዓ `(XLAS)` ናይ ምትሕልላፍ ዕድላ 50% ኣለዋ።

እዚ `(XLAS)` እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ኣልፖርት ሲንድሮም እዩ። ካብ 60% ክሳብ 80% ካብ ኩሎም ሕሙማት ኣልፖርት ሲንድሮም ናይዚ ዓይነት እዮም።

ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣልፖርት ሲንድሮም (ARAS)

"ኣውቶሶማል" ማለት ነቶም 23 ጽምዲ ኣውቶሶማል ጂናት የመልክት። "ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ" ንኣገባብ ውርሻ የመልክት። ሓደ ወላዲ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ባህሪ እንተሃልይዎ ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። ናብ ደቆም ንኽመሓላለፍ ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ባህሪ ክስከሙ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ስለ ዘይብሎም፡ ከም ዘለዎም እኳ ኣይፈልጡን እዮም።

ኣብ ኣልፖርት ሲንድሮም፡ እቶም ንኣልፋ 3 (COL4A3)ን ኣልፋ 4 (COL4A4)ን ፕሮቲናት ዝሕብሩ ጂናት ኣብ ክሮሞዞም 2 ይርከቡ።"Recessive" ማለት እቲ ሕማም ንኽፍጠር ኣብ ክልቲኡ ጂናት ናይ ሓደ ጽምዲ ጂን ምትዕርራይ የድሊ።

ስለዚ፡ ኣብ `(ARAS)`፡ ወይ ኣብቶም ኣብ ክሮሞዞም 2 ዝርከቡ ፕሮቲናት ኣልፋ 3 ወይ ኣልፋ 4 ዝሕብሩ ጂናት ሚውቴሽን ኣሎ።`(ARAS)` ኣብ ጾታ ዝምርኮስ ስለዘይኮነ፡ ውርሻን ጽንኩርነትን ምልክታት ንኹሉ ሓደ እዩ።

`(ARAS)` እንተሃልዩካ ደቅኻ ካብዞም ስሕተት ዘለዎም ጂናት ሓደ ናይ ምትሕልላፍ ዕድሎም 50% እዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣልፖርት ሲንድሮም ኣይፈጥርን እዩ። ይኹን እምበር፡ ክልቲኡ ስሕተት ዘለዎ ጂን ናብ ደቅኻ ናይ ምትሕልላፍ ዕድሉ 25% እዩ። እዚ እንተ ኣጋጢሙ ውላድካ `(ኣራስ)` ክህልዎ እዩ።

(ARAS) ኣስታት 15% ካብቶም ሕሙማት ኣልፖርት ሲንድሮም ይሕዝ።

ኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣልፖርት ሲንድሮም (ADAS)

"ዓብላሊ" ማለት ሓደ ሕማም ኣብ ሓደ ጽምዲ ጂን ኣብ ሓደ ጂን ጥራይ ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ክመጽእ ይኽእል። ኣብ ኣዳስ ኣብ ሓደ ካብቶም ኣብ ክሮሞዞም 2 ዝርከብ ፕሮቲን COL4A3 ወይ COL4A4 ዝሕብሩ ጂናት ምትዕርራይ ኣሎ።

ኣዳስ ኣብ ጾታ ዝምርኮስ ስለዘይኮነ፡ ውርሻን ጽንኩርነትን ምልክታት ንኹሉ ተመሳሳሊ እዩ።

ኣዳስ እንተሃልዩካ ደቅኻ ነዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ከመሓላልፉን ኣዳስ ናይ ምምዕባል ዕድሎም 50% እዩ።

(ADAS) ካብ 25% ክሳብ 35% ካብ ሕሙማት ኣልፖርት ሲንድሮም ይሕዝ።

እዚ ንመን እዩ ዚጸልዎ፧ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኣልፖርት ሲንድሮም ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ይኽእል። ብውርሻ ዝመጸ ኩነታት እዩ፣ ማለት ሓደ ወይ ክልቲኦም ወለዲ ናብ ውላዶም የሕልፍዎ። ይኹን እምበር ኣብ ኣስታት 15% ካብቶም ክልቲኦም ወለዲ እቲ ዝተቐየረ ጂን እንተዘይብሎም ክምዕብል ይኽእል።

ሓካይም ኣልፖርት ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ ዝመስሎም።ኣብ ኣሜሪካ ትሕቲ 200 ሽሕ ሰባት ከም ዘለዎም ተመራመርቲ ይገልጹ። ኣብ መላእ ዓለም እቲ ዝርገሐ ካብ 50,000 ብህይወት ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ እዩ። እንተኾነ ተመራመርቲ ነዚ መጽናዕቲ ኣብ ዝቕጽሉሉ ዘለዉ እዋን፡ ውሑድ ምልክታት ዘለዎም ሰባት ይረኽቡ ኣለዉ። ስለዚ ኣልፖርት ሲንድሮም ካብቲ ሕጂ ዝፍለጥ ንላዕሊ ልሙድ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ኣልፖርት ሲንድሮም ከመይ ጌሩ ድኻም ኩሊት የስዕብ?

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ እቶም ኣቐዲመ ዝጠቐስክዎም ግሎመርዩላር ባስመንት ሜምብሬን ብግቡእ ኣይፍልፍሉን እዮም። ስለዚ ደምን ፕሮቲንን ናብ ሽንቲ ይፈስስ። እዚ ጥራይ ዘይኮነስ ኣብ ክልቲኡ ሸነኽ ናይቶም ሽፋናት ዝርከቡ ዋህዮታት ግቡእ ደገፍ ኣይረኽቡን እዮም። ድሕሪኡ እቶም ዋህዮታት ይቝጥዑን ይነድዱን ። እዞም ፖዶሳይት ዝበሃሉ ዋህዮታት ነቲ ጂቢኤም ይሰርሕዎ። ኣብ ከባቢኦም ዝርከቡ ዋህዮታት ምስ ነድሩ፡ እዞም ፖዶሳይት ዝያዳ ዓይነት IV ኮላጅን ናብቲ ጂቢኤም ከእትዉ ይፍትኑ። ከምኡ ምስ ዝኸውን እቲ ጂቢኤም ይረግፍን ዘይውደብን ይኸውን። እዚ እዩ ፕሮቲን ናብ ሽንቲ (proteinuria) ክፈስስ ዝገብር።

ምስ ግዜ ዝያዳ ፕሮቲን ናብ ሽንቲ እናሓለፈ ምስ ከደ፡ እቲ ጂቢኤም ይረግፍ፡ ቲሹ በሰላ (ፋይብሮሲስ) ድማ ክፍጠር ይኽእል። በዚ ምኽንያት ድማ ኩሊትካ ደምካ ናይ ምጽራይ ዓቕመን ክስእና ይጅምራ። እዚ ሕዱር ሕማም ኩሊት (CKD) ይበሃል። ዝያዳ በሰላ ቲሹ እናተሃንጸ ምስ ከደ፡ ስራሕ ኩሊት እናገደደ ይኸይድ፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ኩሊት ስራሕ የቋርጻ (ውድቀት ኩሊት)።

ቀንዲ ምልክታት ኣልፖርት ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ከከም ዓይነት ዘለካ ክፈላለ ይኽእል እዩ። እቶም ቀንዲ ምልክታት ድማ፤

• ኣብ ሽንቲ ክትሪኦ ዘይትኽእል ደም (ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ)።
• ህላወ ፕሮቲን ኣብ ሽንቲ (proteinuria)።
• ሕዱር ሕማም ኩሊት (CKD) ወይ ውድቀት ኩሊት።
• ናይ ምስማዕ ምጉዳል።
• ናይ ዓይኒ ጸገም።

ቀዳማይ ምልክት ኣልፖርት ሲንድሮም ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ እዩ። እዚ ማለት እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂቢኤምካ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ናብ ሽንቲኻ ክፈስሱ ይገብር ኣሎ። እዚ ብዓይኒ ዝርአ ዘይኮነስ ብማይክሮስኮፕ ጥራይ እዩ ክርአ ዝኽእል። XLAS ዘለዎም ደቂ ተባዕትዮን ዝኾነ ARAS ዘለዎ ሰብን ካብ ልደቶም ጀሚሩ ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ ክህልዎም ይኽእል። ብዙሓት XLAS ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ ምስ ግዜ ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ የማዕብላ። ኩሎም ኣዳስ ዘለዎም ሰባት ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ ኣየማዕብሉን።

ሕዱር ሕማም ኩሊት (CKD) ዝምዕብል ስራሕ ኩሊት ክጎድል ምስ ዝጅምር እዩ። ብዙሓት ሰባት ኩሊቶም መጥባሕቲ ክሳብ ዘይትገብር ምልክታት ሕማም CKD ኣየርእዩን።

ምልክታት ውድቀት ኩሊት፤

• ሕበጥ (edema) ብፍላይ ኣብ ከባቢ ኣእዳው ወይ ቁርጭምጭሚት።
• ልዑል ድኻም።
• ረስኒን ተምላስን ።
• ምጭብባጥ ጭዋዳታት።

ምጉዳል ምስማዕ ኣብቶም XLASን ARASን ዘለዎም ደቂ ተባዕትዮ ዝያዳ ይርአ። ኣብ ዝኾነ ኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ግን ከጋጥም ይኽእል እዩ። ምጉዳል ምስማዕ በብቑሩብ እዩ ዘጋጥም። ብዙሓት ሰባት ክሳብ ደንጉዩ ኣየስተብሃሉን እዮም። ብዙሓት ሰባት ልዑል ድምጺ ክሰምዑ ይጽገሙ እዮም፣ ገሊኦም ድማ ኣብ መወዳእታ ኩሉ ምስማዕ ክስእኑ ይኽእሉ። ኣብ መወዳእታ መሳርሒ መስምዒ ክትጥቀም ከድልየካ ይኽእል እዩ። ኣብ ከቢድ ኩነታት፡ ዋላ’ውን ምሉእ ብምሉእ መስምዒኻ ክትስእን ትኽእል ኢኻ (ጽሙማን)።

ኣብ ዓይኒ እውን ዝተፈላለዩ ፀገማት ኣለው። ገለ ሰባት ናይ ኮርኒያ ምብስባስ ዝያዳ ተኽእሎ ኣለዎም፡ እዚ ድማ ንኽሓዊ ዝያዳ ግዜ ይወስድ። እዚ ማይ ዓይኒን ቃንዛን ከስዕብ ይኽእል እዩ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ምርኣይ ምጥፋእ ኣየስዕብን። ገለ ሰባት ኣብቲ ንጹህ ክፋል ዓይኒ፡ ማለት ኣብቲ ንራእይ ንምትኳር ዝሕግዝ መነጽር ጸገም ኣለዎም፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ዕንፍሩር ከማዕብሉ ይኽእሉ።

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካን ናይ ምስማዕ ወይ ምርኣይ ጸገም እንተ ኣጋጢሙካን ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ጠንቂ ኣልፖርት ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ኣብ ኮላጅን ጂናትካ ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

እዚ ተላባዒ ድዩ?

ኣይፋልን፡ ኣልፖርት ሲንድሮም ተላባዒ ሕማም ኣይኮነን። ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ብቐረባ ርክብ ኣይመሓላለፍን እዩ። ብውርሻ ዝመጸ ኩነት እዩ።

ነዚ ብኸመይ ትፈልጦ፧

ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ ወይ ሕዱር ሕማም ኩሊት እንተሃልዩካ፡ ሓኪም ኣልፖርት ሲንድሮም ክጥርጥር ይኽእል። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ መርመራታት ክፈልጦ ይኽእል። ኣብ ስድራኻ ዝኾነ ሰብ እንተዘይሃልይዎ፡ ሓኪም ብመሰረት ሕክምናዊ ታሪኽካን ተወሳኺ መርመራታትካን ክምርምረካ ይኽእል እዩ።

እቲ ሓኪም ምልክታትካ ክምርምርን ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካ ክሓትትን እዩ። ዝተፈላለዩ መርመራታት እውን ነዚ ንምፍላጥ ክሕግዙ ይኽእሉ እዮም። እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• ትንተና ሽንቲ፦ እዚ ንመልክዕን ኬሚስትሪን ማይክሮስኮፒካዊ ባህርያትን ሽንቲኻ ይምርምር። ኣብ ሽንቲ ደም ወይ ፕሮቲን እንተሃልዩ ክፈልጥ ይኽእል።
• መርመራ ምጽራይ ክሬቲኒን ወይ መርመራ ደም ሲስታቲን ሲ፦ እዞም መርመራታት እዚኣቶም ኣብ ደምካ ዘሎ መጠን ክሬቲኒንን ሲስታቲን ሲ ዝተባህለ ጐሓፍ ፍርያትን ይዕቅኑ። እዚ ድማ ኩሊትካ ንደምካ ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ጌረን ይፍልፍል ከምዘለዋ ከርኢ ይኽእል።
• ግምታዊ መጠን ምፍታሕ ግሎመርዩላር (eGFR)፦ እዚ ሓደ ሓኪም ካብ ክሬቲኒን ወይ ሲስታቲን ሲ ዝሕስቦ ዋጋ እዩ።ኩሊትካ ንደምካ ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ጌራ ከም ዘጽርዮ ይግምት።
• ባዮፕሲ ኩሊት፦ ሓኪም ውሑዳት ኣዝዮም ንኣሽቱ ቁራጽ ቲሹ ኩሊትካ ወሲዱ ኣብ ቤተ-ፈተነ ብማይክሮስኮፕ ይምርምሮም። እዞም ናሙናታት እዚኦም ንኹሊትካ ዝጸልዉ ዘለዉ ዝተፈላለዩ ቅዲታት ዘርእዩ እዮም። ኣብ ኣልፖርት ሲንድሮም፡ እቶም ጉድለት ዘለዎም ጂቢኤም ቀጠንቲ ይመስሉ፡ እንተኾነ ግን ዝረገፈሉ ቦታታት እውን ክህሉ ይኽእል። እቲ ሕማም ከቢድ እንተኾይኑ ኣብቶም መጽረዪ ኣሃዱታትን ደገፍቲ መዋቕራትን በሰላ ከርኢ ይኽእል።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ ኮላጅን ጂናትካ ዘሎ ሚውቴሽን ከለሊ ይኽእል። እዚ ድማ ናብ ፍሉይ ክሊኒክ ጀነቲክስ ምብጻሕ ከድሊ እዩ። ሓኪም ነዚ ብመርመራ ደም ወይ ናሙና ምራቕ ክገብሮ እዩ።
• መርመራ ምስማዕ (ኦድዮግራም)፦ ሓኪም ኣልፖርት ሲንድሮም እንተጠርጢሩ፡ መርመራ ምስማዕ ክእዝዝ ይኽእል። ዝኾነ ኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እዚ መርመራ ክገብር ኣለዎ። እዚ መርመራ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሒደት ዓመታት ክግበር ኣለዎ፡ እዚ ድማ ምጉዳል ምስማዕ ይንኪ ድዩ ወይስ ይገድድ ከምዘሎ ንምፍላጥ።
• መርመራ ዓይኒ፦ እዚ መርመራ እዚ ብፍሉይ ክኢላ ዓይኒ ብፍሉይ ኣብ ምፍላጥን ምሕካምን ሕማማት ዓይኒ ክግበር ኣለዎ። ንሳቶም ድማ ምርኣይካ ይምርምሩን ኣብ ገጽ ዓይንኻ (ኮርኒያ)፡ ሌንስካን ድሕሪት ዓይንኻን (ረቲና) ብምርኣይ ኣልፖርት ሲንድሮም ንራእይካ ጽልዋ ኣሕዲሩ እንተኾይኑ ክርእዩ እዮም። ብተወሳኺ ኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (OCT) ዝበሃል ናይ ምስሊ መርመራ ክገብሩ ይኽእሉ እዮም።

ኣልፖርት ሲንድሮም ክፍወስ ይኽእል ድዩ? እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ንኣልፖርት ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ተመራመርቲ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ዝእርም ጂን ቴራፒ ይሰርሑ እኳ እንተሃለዉ፡ ገና ግን ኣይተዓወቱን። ዋላ ዕዉት ጂን ቴራፒ እንተተማዕበለ፡ ቅድሚ ምህላዉና ዓመታት ክወስድ እዩ። ይኹን እምበር፡ ነቲ ምንቁልቋል ስራሕ ኩሊት ከዝሕሉን ንውድቀት ኩሊት ከደናጉዩን ዝኽእሉ ሕክምናታት ኣለዉ።

ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክእዝዝ ይኽእል እዩ፤

• ኣንጂዮተንሲን-ኮንቨርቲንግ ኢንዛይም (ACE) ኢንሂቢተራት፦ እዚኦም ጸቕጢ ደምካ የጉድሉ፡ ኣብ ሽንቲኻ ዝርከብ ፕሮቲን ይንክዩ፡ ኩሊትካ ድማ ንምክልኻል ይሕግዙ። (XLAS) ዘለዎም ደቂ ተባዕትዮን ዝኾነ (ARAS) ዘለዎ ሰብን ድሕሪ ምርመራ ACE inhibitors ክወስዱ ክጅምሩ ኣለዎም። (XLAS) ወይ (ADAS) ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ፡ ኣብ ሽንቲአን ፕሮቲን ክርእያ ምስ ጀመራ፡ ወይ ኣብ እዋን ምርመራ፡ ACE inhibitors ክወስዳ ክጅምራ ኣለወን።
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs)፦ ARBs ምስ ACE inhibitors ዝመሳሰሉን ተመሳሳሊ ረብሓታት ኣለዎም።
• ሶድየም-ግሉኮስ ዝመሓላለፉ ዓይነት 2 (SGLT-2) ተዓጻጸፍቲ፦ CKD ወይ ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ SGLT-2 ተዓጻጸፍቲ ንሓደጋ ውድቀት ኩሊትካ ንምንካይ ክሕግዙኻ ይኽእሉ። ሓኪምካ ነዚኦም ኣብቲ ACE inhibitor ወይ ARB ክውስኾም ይኽእል እዩ። ኩሎም SGLT-2 ተዓጻጸፍቲ ንCKD ንምፍዋስ ፍቓድ ኣይረኸቡን። ሓኪምካ እዚኦም ዘይክህበካ ይኽእል እዩ eGFR ናትካ ኣዝዩ ትሑት እንተኾይኑ።
• ሶድየም ዝቆጻጸር ኣመጋግባ፦ ኣብ ኣመጋግባኻ ዘሎ መጠን ጨውን ሶድየምን ምድራት ጸቕጢ ደም ንምንካይን ጥዕና ኩሊትን ልብን ንምዕቃብን ክሕግዝ ይኽእል።

ኩሊት ምትካል ንኣልፖርት ሲንድሮም ክፍውስ ይኽእል ድዩ?

እወ ኣይፋልን ። ምስ ምትካል ኩሊት፡ ንቡር ``ዓይነት IV ኮላጅን''ን ምፍታሕ ሽፋንን ዘለዋ ኩሊት ትረክብ። ስለዚ ኣልፖርት ሲንድሮም ኣብታ ሓዳስ ኩሊት ኣይክምለስን እዩ።

ይኹን እምበር፡ ምትካል ኩሊት ኣብ ካልእ ምልክታት፡ ከም ምጉዳል ምስማዕን ጸገም ዓይንን ኣይሕግዝን እዩ።

ነዚ ብኸመይ ክንከላኸሎ ንኽእል?

ኣልፖርት ሲንድሮም ክከላኸል ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር፡ ታሪኽ ስድራ ቤትካ ምፍላጥካ፡ ብኣግኡ ንኽትፈልጦ ኪሕግዘካ ይኽእል እዩ። ደቅኹም ከይሓልፍዎ እውን ክሕግዘኩም ይኽእል እዩ።

ብኣግኡ ምርመራ ኣልፖርት ሲንድሮምን ምጅማር ሕክምና ብACE inhibitors/ARBsን SGLT-2 inhibitorsን ንውድቀት ኩሊት ንምድንጓይ ዝበለጸ መገዲ እዩ።

ሓኪም ኣብ ሽንቲኻ ደም ኣሎ እንተ ኢሉካ፡ ብፍላይ ናይ ምስማዕ ጸገም እንተሃልዩካ ወይ ምጉዳል ስራሕ ኩሊት እንተሃልዩካ፡ ተወሳኺ መርመራታት ኣልፖርት ሲንድሮም ምግባር ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ ኣብ ሽንቲ ደም (hematuria) ታሪኽ እንተሃልይዎ፡ ሓኪም ሽንቲኻ ደም እንተሃልይዎ ክምርምርን ናይ ደም መርመራ ብምግባር ስራሕ ኩሊትካ ክምርምርን ይግባእ።

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩኒ ዕድመይ ከመይ ክኸውን እዩ?

`(XLAS)` ዘለዎም ደቂ ተባዕትዮን ዝኾነ `(ARAS)` ዘለዎ ሰብን መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 30 ዓመት ዕድመኦም ድኻም ኩሊትን ምጉዳል ምስማዕን የጋጥሞም።

XLAS ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ መብዛሕትኡ ግዜ ንቡር ዕድመ ኣለወን። ማይክሮስኮፒክ ሄማቱርያ፡ ፕሮቲንዩርያ፡ ሲኬዲ፡ ወይ ውድቀት ኩሊትን ምጉዳል ምስማዕን ክህልወካ ይኽእል። ኩሉ ሰብ ዝተፈላለየ ምላሽ ይህብ። 16% ደቂ ኣንስትዮ ግን ኣብ 60 ዓመት ዕድሚአን ውድቀት ኩሊት ክህልወን እዩ፡ 20% ድማ ኣብ 80 ዓመት ዕድሚአን ውድቀት ኩሊት ክህልወን እዩ።

`(ADAS)` ዘለዎም ሰባት ዝተፈላለየ ምላሽ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ንቡር ዕድመ እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ። ምጉዳል ምስማዕን ውድቀት ኩሊትን ኣብ `(ADAS)` ውሑድ እዩ።

ሕዱር ሕማም ኩሊት (CKD)ን ውድቀት ኩሊትን መብዛሕትኡ ግዜ ዕድመ ናይቶም ኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት የሕጽርዎ። CKD ብሕማም ልብን ወቕዒን ናይ ሞት ሓደጋ ይውስኽ። ውድቀት ኩሊት ብዘይ ዳያሊሲስ ወይ ምትካል ኩሊት ቀታሊ እዩ። ዋላ ምስ ሕክምና፡ ድኻም ኩሊት ብሰንኪ ሕማም ልቢ፡ ወቕዒን ረኽስን ናይ ሞት ሓደጋ ይውስኽ። ከከምቲ ዝተተኽለት ኩሊት ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ስራሕ ከም እትሰርሕ፡ ምትካል ኩሊት ንቡር ህይወት ክትነብር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

ከመይ ጌረ እየ ንነብሰይ ክከናኸና?

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ሓኪም ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ንምድላው ክሕግዘካ እዩ። እዚ ድማ መድሃኒታትን ለውጢ ኣነባብራን ከጠቓልል ይኽእል።

ሕክምናዊ ፍወሳ

• ከምቲ ሓኪምካ ዝኣዘዘካ ACE inhibitors, ARBs ወይ SGLT-2 inhibitors ውሰድ።
• መቐነሲ ቃንዛ (ዘይ-ስቴሮይዳል ጸረ-ነድሪ መድሃኒታት - NSAIDs) ካብ ምውሳድ ኣወግድ። እዚኦም ዘይንቡር ስራሕ ኩሊት ወይ ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ ንውድቀት ኩሊት ከቀላጥፉ ይኽእሉ።
• ምስማዕካ መርምር።ከቢድ ናይ ምስማዕ ጸገም እንተሃልዩካን ሓኪምካ ድማ መሳርሒታት መስምዒ እንተመኺሩካን ምጥቃም ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። እንተዘይኮይኑ ምስ ካልኦት ክትዘራረብ ከጸግመካ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ጽምዋን ተነጺልካን ክስምዓካ ይኽእል እዩ። እዚ ናይ ተነጽሎ ስምዒታት ናብ ጭንቀት ከብጽሕ ይኽእል። መሳርሒታት መስምዒ ምስቶም ኣብ ከባቢኻ ዘለዉ ሰባት ዘለካ ርክብ ከማሓይሹ፡ ስሚዒትካ ከማሓይሹ፡ ከምኡ’ውን ጭንቀት ከተመሓድር ወይ ክትከላኸል ክሕግዙኻ ይኽእሉ።
• ናይ ኣእምሮ ጥዕናኻ ተኸናኸን። ጀነቲካዊ ኩነታት ምህላው ጽምዋ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ኣልፖርት ሲንድሮም ውድቀት ኩሊት ወይ ምጉዳል ምስማዕ ከስዕብ ከም ዝኽእል ምፍላጥ ድማ ንሓደጋ ጭንቀትካ ክውስኽ ይኽእል። ብዛዕባ ዝኾነ ዘጋጥመካ ናይ ኣእምሮ ጥዕና ጉዳይ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ዘድልየካ ሕክምና ምርካብን ኣገዳሲ እዩ። ንኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ዝድግፉ ጉጅለታት እንተሃልዮም ንሓኪምካ ሕተቶ። ምስ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሰባት ምርኻብካ፡ በይንኻ ንኸይትስምዓካ ኪሕግዘካ ይኽእል እዩ።

ኣነባብራ ይቕየር

• ኣብ መግቢኻ ዘሎ መጠን ጨው ኣጉድሎ።
• CKD እንተሃልዩካ ፍሉይ ኣመጋግባ ክትክተል ከድልየካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ፕሮቲን እንስሳታትካ ምጉዳል፡ ናብ ተኽሊ ዝተመርኮሰ ኣመጋግባ ምቕያር፡ ልዑል መጠን ፖታስየም ኣብ ደምካ እንተሃልዩካ ልዑል መጠን ፖታሽየም ዘለዎም መግብታት ምውጋድ፡ ከምኡ’ውን ልዑል መጠን ፎስፎረስ ወይ ፓራታይሮይድ ሆርሞን (PTH) ኣብ ደምካ እንተሃልዩካ ኣመጋግባ ፕሮቲንካ ምድራት ከጠቓልል ይኽእል።
• ንልቢ ጥዕና ዘለዎ ኣነባብራ ምኽታል ፡ ንሕማም ልቢ፡ ሕማም ሽኮርን ካልእ ናብ ድኻም ኩሊት ከብጽሕ ዝኽእል ኩነታትን ንምንካይ ክሕግዘካ ይኽእል። ከም ቅልጡፍ ምጉዓዝ፡ ምጉያይ፡ ምሕንባስ፡ ምዝዋር ብሽክለታን ገመድ ምዝላልን ዝኣመሰሉ ምውስዋስ ኣካላት ጽቡቕ እዩ። ንዓኻ ዝምጥን ጥዑይ ክብደት ሰብነት ምሕላው እውን ጽቡቕ እዩ።
• ሽጋራ ምትካኽን ካልእ ፍርያት ትምባኾን ምውጋድ። ሽጋራ ምትካኽ ንምቁራጽ ሓገዝ እንተድኣ ደሊኻ ናብ ሓኪም ምኻድ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ኣብ ሽንቲኻ ደም እንተሃልዩካ፡ ምጉዳል ምስማዕ ወይ ምጉዳል ምርኣይ እንተሃልዩካ ናብ ሓኪም ምኻድ። እዚኦም ምልክታት ኣልፖርት ሲንድሮም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ሓኪምካ ናብ ክኢላ ኩሊት (ኒፍሮሎጂስት) ከም ዝውከሰካ ኣረጋግጽ።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ንስኻ’ውን እንተሃልዩካ ንምርኣይ ናብ ሓኪም ርአ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ኣልፖርት ሲንድሮም ክህልወካ ይኽእል እዩ ኢልካ እንተሓሲብካ፡ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎ እንተኾይኑ፡ ንሓኪምካ እዘን ሕቶታት ሕተቶ፤

• ኣልፖርት ሲንድሮም ከመይ ጌርካ ከም እተለልዮ ትፈልጥ ዲኻ?
• ናብ ኣልፖርት ሲንድሮም ከመይ ጌርካ ከም እትምርምር ዝፈልጥ ክኢላ ክትውከሰኒ ትኽእል ዲኻ?
• ኣብ ሽንቲይ ደም ኣሎ ድዩ?
• ስራሕ ኩሊተይ ይንኪ ኣሎ ድዩ?
• ናይ ምስማዕ መርመራ ድየ ክገብር ዘለኒ ወይስ ናይ ዓይኒ መርመራ?
• ናይ ኩሊት ባዮፕሲ ክገብር ኣለኒ ድዩ?
• ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ኣለኒ ድዩ?

ኣልፖርት ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ንሓኪምካ እዞም ሕቶታት ሕተቶ፤

• ኣልፖርት ሲንድሮም ከም ዘለኒ ብኸመይ ትፈልጡ?
• መዓስ ናብ ሓደ ብዛዕባ ኣልፖርት ሲንድሮም ዝፈልጥ ክኢላ ኩሊት (ናይ ኔፍሮሎጂስት) ክውከስ ይኽእል?
• እንታይ ዓይነት ኣልፖርት ሲንድሮም ኣለኒ?
• ኣልፖርት ሲንድሮም ናብ ደቀይ ከሕልፎ ድየ?
• ናተይ `(GFR)` እንታይ እዩ?
• ኣብ ሽንቲ ክንደይ ፕሮቲን ኣሎ?
• `(ACE inhibitor)` ወይ `(ARB)` መዓስ ኢኻ ትጅምር?
• ካብ SGLT-2 ተዓጻጻፊ ክጥቀም ድየ?
• ካልእ እንታይ ዓይነት መድሃኒታት ትመኽሩ?
• ጥዕና ኩሊተይ ንምፍታሽ ክንደይ ግዜ ቆጸራ ክሕዝ ኣለኒ?
• ክንደይ ግዜ ናይ ምስማዕ ክምርመር ኣለኒ?
• ኣዒንተይ ንምፍታሽ ናብ ሓኪም ዓይኒ ክኸይድ ኣለኒ ድዩ?
• ንኣልፖርት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ናይ ደገፍ ጉጅለታት ክትመኽሩ ትኽእሉ ዶ?

ኣልፖርት ሲንድሮም ኣብ ኩሊትካ ንዝርከቡ ሰራውር ደም ዝጎድእ ኩነታት እዩ። ኣብ ጂናትካ ዝፍጠር ምትዕርራይ ኩሊትካ ብኸመይ ከም ዝሰርሕ ይጸልዎ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ምስማዕካን ምርኣይካን ክጸልዎ ይኽእል።

ነዚ መርመራን ኣልፖርት ሲንድሮም ንህይወትካ ዝጸልወሉ ኣገባብን ክትሰማማዕ ከለኻ ዝተፈላለየ ስምዒታት ከጋጥመካ ይኽእል እዩ። ኩነታትካን ኣማራጺታት ሕክምናን ንምርዳእ ንነብስኻ ግዜን ቦታን ምሃብ ኣገዳሲ እዩ። ኣማራጺታትካን እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካን ምፍላጥካ፡ ስምዒታትካ ንምምሕዳር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ብዛዕባ ጥዕናኻ ናይ መወዳእታ ውሳነታት እትወስድ ንስኻ ኢኻ፣ ሓኪምካ ድማ ሓበሬታን መምርሕን ክህበካ ኣብኡ ኣሎ። ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ደገፍ እንተደሊኻ፡ ወይ ምኽሪ እንተደሊኻ፡ ኣዘራርቦም።

ናብ ገዛና ክትወስዶ ዘለካ ኣገዳሲ መልእኽቲ

ኣልፖርት ሲንድሮም ከቢድ፡ ንዕድመ ምሉእ ዝኽሰት ጀነቲካዊ ኩነታት እኳ እንተኾነ ፡ ብኣግኡ ምፍላጥን ግቡእ ምሕደራን ሰባት ብዓቢኡ ንቡር ህይወት ክነብሩ ክሕግዞም ይኽእል።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ነዞም ምልክታት እንተሃልይዎም (ብፍላይ ደም ኣብ ሽንቲ፡ ምጉዳል ምስማዕ)፡ ወይ ባዕልኻ እንተ ኣጋጢሙካ፡ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ደንጉዩ ኣይፈልጥን። ቅኑዕ መርመራን ሕክምናን እንተሃልዩካ፡ ንጉድኣት ኩሊት ከተጉድልን ጽሬት ህይወትካ ክትዕቅብን ትኽእል። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ፣ ሓካይምን እትፈትዎም ሰባትን ድማ ክሕግዙኻ ኣብ ጎድኖም ኣለዉ።

` ኣልፖርት ሲንድሮም፡ ሕማም ኩሊት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኮላጅን፡ ደም ኣብ ሽንቲ፡ ምጉዳል ምስማዕ፡ ሕማም ዓይኒ