ውላድኪ ብተፈጥሮኣዊ ድኻም ጭዋዳታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ Congenital Myopathy ንመሃር።

ንእሽቶ ውላድካ ቁሩብ ልሙጽ፡ ህይወት ዘይብሎም ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ እቶም ሓካይም ምስ ተወልዱ ቅጽበት ብዛዕባ ጭዋዳታቶም ገለ ኢሎም ድዮም፧ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሰምዕ ከለኻ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ነዞም ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ ግን ብዙሕ ልሙድ ኣይኮነን።

ኮጀኒታል ማይዮፓቲ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ Congenital Myopathy ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ጭዋዳታትና ከም ዝደክሙ ይገብር። 'Congenital' ዝብል ቃል 'ካብ ልደት ጀሚሩ ዘሎ' ማለት እዩ። 'ማይዮፓቲ' ማለት 'ሕማም ጭዋዳታት' ማለት እዩ። ስለዚ፡ እዚ ዅነታት እዚ ዘለዎም ዕሸላት ኪውለዱ ኸለዉ፡ ጭዋዳታቶም ትሑት ቃና ጭዋዳታት ኣለዎም . ኣካላቶም ልሕሉሕ ኮይኑ ይስምዖም። ነዚ ብሕክምናዊ ኣገላልጻ እውን 'ሃይፖቶንያ' ኢልና ንጽውዖ።

ካብዚ ድኻም ጭዋዳታት ብተወሳኺ ካልኦት ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ። ንኣብነት፥

• ጸገማት ኣዕጽምቲ (i.e. ድኹም ኣዕጽምቲ ወይ ዘይተሰለፉ ኣዕጽምቲ)
• ጸገም ምስትንፋስ
• ምጥባውን ምብላዕን ጸገም

እዞም ምልክታት እዚኣቶም ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ እዋን ልደት ክረኣዩ ይኽእሉ። ወይ ድማ ፡ ኣብ ግዜ ዕሸልነት ወይ ንእስነት ክረኣዩ ይኽእሉ። ሓደ ኣደ ወይ ኣቦ ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ምንቅስቓስ ዘይብሉን ህይወት ዘይብሉን ደቂሱ እንተ ርእዮም ክሳብ ክንደይ ከም ዝፈርሕ እሞ ሕሰብ።

ቀንዲ ዓይነታት ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ እንታይ እዮም?

ኣስታት ሽዱሽተ ቀንዲ ዓይነታት ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ ኣለዉ። ካልኦት ኣዝዮም ብርቂ ዝኾኑ ዓይነታት እውን ኣለልዮም። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ብመንጽር ምልክታት፡ ጽንኩርነት ናይቲ ሕማም፡ ኣማራጺታት ሕክምናን ትንበያ ናይቲ ሕሙምን ክፈላለ ይኽእል።

ሕጂ ነዞም ሽዱሽተ ቀንዲ ዓይነታት ቁሩብ ብዝርዝር ንርኣዮም።

ማእከላይ ቀንዲ ሕማም

እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ናይ ተፈጥሮ ማይዮፓቲ እዩ። ማእከላይ ኮር ሕማም ኮር ማይዮፓቲ ዝበሃል ዓይነት ማይዮፓቲ እዩ። ከም ልሙድ፡ ዕሸላት ልሙጽ ወይ ምጉዳል ደም (hypotonia) ሒዞም እዮም ዝውለዱ። እዞም ህጻናት ናይ ምዕባለ ምዕራፋት (ከም ኮፍ ምባልን ምጥዋይን) ኣብ ምምዕባል ምድንጓያት ክህልዎም ይኽእል። ኣብ ቅልጽሞምን እግሮምን ቅልል ዝበለ ድኻም እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ። እቲ ብስራት እዚ ድኽመት እዚ ​​ምስ ግዜ እናገደደ ዝኸይድ ኣይመስልን እዩ። ማእከላይ ቀንዲ ሕማም ኣብ ጂን RYR1 ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ሚኒኮር/ማልቲኮር ሕማም

እዚ ካልእ ዓይነት ማይዮፓቲ ኮይኑ፡ ምስቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ‘ኮር ማይዮፓቲ’ ኣብ ሓደ ምድብ ዝምደብ እዩ። ሓያሎ ንኡሳን ዓይነታት እውን ኣለዎ። ``ሚኒኮር ሕማም'' ወይ ``ማልቲኮር ሕማም'' ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። ኣብ ብዙሓት ካብዞም ንኡሳን ዓይነታት ፡ ኣብ ቅልጽምን እግርን ከቢድ ድኻም ይርአ።ከምኡ’ውን ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ ማለት `(Scoliosis)` ብዙሕ ግዜ ይረአ። ጸገም ምስትንፋስ እውን ልሙድ እዩ፣ ምንቅስቓስ ዓይኒ ድማ ክዳኸም ይኽእል። እዚ ድማ ኣብቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `(RYR1)` ጂን ወይ ካልእ ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ እውን ክኸውን ይኽእል።

ነማሊን ማይዮፓቲ

ነማሊን ማይዮፓቲ ካልእ ብተዛማዲ ልሙድ ዝኾነ ናይ ተፈጥሮ ማይዮፓቲ እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ምስትንፋስን ምምጋብን ጸገም ኣለዎም። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ገጾም፡ ክሳዶም፡ ቅልጽሞምን እግሮምን ድኻም እውን ኣለዎም። ብተወሳኺ ከም ስኮሊዮሲስ ዝኣመሰሉ ናይ ዓጽሚ ጸገማት ከማዕብሉ ይኽእሉ። Nemaline Myopathy ኣብ ሓደ ካብቶም ሓያሎ ጂናት ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ኮይኑ፡ NEM2, ACTA1, TPM2 ዝኣመሰሉ ጂናት እዩ።

ሴንትሮኑክለር ማይዮፓቲ

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ዓይነት ናይ ተፈጥሮ ማይዮፓቲ እዩ። ምልክታት `(Centronuclear Myopathy)` ኣብ ቅልጽም፡ እግርን ገጽን ህጻንኪ ድኻም፡ ሽፋን ዓይኒ ምውዳቕ፡ ከምኡ'ውን ጸገም ምንቅስቓስ ዓይኒ የጠቓልል። እቲ ዘሕዝን ግን እዚ ድኽመት እዚ ​​ምስ ግዜ እናገደደ ክኸይድ ይኽእል። ኣብ ጂናት `(DNM2)`፣ `(BIN1)`፣ ወይ `(RYR1)` ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ማይዮቱቡላር ማይዮፓቲ

ማይዮቱቡላር ማይዮፓቲ ሳሕቲ ዝረአ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ማይዮፓቲ ኮይኑ መብዛሕትኡ ግዜ ንደቂ ተባዕትዮ ህጻናት ጥራይ ዝጸሉ እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ኣካላት ኣዝዩ ልሕሉሕን ድኹምን ይኸውን። ጸገም ምስትንፋስን ምውሓጥን እውን ልሙድ እዩ። ከምኡ’ውን ምጉዳል ዕንጨይቲ ዝበሃል ኩነታት ልሙድ እዩ። እቲ ዘሕዝን ግን ብዙሓት ቈልዑ ኣብታ ቀዳመይቲ ዓመት ህይወቶም ብህይወት ኣይድሕኑን እዮም። እዚ ድማ ኣብቲ MTM1 ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ተፈጥሮኣዊ ጽሕጊ-ዓይነት ዘይምምጥጣን ማይዮፓቲ

እዚ እውን ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` እውን ብሕማም ምልሕላሕ እዩ ዝጅምር። ምልክታት ኣብ ገጽ፡ ቅልጽምን እግርን ድኻም፡ ምስ ጸገም ምስትንፋስ ይርከብዎም። መብዛሕትኦም ዕሸላት ብኸቢድ እኳ እንተተተንከፉ ፡ ምስ ዕድመኦም ግን ስራሕ ስርዓተ ምስትንፋሶም ቁሩብ ክመሓየሽ ይኽእል። ኣብ ጂናት `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ከምኡ'ውን `(RYR1)` ኣብ ጂናት ምትዕርራይ ኣብ ከምዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ተለልዩ ኣሎ።

ልሙዳት ምልክታት ናይ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ምልክታት ናይዞም ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲስ ከከም ዓይነቶም ክፈላለ ይኽእል። ከምኡ’ውን ኣብ እዋን ውልደት ክረኣዩ ወይ ኣብ ግዜ ዕሸልነት ወይ ቁልዕነት ክረኣዩ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ዝረኣዩ ገለ ልሙዳት ምልክታት ኣለዉ። ንሶም እዮም፥

• ሃይፖቶንያ፦ ጭዋዳታት ውላድካ ድኹምን ህይወት ዘይብሉን ኮይኑ ይስምዖም። እዚ ምስ ግዜ ክውስኽ ይኽእል እዩ፣ ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት ድማ ክጎድል ይኽእል።
• ድኻም ጭዋዳታት: ብፍላይ ኣብ ህጻናትኣብ ክሳድ፡ ኣብራኽን ጭሕምን (proximal muscles) ዝርከቡ ጭዋዳታት ብብዝሒ ዝደክሙ እዮም።
• ጸገም ምስትንፋስ፦ እቶም ንምትንፋስ ዝሕግዙኻ ጭዋዳታት እናደኸሙ ምስ ከዱ፡ ምስትንፋስ ጸገምን ኣብ ኣፍልብኻ ምጽቃጥ ክስምዓካን ይኽእል።
• ምድንጓያት ምዕባለ፦ ዕብየት ሓደ ህጻን ከም ኮፍ ምባል፣ ምሕንባስ፣ ደው ምባልን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ምዕራፋት ኣብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ግዜ ኣይፍጸሙን። ንኣብነት እዚ ህጻን ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዘለዉ ዕሸላት ከምኡ ክገብሩ ከለዉ ርእሱ ንላዕሊ ንምሓዝ ክጽገም ይኽእል እዩ።
• ጸገማት ምምጋብ፦ ካብ ጡብ ኣደ ወይ ጥርሙዝ ምምጣጥ ጸገም፡ ብማንካ ምብላዕ ምጽጋም፡ መግቢ ምሕካኽ ወይ ማይ ምስታይ። እዚ እውን ክብደት ሰብነት ክቕንስ ይኽእል እዩ።
• ምውዳቕ/ምዕንቃፍ፦ ዕድመ እናወሰኽካ ምስ ከድካ ብሰንኪ ድኻም ጭዋዳታት ብተደጋጋሚ ኣብ እትኸደሉ እዋን ክትወድቕን ክትዕንቀፍን ትኽእል ኢኻ።

ጠንቅታት ናይ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ እንታይ እዮም?

ከም ሓቂ፡ ቀንዲ ጠንቂ መብዛሕትኦም እዞም ብተፈጥሮኦም ዝመጹ ማይዮፓቲታት ፡ ኣብ ፍሉያት ጂናት ዝመጽእ ለውጢ እዩ፡ እዚ ድማ ሚውቴሽን ይበሃል። እዞም ጂናት እዚኣቶም ንዅሉ ኣብ ኣካላትና ዚቈጻጸር ንእሽቶ መምርሒታት እዮም። ከም ኣሰራርሓ መግቢ ሕሰቦ። ኣብ ሓደ ክፋል ናይቲ ኣሰራርሓ መግቢ ጌጋ እንተሃልዩ፡ ምሉእ ምግቢ ክበላሾ ይኽእል እዩ፡ ሓቀይ? ኣብ ጂን ዝመጽእ ለውጢ ከምኡ እዩ። እዞም ጂናት ምስ ዝቕየሩ፡ ንጭዋዳታት እቲ ቆልዓ፡ ነቲ ጭዋዳታት ዘነቓቕሑ ነርቭታት፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ ንሓንጎል ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ነዚ እዩ ድማ እቶም ድኽመታት ጭዋዳታት ዝፍጠሩ።

ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ ብኸመይ ይፍለጥ?

ውላድኪ ምስ ተወልደ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ብፍሉይ ሓኪም ኣብ ክፍሊ ህጻናት (`ሓኪም ህጻናት`) ወይ ሓኪም ህጻናት (`ሓኪም ህጻናት`) ይምርመሩ። ሓደ ኩነታት እንተጠርጢሮም ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ገለ መርመራታት ክእዝዙ ይኽእሉ። ንህጻንኪ ናብ ክኢላ ኒውሮሎጂ (`ኒውሮሎጂስት`) ከምኡ’ውን ምናልባት’ውን ናብ ክኢላ ጀነቲክስ (`ጀነቲክስ`) ክውከስዎ ይኽእሉ እዮም።

እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• መርመራ ደም፡- እዚ ድማ ጭዋዳታት ምስ ተበላሸዉ ናብ ደም ዝለቐቕ ``ክሬቲን ኪነዝ'' ዝበሃል ኢንዛይም ምውሳኽ ክምርምር ይኽእል።
• መርመራ ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG)፦ EMG ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታት ውላድካ ክዕቅን ይኽእል። እዚ ድማ እቶም ጭዋዳታት ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ይሰርሑ ከምዘለዉ ይዕቅን።
• ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ እዚ ኣዝዩ ንእሽቶ ጭዋዳ ውላድካ ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ምምርማር የጠቓልል። እዚ ድማ ኣብ ዋህዮታት ጭዋዳታት እንታይ ለውጢ ከምዘሎ ንምርኣይ ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ከም ንእሽቶ ስርሒት ኮይኑ ግን ዘጨንቕ ነገር ኣይኮነን።
• ጀነቲካዊ መርመራ፤እዚ መርመራ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ነቲ ሕማም ብውዱእ መንገዲ ንምፍላጥ ዝሕግዝ እዩ። ኣብቶም ንማይዮፓቲ ዝፈጥሩ ጂናት ዝኾነ ይኹን ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ክፈልጥ ይኽእል።

ፍወሳታት ናይ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ እንታይ እዮም?

እቲ ሓቂ ግን ነዞም ብተፈጥሮ ዝመጽእ ናይ ማይዮፓቲ ኩነታት መድሃኒት የለን። እዚ ዘሕዝን ክመስል ይኽእል እዩ፡ ሓቂ ግን እዩ። ይኹን እምበር፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻር ዝሕግዙን ውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ህይወት ክነብር ዝሕግዙን ሕክምናታት ኣለዉ።

ንገለ ዓይነታት፡ ከም ``ማእከላይ ኮር ሕማም''ን ``ሚኒኮር ሕማም''ን፡ ``ኣልቡተርል'' ዝበሃል መድሃኒት ዝጥቀሙሉ ኩነታት ኣሎ። እዚ ገና ኣብ መድረኽ መጽናዕቲ እኳ እንተሃለወ፡ ነቲ ህጻን ዘጋጥሞ ድኽመት ብመጠኑ ንምንካይ ከም ዝሕግዝ ተረጋጊጹ ኣሎ። እዚ ግን መድሓኒት ናይቲ ሕማም ከምዘይኮነ ዘክር።

ሕክምና ንኹሎም ካልኦት ዓይነታት ብሓፈሻ ምልክታት ናይቲ ህጻን ንምምሕዳር ዝዓለመ እዩ። እዚ ሕክምና እዚ፤

• ሕክምና ኣካላት ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ምፍዋስ ጸገማት ዓጽሚ። ንኣብነት መጥባሕቲ ወይ ደገፍቲ መሳርሒታት ምጥቃም ንኸም ስኮሊዮሲስ ዝኣመሰሉ ነገራት ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ጭዋዳታት ንምሕያል፡ ምንቅስቓስ ንምምሕያሽ፡ ሚዛን ህጻን ንምምሕያሽ ዝሕግዙ ምውስዋስ ኣካላትን ዝተፈላለየ ሜላታትን ይምህር።
• ሞያዊ ፍወሳ፦ እዚ ድማ ነቲ ህጻን መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንኽፍጽም ምሕጋዝ የጠቓልል። ንኣብነት ኣብ ከም ምኽዳን፡ ምብላዕ፡ ምጽዋት፡ ከምኡ’ውን ምንባብን ምጽሓፍን ዝኣመሰሉ ነገራት ምሕጋዝ።
• ፍወሳ ዘረባ፡- ንናይ ምዝራብ ጸገማትን ናይ ምውሓጥ ጸገማትን ንምሕጋዝ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ኩሉ ሕክምናታት ምስ ድሌት እቲ ህጻን ዝተመጣጠነ ኮይኑ፡ ብመሪሕነት ፍሉያት ሓካይምን ቴራፒስትን ኮይኑ፡ ከም ጋንታ ዝፍጸም ምዃኑ እዩ።

ብተወሳኺ ካልኦት ፈተነታት ሕክምናታት ከም ጂን ቴራፒ ይምዕብሉ ኣለው፡ እዚኦም ድማ ኣብ መጻኢ ጽቡቕ ውጽኢት ከምጽኡ ተስፋ ንገብር።

ውላደይ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ማይዮፓቲ ከየማዕብል ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እዚ ናይ ብሓቂ ከቢድ ሕቶ እዩ። ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ እዚ ሕማም ከይፍጠር ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን።

እንተኾነ ግን ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክህልወካ ይኽእል እዩ ኢልካ እንተተሻቒልካ ወይ እንተተጠርጢርካ፡ እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ እትኽእል ነገር ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ጀነቲካዊ መርመራን ምዝርራብ እዩ።ብፍላይ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ብዛዕባ እዚ ምዝራብ ኣገዳሲ እዩ፡ ብፍላይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ማይዮፓቲ ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተሃልይዎ። ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲክ ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክነግረካን ንሓደጋኻ ክግምግምን ይኽእል።

ውላደይ Congenital Myopathy እንተሃልይዎ እንታይ ክኸውን እዩ?

ነዚ ሕቶ እዚ ሓደ መልሲ ምሃብ ኣጸጋሚ እዩ፣ ምኽንያቱ እቲ ትንበያ ከከም ዓይነት ናይ ተፈጥሮ ማይዮፓቲ ሓደ ህጻንን ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል።

ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ጸገማት ኣዕጽምቲ ከስዕብ ይኽእል እዩ፣ ከም፤

• ኣብ መላግቦታት ምንቅስቓስ ምንካይ።
• ጸገማት ጭሕሚ።

ከምኡ’ውን ትጽቢት ዕድመ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ውላድኪ ከቢድ ናይ ምስትንፋስ ጸገም እንተሃልይዎ፡ ድኻም ስርዓተ ምስትንፋስ ወይ ከም ኒሞንያ ዝኣመሰሉ ጸገማት ከማዕብል ይኽእል። ኣብ ከቢድ ኩነታት እዚኦም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኾኑ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር ፡ ገለ ቅልል ዝበለ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ዓብዮም ንቡር ኮይኖም ምሉእ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ናብ ቤት ትምህርቲ ከይዶም፡ ክጻወቱ፡ ዕዮ ገዛ ባዕሎም ክሰርሑ ይኽእሉ።

ስለዚ ምስ ሓኪም ውላድካ ብዛዕባ ፍሉይ ኩነታቱ ብግልጺ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። ንሳቶም ድማ ዝበለጸ ቅኑዕ ሓበሬታ ክህቡኻን ዝኾነ ሕቶታት ክምልሱልካን ክኽእሉ እዮም።

ኣብ መንጎ Congenital Myopathyን Muscular Dystrophyን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ዝበሃል ሕማም እውን ሰሚዕኩም ትኾኑ። ንጭዋዳታት ዘዳኽም ጀነቲካዊ ሕማም እውን እዩ። ይኹን እምበር ኣብ መንጎ ክልቲኦም ሓያሎ ኣገደስቲ ፍልልያት ኣለዉ።

• ምልክታት ዝጅመረሉ ግዜ፦ ኣብ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ፡ ምልክታት ኣብ እዋን ልደት ወይ ኣብ ዕሸልነት/ህጻንነት ይረኣዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ፡ ገለ ሰባት ኣብ እዋን ውልደት ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገሊኦም ድማ ኣብ ግዜ ንእስነት፡ ጕርዝውና ወይ እውን ኣብ ዕድመ ብጽሕና ምልክታት ከማዕብሉ ይኽእሉ።
• ኣብ ጭዋዳታት እንታይ ይኸውን፦ ኣብ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ፡ ጭዋዳታት በብቑሩብ ይበላሸዉን ይሕደሱን። ከምኡ’ውን ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ገስጋሲ ሕማም ኮይኑ፡ ምልክታት ምስ ግዜ እናገደዱ ይኸዱ። ኣብ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲስ፡ ድኻም ጭዋዳታት መብዛሕትኡ ግዜ ርጉእ ወይ ቀስ ኢሉ ይምዕብል (ብዘይካ ገለ ገለ)።
• ኣብ ካልኦት ኣካላት ዘለዎ ጽልዋ፦ ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ ምስ ግዜ ንልብን ሳንቡእን እውን ክጸልዎ ይኽእል። እዚ ኣብ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲስ (ብዘይካ ገለ ዓይነታት) ከምቲ ልሙድ ኣይኮነን።
• መርመራ፦ ሓካይም ኣብ መንጎ እዞም ክልተ ሕማማት ብዝተፈላለየ ናይ ቤተ-ፈተነ መርመራታት ብፍላይ ድማ ብናይ ጭዋዳታት ባዮፕሲ ብንጹር ክፈልዩ ይኽእሉ።

ብቐሊሉ ክግለጽ፡ ኣብ ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲስ፡ ድኻም ጭዋዳታት መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ከም ቀደሙ ይጸንሕ፡ ወይ ድማ ቁሩብ ክመሓየሽ ይኽእል (ብዘይካ ኣብ ገለ ከበድቲ ዓይነታት)። ይኹን እምበር ``Muscular Dystrophy`` መብዛሕትኡ ግዜ በብቑሩብ እናገደደ ዝኸይድ ኩነታት እዩ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለካ ነገራት (Take-Home Message)

ውላድኪ ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት ከም ዘለዎ ምስማዕ ዓቢ ጾርን ስንባደን ምዃኑ ይርዳኣኒ እዩ፡ ብቓላት ክትገልጾ ድማ ኣጸጋሚ እዩ። ናይ ብሓቂ ክትሰማማዕ ከቢድ እዩ።

በይንኻ ከም ዘይኮንካ ግን ኣይትረስዕ። ንዓኻን ንውላድካን ክሕግዙኻ ኣብዚ ዘለዉ ሓካይም፡ ፊዚዮቴራፒስት፡ ሞያዊ ቴራፒስትን ናይ ምዝራብ ቴራፒስትን ዝሓቖፈ ዓቢ ጉጅለ ክኢላታት ኣሎ። ዕላምኦም ውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ክነብር ምሕጋዝ እዩ፣ ከምኡ’ውን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእን ንጡፍን ኮይኑ ክጸንሕ ምሕጋዝ እዩ።

ንዓኻን ንስድራቤትካን ከምዚ ዓይነት መርመራ ሒዝካ ምንባር ዘጋጥመካ ብድሆታት ክትጻወሮ ዝሕግዘካ ናይ ደገፍ ኣገልግሎታት ኣሎ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ኣገልግሎታት እዚኣቶም ንክሳራ ቆልዓ ክትዋጽኣሉ ዝሕግዙኻ እውን ኣለዉ። ኣብ ሲሪላንካ ከምዚ ዓይነት ንህጻናትን ስድራቤታትን ዝሕግዙ ትካላት ክህልዋ ይኽእላ እየን፣ ስለዚ ርኣይወን።

ብርግጽ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ማይዮፓቲ እንተሃልይዎን ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካን ፡ ቅድሚ ምጥናስካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንሳቶም ድማ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምፍላጥ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

እዚ ጉዕዞ እዚ ከቢድ እኳ እንተኾነ፡ ቅኑዕ ሓበሬታ፡ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽሪ፡ ከምኡ’ውን ደገፍ እትፈትዎ ሰባት እንተሃልዩካ፡ ክትገጥሞ ሓይሊ ክትረክብ ኢኻ። ተስፋ ኣይትቑረጽ። ንውላድካ ዝከኣለካ ኩሉ ክትገብር ሓይሊ ይሃብካ!

` ተፈጥሮኣዊ ማይዮፓቲ፣ ድኻም ጭዋዳታት፣ ሕማማት ቁልዕነት፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሃይፖቶንያ፣ ጀነቲካዊ መርመራ፣ ኣካላዊ ፍወሳ