ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT) ንዛረብ!

ንእሽቶ ውላድካ ብእግሩ ክኸይድ ከሎ ካብ ካልኦት ቆልዑ ብብዝሒ ይዕንቀፍ ድዩ ወይስ ሚዛኑ ንምሕላው ዝጽገም ይመስል? ሓድሓደ ግዜ ኣብ ጻዕዳ ኣዒንቱ ወይ ኣብ ምዕጉርቱ ንኣሽቱ ቀያሕቲ መርበብ ሓሸራታት ኣለዎ ድዩ፧ እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ሸለል እንብሎ ንኣሽቱ ነገራት እዮም፡ እንተኾነ ግን ቀዳሞት ምልክታት ናይቲ ብርቂ ዝኾነ `Ataxia-Telangiectasia (AT) ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ስለዚ፡ እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ እኳ እንተኾነ፡ ብዛዕባኡ ብቐሊል ክርድኣኩም ብዝኽእል መንገዲ ንዛረበሉ።

`ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ `Ataxia-Telangiectasia (AT),` ብገለ ሰባት `Louis-Bar Syndrome` ተባሂሉ ዝፍለጥ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭና፡ ነቲ ካብ ሓንጎል፡ ካብ ዓንዲ ሕቖ፡ ከምኡ'ውን ናብ መላእ ኣካላትና መልእኽቲ ዝመሓላለፍ መርበብ ነርቭታት፡ ከምኡ'ውን ንኣካላትና ካብ ሕማም ዝከላኸል ስርዓተ-ምክልኻል ዝጸሉ እዩ።

እዚ `(neurodegenerative)` ዝብል ኩነታት እዩ። ማለት ምስ ግዜ ኣብ ስርዓተ ነርቭና ዝርከቡ ዋህዮታት በብቑሩብ ይደክሙ፣ ስርሖም ድማ ይንኪ። ከምቲ ጽቡቕ ትሰርሕ ዝነበረት ማሽን በብቑሩብ ትኣርግ፡ እቲ ክፍልታት ድማ ይበላሾን ስራሕ የቋርጽን ጌርካ ሕሰቦ። እዞም ዋህዮታት ነርቭ ምስ ዝዳኸሙ፡ `(ታክስያ)` ዝበሃል ኩነታት ይፍጠር፡ እዚ ድማ ኣካላትና ኣብ ንኡስ ዕድመ ሚዛን ይስእንን ምንቅስቓስ ዘይስሩዕ ይኸውን። ስለዚ ድማ እዩ "ኣታክስያ" ከምኡ ተባሂሉ ዝጽዋዕ።

እቲ ካልእ ቀንዲ ምልክት ቴላንጅየክታዝያ እዩ። እዚ ድማ ኣብ ጻዕዳ ዓይኒ፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ ኣብ ምዕጉርትን ጽፍሪ እዝንን ደቀቕቲ ቀያሕቲ፡ ፈትሊ ዝመስሉ ሰራውር ደም ምስ ዝረኣዩ እዩ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ቃንዛ ዘይብሎም እኳ እንተኾኑ ምልክት ናይቲ ሕማም እዮም።

መን እዩ ነዚ ዅነታት እዚ ኼማዕብል ዚኽእል፧

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ብለውጢ ጂናት ማለት `ጂን ምትዕርራይ` ዝመጽእ እዩ። እዚ ዝኾነ ሰብ ክወርስ ይኽእል እዩ። ግን ከመይ ጌርካ ትፈልጥ? እዚ ሕማም ዝኽሰት እቲ ቆልዓ ካብ ኣደን ኣቦን ዝተቐየረ ቅዳሕ ናይዚ `ATM` ጂን ምስ ዝቕበል ጥራይ እዩ። ኣብ ሕክምና ነዚ `(autosomal recessive)` ውርሻ ንብሎ።

ክልቲኦም ወለዲ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ዝተቐየረ ጂን ጥራይ ከም ዘለዎም እሞ ሕሰብ። ሽዑ ምልክታት ኣየርእዩን እዮም፣ ምኽንያቱ ክልተ ቅዳሓት ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ነቲ ሕማም ንምምዕባል የድሊ። ግን "ተሸከምቲ" ናይዚ ጂን ክኾኑ እዮም። ስለዚ፡ ካብ ክልተ ተሸከምቲ ዝኾኑ ወለዲ ዝመጸ ቆልዓ፡ ክልቲኡ ቅዳሓት ናይዚ ዝተቐየረ ጂን ናይ ምርካብ ተኽእሎ ኣለዎ። ከምኡ እንተኾይኑ እቲ ቆልዓ `AT` ዝብል ኩነታት ክህልዎ እዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ ኣመሪካ፡ ኣስታት 1% ካብ ህዝቢ እታ ሃገር ተሰከምቲ ናይዚ ዝተቐየረ ቅዳሕ ናይቲ `ATM` ጂን እዮም።

`ኣታክስያ-ቴላንጅየክታሽያ (AT)` ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 40,000 ክሳብ 100,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ነዚ ሕማም ከም ዘለዎ ይግመት። እዚ ማለት ኣብ ሲሪላንካ እውን ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ ዝረአ።

እዚ ሕማም እዚ ንኣካላት ቆልዓ ብኸመይ ይጸልዎ?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ምስ ግዜ ቀስ ብቐስ እናገደደ ዝኸይድ ሕማም እዩ።ማለት ምስ ግዜ እቲ ምልክታት ይውስኽ። `AT` ዘለዎ ህጻን መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ 5 ዓመት ዕድሚኡ ምልክታት ከርኢ ይጅምር።

ቀዳሞት ዝረኣዩ ምልክታት ናይ ምንቅስቓስ ጸገማት እዮም።

• ብእግረይ ክኸይድ ከለኹ እግረይ ዝተሓላለኸ ኮይኑ ይስምዓኒ ’ ዩ፡ ሚዛነይ ድማ ዝስእን ’ ዩ ።
• እቶም ኣካላት ብዘይባህርያዊ መንገዲ ይንቀጥቀጡ ኣለዉ።
• እቶም ጭዋዳታት በቃ ይወዛወዙ።
• ክዛረብ ከለኹ ፡ ቃላተይ ይተሓላለኹ፣ ንኽዛረብ ድማ ከም ዝሽገር ኮይኑ ይስምዓኒ .

ውላድካ እናዓበየን ናብ ጕርዝውና እናኣተወን ምስ ከደ፡ ንኽንቀሳቐስ ከም ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰለ ናይ ምንቅስቓስ ሓገዝ ከድልዮ ይኽእል እዩ። እዚ ንወለዲ ንምሕላው ከቢድ ክኸውን ከም ዝኽእል ይርዳኣኒ እዩ፡ እንተኾነ ግን ነዚ ኩነታት ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ክልተ ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ሕማም ኣለዉ፤

1. ምንቅስቓሳት ንምውህሃድ ጸገም (ataxia) : ምጉዓዝ ጸገም፣ ሚዛን ምጥፋእ ወዘተ።

2. ኣብ ዓይንን ቆርበትን ዝረኣዩ ንኣሽቱ ቀያሕቲ ሰራውር ደም (telangiectasia) : እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ጻዕዳ ዓይኒ፡ ምዕጉርትን እዝንን ይረኣዩ።

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ብርክት ዝበሉ ምስ ምንቅስቓስ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት ኣብ ኩነታት `AT` ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ምጉዓዝ ጸገም (እዚ ሓደ ካብቶም ቀንዲ መጀመርታ ዝረኣዩ ምልክታት እዩ)።
• ኣዒንቲ ካብ ሸነኽ ናብ ሸነኽ ምንቅስቓስ ዘይምኽኣል ``ኦኩሎሞተር ኣፕራክስያ`` ወይ ዘይንቡር ምንቅስቓስ ዓይኒ ``ኒስታግሙስ``።
• ዘይፍቓዳዊ፡ ጀርኪ ዝኾነ ምንቅስቓሳት (ኮርያ)።
• ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (ማይክሎነስ)።
• ቀስ ብቐስ ምጥፋእ ስራሕ ነርቭ (neuropathy)።
• ምድንጋር ዘረባ : ብዙሓት ቈልዑ ቃላት ብትኽክል ንምድማጽን ኣብ ዘረባኦም ቅኑዕ ምጕላሕ ንምጥቃምን ይጽገሙ። ከም ውጽኢቱ ድማ ዘረባኦም ከም "ንቡር" ዘረባ ኣይድመጽን እዩ።
• ናይ ሚዛን ጸገማት .
• ምድንጓይ ዕብየት ወይ ምዝንባዕ ስርዓተ ኢንዶክራይን፦ እዚ ኩነታት እዚ ብተደጋጋሚ ረኽስን ለውጢ ሆርሞናት ዕብየትን ክጋደድ ይኽእል።

ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT) ንናይ ሓደ ሰብ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም ዘዳኽም ሕማም እዩ . እዚ ድኽመት እዚ ​​ምስ ግዜ እናወሰኸ ይኸይድ። ምልክታት ናይ ምድኻም ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፤

• ብተደጋጋሚ ምኽሳት ሕዱር ረኽሲ ሳንቡእ።
• ኩሉ ግዜ ድኻም ዝስምዓካ (ድኻም)።
• ካብ ካልኦት ቀልጢፍካ ምሕማም ።
• ብተደጋጋሚ ረኽስን ቀስ ኢሉ ምሕዋይ ቁስልን።
• ከም `ሉኪሚያ` (መንሽሮ ደም) ወይ `ሊምፎማ` (መንሽሮ ጽክታት ሊምፍ) ዝኣመሰሉ መንሽሮታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ምውሳኽ።
• ንጨረርታ ምቅላዕ ልዕሊ ዓቐን ተነቃፍነት (ንኣብነት ራጂ)።

ካልእ ምልክት ድማ ኣብ ደም ዝርከብ `ኣልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP)` ዝበሃል ፕሮቲን ምውሳኽ እዩ። ትኽክለኛ ጠንቂ ናይዚ ወሰኽ ደረጃታት `AFP` ኣይተፈልጠን።

ጠንቂ `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` እንታይ እዩ?

እዚ ሕማም እዚ ኣብቲ ``ATM'' ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ሕጂ እዞም ጂናትን ክሮሞዞማትን እንታይ ምዃኖም ብቐሊሉ ንርአ። ኣካላትና ንኽዓቢ ዝሕግዝ ኩሉ መምርሒታት ዝሓዘት ዓባይ መጽሓፍ ከምዘላ እሞ ሕሰብ። እታ መጽሓፍ `ዲኤንኤ` ትበሃል። ናይዚ `ዲኤንኤ` መጽሓፍ ምዕራፋት `ጂን` ይበሃሉ። እዚ `ዲኤንኤ` ኣብ ውሽጢ `ክሮሞዞም` ዝበሃሉ ነገራት ይኽዘን። ንቡር ኮይኑ፡ ሓደ ሰብ 46 ክሮሞዞማት ኣለዎ፡ እዚኦም ድማ ብ23 ጽምዲ ተሰሪዖም ይርከቡ። ነዞም ጽምዲ ክሮሞዞም ንምፍጣር ሓደ ካብ ኣዴና እቲ ካልኣይ ድማ ካብ ኣቦና ንረክብ።

ኣብ ኣካላት ምፍራይ ዝርከቡ ዋህዮታት ምስ ዝፍጠሩ፡ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ተኸፋፊሎም ንርእሶም ቅዳሓት ይሰርሑ። ሓድሓደ ግዜ፡ ከምቲ መሕተሚ ንወረቐት ዚዓጽዎ፡ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ኣብ ጂኖም ጌጋታት ኪፍጽሙ ይኽእሉ እዮም፣ እዚ ኸኣ ሚውቴሽን ይበሃል። ገለ ቅዳሓት ናይቲ መምርሒ ልክዕ ከምቲ ዘለዎ ክኸውን ከሎ፡ ገሊኡ ድማ ብጌጋ ዝተሰርሐ እዩ።

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ዝተቐየረ ጂን ብ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ`` ቅዲ እዩ ዝውረስ። እዚ ማለት ክልቲኦም ኣደን ኣቦን ተሸከምቲ ናይዚ ዝተቐየረ ``ATM`` ጂን ኮይኖም፡ ክልቲኦም ነቲ ዝተቐየረ ጂን እንተወሪሶም እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ከማዕብል እዩ። ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተመጺኡ እቲ ቆልዓ ተሸካሚ ጥራይ ስለዝኸውን ምልክታት ከየርእየና እዩ።

እዚ `ATM` ጂን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ ንኣካላትና `DNA` ምስ ተበላሸወ ከመይ ጌርና ከም እንጽግኖ ዝነግሩ ፕሮቲናት ስለ ዘፍሪ። `ATM` ፕሮቲናት ከም መርመርቲ እዮም። ዝተበላሸዉ ዋህዮታትን ቁርጽራጽ `DNA`ን ረኺቦም ንምጽጋን ዘድልዮም `(ኢንዛይማት)` ዘምጽኡ እዮም። በዚ መስርሕ ጽገና `ዲ.ኤን.ኤ``ዩ ድማ ገጻት መጽሓፍ መምርሒ ኣካላትና ብዘይ ገለ ጸገም ዝዘውር።

ከምኡ'ውን እቲ `ATM` ዝበሃል ፕሮቲን ንስርዓተ ነርቭናን ስርዓተ ምክልኻልናን "ብግቡእ ክትሰርሕ ኣለካ" ይብሎ። ስለዚ፡ ኣብ ጂን `ATM` ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ ስራሕ ናይቲ `ATM` ፕሮቲን ምስ ግዜ ይንኪ። እዚ ማለት ዋህዮታት ገለ ክፋል ናይቲ መምርሒ መምርሒኦም ይስእኑ፣ ብግቡእ ድማ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ንሱ እዩ እቲ ቀንዲ ምኽንያት ምልክታት `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)`። ተረዲእኒ፧

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ምልክታትካ ብምምርማርን መርመራታት ምስልን መርመራ ደምን ብምግባርን ነቲ ምልክታትካ ዝፈጥር ዘሎ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክፈልጥን ክጅምር እዩ ። ሓኪምካ እውን መርመራ ንምግባር ጥዕናን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትን ውላድካ ብዝርዝር ክርኢ እዩ። ኤቲ ከምዘለካ እንተጠርጢርካ፡ ምሉእ ገምጋም ንምርካብ ናብ ናይ ሕማም ምክልኻል ክኢላ ምኻድ ኣገዳሲ እዩ።

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?

ነዚ ሕማም ንምፍላጥ ክሕግዙ ዝኽእሉ ሓያሎ መርመራታት ኣለዉ፤

• ጀነቲካዊ መርመራ : እዚ መርመራ ደም ኮይኑ፡ ነቲ ምልክታትካ ዝፈጥር ዘሎ ፍሉይ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብንጹር ከመልክት ይኽእል።
• ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ (MRI) : ኤምኣርኣይ ስካን ስእሊ ሓንጎል ብምውሳድ ምልክታት ምድኻም ዋህዮታት ነርቭ ወይ ዋህዮታት ሴረቤሉም (cerebellar atrophy) ይደሊ። እዚ ድማ ኣታክስያ እናገደደ ይኸይድ ከምዘሎ ዘርኢ ምልክት እዩ።
• ካሪዮታይፒንግ : እዚ ውን መርመራ ደም እዩ። ንክሮሞዞማት ብምምርማር ጀነቲካዊ ኩነታት የለሊ።
• መርመራ ደም : መርመራ ደም ልዑል መጠን ኣልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP) ንምፍታሽ ይግበር።

ኣብ ብዙሓት ሃገራት፡ መርመራታት ሓደስቲ ህጻናት፡ ነቲ ሕማም ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT) ንምፍላጥ ይጥቀሙ። እንተዘይኮይኑ መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቲ ኩነታት ኣብ ንእስነቶም እዮም ዝምርምርዎ።

ን `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` ዝፍወሱ ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ምልክታት ንምቁጽጻር ጥራይ እዩ ። ነዚ ሕማም ’ ዚ ክሳብ ሕጂ ዝፍውስ መድሃኒት የለን ። ኣማራጺታት ሕክምና ብውልቂ ዝምልከቱ እዮም፣ እዚ ማለት ካብ ቆልዓ ናብ ቆልዓ ክፈላለዩ ይኽእሉ። ንሳቶም ድማ፤

• ኣብ ቆርበት ዝረኣዩ መርበብ ሰራውር ደም ዝኾነ ቴላንጅየክታስያ ንምቁጽጻር ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ንጸሓይ ምቅላዕ ኣወግድ .
• መንሽሮ እንተ ኣማዕቢሉ ፡ ኬሞቴራፒ ይጥቀም።
• ጭዋዳታት ንምሕያል ዝግበር ኣካላዊ ፍወሳ ።
• ንረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ መርፍእ ጋማግሎቡሊን ምውሳድ።
• ንዝተዳኸመ ስርዓተ ምክልኻል ንምድጋፍ ፍወሳ ኢሙኖግሎቡሊን ምውሳድ።
• ረኽሲ ንምፍዋስ ጸረ-ነፍሳት ምውሳድ።
• ከም ዲያዘፓም ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ምውሳድ ጸገም ምዝራብን ዘይፍቓዳዊ ምንቅስቓስ ጭዋዳታትን ንምቁጽጻር።

ውላደይ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ናይ ምምዕባል ሓደጋ ከጉድሎ ይኽእል ድየ?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ውጽኢት ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ስለዝኾነ ፡ ንኸይፍጠር ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን . ብሓፈሻ ግን፡ ጀነቲካዊ ጸገም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምንካይ ክትገብሮም እትኽእል ነገራት ኣለዉ፡ ከም ምትካኽ ሽጋራ ምውጋድን ንኬሚካላት ምቅላዕ ምውጋድን ዝኣመሰሉ። ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ከም `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ጸገም ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለኪ ሓደጋ ንምርዳእ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምኪ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

`ኣት` ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ምስ ግዜ እናገደደ ዝኸይድ ሕማም እዩ። ንመንቀሳቐሲ ውላድካ ዝጸሉ ቅልል ዝበሉ ምልክታት ካብ ንእስነት ይጅምሩ፣ ምስቲ ኣብ ቆርበት ዝርአ መርበባት ሰራውር ደም። እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ዋህዮታቶም ብመሰረት እቲ መምርሒ መምርሒ ናይ ምስራሕ ዓቕሞም ይስእኑ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ምልክታት ዝያዳ ይኸብዱ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ኣብ ዕድመ ብጽሕና ምስ በጽሑ ዓረብያ ስንኩላን ክጥቀሙ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ሓደ ምልክት ናይዚ ኩነታት ምድኻም ስርዓተ ምክልኻል ስለዝኾነ፡ ዋላ ንእሽቶ ረኽሲ ኣብ ጥዕና ሓደ ህጻን ከቢድ ጽልዋ ከሕድር ይኽእል።

ድኹም ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፡ ከም ሉኪሚያ ወይ ሊምፎማ ዝኣመሰሉ መንሽሮታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ እውን ይውስኽ። ይኹን እምበር፡ ንኣሰራርሓ ስርዓተ-ምክልኻል ንምምሕያሽ ዝሕግዙ ፍወሳታት ኣለዉ፡ እዚ ድማ ውላድካ ጥዑይ ንኽኸውን ክሕግዝ ይኽእል።

ዕድመ ንኤቲ ከከም ጽንኩርነት ምልክታት ይፈላለ እዩ። ይኹን እምበር መብዛሕትኦም እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ክሳብ መንእሰይ ዕድመ (ከባቢ 30 ዓመት፡ ብማእከላይ ገምጋም 25 ዓመት) ይነብሩ። ልሙዳት ረኽስታት ብኣግኡ ምሕካምን ንመንሽሮ ንምክልኻል ዝግበር መርመራን ንዕድመ ዕድመ ንምንዋሕ ክሕግዝ ይኽእል።

ን `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` ዝኸውን መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

ኣይፋልን ፡ ን `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን ። ሕክምናታት ምልክታት ንምፍዋስ፣ ንነፍሲ ​​ወከፍ በቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ ህይወቱ ንምቕላልን ዕድመ ዕድሚኡ ንምንዋሕ ንምሕጋዝን ዝዓለመ እዩ።

ብ `ኣት` ንውላደይ ብኸመይ ይከናኸኖ?

ውላድካ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ምሉእ ባህሪ ናይቲ ኩነታት ንምርዳእን ንውላድካ ብኸመይ ከም እትሕግዞ ብልክዕ ንምፍላጥን ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። ሓኪም ውላድካ ምስ ምልክታቱ ዝተመጣጠነ ውጥን ሕክምና ክህበካ እዩ፣ ዝኾነ ሕቶታት ክህልወካ ዝኽእል መልሲ ክህበካ ድማ ድሉው ክኸውን እዩ።

ሓኪምካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክስ ክትራኸብ ’ ውን ክሕብር ይኽእል ’ ዩ። ኣማኸርቲ ጀነቲክስ ክኢላታት ጀነቲክስ እዮም። ስድራኻ ብዛዕባ ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT) ዝያዳ ንኽፈልጡ ክሕግዙን ውላድካ ምቹእን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ክነብር ክሕግዝዎ ይኽእሉ። ውላድካ መርመራ ክግበረሉ ከሎ ከጋጥመካ ዝኽእል ጸቕጢ ክትጻወሮ እውን ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ንናይ ምክልኻል ዓቕሚ ስለ ዝጸልዎ፡ ውላድካ ምልክታት ረኽሲ እንተ ኣርእዩ ፡ ንሕክምና ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ። ምልክታት ረኽሲ፤

• ኣብቲ ዝተለኽፈ ቦታ ሕብሪ ቆርበት ምቕያር።
• ቁሪ።
• ሰዓል።
• ረስኒ።
• ኣብ ሓደ ክፋል ኣካላትና ወይ ኣብ ምሉእ ኣካላትና ዝስምዓካ ቃንዛ ወይ መጉዳእቲ።
• ኣብ ገለ ቦታ ኣካላትና ሕበጥ።
• ሕጽረት ትንፋስ።
• ተምላስ ወይ ተምላስ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

• ንሓይሊ ጭዋዳታት ውላደይ ንምምሕያሽ ናብ ኣካላዊ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ ድዩ፧
• ካብቲ ንምልክታት ውላደይ ዝተኣዘዘ ሕክምናታት ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣሎ ድዩ?
• ኣነ ተሰካሚ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን እንተኾይነ፡ `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ ድየ ዘለኹ?

ናይ ውላድካ መርመራ `ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT)` ምርዳእ ንዓኻ ከም ኣላዪት ኣዝዩ ከቢድን ውጥረት ዝመልኦን ተመክሮ ክኸውን ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓኪምካ ምስ ምልክታት ውላድካ ዝሰማማዕ ጽቡቕ ውጥን ሕክምና ክህበካ እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ኣብ ምሉእ ህይወቱ ዘድልዮ ፍቕርን ደገፍን ምሃብ እዩ። ከምኡ’ውን፡ ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት ዝረአ ኣስተውዕል፡ ቀልጢፍካ ሕክምና ግበር፡ ብዝተኻእለ መጠን ድማ ዕድመ ውላድካ ከተናውሕ ፈትን።

## ክትዝክሮም ዘለና ኣገደስቲ ነገራት (Take-Home Message)

ኣታክስያ-ቴላንጅየክታስያ (AT) ኣብ ሓደ ህጻንን ስድራቤቶምን ዓቢ ጽልዋ ከሕድር ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ብዛዕባኡ ክትፈልጥ ከለኻ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ።

• ብኣግኡ ምልክታት ምልላይ ኣገዳሲ እዩ : ኣብ ኣገባብ ምጉዓዝ ውላድካ፡ ሚዛን፡ ምዝራብ ጸገም፡ ወይ ኣብ ቆርበት/ዓይኑ ዝገርም ቀይሕ ነጠብጣብ ለውጢ እንተተዓዚብካ፡ ምኽሪ ሕክምና ድለ።
• ነዚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ ምልክታት ክመሓደር ይኽእል እዩ : ግቡእ ሕክምናን ደገፍን ኣገልግሎት ንጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ንምምሕያሽን ዕድመ ዕድሚኡ ንምንዋሕን ክሕግዝ ይኽእል።
• ናይ ምክልኻል ዓቕምኻ ተኸናኸን : `AT` ዘለዎም ህጻናት ረኽሲ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ። ስለዚ ምልክታት ረኽሲ ምፍላጥን ብቕልጡፍ ሕክምና ድለን።
• በይንኻ ኣይኮንካን : ንስኻን ውላድካን ካብ ሓካይም፣ ኣማኸርቲ ጀነቲክስን ጉጅለታት ደገፍን ዘድልየኩም ደገፍ ክትረኽቡ ትኽእሉ ኢኹም።
• ፍቕርን ደገፍን እቶም ኣገደስቲ ነገራት እዮም : ፍቕርኹምን ትዕግስትኹምን ደገፍኩምን ኣብዚ ጉዕዞ ንውላድኩም ኣዝዮም ክቡራት ነገራት እዮም።

እዚ ሓበሬታ እዚ ብዛዕባ እዚ ዝተሓላለኸ ኩነታት ገለ ርድኢት ንኽትረኽቡ ሓጊዙኩም ክኸውን ተስፋ እገብር። ተወሳኺ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም ምስ ሓኪም ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበሉ።

` ኣታክስያ-ቴላንጅየክታዝያ፡ ኤ.ቲ.፡ ሉዊስ-ባር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፡ ምዝንባዕ ምንቅስቓስ፡ ሳሕቲ ዝረኣዩ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት