ብዛዕባ ባርበር ሳይ ሲንድሮም ክትፈልጥዎ ዘለኩም: ውላድኪ እዞም ምልክታት ኣለዎም ድዩ?

ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ንስድራቤት ዓቢ ሓጎስ እዩ ሓቀይ? ኩሉ ሰብ ምቁርነት ናይቲ ህጻን ክርኢ ይጽበ ኣሎ። ግን፡ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዋላ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ኣብ መልክዕ ንእሽቶ ውላድና ገለ ለውጢ ክንርኢ ከለና፡ ኣደ ወይ ኣቦ ኣዝዩ ጭንቀትን ፍርሕን ክስምዖ ይኽእል። ልክዕ ከምኡ፡ ባርበር ሳይ ሲንድሮም ኣብ ዓለም ኣብ ኣዝዮም ውሑዳት ሰባት ዝኽሰት ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብዛዕባ እዚ ሎሚ ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረበሉ፡ ምኽንያቱ ነዚ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ባርበር ሳይ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ባርበር-ሲ ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ብተፈጥሮ ዝመጽእ እዩ፣ ማለት ኣብ እዋን ውልደት ይርከብ . እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣካላት እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ብፍላይ ኣብ ግዳማዊ መልክዕ ከም ገጽ ገለ ለውጢ ወይ ምጉዳል ቅርጺ ከስዕብ ይኽእል።

ኣብዚ ክንዝክሮ ዘለና ኣገዳሲ ነገር ግን እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ንውሽጣዊ ኣካላት ናይቲ ህጻን ወይ ንናይ ኣእምሮ ክእለት (cognition) ጽልዋ ከምዘይብሉ እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ኣተሓሳስባን ትምህርትን ንቡር ኮይኑ ክቕጽል ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ባህርን ብርታዐን ናይዞም ምልክታት ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለ ይኽእል። ገለ ዕሸላት ከምዚ ዝስዕብ ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• ፍሉይ መልክዕ ገጽ።
• ዘይንቡር ካብ መጠን ንላዕሊ ዕብየት ጸጉሪ (ሃይፐርትሪኮሲስ) .
• ኣዝዩ ቀጢንን ስብርባርን (ኣትሮፊክ) ቆርበት .

መን እዩ ነዚ ዅነታት እዚ ኼማዕብል ዚኽእል፧ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ባርበር-ሰይ ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ይኽእል። ይኹን እምበር ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ . ኣብ መላእ ዓለም ካብ ሓደ ሚልዮን ውልደት ኣብ ትሕቲ ሓደ ይኽሰት። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ኣብ ከም ኣመሪካ ዝኣመሰለት ሃገር፡ ካብ 1 ክሳብ 300 ዝበጽሕ እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ከም ዘለዉ ይኣምኑ። ስለዚ፡ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ፡ ሓቀይ?

ምልክታት እንታይ እዮም? ከመይ ጌርካ ትፈልጦ?

ምልክታት ባርበር-ሰይ ሲንድሮም ኣብ እዋን ልደት (congenital) ክርአ ይከኣል . ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ኩሎም ዕሸላት ሓደ ዓይነት ምልክታት ኣይክህልዎምን እዩ፣ ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት እውን ክፈላለ ይኽእል እዩ።

ኣብ ገጽ ዝረኣዩ ፍሉያት ባህርያት

እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ገጽ እቲ ህጻን ገለ ርኡይ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ንኣብነት፥

• ዘይምህላው ወይ ኣዝዩ ድኹም ምዕባለ ጸጉሪ ዓይኒ።
• ሰፊሕ ርሕቀት ዘለዎም ኣዒንቲ .
• ጸጉሪ ዓይኒ ዘይምህላው።
• ንደገ ዝተገልበጠ ሽፋን ዓይኒ .
• ኣብ መንጎ ላዕለዋይን ታሕተዋይን ሽፋን ዓይኒ ዝራኸብሉ ኩርናዓት ዓይኒ ህጻን ዘሎ ክፍተት ካብቲ ንቡር ይዓቢ።
• ንላዕሊ ዝተገልበጠ ኣፍንጫ .
• ዓቢን ክቡብን ኣፍንጫ።
• ሰፊሕ ናይ ኣፍንጫ ድልድል።
• ገፊሕ ኣፍ.
• ደንጉዩ ምፍንጃር ስኒ .

ካልኦት ኣካላዊ ባህርያት

ብዘይካ ናይ ገጽ መልክዕ ካልኦት ባህርያት ከም፤

• ዘይንቡር፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ዕብየት ጸጉሪ (ሃይፐርትሪኮሲስ) ኣብ መብዛሕትኡ ኣካላት ናይቲ ህጻን።
• እቲ ቆርበት ኣዝዩ ልሕሉሕን ይንቀሳቐስን ። እዚ ቆርበት ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ተጣጣሒ ኮይኑ ምስ ተዘርግሐ ናብ ቦታኡ ክምለስ እዩ (hyperextensible skin)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም .
• ቲሹ ጡብ ዘይምህላው ወይ ኣዝዩ ውሑድ።
• ጡብ ኣደ ዘይምህላው ወይ ዘይምምዕባል።
• ክትስስን ዘይምኽኣል . እዚ ማለት እቲ ህጻን ክብደቱ ይውስኽን ቀስ ኢሉ ይዓቢን ኣሎ ማለት እዩ።

እዚ ዅነታት እዚ ዚፍጠር ስለምንታይ እዩ፧ ምኽንያታት እንታይ እዮም?

ቀንዲ ጠንቂ ባርበር-ሰይ ሲንድሮም ኣብ ጂን `TWIST2` ዝመጽእ ጀነቲካዊ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ጂን እዚ ኣብ ዕብየት ዋህዮታት ዓጽሚ ኣብ ኣካላትና ዝሳተፍ ፕሮቲን የፍሪ። ስለዚ፡ ኣብዚ ጂን ጉድለት ምስ ዝህሉ፡ መለለዪ ናይዚ ሕማም ምልክታት ይረኣዩ።

እዚ ሕማም እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ፡ ኣብ ኣገባብ ውርሻ ዝግበር መጽናዕቲ ድሩት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ፡ ሓደ ቈልዓ ካብ ሓደ ካብቶም ወለዱ ዝተቐየረ ጂን ክወርስ ከሎ፡ እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ ምዃኑ ይርአ . እዚ ድማ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ይበሃል።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ኪውረስ ይኽእል እዩ . እዚ ማለት እቲ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ዘማዕብል ነቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዱ ምስ ዝወርስ ጥራይ ’ ዩ ። ኣብ ካልእ ኣጋጣሚታት፡ ሓደ ህጻን ብሰንኪ ሓድሽ ምትዕርራይ (de novo mutation) ኣብ TWIST2 ጂን ፡ ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዝነበሮ ሰብ ከይተረፈ፡ ነቲ ኩነታት ከማዕብል ይኽእል።

እዚ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ውላድኪ መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ክገብር እዩ . ኣብዚ መርመራ እዚ፡ ፍሉያት ምልክታት ናይቲ ኩነታት፡ ከም ለውጢ ገጽ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ዕብየት ጸጉርን ቅርጺ ቆርበትን ክደልዩ እዮም። ብዛዕባ ስነ-ህይወታዊ ታሪኽ ስድራቤትካ እውን ክሓቱኻ እዮም።

እቲ ሓኪም ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ይእዝዝ . እዚ ድማ ካብ ደም እቲ ህጻን ንእሽቶ ናሙና ምውሳድን ጀነቲካዊ ለውጢ ምድላይን የጠቓልል። ብፍላይ ኣብቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `TWIST2` ጂን ምትዕርራይ ይደልዩ ።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሓቂ ንምዝራብ ፡ ንባርበር-ሰይ ሲንድሮም ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን . ይኹን እምበር፡ ከከም ምልክታት ናይቲ ህጻን፡ ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ዝምጥን ፍሉይ ውጥን ሕክምና ክግበር ይከኣል።ናይ ውላድኪ ሓኪም ህጻናት ነዚ ንምግባር ምስ ናይ ክኢላታት ጉጅለ ክሰርሕ እዩ። እዚኦም ድማ፤

• ሓኪም ዓይኒ : ምስ ዓይንን ምርኣይን ዝተኣሳሰሩ ሕማማት ዝምርምርን ዝሕክምን ሓኪም እዩ።
• ሓኪም ቆርበት : ምስ ቆርበት፡ ጸጉርን ጽፍርን ዝተኣሳሰሩ ሕማማት ዝሕክም ሓኪም እዩ።
• ጀነቲካዊ ኣማኻሪ : ጀነቲካዊ ሕማም ምውራስ ወይ ናብ ውላድካ ምትሕልላፍ ዘለዎ ሓደጋ ንምርዳእ ዝሕግዘካ በዓል ሞያ ክንክን ጥዕና።

ከም ኣማራጺ ሕክምና፡ ኣብ ኣካላት ሓደ ህጻን ንዘሎ ምጉዳል ኣካላት ንምእራም ክግበሩ ዝኽእሉ ሓያሎ ዓይነታት ፕላስቲክ መጥባሕቲ ኣለዉ። ብዙሓት ሰባት ቅድሚን ድሕሪን እዞም መጥባሕትታት ዓቢ ፍልልይ ይርእዩ። እዞም መጥባሕትታት እዚኦም፤

• ገጽ፡ ኣፍ ወይ መንጋጋ ዘጠቓልል መጥባሕቲ ስኒ (መጥባሕቲ ማክሲሎፋሻል)።
• ፕላስቲክ መጥባሕቲ ገጽ፡ ከም ኣብ ምዕጉርቲ ገለ ነገር ምእታው (malar implants)።
• መጥባሕቲ ሽፋን ዓይኒ (`blepharoplasty` ወይ `tarsorrhaphy`)።
• መጥባሕቲ ዳግመ ቅርጺ ኣፍንጫ (ራይኖፕላስቲ)።
• መጥባሕቲ ከንፈር `(ኪሎፕላስቲ)`።
• መጥባሕቲ ምእራም መንጋጋ (ኦርቶግናቲክ መጥባሕቲ)።
• መጥባሕቲ መንኵብ (ጀኒዮፕላስቲ)።
• ምዕባይ ጡብ (እዚ ድሕሪ ዕድመ ንእስነት እዩ ዝግበር)።

ካልኦት ኣማራጺታት ሕክምና ድማ፤

• ሌዘር ፍወሳ ካብ መጠን ንላዕሊ ዕብየት ጸጉሪ (ሃይፐርትሪኮሲስ)።
• ካልኦት ጸገማት ዓይኒ ብኣርቲፊሻል ንብዓት፡ ቅብኣት ዓይኒን ጸረ-ነፍሳትን ክሕከሙ ይኽእሉ .

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ባርበር-ሰይ ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለ ዝኾነ ፡ ንዕኡ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን . ይኹን እምበር፡ ቆልዓ ትጽበ እንተ ዄንካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ . ጀነቲካዊ መርመራታት ንውላድካ ዝተወሰኑ ጂናት ንምትሕልላፍ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል።

ዕድመ ናይ ሓደ ባርበር ሳይ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ክንደይ ይኸውን?

እዚ ንኽትሰምዖ ዓቢ ጾር ኰይኑ እኳ እንተ ተሰምዓካ ፡ ዕድመ ናይ ሓደ ባርበር-ሰ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ግን ንቡር እዩ . ዋላ እውን ውላድኪ ከምቲ ኣቐዲሙ እተገልጸ ኣካላዊ ጸገማት እንተሃለዎ፡ ከም ምጉዳል ኣካላት፡ እዚ ሕማም እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ንውሽጣዊ ኣካላት ወይ ንኣእምሮ ኣይጸልዎን እዩ . ስለዚ እቲ ህጻን ሞተር ምዕባለን ምዕባለ ዘረባን ብንቡር ክምዕብል ይግባእ።

ይኹን እምበር፡ ኣብ መወዳእታ፡ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ጥዕና ውላድኪ ኣብ ባህርን ብርታዐን ምልክታቱ ይምርኰስ። ስለዚ፡ ብዛዕባ ፍሉይ ዕድመ ውላድኪ ንሓኪምኪ ምሕታት ዝበለጸ እዩ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

ኣብ ከምዚ ዝበለ ግዜ ብዙሕ ሕቶታት ኣብ ኣእምሮኻ ክህሉ ንቡር እዩ። ንሓኪም ውላድኪ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ሕተት እሞ ስክፍታታትካ ንምፍታሕ ክሕግዙኻ፤

• እዚ ኩነታት ኣብ ውላደይ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?
• ምልክታት ውላደይ ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ውላደይ እንታይ ዓይነት ሕክምና የድልዮ?
• ውላደይ እንታይ ዓይነት መጥባሕቲ ከድልዮ እዩ?
• ዕድመ ውላደይ ክንደይ ይኸውን?

ንመጀመርታ ግዜ ወላዲ ምዃን ኣዝዩ ከቢድ ተመክሮ ክኸውን ይኽእል እዩ። ውላድኪ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምፍላጥ ዝያዳ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ውላድኪ ባርበር-ሲ ሲንድሮም እንተሃልይዎ ፡ ሳሕቲ ዝረኣዩ ሕማማት ዘለዎም ስድራቤታት ህጻናት ኣብ ዝድግፍ ጉጅለ ምጽንባር ኣብ ግምት ኣእቱ . ከምዚ ዝበለ ጉጅለ ንሕቶታትካ መልሲ ንምርካብን ንኹነታት ውላድኪ ተስፋ ንምርካብን ብሉጽ መገዲ ክኸውን ይኽእል።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

እዚ ዝዘተናሉ ብዛዕባ ባርበር ሳይ ሲንድሮም ገለ ርድኢት ክህበኩም ተስፋ ንገብር። ዋላ እኳ ውላድኪ ኣብ መልክዑ ገለ ኣካላዊ ለውጢ እንተሃለዎ፡ ናይ ምፍላጥ ዓቕሙ ንቡር ክኸውን ከም ዘለዎ ኣይትረስዕ . እዚ ማለት ውላድካ ንቡርን ኣፍራዪን ህይወት ክመርሕ ክኽእል ኣለዎ .

እቲ ኣገዳሲ ነገር ዘይምስንባድ፡ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽሪ ምርካብን ንውላድኪ ዘድልዮ ፍቕርን ክንክንን ምሃብ እዩ። ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓካይምካ ብግልጺ ተዘራረብ። ክሕግዙኻ ድሉዋት እዮም።

እዚ ሓበሬታ ጠቓሚ ክኸውን ተስፋ ንገብር!

` ባርበር ሳይ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ብርቂ ሕማማት፡ ጥዕና ህጻናት፡ ምጉዳል ገጽ፡ ሕማማት ቆርበት፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ