ኣብ ቆርበትኪ፡ ወይ ኣብ ኣካላት ውላድኪ ብዙሕ ፍኹስ ዝበለ ቡናዊ ነጠብጣባት ኣስተብሂልኪ ዲኺ? ምናልባት ኣብ ትሕቲ ቆርበት ንኣሽቱ ዕንፍሩራት ትርኢ ትኸውን? ብዙሓት ሰባት እዚኦም ንቡር ዝመስሎም እኳ እንተኾኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ምልክታት ናይ ሓደ 'ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታይፕ 1' ወይ ብሓጺሩ NF1 ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ኣይትሻቐሉ፡ ዋላ እኳ እቲ ስም ዘፍርሕ እንተመሰለ፡ ክትመሓደር እትኽእል ኩነታት እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ኩሉ ብቐሊልን ንምርዳእ ቀሊልን መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።
ብቐሊሉ ንምግላጽ NF1 እንታይ እዩ?
NF1 ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ንቆርበትናን ስርዓተ ነርቭናን (ማለት ንሓንጎል፡ ዓንዲ ሕቖን ኣብ መላእ ኣካላትና ዝርከቡ ነርቭታትን) ይጸልዎ። ኣብቲ ንዕብየት ዋህዮታት ኣካላትና ዝቆጻጸር መስርሕ ንእሽቶ ለውጢ የስዕብ። ከም ኣብ ኣካላትና ዘሎ ምምቕቓል ዋህዮታት ዝቆጻጸር ‘መቐያየሪ’ ጌርካ ሕሰቦ። NF1 ዘለዎ ሰብ ኣብዚ ስዊች ንእሽቶ ጉድለት ኣለዎ። ከም ውጽኢቱ ድማ ገለ ዋህዮታት ቀልጢፎም ይመቓቐሉ እሞ ሕበጥ ይፈጥሩ።
እዞም ሕበጥ ብተለምዶ ኣብ ነርቭታት ይምዕብሉ። ስለዚ ኢና ድማ ኒውሮፋይብሮማ ንብሎም . እቲ ኣገዳሲ ነገር መብዛሕትኦም እዞም ሕበጥ ንጹሃት ምዃኖም ’ ዩ። መንሽሮ ኣይኮኑን ማለት እዩ። እዞም ሕበጥ ኣብ ሓንጎል፡ ዓንዲ ሕቖን ቆርበትን ኣብ ዝርከቡ ነርቭታት ክምዕብሉ ይኽእሉ። ሓኪምካ ነዚ ኩነታት ``ሕማም ቮን ረክሊንግሃውዘን'' ክብሎ ሰሚዕካዮ ትኸውን።እዚ ካልእ ስም ናይዚ እዩ።
NF1 ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?
NF1 እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ እዩ። 96% ካብ ኩሎም ሕሙማት ኣብዚ ዓይነት ከም ዝወድቁ ይግለጽ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 3,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ NF1 ክህልዎ ከም ዝኽእል ይግመት። እዚ ማለት ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኣይኮነን።
ቀንዲ ምልክታት NF1 እንታይ እዮም?
ምልክታት NF1 ብሰንኪ እቶም ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም ሕበጥ ዝመጽእ ኮይኑ፡ ኣብ ልዕሊ ነርቭታት ይጸቕጡ። ኩሉ ሰብ ግን ሓደ ዓይነት ምልክታት የብሉን። ገለ ሰባት ኣዝዩ ውሑድ ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ቁሩብ ዝያዳ ክጽለዉ ይኽእሉ። ቀንዲ ምልክታት ሕማም እስከ ንርአ።
| ምልክት | ቀሊል መብርሂ |
|---|---|
| ካፌ ኦ ላይት ዝበሃሉ ነጠብጣባት | እዚኦም ከምቲ ኣብ ቡንካ ቁሩብ ጸባ ብምውሳኽ ዝመጽእ ፍኹስ ዝበለ ቡናዊ ሕብሪ እዮም። ኣብ ገጽ ቆርበት ዝርከብ ዓይነት ጸፍሒ ነጥቢ እዮም። ንምርመራ፡ ልዕሊ ሽዱሽተ ካብዞም ነጠብጣባት ምህላው መብዛሕትኡ ግዜ ከም ኣገዳሲ ባህሪ ይቑጸር። |
| ኒውሮፋይብሮማስ (neurofibromas) | ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝፍጠሩ ናይ ነርቭ ሕበጥ። እዚኦም ኣብ ዝኾነ ቦታ ኣካላት ክምዕብሉ ይኽእሉ። ገሊኡ ከም ኣተር ንእሽቶ ክኸውን ከሎ፡ ገሊኡ ድማ ዝዓበየ እዩ። ክትትንክፎ ከለኻ ልስሉሳት ወይ ቁሩብ ጽኑዓት ክኾኑ ይኽእሉ። |
| ኣብ ቅልጽምን ሽምጢን ዝርከቡ ነጠብጣባት | ፍሉይ መለለዪ ናይዚ ሕማም፡ ኣብ ብርኪ፡ ሽምጢ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ኣብ ትሕቲ ኣጥባት ደቂ ኣንስትዮ ንኣሽቱ ነጠብጣባት (ፍረክለስ) ምምጻእ እዩ። |
| ኣብ ኣዒንቲ ዝመጽእ ለውጢ | ኣብ ሽፋን ዓይኒ ንኣሽቱ ቡናዊ ዕንፍሩራት (Lisch nodules) ክምዕብሉ ይኽእሉ። ከምኡ’ውን ኣብቲ ንዓይኒ ምስ ሓንጎል ዘራኽብ ነርቭ ሕበጥ (optic gliomas) ክምዕብል ይኽእል። እዚ ድማ ናይ ምርኣይ ጸገም ከስዕብ ይኽእል። |
| ጸገም ዓጽሚ | ከም ስኮሊዮሲስ፡ ምድግጋፍ እግሪ፡ ካብ ንቡር ዝዓቢ ርእሲ (ማክሮሴፋሊ)፡ ከምኡ’ውን ሓጺር ቁመት ዝኣመሰሉ ነገራት ክረኣዩ ይኽእሉ። |
| ናይ ኣቓልቦ ጸገማት | ገለ ህጻናትን ዓበይትን ከም ናይ ኣቓልቦ ምጉዳል ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ADHD) ዝኣመሰሉ ኩነታት ከማዕብሉ ይኽእሉ። |
| ቃንዛ | ሕበጥ ኣብ ዝተፈጥረሉ ቦታታት ብሰንኪ ምጽቃጥ ነርቭ ቃንዛ ከስዕቡ ይኽእሉ። ንስራሕ ገለ ኣካላት እውን ክጸልዉ ይኽእሉ እዮም። |
እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ኩሎም ባህርያት ኣብ ሓደ ሰብ ከምዘይፍጠሩ እዩ። ኩሎም ድማ ኣብ እዋን ውልደት ዝረኣዩ ኣይኮኑን። ገለ ካብቲ ባህርያት ምስ ዕድመ ክረአ ይጅምር።
ጠንቂ NF1 እንታይ እዩ?
እዚ ድማ ኣብ ጂናትና ብዝፍጠር ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ ኣብ `ኒውሮፋይብሮሚን 1` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ጂን እዚ ንኣካላትና `ኒውሮፋይብሮሚን` ዝበሃል ፕሮቲን ንኽሰርሕ መምርሒ ይህቦ። እዚ ፕሮቲን እዚ ከም `ፍሬኖ` ኮይኑ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ዝመቓቐሉሉ ፍጥነት ዝቆጻጸር እዩ። ነዚ `(tumor suppressor)` እውን ንብሎ።
ኣብ NF1 ብሰንኪ ጌጋ መምርሒታት ኣብዚ ጂን፡ እቲ ኒውሮፋይብሮሚን ፕሮቲን ብግቡእ ኣይፍጠርን። እዚ ማለት እቲ 'ፍሬኖ' ብግቡእ ኣይሰርሕን ማለት እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ገለ ዋህዮታት ብዘይ ቁጽጽር ይመቓቐሉ እሞ ሕበጥ ይፈጥሩ።
እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ ክኽሰት ዝኽእለሉ ክልተ መንገድታት ኣሎ፤
1. ካብ ወለዲ ምውራስ፦ ሓደ ወላዲ NF1 እንተሃልይዎ፡ ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ።
2. ብዘይተሓሰበ መንገዲ ዝኽሰት፡- ኣስታት ፍርቂ ካብቶም ሕሙማት NF1 ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት የብሎምን። እዚ ማለት ዋላ እቶም ወለዲ እቲ ኩነታት እንተዘይብሎም፡ እቲ ለውጢ ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ጂናት ኣብ ዝፍጠረሉ እዋን ብዘይ መደብ ክኽሰት ይኽእል።
NF1 ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?
መብዛሕትኦም ሰባት ከቢድ ጸገማት እኳ እንተዘየማዕብሉ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን እዞም ዝስዕቡ ከጋጥሙ ይኽእሉ እዮም፤
- ምርኣይ ምጥፋእ (ብሰንኪ ሕበጥ ኦፕቲክ ግሊዮማ)
- ስብራት ወይ ምጉዳል ዓጽሚ
- ናይ ነርቭ ምጉዳል
- ልዑል ጸቕጢ ደም (ልዑል ጸቕጢ ደም) .
- ድሕሪ ሕክምና እውን እንተኾነ ምድግጋም ሕበጥ
- ብሰንኪ ስክፍታ ብዛዕባ መልክዕ ሰብ ትሑት ርእሰ-ምትእምማን
እዞም ሕበጥ መብዛሕትኡ ግዜ መንሽሮ እኳ እንተዘይኮኑ ፡ ኣዝዩ ሳሕቲ ግን ገለ ኒውሮፋይብሮማታት መንሽሮ ክኾኑ ይኽእሉ። ስለዚ ድማ እዩ ብቐጻሊ ብሓኪምካ ክትምርመር ኣገዳሲ ዝኸውን።
NF1 ብኸመይ ይፍለጥ?
ሓደ ሓኪም መጀመርታ ብዛዕባ እቲ ሕማም ሓሳብ ንምርካብ ክምርምረካ እዩ። እቲ ሓኪም ንቆርበትካ ነጠብጣብ፣ ዕንፍሩር ወዘተ ብጥንቃቐ ክምርምሮ እዩ።ብተወሳኺ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ መርመራታት ክገብሩ ይኽእሉ።
- መርመራታት ምስሊ፡- ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ሕበጥ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ከም `(MRI)`፡ `(X-ray)` ወይ `(CT scan)` ዝኣመሰሉ መርመራታት።
- ጀነቲካዊ መርመራ፡- ኣብ `NF1` ጂን ምትዕርራይ ከምዘሎ ንምርግጋጽ ዝግበር መርመራ ደም።
- መርመራ ዓይኒ፦ ኣዒንትኻ ብክኢላ ክኢላ መርመራ ብምግባር ኖዱላት ሊሽ ምህላዎም ምፍታሽ።
እዚ ሕማም እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ብጽሕና እዩ ዝፍለጥ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ገለ ምልክታት (ንኣብነት ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝፍጠር ዕንፍሩር) ምስ ዕድመ ክረኣዩ ስለ ዝጅምሩ እዩ።
NF1 እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?
እቲ ብቐዳምነት ክንብሎ ዝግበኣና ኣገዳሲ ነገር፡ .ንኤንኤፍ1 ዝኸውን መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን። ግን ኣይትፍራሕ። ምልክታትካ ከተመሓድርን ዝያዳ ዕዉትን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ክትነብርን ዝሕግዙኻ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ። ሕክምና ኣብቲ ዘለካ ዓይነት ምልክታት ይምርኮስ።
- መጥባሕቲ፦ ቃንዛ ዘለዎ፡ ንነርቭታት ዝጸቕጥ ወይ ንመልክዕ ዝዕንቅፍ ሕበጥ ብመጥባሕቲ ክእለ ይኽእል።
- ሕክምና መንሽሮ፦ ሓደ ሕበጥ መንሽሮ እንተኾይኑ ከም ``ኬሞቴራፒ`` ዝኣመሰሉ ሕክምናታት ይወሃቡ።
- ሕክምና ዓጽሚ፦ መጥባሕቲ ወይ ምትእስሳር ንኸም ስፓይናል ፍዩዥን ዝኣመሰሉ ነገራት ይጥቀሙ።
- መድሃኒታት፦ ሕጂ ንዕብየት ሕበጥ ንምቁጽጻር ፍሉያት መድሃኒታት ከም ሰሉሜቲኒብ ኣለዉ። መድሃኒታት ከም ADHD ዝኣመሰሉ ኩነታት ንምፍዋስ እውን ይጥቀሙ።
ኣገዳስነት ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራታት
NF1 ዘለዎም ሰባት እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ንሓኪም ብምኻድ ምሉእ መርመራ ምግባር ኣገዳሲ እዩ። ብተወሳኺ ዓመት ዓመት ዓይኖምን ጸቕጢ ደሞምን ክምርመሩ ይግባእ። እዚ ድማ ዝኾነ ሓድሽ ጸገማት ብኣግኡ ኣለልዮም ሕክምና ክጅምሩ ይሕግዞም።
መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?
ንስኻ ወይ ውላድካ ምልክታት NF1 ከምዘለኩም እንተጠርጢርኩም ብፍላይ ነዚ ዝስዕብ እንተ ኣስተብሂልኩም ናብ ሓኪም ምኻድኩም ኣረጋግጹ።
- ልዕሊ ሽዱሽተ ካፈ-ኦ-ላይት (ቡን ሕብሪ ዘለዎም) ቦታታት ምህላው።
- ቆርበት ብዘይ ምኽንያት ይቕየር ወይ ይሕምብስ።
- ኣብ ራእይ ዝመጽእ ለውጢ።
ድሮ NF1 ከም ዘለካ እንተተፈሊጡ፡ ቃንዛ እንተወሰኸ፡ ቅልጡፍ ዕብየት ሕበጥ፡ ወይ ሓደስቲ ምልክታት እንተ ኣጋጢሙካ፡ ብቕልጡፍ ንሓኪምካ ኣፍልጥ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- NF1 ኣብ ነርቭታት ቁስሊ ቆርበትን ሕበጥን ክፍጠር ዝገብር ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኦም እዞም ሕበጥ መንሽሮ ኣይኮኑን።
- እዚ ኩነታት እዚ ካብ ወለዲ ክውረስ ይኽእል፣ ወይ ድማ ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ ከይሃለወ ብዘይ መደብ ክኽሰት ይኽእል።
- ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ከምኡ’ውን ኩሎም ምልክታት ብሓንሳብ ኣይረኣዩን እዮም፡ ምስ ግዜ ግን ይምዕብሉ።
- NF1 ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ምልክታት ንምቁጽጻር ዝሕግዙን ጽቡቕ ህይወት ክትነብር ዘኽእሉኻን ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ። ዓመታዊ ሕክምናዊ መርመራታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ብዛዕባ ቆርበት ምልክትን ምብስባስን ምቾትን ምሕዛንን ንቡር እዩ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ክትዛረብ ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።