ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ድሒራ ድዩ ክትከይድ ጀሚራ? ወይስ ኩሉ ግዜ ይወድቕ? ካብ ኮፍ ኢሉ ክትንስእ ወይ መደያይቦ ክድይብ ከም ዝጽገም ኣስተብሂልካ ዲኻ? እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ከም ወለዲ ብዙሕ ኣቓልቦ ዘይንህቦም ነገራት እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ ግን እዚኦም ቀዳሞት ምልክታት ናይ ከም ዱቸን ሙስኩላር ዲስትሮፊ ዝኣመሰለ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ስለዚ ሎሚ ብዛዕባ እዚ ንዛረብ። ኣይትፍራሕ እቲ ኣገዳሲ ነገር ነዚ ምፍላጥ እዩ።
ዱቸን ሙስኩላር ዲስትሮፊ (DMD) እንታይ እዩ?
ብቐሊል ኣዘራርባ ‘muscular dystrophy’ ምስ ግዜ ንጭዋዳታት ዘዳኽሙን ተዓጻጻፍነቶም ዘጉድሉን ጉጅለ ሕማማት እዮም። እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ናይዚ ዱቸን ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ ኮይኑ፡ ብሓጺሩ ዲኤምዲ ንብሎ።
እዚ ድማ ጭዋዳታትና ጥዑያት ንኽኾኑ ዝሕግዝ ጂን ብዘሎ ጉድለት እዩ። ጭዋዳታትና ከም መንደቕ ሕጡብ ጌርካ ሕሰቦም። ነዞም ሕጡባት ብሓባር ዝሕዝ ሞርታር ዲስትሮፊን ዝበሃል ፕሮቲን ’ ዩ። ኣብቶም ዲኤምዲ ዘለዎም ህጻናት፡ ኣካላትና ነዚ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ኣየፍሪን እዩ፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ እዩ ዘፍሪ። ድሕሪኡ፡ ከምቲ ሞርታር ዘይብሉ መንደቕ፡ እቶም ጭዋዳታት ብቐሊሉ ይጐድኡን በብቝሩብ ይደክሙን።
እዚ ኩነታት ’ ዚ ኣብ ኣወዳት ዝያዳ ዝረአ ’ ዩ ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ንእስነት ይረኣዩ። ኣብ መጀመርታ ደው ምባልን ምጉዓዝን መደያይቦ ምድያብን ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ምስ ግዜ፡ ገሊኦም ቈልዑ ዓረብያ ስንኩላን ኪጥቀሙ የድልዮም ይኸውን። ልብን ሳንቡእን እውን ክጽለዉ ይኽእሉ እዮም።
ኣብዚ ግን ኣገዳሲ ነገር ኣሎ ። ዘይከም ናይ ቀደም ናይ ሎሚ ዕድመ ናይዞም ህጻናት ብዓቢኡ ወሲኹ። ሎሚ፡ ክሳብ 30ታት፡ 40ታት፡ ክሳብ 50ታት ከይተረፈ ጽቡቕ ክነብሩ ይኽእሉ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ምልክታት ንምቁፅፃር ፅቡቕ ሕክምናታት ስለዘለዉ እዩ።
ምልክታት እንታይ እዮም? ከመይ ጌርካ ትፈልጦ?
ውላድካ DMD እንተሃልይዎ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 6 ዓመት ምብጽሑ ቀዳሞት ምልክታት ከተስተብህል ኢኻ።መጀመርታ ኣብ እግሪ ዝርከቡ ጭዋዳታት ይጥቅዑ። ነዚ ድማ እዮም እዞም ህጻናት ካብ ካልኦት ህጻናት ድሒሮም ምጉዓዝ ዝጅምሩ። ምጉዓዝ ምስ ጀመሩ ብተደጋጋሚ ይወድቁ፣ ካብ መሬት ንምትንሳእ ይጽገሙ፣ መደያይቦ ንምድያብ ድማ ይጽገሙ። ድሕሪ ቁሩብ ግዜ ኣብ ጫፍ ኣጻብዕቲ እግሮም ምውጥዋጥ ወይ ምጉዓዝ ክጅምሩ ይኽእሉ።
እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ዝያዳ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ።
| ምልክት | ቀሊል መብርሂ |
|---|---|
| ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም | ቨርተብራ፡ ወይ ምጽቃጥ ዓንዲ ሕቖ። |
| ውዕላት | ብፍላይ ኣብ እግሪ ዝርከቡ ጭዋዳታትን ቴንዳታትን ይሕጸሩን ይተርሩን። |
| ናይ ትምህርቲ ጸገማት | ገለ ቈልዑ ገለ ናይ ትምህርቲ ወይ ናይ ምዝካር ጸገማት ክህልዎም ይኽእል እዩ። |
| ጸገም ምስትንፋስ | ሕጽረት ትንፋስ ብሰንኪ ድኻም ናይቶም ንሳንቡእ ዝድግፉ ጭዋዳታት። |
| ሕማም ርእስን ድቃስ ምድቃስን | ሕማም ርእሲ ብፍላይ ንግሆ፡ ብመዓልቲ ድቃስ ምድቃስ። |
ግን ዘክር ፡ ዲኤምዲ መብዛሕትኡ ግዜ ቃንዛ ዘለዎ ኩነታት ኣይኮነን ፡ ንብልሒ ቆልዓ እውን ኣይጸልዎን እዩ።
ነቲ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ንምፍላጥ?
ኣብ ውላድካ ነዞም ምልክታት እንተተዓዚብካዮም፡ እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ ዘለካ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ሓኪም ስድራቤትካ ምኻድ እዩ። ንሱ ወይ ንሳ ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ክሓተካ እዩ። ብድሕሪኡ ነቲ ቆልዓ ክምርምሮ እዩ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ንገለ መርመራታት ክውከሰካ እዩ።
እቲ ሓኪም ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልይዎ ክግበር ዘለዎ መርመራታት
- መርመራ ደም፦ እዚ ብቐንዱ ንክሪኤቲን ኪነዝ (CK) ዝበሃል ኢንዛይም እዩ ዚርኢ። እዚ ሲ.ኬ ኢንዛይም ጭዋዳታት ምስ ተበላሸዉ ናብ ደም ይለቐቕ። ስለዚ ደረጃ CK ኣዝዩ ልዑል እንተኾይኑ DMD ከምዘለካ ዓቢ ፍንጪ እዩ።
- መርመራ ጂን፦ እዚ ብናሙና ደም ክግበር ዝኽእል መርመራ፡ ኣብቲ ዲስትሮፊን ጂን ንዲኤምዲ ዝፈጥር ጉድለት እንተሃልዩ ብትኽክል ክፈልጥ ይኽእል። እዚ መርመራ እዚ፡ ደቂ ኣንስትዮ ኣዝማድ እውን እዚ ጂን (ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም እየን) እንተሃልይወን ንምፍላጥ ክግበር ይከኣል።
- ጭዋዳታት ባዮፕሲ፤ኣብዚ፡ ኣዝዩ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ናይቲ ህጻን ብኣዝዩ ንእሽቶ መርፍእ ተወሲዱ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር። እቲ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ትሑት ደረጃ ዘለዎ ድዩ ኣይኮነን ምርግጋጽ ይከኣል። ይኹን እምበር ሎሚ ብሰንኪ ምዕቡል ጀነቲካዊ መርመራ እዚ መርመራ ኣብ መብዛሕትኡ ኣድላዪ ኣይኮነን።
እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?
ንዲኤምዲ ዝኸውን መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ንምቁጽጻርን ንጭዋዳታትን ልብን ሳንቡእን ንምክልኻልን ብዙሕ ውጽኢታዊ ሕክምናታት ኣሎ።
- ኮርቲኮስተሮይድስ ፡ ከም ፕረድኒሶንን ደፍላዛኮርትን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት፡ ንጉድኣት ጭዋዳታት ብዓቢኡ ንምቁጽጻር ክሕግዙ ይኽእሉ። እዞም መድሃኒታት ዝወስዱ ህጻናት ካብቶም ዘይወስዱ ን2-5 ዓመት ብእግሮም ክጓዓዙ ይኽእሉ። ልብን ሳንቡእን ብዝበለጸ ንኽሰርሑ እውን ይሕግዙ።
- ዘመናዊ መድሃኒታት ፡ ሎሚ፡ ከከም ባህሪ ናይቲ ንዲኤምዲ ዝፈጥር ጀነቲካዊ ጉድለት፡ ሓያሎ ዕላማ ዝገበሩ ፍወሳታት ተኣታትዮም ኣለዉ። ገለ ካብቶም መድሃኒታት ኤተፕሊርሰን፡ ጎሎዲርሰንን ካሲመርሰንን ይርከብዎም። እዚኦም ነቲ ዝጎደለ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ናብ ዝተወሰነ ደረጃ ንምምላስ ይሕግዙ።
- ጂን ቴራፒ ፡ (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ነዚ ዕላማ ዝጸደቐ ናይ መጀመርታ ጂን ቴራፒ እዩ። ንኣካላትና ካልእ ፕሮቲን ምሃብ ዘጠቓልል ኮይኑ፡ እዚ ድማ ንስራሕ ናይቲ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ብኸፊል ዝትክእ እዩ። እዚኦም ክሳብ ሕጂ ኣዝዮም ሓደስቲን ክቡራትን ሕክምናታት እዮም።
- ምኽሪ ሓኪም ልቢ፦ ህጻናት ዲኤምዲ ጸገም ልቢ ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም፣ ስለዚ ስሩዕ መርመራ ምስ ሓኪም ልቢ ኣገዳሲ እዩ። ገለ መድሃኒታት ጸቕጢ ደም ንጭዋዳ ልቢ ንምክልኻል ክሕግዙ ይኽእሉ።
- ፊዚዮቴራፒ፦ ምንቅስቓስ ኣካላትን ምዝርጋሕን ጭዋዳታትን መላግቦታትን ተዓጻጻፊ ንኽኸውን ክሕግዝ ይኽእል። ነዚ ድማ ምኽሪ ናይ ፊዚዮቴራፒስት ምሕታት ኣገዳሲ እዩ።
- መጥባሕቲ፦ ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ንዝተጠርነፉ ጭዋዳታት ንምእራምን (ኮንትራክቸራት) ከምኡ’ውን ምጥዋይ ዓንዲ ሕቖ ንምእራምን (ስኮሊዮሲስ) መጥባሕቲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።
ከም ወለዲ ክትገብሮም እትኽእል ነገራት
ውላድካ ከም DMD ዝኣመሰለ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ንቡር እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ምህላውካ ግን ውላድካ ናብ ቤት ትምህርቲ ክኸይድ፡ ምስ ኣዕሩኽቱ ክጻወት ወይ ሕጉስ ክኸውን ኣይክእልን ማለት ከምዘይኮነ ኣይትረስዕ። ቅኑዕ ውጥን ሕክምና ብምኽታል፡ ውላድካ ንጡፍ ህይወት ክነብር ክትሕግዞ ትኽእል ኢኻ።
- ብዝተኻእለ መጠን ደው ክብሉን ክጓዓዙን ሓግዞም፦ እዚ ድማ ኣዕጽምቶም ንኽድልድልን ዓንዲ ሕቖኦም ትኽ ንኽኸውንን ይሕግዝ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ከም `ብራስ` ወይ `ደው ዝበሉ ዋከርስ` ዝኣመሰሉ መሳርሒታት ክትጥቀም ትኽእል ኢኻ።
- ጽቡቕ ኣመጋግባ ምሃብ፤ንዲኤምዲ ዝምልከት ፍሉይ ኣመጋግባ የለን። ይኹን እምበር ጥዑይ ኣመጋግባ ክብደት ሰብነት ንምቁጽጻርን ከም ምሕቃቕ መግቢ ዝኣመሰሉ ነገራት ንምክልኻልን ክሕግዝ ይኽእል። ንውላድካ ዝምጥን መደብ መግቢ ንምፍጣር ምስ ክኢላ ኣመጋግባ ተዘራረብ።
- ንጡፍ ኩን፦ ካብ ኣካላዊ ሓኪም ምኽሪ ድለዩ እሞ ንውላድኩም ኣብ ውሑስ ምንቅስቓስ ኣካላት ኣእትውዎ፣ እዚ ድማ ንጭዋዳታት ዘይጸቕጥ እዩ።
- ኣጆኻ: ምስ ካልኦት ከምዚ ዓይነት ቆልዑ ዘለወን ስድራቤታት ምዝርራብን ተመኩሮታት ምክፋልን ንዓኻ ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን እዩ። ንዕኡ ድማ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ተጸንበሩ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ሓገዝ ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ ምሕታት ድሕር ኣይትበል።
ኣብ መደምደምታ፡ ህይወት ምስ ዲኤምዲ በዳሂ እዩ። ቅኑዕ ሕክምና፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ኣመጋግባን ፍቕራዊ ክንክንን እንተተዋሂብዎም ግን፡ እዞም ቆልዑ ከም ኩሎም ኣብዚ ሕጂ ዘሎ ሕብረተሰብ ዕዉትን ሕጉስን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ምስ ምዕባለ ሳይንስ ኣብ መጻኢ ካብዚ ዝሓሸ ሕክምናታት ክቕልቀል ምዃኑ ኩላትና ተስፋ ኣሎና።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ዱቸን ሙስኩላር ዲስትሮፊ (DMD) ብቐንዱ ንኣወዳት ዝጸሉ ገስጋሲ ድኻም ጭዋዳታት ዘስዕብ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ።
- ቀዳሞት ምልክታት ሓደ ህጻን ኣብ ምጉዓዝ ምድንጓዩ፡ ብተደጋጋሚ ምውዳቑን መደያይቦ ንምድያብ ምጽጋምን ከጠቓልል ይኽእል።
- እቲ ሕማም ከም ዘለካ እንተጠርጢርካ፡ ምኽሪ ንምርካብ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ። መርመራ ደምን ጀነቲካዊ መርመራታትን ኣብ ምርመራ ክሕግዙ ይኽእሉ።
- እዚ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ስቴሮይድ መድሃኒታት፡ ዘመናዊ ዕላማ ዝገበረ ፍወሳታትን ኣካላዊ ፍወሳን ንጽሬት ህይወትን ዕድመን ናይቲ ህጻን ኣዝዩ ከማሓይሽ ይኽእል።
- ሓገዝ ናይ ልቢ ሓኪምን ኣካላዊ ፍወሳን ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ከም ወላዲ መጠን፡ ብኣእምሮኻ ድልዱል ምጽናሕን ካብ ደገፍቲ ጉጅለታት ሓገዝ ምርካብን ንዓኻን ንውላድካን ዓቢ ሓይሊ እዩ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።