ውላድኪ ከም ድሙ ይበኪ ድዩ? ብዛዕባ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ንመሃር።

ሓደስቲ ዝተወልዱ ዕሸላት ሓድሓደ ግዜ ቁሩብ ብዘገርም መንገዲ ከም ዝበኽዩ ኣስተብሂልኩም ትፈልጡ ዶ? ከምኡ’ውን መልክዕን ምዕባለን ገጽ ገለ ዕሸላት ቁሩብ ዝተፈልየ ዝመስል እዋናት ኣሎ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዝግበኣና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ 'ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም' ይበሃል።

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ንእሽቶ ቁራጽ ክሮሞዞም ብምድምሳስ ዝመጽእ እዩ። ስለምንታይ 'cri du chat' ይበሃል ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። 'ብኽያት ድሙ' ዝብል ትርጉም ዘለዎ ናይ ፈረንሳ ቃል እዩ። እቲ ስም እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ክበኽዩ ከለዉ ካብ ዝገብርዎ ፍሉይ ድምጺ ዝመጸ እዩ። ትሑትን ልዑልን ድምጺ እዩ፣ ከም ድሙ ምውጥዋጥ።

እዚ ‘5p- ሲንድሮም’ (5p minus syndrome) ተባሂሉ’ውን ይጽዋዕ። እንታይ ምዃኑ ትፈልጡ ዶ? እዚ ማለት ክሮሞዞም ቁጽሪ 5 ኣለና፡ እቲ 'p' ዝበሃል ክፋል (ማለት እታ ንእሽቶ ኢድ) ድማ እቲ ዝጠቐስክዎ ዝጎደለ ክፋል እዩ። እዚ '5p-' ሲንድሮም ንነፍሲ ​​ወከፍ ሰብ ዝጸልወሉ ኣገባብ ክፈላለ ይኽእል። ማለት ከከም ዓቐን ናይቲ ዝጎደለ ቁራጽ ክሮሞዞምን ኣበይ ከም ዝጎደለን ገለ ሰባት ውሑድ ይብዛሕ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል። እዚ ቁራጽ ኣብ ገለ ዕሸላት ብዙሕ እንተጎዲሉ፡ ምልክታት ቁሩብ ዝኸበደ ክኸውን ይኽእል።

እዚ ናይ ክሪ ዱ ቻት ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ካብቶም ብብዝሒ ዝግለጹ ሕማማት ኮይኑ፡ ብሰንኪ ዘይንቡር ክሮሞዞም ዝመጹ ሕማማት እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ኣብ ከም ኣመሪካ ዝኣመሰለት ሃገር፡ ኣብ ነፍሲ ወከፍ 15,000 ክሳብ 50,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት፡ ኣስታት ሓደ ህጻን በዚ ኩነታት እዚ ይውለድ። እዚ ማለት ኣብ ዓመት ካብ 50 ክሳብ 60 ዕሸላት ይወልዱ። ስለዚ፡ ኣብ ሲሪላንካ እውን ከምዚ ዓይነት ኩነታት ናይ ምፍላጥ ዕድላት ኣሎ።

ምልክታት ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እዚ ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ እቲ ቀንዲን ዝበዝሐን ምልክት እቲ ፍሉይ፡ ትሑት፡ ልዑል ድምጺ ዘለዎ ኣውያት እዩ። ከም ድሙ ትበኪ እዩ። እዚ ድምጺ እዚ ድሕሪ ምውላድ ኣብተን ቀዳሞት ሰሙናት ብንጹር ይፍለጥ። ይኹን እምበር፡ እቲ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ፡ ፍሉይነት እዚ ድምጺ እዚ ኺጐልሕ ይኽእል እዩ።

ብተወሳኺ ውላድኪ ነዞም ፍሉያት ባህርያት ገጽ ከስተብህል ይኽእል እዩ :

• ካብ ንቡር ስፍሓት ርእሲ ዝነኣሰ (ማይክሮሴፋሊ)።
• ዘይተለምደ ክቡብ ገጽ።
• ገፊሕ ኣፍንጫ።
• ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ካብቲ ንቡር ይዓቢ (ሃይፐርቴሎሪዝም)።
• መስቀላዊ ኣዒንቲ (strabismus)።
• ሽፋን ዓይኒ ንታሕቲ ይጠውዩ (palpebral fissures)።
• ኣብ ውሽጣዊ ኩርናዕ ዓይኒ (ሞኖሊድ ዓይኒ) ተወሳኺ ዕጽፊ ቆርበት ምህላው።
• እዝኒ ካብ ንቡር ንታሕቲ ተቐሚጠን ኣለዋ።
• ዘይንቡር ንእሽቶ መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ)።
• ኣብ መንጎ ላዕለዋይ ከንፈርን ኣፍንጫንዘይንቡር ሓጺር ፊልትሩም።

እቲ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ ምልኣት ገጽ ክጎድል ይኽእል እዩ፣ እቲ ገጽ ድማ ብዘይተለምደ መንገዲ ነዊሕን ጸቢብን ክኸውን ይኽእል።

ካልኦት ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት ድማ፤

• ትሑት ክብደት ሕርሲ።
• ዕብየት ምድንጓይ።
• ናይ ምምጋብ ጸገማት። ንኣብነት ምጥባው ዘይምኽኣል፡ ምውሓጥ ምጽጋም (ዲስፋጅያ)፡ ከምኡ’ውን ሪፍላክስ ኢሶፋጊትስ (GERD)።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)።
• ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም።
• ጉድለት ልቢ።
• ምድንጓያት ኣብ ምዕባለኣዊ ምዕራፋት ከም ምቁጽጻር ርእሲ፡ ኮፍ ምባልን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ።
• ምድንጓይ ክእለት ምዝራብን ቋንቋን።
• ካብ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ ናይ ኣእምሮ ስንክልና .

እቲ ኣገዳሲ ነገር ኩሉ ህጻን እዚ ኩሉ ባህርያት ከምዘይህልዎ እዩ። ገለ ዕሸላት ውሑዳት ጥራይ ክወልዱ ይኽእሉ እዮም።

እዚ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ስለምንታይ እዩ ዝኽሰት?

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ናይ ክሮሞዞም ጸገም ’ ዩ ኢለዮ። ብሰንኪ ምድምሳስ ሓደ ቁራጽ ናይቲ ሓጺር ቅልጽም (p arm) ናይ ክሮሞዞም ቁጽሪ 5 ዝመጽእ እዩ።መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ምጥፋእ ናይዚ ቁራጽ ክሮሞዞም ብዘይ መደብ እዩ ዝፍጸም። ማለት ናይ ኣደ ወይ ኣቦ ናይ ምፍራይ ዋህዮታት (i.e. እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ) ምስ ዝፍጠሩ፡ ወይ ኣብ መጀመርታ ዕብየት ጽግያት ብኣጋጣሚ ዝፍጸም እዩ። ብሰንኪ ሃንደበታዊ ‘ምድምሳስ’ እዚ ኩነታት ዘለዎ ህጻን፡ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ንቡር ክሮሞዞም ክህልዎ ይኽእል። ማለት ካብ ክልቲኡ ወላዲ ኣይውረስን እዩ፣ ኣብ መብዛሕትኡ እዋን።

ደሓር እዚ ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣይኮነን ድዩ?

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን (ካብ 100 ኣስታት 90)፡ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን። ስለዚ ዓብላሊ ወይ ንድሕሪት ዝመልስ ተባሂሉ ክምደብ ኣይክእልን። እዚ 5p- ኩነታት ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ስድራቤታዊ ታሪኽ ናይቲ ሕማም የብሎምን።

ይኹን እምበር ፡ ኣዝዩ ውሑድ ሚእታዊት (ኣስታት 10%) ህጻናት ነዚ ዘይንቡር ክሮሞዞም ካብ ዘይተተንከፈ ወላዲ ይወርስዎ። እዚ ብኸመይ ከም ዚኸውን ትፈልጥዶ፧ እቲ ወላዲ ኣብ ክሮሞዞማቱ ‘ሚዛናዊ ምትሕልላፍ’ ዝበሃል ነገር ክህልዎ ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ኣብ ጀነቲካዊ ንብረት ናይቲ ወላዲ ክሳራ ወይ ወሰኽ የለን። ስለዚ፡ እቶም ወለዲ መብዛሕትኡ ግዜ ዝኾነ ናይ ጥዕና ጸገም የብሎምን። እዚ ‘ሚዛናዊ ምትሕልላፍ’ ብሓደ ቆልዓ ክውረስ ከሎ ግን ‘ዘይሚዛናዊ’ ክኸውን ይኽእል። ሽዑ እዩ እቲ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ከማዕብል ተኽእሎ ዘለዎ።

cre du chat syndrome ብኸመይ ይፍለጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓኪም ውላድኪ ድሕሪ ምውላዱ ነዊሕ ከይጸንሐ ክረኽበኪ እዩ።እዚ ኩነታት እዚ ክፍለጥ ዝኽእል እቲ ሓኪም ከምቲ ኣቐዲመ ዝጠቐስክዎ ከም ድሙ ዝመስል ኣውያትን ፍሉይ መልክዕ ገጽን ዝኣመሰሉ ነገራት ክዕዘብ ስለ ዝኽእል እዩ። እቲ ሓኪም ምሉእ ኣካላዊ መርመራ ብምግባር ምልክታት ናይቲ ህጻን ክግምግም እዩ። ብዓቢኡ እቲ ሓኪም ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ መርመራ ክሮሞዞም ክግበር ክመክር እዩ።

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

ሓኪም ውላድካ ንክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ንምፍላጥ ክጥቀመሎም ዝኽእል ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ጀነቲካዊ መርመራታት ኣለዉ፤

• መርመራ ካሪዮታይፕ፦ እዚ ድማ ካርታ ክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ንምፍጣር ይጥቀመሉ። እዚ ድማ ሓደ ክፋል ናይ ሓደ ክሮሞዞም እንተጎዲሉ ወይ እንተጎዲሉ ንምፍላጥ ክንጥቀመሉ ንኽእል።
• መርመራ FISH: FISH ማለት 'ፍሎረሰንስ ኢን ሲቱ ሃይብሪዳይዘሽን' ማለት እዩ። እዚ መርመራ እዚ ኣብ ዋህዮታት እቲ ህጻን ፍሉይ ጀነቲካዊ ለውጢ ወይ ቁርጽራጽ ጂን ይደሊ።
• ትንተና ክሮሞዞም ማይክሮኣረይ፦ ትንታነ ማይክሮኣረይ ንዲኤንኤ ህጻን ምስ ዲኤንኤ ናይ ሓደ ቁጽጽር ጉጅለ ዘነጻጽር ጀነቲካዊ መርመራ እዩ። ምሉእ ክሮሞዞማት፡ ክፍልታት ክሮሞዞም፡ ከምኡ’ውን ኣብ ፍሉይ ቦታታት ኣብ ክሮሞዞማት ዝርከቡ ምድምሳስን ምድግጋምን ከለሊ ይኽእል።

cre du chat ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ንክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ብኣግኡ ምፍላጥን ብኣግኡ ምትእትታውን ውላድካ ምሉእ ዓቕሙ ንኽበጽሕን ትርጉም ዘለዎ ህይወት ንኽነብርን ክሕግዞ ይኽእል። እቲ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ንሱ እዩ።

cre du chat syndrome ብኸመይ ይሕከም?

ሕክምና ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ካብ ህጻን ናብ ህጻን ይፈላለ እዩ፣ ምኽንያቱ ኩሉ ሰብ ሓደ ዓይነት ምልክታት ስለዘይብሉ። ሕክምና ካብ ሓደ ጉጅለ ወሃብቲ ክንክን ጥዕና ቀጻሊ ክንክን ከድልዮ ’ ዩ። እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ሕክምና ምሕዋይ እዩ። እዚ ድማ ከም ኣካላዊ ፍወሳ፡ ሞያዊ ፍወሳን ናይ ምዝራብ ፍወሳን ዝኣመሰሉ ነገራት የጠቓልል።

ኣካላዊ ፍወሳ

ውላድኪ ናይ ምምጋብ ጸገም እንተሃልይዎ (ንኣብነት፡ ምጥባው ወይ ምውሓጥ ጸገም እንተሃልይዎ) ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍኪ ኣካላዊ ፍወሳ ክትጅምሪ ኣለኪ። ኣካላዊ ፍወሳ ውላድኪ ብኣካል ንኽዓቢ እውን ይሕግዞ። ማለት ኮፍ ክብሉን ደው ክብሉን ረቂቕ ሞተር ክእለት ከማዕብሉን ይሕግዞም።

ሞያዊ ፍወሳ

ሞያዊ ፍወሳ ውላድካ ኣብ መዓልታዊ ህይወት ምስ ኣብ ከባቢኡ ዘሎ ዓለም ንኽራኸብ ዘድልዮ ክእለት ንኸማዕብል ይሕግዞ። እዚ ድማ ምምዕባል ክእለት ረቂቕ ሞተር፡ ክእለት ምርኣይ፡ ክእለት ርእሰ-ሓልዮትን ክእለት ህዋሳትን ከጠቓልል ይኽእል።

ፍወሳ ዘረባ

ፍወሳ ዘረባ ኣብ ናይ ሓደ ህጻን ናይ ርክብ ጸገማት ይሕግዝ። ናይ ምዝራብ ሓካይም ንህጻናት ዝተፈላለየ ናይ ርክብ መገድታት ይምህርዎም። ንኣብነት ቋንቋ ምልክት ፣ ብሓገዝ ቴክኖሎጂ ምዝርራብ ወዘተ ሓካይም ዘረባ እውን ካብ ንእስነቶም ጀሚሮም ኣብ ጸገም ኣመጋግባ ይሕግዙ።

ኣብ ርእሲ እዚ ሕክምናታት፡ ሓኪም ውላድካ ንዝተፈላለዩ ኩነታት መጥባሕቲ ክገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ንኣብነት መጥባሕቲ ከም ተፈጥሮኣዊ ጉድለት ልቢ፡ ስትራቢዝምን ስኮሊዮሲስን ዝኣመሰሉ ኩነታት ከዐሪ ይኽእል።

cre du chat ክኽልከል ይኽእል ድዩ?

ምኽንያቱ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክንከላኸሎ ኣይንኽእልን። ይኹን እምበር፡ ቆልዓ ትጽበ እንተ ዄንካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ጀነቲካዊ ምኽሪ ውላድካ ጀነቲካዊ ጸገም ክህልዎ ዝኽእል ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል።

ዕድመ ናይ ሓደ cri du chat ዘለዎ ቆልዓ ክንደይ ይኸውን?

ኣጠማምታ መብዛሕትኦም ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ቁሩብ ዝተሓላለኸ ኮይኑ ክፈላለ ይኽእል። ዓቐንን ኣቀማምጣን ናይቲ ዝጎደለ ቁራጽ ክሮሞዞም 5 መጻኢ ናይቲ ህጻን ንምውሳን ዓቢ ረቛሒ እዩ። ውላድካ ገለ ኣካላውን ኣእምሮኣውን ድሩትነት ክህልዎ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር መብዛሕትኦም ክሪ ዱ ቻት ዘለዎም ህጻናት ንቡር ዕድመ ኣለዎም።

ይኹን እምበር፡ ገለ ዕሸላት ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ናይ ጥዕና ጸገማት ሒዞም እዮም ዚውለዱ። ኣስታት 75% ካብ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ዕሸላት ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ወርሒ ዕድሚኦም ይሞቱ። ኣስታት 90% ሞት ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት እዩ ዘጋጥም። ይኹን እምበር፡ መጠን ሞት ድሕሪ እተን ቀዳሞት ሒደት ዓመታት ህይወት ይንኪ።

መጻኢ ሕማም ቆልዓ ክንርኢ ከለና ፡ ሓደ ካብቲ ኣገዳሲ ረቛሒታት ብኣግኡ ምርመራ እዩ። እዚ ድማ ኣድላዪ ሕክምናን ፍወሳታትን ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፉ ክጅመርን ነቲ ህጻን ንኽዕወት ዝሕግዝን የኽእል።

ውላድካ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምፍላጥ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ብዛዕባ እቲ ዅነታት ምፍላጥካ፡ ገለ ቍጽጽር ኪህበካ ይኽእል እዩ። ክረ ዱ ቻት ሲንድሮም ዝተፈላለየ ምልክታት ዘለዎ ኩነታት እዩ። ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን እንተገይርካ፡ ንውላድካ ዝበለጸ ውጽኢት ክትህቦ ትኽእል ኢኻ። ብዛዕባ እቲ ኩነታት ብዝተኻእለካ መጠን ተማሃርን ዝሕግዙኻ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ድለን። ብኣግኡ ምትእትታውን ቀጻሊ ሕክምናን፡ ውላድካ ምሉእ ዓቕሙ ክበጽሕ ይኽእል።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

Cri du Chat Syndrome ቁሩብ ዝገርም ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

• እዚ ብሰንኪ ዝጎደለ ቁራጽ ክሮሞዞም ቁጽሪ 5 ዝመጽእ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።
• እቲ ቀንዲ መለለዪኡ ፍሉይ ድሙ ዝመስል ኣውያት እዩ።ማዕረ ማዕሪኡ ድማ ፍሉይ መልክዕ ገጽን ምድንጓይ ምዕባለን ክርአ ይከኣል።
• እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣጋጣሚ እምበር ካብ ወለዲ ዝወረሰ ነገር ኣይኰነን።
• ነዚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ብኣግኡ ምርመራን ሕክምናን ከም ኣካላዊ፡ ሞያዊን ዘረባን ዝኣመሰሉ ፍወሳታት ፡ ንጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ኣዝዩ ከማሓይሽ ይኽእል።
• በይንኻ ኣይኮንካን። ካብ ሓካይም፡ ቴራፒስትን ካልኦት ተመሳሳሊ ተመክሮ ዘለዎም ወለድን ደገፍ ድለ .

ኩሉ ቆልዓ ክቡር እዩ፣ ኩላትና ዓቕሙ ንኸማዕብሉ ንሓግዞ።

` ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ክሮሞዞም፡ 5p ምጉዳል፡ ምብካይ ድሙ፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ፍወሳ ዘረባ