ኣብ ስድራቤትካ እዚ ምልክታት ዘለዎ ሰብ ኣሎ ድዩ? ብዛዕባ ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) ንዛረብ

ንሎሚ ብዛዕባ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ባንያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ወይ ብሓጺሩ ``BRRS'' ይበሃል። ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ማለት ኣብ ኣካላትና ብዘሎ ንእሽቶ ለውጢ ኣብ ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ዘይንቡር ዕንፍሩር (``ሕበጥ'') ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይውስኽ። ኣይትሻቐሉ እዚ ብቐሊሉ ንርድኦ።

ባንያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ `(BRRS)` ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣብ `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ይምደብ። ብዛዕባ `(Cowden syndrome)` እውን ሰሚዕኩም ትኾኑ፣ እዚ ውን ኣብዚ `(PHTS)` ምድብ ይኣቱ።

እዚ `(BRRS)` ዝበሃል ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `(PTEN)` ዝበሃል ጂን ብዝፍጠር ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ `(PTEN)` ጂን ንዕብየት ዋህዮታትና ብፍላይ ድማ ንዕብየት ሕበጥ ዝቆጻጸሩ ፕሮቲናት ምፍራይ ይቆጻጸር። ስለዚ፡ እዚ ኣብ ሓደ `(BRRS)` ዘለዎ ሰብ ዘሎ `(PTEN)` ጂን ብግቡእ ስለዘይሰርሕ፡ ዋህዮታቶም ብዘይ ቁጽጽር ክዓብዩ ይኽእሉ። እዚ ድማ ንሓደጋ ምምዕባል ሃማርቶማስ ፣ ከምኡ’ውን ካልኦት መንሽሮታትን ዘይመንሽሮታትን ሕበጥ ይውስኽ። ብተወሳኺ፡ ሓያሎ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋ እውን ይውስኽ።

ብተወሳኺ፡ ክብደት ሕርሲ ምውሳኽ ፡ ካብ ማእከላይ ቁመት ርእሲ (ማክሮሴፋሊ)፡ ብልዕቲ ደቂ ተባዕትዮ፡ ከምኡ’ውን ዝተፈላለየ ምድንጓያት ምዕባለን ኣእምሮኣዊን ክህሉ ይኽእል።

ካልኦት ን `(BRRS)` ዝጥቀሙሉ ኣስማት እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት እዚ ብኻልኦት ሓያሎ ኣስማት ይጽዋዕ። ካብዞም ኣስማት ሓደ ሰሚዕኩም ትኾኑ፤

• ራይሊ-ስሚዝ ሲንድሮም እዩ።
• ሩቫልካባ-ማይህረ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ሩቫልካባ-ማይህረ-ስሚዝ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ባናያን-ዞናና ሲንድሮም

እዚ `(BRRS)` ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ብልክዕ ምግላጽ ኣጸጋሚ እዩ፡ ምኽንያቱ ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ገለ ካብቲ ምልክታት ኣዝዩ ረቂቕ እዩ። ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኦም ተመራመርቲ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዚርአ ዅነታት ምዃኑ ይኣምኑ .

ምልክታት `(BRRS)` እንታይ እዮም?

ምልክታት ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ገለ ሰባት ብዙሓት ካብዞም ምልክታት ክህልውዎም ይኽእሉ እዮም፣ ገለ ድማ ውሑዳት ጥራይ ክኾኑ ይኽእሉ። እቶም ቀንዲ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት እስከ ንርአ፤

• ልዑል ክብደትን ንውሓትን ኣብ እዋን ልደት ምህላው .
• ካብ ንቡር ዝዓቢ ርእሲ (ማክሮሴፋሊ)።
• ኣብ ከባቢ ብልዕቲ ኣወዳት ነጠብጣብ (pigmented macules) ምርኣይ።
• ሕጽረት ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)። እሞ ሕሰብዎ፡ ንሓደ ህጻን ምስ ኣልዓልካ፡ እቲ ኣካላት ቍሩብ ልሕሉሕ ኮይኑ ይስምዓካ።
• ምዕባለ ናይ ምዝራብን/ወይ ሞተር ክእለት።ልምዓታዊ ምድንጓያት።
• እዚ ንኣስታት 50% ናይ ኣእምሮኣዊ ስንክልና ዘለዎም ሰባት (BRRS) ክጸልዎም ይኽእል።
• ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (`(Autism spectrum disorder)`) - ኣስታት 20% ካብቶም ኦቲዝም ዘለዎም ህጻናት ኣብ `(PTEN)` ጂን ምትዕርራይ ከምዘለዎም ተረጋጊጹ።
• ድኻም ጭዋዳታት .
• ሃማርቶማታት መንሽሮ ዘይኮኑ፡ ዘይንቡር ዕብየት ዋህዮታትን ቲሹታትን ኣብ መዓንጣታት እዮም።
• ልዕሊ ዓቐን ተዓጻጻፊ መላግቦታት .
• ሕማም ምጥሓስ ዝመስል ምውቃዕ (`(ምውቃዕ)`)።
• ፐክቱስ ኤክስካቫተም - እዚ ማእከላይ ዓጽሚ ኣፍልቢ ንውሽጢ ዝጥሕል ኩነታት እዩ።
• ስኮሊዮሲስ .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - ኣብ ዓጻፋት ኣካላትን ከባቢታት ከም ብርኪ፡ ክሳድ ወዘተ ዝረአ ቆርበት ምጽላም።
• ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝምዕብሉ ስብሒ ዘለዎም ሕበጥ (lipomas)።
• ብስብሕን ሰራውር ደምን ዝቖሙ መንሽሮ ዘይኮኑ ዕንፍሩራት (angiolipomas)።
• ምልክት ልደት ዝመስሉ ነጠብጣባት (ሄማንጅዮማስ) ካብ ምእካብ ተወሳኺ ሰራውር ደም ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝፍጠሩ።

ኩሉ ሰብ እዚ ዅሉ ባህርያት ከም ዘለዎ ኣይትረስዕ። ገለ ሰባት ውሑዳት ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ጠንቂ `(BRRS)` እንታይ እዮም?

እዚ ``(BRRS)`` ኩነታት ንኽፍጠር ክልተ ቀንዲ ምኽንያታት ኣለዉ፤

1. ኣብ `(PTEN)` ጂንካ ዝመጽእ ምትዕርራይ ። (እዚ እቲ ዝበዝሐ ጠንቂ እዩ።)

2. ንኹሉ ወይ ንገለ ክፋል ናይቲ `(PTEN)` ጂንካ ዘጠቓለለ ዓቢ ምድምሳስ ጀነቲካዊ ንጥረ ነገር ። (እዚ ኣብ ኣስታት 10% ካብቶም ሕሙማት እዩ ዘጋጥም።)

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ PTEN ጂንካ ንዕብየት ሕበጥ ዝቆጻጸር ፕሮቲን ይሰርሕ። እዚ ጂን እዚ እንተ ጐዲሉ ወይ ብግቡእ ዘይሰርሕ እንተ ዀይኑ፡ ዋህዮታትካ ብዘይ ቍጽጽር ኪመቓቐሉ ይጅምሩ። እዚ ድማ ሃማርቶማን ካልኦት መንሽሮ ዘለዎምን ዘይመንሽሮኦምን ሕበጥን የስዕብ።

ይኹን እምበር፡ ክኢላታት ክሳብ ሕጂ ብልክዕ ኣይፈልጡን እዮም፡ ኣብ ጂን PTEN ዝፍጠር ምትዕርራይ፡ ካልኦት ምልክታት BRRS፡ ከም ማክሮሴፋሊ (ዓቢ ርእሲ)፡ ዘይንቡር ጭዋዳታትን ኣዕጽምትን፡ ከምኡ’ውን ምድንጓይ ምዕባለን ኣእምሮኣዊን ምልክታት።

`(BRRS)` ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ይሓልፍ ድዩ?

እወ ወለዲ ነቲ `(BRRS)` ዝብል ቅድመ ኩነት ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም። እዚ ድማ `(autosomal dominant inheritance )` ይበሃል። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሓደ ካብ ወለዲ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ `(PTEN)` ጂን እንተሃልይዎም፡ ውላዶም ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ።

`(BRRS)` ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓደ ሓኪም BRRS ክህልወካ ከም ዝኽእል እንተጠርጢሩ፡ ንጂን PTEN ዝኸውን ጀነቲካዊ መርመራ ክእዝዝ ተኽእሎ ኣሎ።ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይምከር። እዚ ድማ ጂን ሲክዌንሲንግ ዝበሃል መስርሕ የጠቓልል። እዚ ማለት ነፍሲ ወከፍ ክፋል ናይቲ ጂን ዝኾነ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ይምርመር።

እዚ `(PTEN)` ዝብል ፈተና ኣዝዩ ልክዕ እዩ። ሓኪምካ `(PTEN)` ጂን ምትዕርራይ እንተረኺቡ፡ `(BRRS)` ከምዘለካ ብ100% ርግጸኛታት ክኾኑ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ካብቶም `(BRRS)` ምልክታት ዘለዎም ሰባት 60% ጥራይ እዮም ክፍለጥ ዝኽእል ናይ ጂን ምትዕርራይ ኣለዎም። እዚ ማለት ኣስታት 40% ካብቶም `(BRRS)` ምልክታት ዘለዎም ሰባት ንቡር ውጽኢት መርመራ ክህልዎም ይኽእል እዩ። `(PTEN)` ክትምርመር እንተደሊኻ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

`(BRRS)` ብኸመይ ይሕከም?

ን``(BRRS)'' ዝምልከት ፍሉይ ሕክምና የለን። ኣብ ክንድኡስ፡ ሕክምና ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም ፡ ንፍሉያት ምልክታትካን ምልክታትካን ምምሕዳር የጠቓልል .

BRRS ዘለዎም ሰባት ምልክታት ይሃልዎም ኣይሃልዎምን ዝተፈላለዩ ዓይነታት መንሽሮ ስሩዕ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም። ሓካይም፡ PTEN ጂን ምትዕርራይ ከምዘለዎም ዝተረጋገጸሎም ሰባት፡ ንመምርሒታት መርመራ ካውደን ሲንድሮም ክኽተሉ ይመኽሩ። እዚ ድማ መርመራ ነዞም መንሽሮታት የጠቓልል፤

• መንሽሮ ጡብ
• መንሽሮ ማህጸን።
• መንሽሮ ታይሮይድ
• መንሽሮ ኩሊት።

ጀነቲካዊ ምኽሪ ንBRRS ዘለዎም ሰባት ኣዝዩ ሓጋዚ እዩ። ምልክታት BRRS ዘየርእዩ ኣባላት ስድራቤት እውን ንመምርሒታት መርመራ መንሽሮ ክኽተሉ ኣለዎም ድዩ ኣይግባእን ንምፍላጥ PTEN ጂን ክምርመሩ ኣለዎም።

መምርሒ ትዕዝብቲ ን `(BRRS)`

ንነፍሲ ወከፍ ዓይነት መንሽሮ ዝምልከት ፍሉይ ናይ ምክትታል መምርሒታት ኣሎ፡ መርመራ መዓስ ከም ዝጅምር ሓዊሱ። ኩሎም መንሽሮታት ምስ ምርመራ ኣብ ሓደ እዋን መርመራ ኣይጅምሩን እዮም - እዚ ኣብ ዕድመ እቲ ሰብ ኣብ እዋን ምርመራ ይምርኮስ።

ትሕቲ 18 ዓመት ዝዕድሚኦም ሰባት ፣ ሓካይም ክመኽሩ ይኽእሉ፤

• ዓመታዊ ኣልትራሳውንድ ታይሮይድ ካብ 7 ዓመት ዕድመ ጀሚሩ።
• ዓመታዊ ኣካላዊ መርመራ ምስ መርመራ ቆርበት .
• ናይ ኒውሮዲቨሎፕመንት ገምጋም .
• ናይ መዓንጣ ሃማርቶማ ብኣግኡ ንምፍላጥ ዓመታዊ መርመራ ሄሞግሎቢን የድሊ።

BRRS ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣይፋልን፡ BRRS ክኽልከል ኣይክእልን እዩ። ብሰንኪ ምትዕርራይ ጂን ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። BRRS ዘለዎም ሰባት ጀነቲካዊ ምኽሪ ክረኽቡ ይኽእሉ። እዚ ድማ ብዛዕባ ክንክን ጥዕናን ውላድ ምውላድን ብግቡእ ዝተሰነየ ውሳነታት ንኽወስዱ ክሕግዞም ይኽእል።

`(BRRS)` እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ንሓደ BRRS ዘለዎ ሰብ ዝህልዎ ትንበያ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ገለ ሰባት ውሑዳት ምልክታትን ምልክታትን ክህልዎም ይኽእል እዩ - ገለ ድማ ውሑድ ወይ ፈጺሙ ምልክታት ክህልዎም ኣይክእልን እዩ። BRRS ዘለዎም ሰባት ብዙሓት ናይ ምሕደራ ኣማራጺታት ኣለዉ፡ እዚኦም ድማ ሓፈሻዊ ጽሬት ህይወቶም ንምምሕያሽ ክሕግዙ ይኽእሉ። ኣብነት ኣካላዊ ፍወሳን ፍወሳ ዘረባን ይርከብዎም።

ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ``(BRRS)`` ዘለዎም ሰባት ዝተፈላለዩ ዓይነታት መንሽሮ ብቐጻሊ ክምርመሩ ኣለዎም። መዓስ መርመራ ክትጅምር ከም ዘለካን ክንደይ ግዜ ክትገብሮም ከም ዘለካን ንሓኪምካ ሕተቶ።

ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮምን ትጽቢት ዕድመን።

ተመራመርቲ ገና ማእከላይ ዕድመ ናይቶም BRRS ዘለዎም ሰባት ኣይወሰኑን። ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ BRRS ዘለዎም ሰባት ዝሓጸረ ዕድመ ከም ዘለዎም ዝሕብር መርትዖ የለን። ይኹን እምበር፡ BRRS ዘለዎም ሰባት ኣብ ንኡስ ዕድሚኦም ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ። በዚ ምኽንያት ድማ ገለ ሰባት ብሰንኪ መንሽሮ ዕድመኦም ዝሓጸረ ክኸውን ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪመይ ክኸይድ ኣለኒ?

ናይ ቀረባ ኣባላት ስድራቤትካ (ንኣብነት፡ ኣሕዋትካ፡ ወለዲ፡ ወይ ደቅኻ) `(BRRS)` እንተሃልይዎም፡ ብዛዕባ `(PTEN)` ጀነቲካዊ መርመራ ንሓኪምካ ክትሓቶ ይግባእ። `(PTEN)` መርመራ `(PTEN)` ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩካን ንገለ መንሽሮታት ብቐጻሊ ክትምርመር ኣለካ ድዩ ኣይግባእን ክፈልጥ ይኽእል።

ንስኻ ወይ ውላድካ BRRS ከምዘለዎም እንተተረጋጊጹ፡ ሓኪምካ ምሳኻ ብምስራሕ ምልክታትካ ንምምሕዳርን ጽሬት ህይወትካ ንምምሕያሽን ክሰርሕ እዩ። ክንደይ ግዜ መርመራ መንሽሮ ክትገብር ከም ዘለካ እውን ክነግሩኻ እዮም።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ትፈትዎ ሰብ ብBRRS እንተተረኺቡ፡ ንሓኪምካ ክትሓቶ እትኽእል ገለ ሕቶታት እነሆ፤

• ኣባይ ወይ ኣብ ውላደይ ክረአ ዝኽእል `(PTEN)` ጂን ምትዕርራይ ኣሎ ድዩ?
• ርኡይ ምልክታትን ምልክታትን ኣሎ ድዩ?
• ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ኣለኒ ድዩ?
• ናይ ቀረባ ኣባላት ስድራይ እውን ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ?
• እዚ ንውጥን ስድራቤት ብኸመይ ይጸልዎ፧
• እንታይ ዓይነት ናይ ሕክምና ወይ ምሕደራ ኣማራጺታት ትመኽሩ?
• ክንደይ ግዜ መርመራ መርመራ መንሽሮ ክገብር ኣለኒ?

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) ኣብ PTEN ጂንካ ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ምልክታት ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ካብ ቀሊል ክሳብ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ንBRRS ዝምልከት ፍሉይ ሕክምና የለን፡ እቲ ቀንዲ ሕክምና ግን ምሕደራ ምልክታት እዩ። BRRS ዘለዎም ሰባት ንገለ ዓይነታት መንሽሮ፡ ንኣብነት መንሽሮ ጡብ፡ ማህጸን፡ ታይሮይድን ኩሊትን ስሩዕ መርመራ ክገብሩ ኣገዳሲ እዩ።

ምስ ኣማኻሪ ወይ ማሕበራዊ ሰራሕተኛ ምዝርራብ፡ ከምዚ ዓይነት መርመራ ምስ ምርካብ ዝመጽእ ስምዒታት ኣብ ምግጣም ኣዝዩ ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል። ብተወሳኺ ምስ ካልኦት ተመሳሳሊ ተመኩሮ ዝሓለፉ ንምርኻብ ኣብ ከባቢኻ ወይ ኣብ ኢንተርነት ዝርከብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትጽንበር ትኽእል ኢኻ። ኣይትሻቐል በይንኻ ኣይኮንካን። ግቡእ ሕክምናዊ ምኽርን ደገፍን እንተሃልዩካ ነዚ ኩነታት ኣመሓዲርካ ጽቡቕ ህይወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ።

` ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም፡ BRRS፡ PTEN ጂን፡ ሃማርቶማ፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ሓደጋ መንሽሮ፡ ማክሮሴፋሊ፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ሓደጋ መንሽሮ፡ ምድንጓይ ምዕባለ