እዞም ንስኻትኩም እውን እተማዕብሉ እምኒ ኩሊት እንታይ እዮም? (ሲስቲን ስቶንስ) ብዛዕባኦም ብቐሊሉ ንመሃር!

ጸጸር ኩሊትካን ኣብ ሕቖኻ፡ ታሕተዋይ ከብድኻ ወይ ጎድኒኻ ዘይጽወር ቃንዛን ሒዝካ ኣብ ሆስፒታል ተዓቚብካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ ከምዚ ዓይነት ጸገም ዘጋጠሞ ትፈልጦ ሰብ ሰሚዕካ ዲኻ? ጸጸር ኩሊት ብሓቂ መሪር ተመክሮ እዩ። እዞም ኣእማን ብብዙሕ ዝተፈላለየ መንገዲ ክቐርጹ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ዓይነት እምኒ ኩሊት ክንዛረብ ኢና ቁሩብ ሳሕቲ ዝረአ፡ ግን ከኣ ብግቡእ እንተዘይተሓኪሙ ጸገም ከስዕብ ዝኽእል፡ ብፍላይ ኣብ መንእሰያት ፡ ሲስቲን ስቶን ዝበሃል።

እዞም ሲስቲን ዝበሃሉ ኣእማን እንታይ እዮም?

ብቐሊል ኣዘራርባ ሲስቲን ስቶን ሓደ ዓይነት እምኒ ኩሊት እዩ። ጸጸር ኩሊት ኣብ ሽንቲኻ ዝርከቡ ዝተፈላለዩ ኬሚካላት ከም ንኣሽቱ ዕንጸይቲ ምስ ዝእከቡ ዝፍጠሩ ተሪር ጭፍራታት እዮም። ኣእማን ሲስቲን ብሲስቲን ዝበሃል ኬሚካል ዝቖሙ ’ ዮም። እዚ ሲስቲን ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ኣሚኖ ኣሲድ እዩ። ንቡር ኮይኑ እቲ ክኸውን ዘለዎ እዚ ሲስቲን ብኩሊት ዳግማይ ናብ ኣካላትና ይምጠጥ። ሓደ ሓደ ግዜ ግን እዚ ብግቡእ ምስ ዘይፍጸም እቲ ሲስቲን ኣብ ሽንቲ ይእከብ እሞ ኣእማን ይፈጥር።

እዞም ሲስቲን ዝበሃሉ ኣእማን መብዛሕትኡ ግዜ ኣዝዮም ዓበይቲ እዮም። ስለዚ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ኩሊት ወይ ሻምብቆ ሽንቲ ጉድኣት ከይበጽሖም ንምእላይ መጥባሕቲ የድሊ ። እቲ ዘሕዝን ግን ብዙሓት ሲስቲን ስቶን ዘማዕብሉ ሰባት ኣብ ዕድሚኦም ብዙሕ ግዜ ነዞም ኣእማን ከማዕብሉ ይኽእሉ። ግን ኣይትሻቐሉ ነዚ ኩነታት ብዘይ መጥባሕቲ ክትፍውሰሉ እትኽእል መንገድታት ኣሎ። ንኣብነት ፡ ኣመጋግባኻ ብምቕያር ወይ ንፒኤች ሽንቲኻ ሚዛን ዝህቡ መድሃኒታት ብምጥቃም ነዚ ኩነታት ክትቆጻጸሮ ትኽእል።

ስለዚ ሲስቲኑርያ እንታይ እዩ?

ሲስቲንዩርያ ሳሕቲ ዝረአን ብውርሻ ዝመጽእን ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ሲስቲን ዝበሃል ኬሚካል ኣብ ሽንቲኻ ምስ ዝእከብ እዩ። ኣስታት ሓደ ካብ ዓሰርተ ሽሕ ሰባት እዚ ሕማም ኣለዎ። ሲስቲንዩርያ እንተሃልዩካ ኣካላትካ ሲስቲን ንምፍሳስ ይሽገር። እዚ ድማ ተኣኪቡ ሲስቲን ስቶን ምስ ዝፈጥር እዩ። ሲስቲንዩርያ ኣብ ምሉእ ህይወትካ ብዙሕ ግዜ ጸጸር ኩሊት ከማዕብል ይኽእል።

እዚ ድማ ብሰንኪ (autosomal recessive gene) ዝበሃል ዓይነት ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነዚ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን እንተ ወሪስዎ እቲ ቆልዓ ሲስቲኑርያ ከማዕብል እዩ። እዚ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት ስለዝኾነ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን። ይኹን እምበር ፡ ብግቡእ ሕክምና ብጽቡቕ ኪቈጻጸር ይኽእል እዩ .

ሲስቲን ጸጸር ኩሊት ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

ምስ ካልኦት ዓይነታት ጸጸር ኩሊት ክነጻጸር እንከሎ፡ ጸጸር ሲስቲን ኣብ 1% ክሳብ 2% ጥራይ እዩ ዝኽሰት። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። እቲ ዝገርም ግን ካብ 6% ክሳብ 8% ካብ ጸጸር ኩሊት ህጻናት ሲስቲን ጸጸር እዩ . ብሓቂ 80% ካብቶም ሲስቲን ስቶን ዘማዕብሉ ሰባት ቅድሚ 20 ዓመት ዕድመኦም ናይ መጀመርታ እምኒ የማዕብሉ።ይኹን እምበር ኣብ ዝኾነ ዕድመ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ኣእማን ምምዕባል ይከኣል እዩ።

ምልክታት ሲስቲን ስቶን እንታይ እዮም?

ምልክታት ሲስቲን ስቶን ምስ ካልኦት ጸጸር ኩሊት ኣዝዩ ዝመሳሰል እዩ። ምልክታት ክስመዓካ ዝጅምር እምኒ ምስ ዝፍጠር ጥራይ እዩ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ከጋጥም ይኽእል እዩ፤

• ኣብ ሓደ ወገን ኣካላትካ (ሕቖኻ) ርሱን ናይ ምውጋእ ቃንዛ .
• ኣብ ከባቢ ሽምጢ ወይ ታሕተዋይ ከብዲ ቃንዛ ምህላው።
• ኣብ ሽንቲ ደም ምርኣይ .
• ተምላስን ምብስባስ ከስዐን (ረስኒ)።
• ቃንዛ ኣብ እዋን ሽንቲ (እዚ ዝኸውን እቲ እምኒ ናብ ሽንቲ ምፍሳስ ምስ ዝቐርብ እዩ)።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሲስቲን ዝበሃል እምኒ ተዓጽዩ ረኽሲ ሻምብቆ ሽንቲ (UTI) ከስዕብ ይኽእል። ሲስቲን ዝበሃል ኣእማን ካብ ካልኦት ኣእማን ቁሩብ ስለዝዓበየ፡ ከምዚ ዓይነት ጸገማት ናይ ምፍጣር ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ።

እዞም ሲስቲን ኣእማን ዝፍጠሩ ስለምንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ሲስቲን ስቶን ኣብቶም ሳሕቲ ዝረአ ሲስቲኑርያ ዝበሃል ሕማም ዘለዎም ሰባት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ። ሲስቲንዩርያ ኣብ ጂናት SLC3A1ን SLC7A9 ን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። እዚ ኩነታት እዚ ኣካላትካ ነቲ ኣሚኖ ኣሲድ ሲስቲን ብግቡእ ክጥቀመሉ ከምዘይክእል ይገብሮ። ብድሕሪኡ ተሃኒጹ ኣእማን ይፈጥር። እዞም ኣእማን ኣብ ዝኾነ ቦታ ሽንቲኻ ከም ኣብ ሽንቲ ሽንቲ ወይ ኩሊትካ ክዓርፉ ይኽእሉ።

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ናትካ ጌጋ ኣይኮነን ማለት እዩ።

ኣእማን ሲስተይን ካብ ምንታይ ይስራሕ?

ኣእማን ሲስቲን ብሲስቲን ዝቖሙ ’ ዮም። ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ሲስቲን ኣሚኖ ኣሲድ እዩ . ኣሚኖ ኣሲድ ሓደ ዓይነት ፕሮቲን እዩ። ኣካላትና ቲሹታት ንኽጽግን፣ ጭዋዳታት ንኽሃንጽን ንረኽስታት ንኽቃለስን ይሕግዙ። ሲስቲኑርያ ዘለዎም ሰባት ኩሊቶም ነዚ ኣሚኖ ኣሲድ ናይ ምምጣጥ ወይ ምጥቃም ጸገም ኣለዎም።

ሲስቲን ስቶን ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

ሲስቲንዩርያ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም እዩ። ሓኪምካ ነቲ ኩነታት ብመድሃኒታት፡ ለውጢ ኣመጋግባ፡ ምናልባት’ውን ብመጥባሕቲ ከተመሓድሮ ክሕግዘካ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣብ ምሉእ ህይወትካ ሲስቲን ስቶን ናይ ምምዕባል ተኽእሎኻ ዝለዓለ እዩ። እዞም ኣእማን እዚኣቶም እናሓለፉ ከለዉ ኣዝዮም ቃንዛ ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ሲስቲን ስቶን ከምዚ ዝኣመሰለ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል፤

• ረኽሲ ኩሊት .
• ምዕጻው ሽንቲ ሽንቲ (ካብ ኩሊት ናብ ሽንቲ ሽንቲ ዝወስድ ሻምብቆ)።
• ረኽሲ ሻምብቆ ሽንቲ (UTIs) .
• ጉድኣት ኩሊት።

ሲስቲን ስቶን ከምዘለካ ብኸመይ ትፈልጥ?

ሓኪምካ ምልክታትካ ብምስማዕን ምሉእ ሕክምናዊ ታሪኽካ ብምውሳድን፡ እንተላይ ኣብ ስድራቤትካ እዚ ኩነታት እዚ ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ፡ ንሲስቲን ስቶን ክምርምሮ እዩ። ብተወሳኺ፡ እዞም ዝስዕቡ ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም፤

• መርመራታት ምስሊ ፣ ከም ኣልትራሳውንድ ስካንን ሲቲ ስካንን ፣ ከምኡ’ውን መርመራ ሽንቲ።
• ንፈተነ ናብ ቤተ ፈተነ እምኒ ምልኣኽ። እንተኺኢልካ ምስ ሽንቲኻ ዝሓለፈ እምኒ ኣኪብካ፡ ሓኪምካ ድማ ንትንተና ናብ ቤተ-ፈተነ ክሰዶ ይኽእል። በዚ ኸምዚ፡ እቲ እምኒ ካብ ምንታይ ኬሚካል ከም እተሰርሐ ብልክዕ ኪፈልጡ ይኽእሉ።

ሲስቲንዩርያ ብኸመይ ይፍወስ?

ንሲስቲን ስቶን ክትሕክም ከለኻ እቲ ኣገዳሲ ነገር ብመጀመርታ ከይፍጠር ምፍታን ’ ዩ። ሓደ ካብቲ ዝበለጸ መንገዲ ነዚ ንምግባር ኣብ ሽንቲና ዘሎ መጠን ሲስቲን ምጉዳል እዩ። ሓኪምካ ንብዝሒ እትፈጥሮ ኣእማን ንምንካይ ዝሕግዝ ውህደት መድሃኒታትን ለውጥታት ኣመጋግባን ክጥቀም ተኽእሎ ኣሎ። መድሃኒታትን ለውጥታት ኣመጋግባን ነቲ ኣእማን ካብ ምፍጣር ደው ዘየብሎ እንተኾይኑ፡ ወይ ድማ እቲ ኣእማን ኣዝዩ ዓቢ እንተኾይኑ፡ መጥባሕቲ ካልእ ኣማራጺ እዩ።

መድሃኒት

ሓኪምካ ብዙሕ ማይ ምስታይ ነቲ እምኒ ባዕሉ ንኽሓልፍ ይሕግዞ እዩ ኢሉ እንተሓሲቡ፡ ነቲ ቃንዛ ብዘይ ዶክተር (OTC) ዝሽየጥ መድሃኒት ቃንዛ ክእዝዘልካ ይኽእል። ብተወሳኺ ኣብ መጻኢ እምኒ ንኸይፍጠር ዝሕግዙ ከም ቲዮፕሮኒንን ዲ-ፔኒሲላሚንን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ክእዝዙ ይኽእሉ።

መደብ ኣመጋግባ

ሓኪምካ እምኒ ንኸይፍጠር ኣመጋግባኻ ክትቅይር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ገለ ካብዚኦም፤

• ብዙሕ ማይ ምስታይ። እዚ ድማ ንሲስቲን ኣእማን ንምፍሳስ ክሕግዝ ይኽእል። ሓኪምኪ ኣብ መዓልቲ 96 ኦውንስ (ኣስታት 2.8 ሊትሮ) ማይ ክትሰቲ፡ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሰዓት ሓደ ብርጭቆ ማይ ክትሰቲ፡ ወይ ድማ ለይቲ ክትበራበር ከለኻ ማይ ክትሰቲ ክብለካ ይኽእል እዩ።
• መጠን እትበልዖ ሶድየም (ጨው) ገደብ ግበሮ። እዚ ማለት ድማ ​​ፍሪዝ ወይ ቆርቆሮ መግቢ ምብላዕ ከተቋርጽ ኣለካ ማለት እዩ። ኣብቲ እንበልዖ ሩዝ እነእትዎ ጨው ጥራይ ዘይኮነ፡ ኣብ ከም ቅጫ፡ ቅጫ፡ ሶስ፡ ዝተዓሸገ መግቢ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ድኳን ዝዕደግ መግቢ ዝኣመሰሉ ነገራት’ውን ሕቡእ ጨው ኣሎ። ስለዚ ብዛዕባ እዚ እውን ክትጥንቀቕ ኣሎካ።
• ፕሮቲን እንስሳታት ፣ እዚ ማለት ውሑድ ስጋ ምብላዕን ኣብ ክንድኡ ካብ ተኽሊ ዝተመስረተ ፕሮቲን ምብላዕን ማለት እዩ። ንኣብነት ኣብ ክንዲ ስጋን ዓሳን ከም ቺክፒስ፡ ምሸላ፡ ሶያ ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ኣመጋግባኻ ክትውስኽ ትኽእል ኢኻ።

መጥባሕቲ

ዓበይቲ ኣእማን ብሻምብቆ ሽንቲ እንተዘይሓሊፎም ክጉድኡ ይኽእሉ። እዞም ኣእማን ኣዝዮም ቃንዛ ክህልዎምን ካብ ኣካላትና ንዝመጽእ ዋሕዚ ሽንቲ ክዓግቱን ይኽእሉ። ሓኪምካ ንሓደ እምኒ ንምእላይ ክጥቀመሎም ዝኽእል ሓያሎ ሜላታት ኣለዉ፤

• ንእሽቶን ተዓጻጻፊትን ካሜራ ንላዕሊ ሽንቲኻ፡ ብሽንቲ ምዕጉርትን ሽንቲን ኣቢላ፡ ነቲ እምኒ ንምርካብን ንምእላይን ትሓልፍ (ureteroscopy) ።
• ኣብ ቆርበት ሕቖኻ ንእሽቶ ምቑራጽ ይግበር፡ ብእኡ ኣቢሉ ናብ ኩሊት ቱቦ ይኣቱ፡ እቲ እምኒ ድማ ይእለ።(ብቆርበት ኔፍሮሊቶቶሚ) .

እቲ ሕክምና ዕዉት እንተኾይኑ ብኸመይ ትፈልጥ?

ሓኪምኪ ደረጃ ሲስቲንካ ንምፍታሽ በብእዋኑ መርመራ ሽንቲ ክእዝዝ ይኽእል። እዚ መርመራ እዚ ውጥን ሕክምናኻ ይሰርሕ ድዩ ኣይሰርሕን ንኽፈልጥ ክሕግዞ እዩ።

ሲስቲን ዝበሃል ኣእማን ክፈስስ ይኽእል ድዩ?

እወ፡ ሲስቲን ዝበሃል እምኒ ክሓልፍ ይኽእል እዩ። ግን ጥንቁቕ ምክትታልን ቀጻሊ ሕክምናን ይሓትት ። ምሉእ ብምሉእ ኣብ ክንዲ ዝፈስስ፡ ንእሽቶን ብቐሊሉ ክትሓልፎን ይከኣል።

ንሲስቲኑርያ ዝሕግዙ መግብታት እንታይ እዮም?

ሲስቲኑርያ ዘለዎም ሰባት ኣብ ኣመጋግባ ለውጢ ብምግባር ክጥቀሙ ከም ዝኽእሉ መጽናዕትታት ይሕብሩ። ገለ ካብዚኦም ዝያዳ ማይ ምስታይ፡ ዝያዳ ፍረታትን ኣሕምልትን ምብላዕን ትሑት ጨው ዘለዎ ኣመጋግባ ምብላዕን ይርከብዎም። ብፍላይ ከም ኣራንሺን ለሚንን ዝኣመሰሉ ፍረታት ሲትረስ፡ ቀጠልያ ኣሕምልቲ፡ ከምኡ’ውን ቆጽሊ ዘለዎም ሓምለዋይ ጽቡቓት እዮም።

ሲስቲን ስቶን ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሲስቲንዩርያ ብውርሻ ዝመጽእ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ሓኪምካ ዝህበካ ውጥን ሕክምና ብምኽታል ፡ ምፍጣር ኣእማን ሲስቲን ክትከላኸል ትኽእል ኢኻ ። ማለት ምፍጣር ኣእማን ክትቆጻጸሮ ትኽእል ኢኻ።

ሲስቲኑርያ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ድዩ?

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኣይኰነን . መብዛሕትኦም ሰባት ከም ውድቀት ኩሊት ዝኣመሰሉ ከበድቲ ኩነታት ኣየማዕብሉን። እቲ ኣገዳሲ ነገር ምስ ሓኪምካ ብምስራሕ ንዓኻ ዝሰርሓልካ ሕክምና ምርካብ እዩ። መብዛሕትኦም ሰባት ንሕክምና ጽቡቕ ምላሽ ይህቡ። ንኹሊት፡ ሽንቲ ወይ ንመተሓላለፊ ሽንቲ ዘይጎድእ ፍወሳ ምርካብ እውን ይከኣል እዩ።

መጻኢ ኣጠማምታ ሲስቲን ኣእማን እንታይ እዩ?

ሲስቲን ስቶን ኣብ ዕድመኻ ብዙሕ ግዜ ክፍጠር ይኽእል። ሲስቲንዩርያ እንተሃልዩካ፡ ኣብ ኣመጋግባ ለውጢ ምግባርን ሲስቲን ስቶን ከይፍጠር ዝሕግዙ መድሃኒታት ምውሳድን ከድልየካ እዩ። ሓኪምካ ክከታተለካን ዝኾነ ሓድሽ ዝፍጠር ሲስቲን ኣእማን ብግቡእ ትሕክሞ ከምዘለኻ ከረጋግጽን እዩ። እዚ ድማ ኣብ ሻምብቆ ሽንቲኻ፡ ኩሊትካን ሽንቲ ምፍሳስካን ንኸይጉዳእ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ዝኾነ ምልክታት ጸጸር ኩሊት እንተሃልዩካ ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ . ገለ ካብቶም ልሙዳት ምልክታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ቃንዛ ኣብ ከብዲ፡ ጎኒ ሕቖ ወይ ሽምጢ።
• ረስኒን ተምላስን ።
• ኣብ እዋን ሽንቲ ቃንዛ።

ሲስቲንዩርያ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም ኮይኑ ሲስቲን ኣእማን ንኽፍጠር ዝገብር እዩ። ምስ ሓኪምካ ብምዃን ኣእማን ከይፍጠር ውጥን ሕክምና ኣዳልዉ። እቲ ኩነታት ጀነቲካዊ ስለዝኾነ፡ ሲስቲኑርያ ዘለዎም ሰባት ስድራቤት ክምስርቱ እንተሓሲቦም ጀነቲካዊ ምኽሪ ክሓስቡ ይደልዩ ይኾኑ።ክትረኽቦ እውን ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ ጽቡቕ ዜና እዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ብሕክምና ክቆጻጸር ዝኽእልን ውድቀት ኩሊት ወይ ኣብ ሻምብቆ ሽንቲ ከቢድ ጉድኣት ከምዘየስዕብን እዩ።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ዝዘራረብናሉ ገለ ክትዝክሮም ዘለኩም ነገራት ብሓጺሩ ንገልጾም፤

• ሲስቲን ስቶን ብሰንኪ ሲስቲንዩርያ ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ዝፍጠር ዓይነት ጸጸር ኩሊት ’ ዩ።
• እዚኦም ኣዝዮም ዓበይቲ ክኾኑ ይኽእሉን ኣብ ምሉእ ዕድመ ብዙሕ ግዜ ክኽሰቱ ይኽእሉን።
• ምልክታት ከቢድ ቃንዛ፡ ደም ኣብ ሽንቲን ተምላስን ከጠቓልል ይኽእል .
• እቲ ሕክምና ብዙሕ ማይ ምስታይ፡ ጨውን ፕሮቲን እንስሳን ምንካይ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መድሃኒታትን መጥባሕትን የጠቓልል .
• ሲስቲኑርያ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ ፡ ብግቡእ ሕክምና እንተተገይሩሉ፡ ምፍጣር እምኒ ክቆጻጸርን ንቡር ህይወት ክመርሕን ይኽእል።
• ምልክታት ጸጸር ኩሊት እንተሃልዩካ ፡ ግዜ ኣይተጥፍእ እሞ ናብ ሓኪም ምኻድ።

እዚ ሓበሬታ ንሓበሬታ ጥራይ ዝዓለመ ምዃኑን ከም ሕክምናዊ ምኽሪ ክውሰድ ከምዘይብሉን ኣስተውዕሉ። ኩሉ ግዜ ንዝኾነ ናይ ጥዕና ስክፍታታት ንሓኪም ምውካስ ዝበለጸ እዩ።

` ጸጸር ኩሊት፡ ጸጸር ሲስቲን፡ ሲስቲንዩርያ፡ ጸጸር ሽንቲ፡ ሕማማት ኩሊት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ረኽሲ ሻምብቆ ሽንቲ