ብዛዕባ ሓጺር ቁመት ውላድካ ትጭነቕ ዲኻ? ብዛዕባ ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ንመሃር!

ሓድሓደ ግዜ ‘ኣንታ ውላደይ ካብ ካልኦት ቈልዑ ቍሩብ ይሓጽር ሓቀይ፧’ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ወይስ እቲ ሓኪም ኣብ ሰንጠረዥ ዕብየት ውላድኪ ርእዩ፡ ‘ቁመት ውላድኪ ቁሩብ ካብቲ ምልክት ወጻኢ እዩ’ ዝብል ገለ ነገር ተዛሪቡ? ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን፡ እቲ ጠንቂ ሎሚ ክንዛረበሉ ዝደሊ ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ዝበሃል ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ዓቢ ቃል ክመስል ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ብዛዕባኡ ግን ብቐሊሉ ንዛረበሉ።

ብቐሊል ኣዘራርባ `(Pseudoachondroplasia)` እንታይ እዩ?

ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ፡ ብቐሊሉ ፡ ንዕብየት ኣዕጽምትና ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ እዩ ንገለ ሰባት ሓጸርቲ ክኾኑ ዝገብሮም፡ ወይ ከምቲ ንሕና እንብሎ 'ሓጸርቲ' ክኾኑ ዝገብር። ሓደ ሓደ ግዜ ክውረስ ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ብዘይ መደብ እውን ክኽሰት ይኽእል እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር `(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎ ሰብ ካብቲ ንቡር ዝሓጸረ መሓውር እኳ እንተሃለዎ፡ መልክዕ ገጹ፡ ስፍሓት ርእሱ፡ ብልሓቱ ግን ንቡር እዩ። እዚ ማለት እዚ ንብልሒ ኣይጸልዎን እዩ። ስለዚ ብዛዕባኡ ኣይትጨነቑ።

ነዚ ካልእ ኣስማት ኣሎ፡ ሓካይም ነዞም ኣስማት ክጥቀሙ ሰሚዕኩም ትኾኑ፤

• `(PSACH)` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `(ስውር ኣኮንድሮፕላስቲክ ዲስፕላዝያ)`
• `(ፕስዩዶኣኮንድሮፕላስቲክ ስፖንዲሎኤፒፊዚያል ዲስፕላዝያ ሲንድሮም)`

እዚኦም ኩሎም ንሓደ ዓይነት ኩነታት ዝጽውዑ ኣስማት እዮም።

ምስዚ ኩነታት ክንደይ ቁመት ክህልዎ እዩ?

ዝበዝሕ ግዜ `(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ሓጺር ኣይኮነን። ንቡር ኮይኑ ይውለዱ። ይኹን እምበር ፣ ኣብ ከባቢ ክልተ ዓመት ዕድሚኦም ጥራይ እዮም ምስ ካልኦት ህጻናት ክነጻጸሩ ከለዉ ቁሩብ ምንካይ ቁመት ከርእዩ ዝጅምሩ። እዚ ማለት ቁመት ናይቲ ህጻን ካብ ካልኦት ህጻናት ኣብቲ ሓካይም ዝጥቀሙሉ ሰንጠረዥ ዕብየት ከም ዝሓጸረ ክምዝገብ ይጅምር።

ኣብ መወዳእታ ዳርጋ ኩሎም እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ካብ ማእከላይ ደረጃ ዝሓጸሩ ክኾኑ እዮም። ሓደ ወዲ ተባዕታይ ኣስታት 3 ጫማ 11 ኢንች (1.19 ሜትሮ) ቁመት ክህልዎ ክጽበ ይኽእል፣ ሓንቲ ሰበይቲ ድማ ኣስታት 3 ፍርቂ 9 ኢንች (1.14 ሜትሮ) ቁመት ክህልዎ ትጽቢት ክገብር ይኽእል .

ኣብ መንጎ `(Pseudoachondroplasia)`ን `(Achondroplasia)`ን ዘሎ ፍልልይ እንታይ እዩ?

`(Achondroplasia)` ዝበሃል ኩነታት እውን ሰሚዕኩም ትኾኑ። እዚ ካልእ ንሓጺር ቁመት ዝፈጥር ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ዝሓለፈ እዋን `(Pseudoachondroplasia)`ን `(Achondroplasia)`ን ከም ሓደ ዓይነት ኩነታት ይቑጸሩ ነይሮም። ይኹን እምበር፡ ኣብ ቀረባ እዋን ዝተገብረ መጽናዕቲ ከም ዘመልክቶ ፡ ክልቲኦም ሓጺር ቁመት ዘስዕቡ እኳ እንተኾኑ፡ ክልተ ዝተፈላለየ ኩነታት ምዃኖም ይሕብር።

ኣኮንድሮፕላዝያ ኣብ ዝተፈላለየ ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ኣኮንድሮፕላዝያ ዘለዎም ሰባት እውን ፍሉይ መልክዕ ገጽ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ኣብዚ ሎሚ ንዛረበሉ ዘለና ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ፍሉይ መልክዕ ገጽ ኣይርአን እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 30,000 ወይ ሓደ ካብ 100,000 ዝውለዱ ህጻናት ይኽሰት። ስለዚ ኣዝዩ ልሙድ ነገር ኣይኮነን።

እዚ `(Pseudoachondroplasia)` ንምንታይ ይምዕብል? ጠንቅታት እንታይ እዮም?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ሓደ ጂን ዝመጽእ ለውጢ እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ጂን `(COMP)` (ሕጽር ዝበለ ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``) ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ሕጂ እዚ `(COMP)` ጂን እንታይ እዩ፣ እዚ `(chondrocytes)` እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። በቃ ከምዚ ጌርካ ሕሰብ፤

ኣብ ኣካላትና ኣዕጽምቲ ቅድሚ ምፍጣሩ፡ ኣብቲ ቦታታት እቲ ካርቲላጅ ዝበሃል ነገር ኣሎ። ቁሩብ ተዓጻጻፊ ቲሹ ከም ጎማ እዩ። ነዚ መላግቦ ዝሰርሑ ዋህዮታት `(chondrocytes)` ይበሃሉ። እዞም `(ኮንድሮሳይት)` ዋህዮታት ብግቡእ ንኽሰርሑን ጥዑያት ንኽኾኑን ጂን `(COMP)` ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ልክዕ ከምቲ ገዛ ንምህናጽ ጽቡቕ ሕጡብ ዘድልየካ፡ እዞም `(ኮንድሮሳይት)` ዋህዮታት ኣዕጽምቲ ብግቡእ ንኽፍጠሩ ጥዑያት ክኾኑ ኣለዎም።

ንቡር ኮይኑ፡ ሓደ ህጻን ኣብ ማህጸን እናዓበየ ምስ ከደ፡ እዚ መላግቦ እዚ በብቑሩብ ናብ ዓጽሚ ይቕየር። ይኹን እምበር፡ ብፍላይ ንመላግቦታት ንምክልኻልን ንጫፋት ኣዕጽምቲ ንምሽፋንን ገለ መላግቦታት ኣብ ኣካላትና ይተርፍ።

ስለዚ፡ ኣብ ሓደ `(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎ ሰብ፡ ብሰንኪ እቲ ዝተጠቕሰ ለውጢ ኣብ `(COMP)` ጂን፡ ዘይንቡር ፕሮቲናት ኣብ ውሽጢ እዞም `(chondrocytes)` ዋህዮታት ይእከብ። ድሕሪኡ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ቀልጢፎም ይሞቱ። ከምኡ ምስ ዝኸውን ኣብ መላግቦታት ጸገማት ይፍጠሩ፣ ኣዕጽምቲ ድማ ብግቡእ ኣይዓብዩን። ስለዚ ድማ እዩ ምጉዳል ቁመትን ካልእ ምስ ዓጽሚ ዝተኣሳሰር ጸገማትን ዘጋጥም።

እዚ `(COMP)` ጂን ምትዕርራይ ሓደ ሓደ ግዜ ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ክመሓላለፍ ይኽእል። እዚ ማለት ወይ እታ ኣደ ወይ እቲ ኣቦ እቲ ኩነታት እንተሃልይዎም ነፍሲ ወከፍ ደቆም ኣስታት 50% ናይ ምውራስ ዕድሎም ኣለዎም። ካልእ ፍሉይ ነገር ዋላ ሓደ ካብ ኣደ ወይ ኣቦ ጥራይ እቲ ኩነታት እንተሃለዎ እቲ ቆልዓ ገና ክረኽቦ ይኽእል እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ግን እዞም ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ብዘይ መደብ ይፍጠሩ፣ ማለት ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት (spontaneous mutations) ይፍጠሩ።

ህላወ `(Pseudoachondroplasia)` ከለልዩ ዝኽእሉ ምልክታት እንታይ እዮም?

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ምልክታት `(Pseudoachondroplasia)` ኣብ እዋን ልደት ኣይርአን እዩ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ መልክዕ ገጽ፡ ዓቐን ርእስን ብልሕን ኩሉ ንቡር እዩ። ይኹን እምበር ፡ ዘይንቡርነት ኣዕጽምቲ ኣብ መንጎ 9 ወርሒ ክሳብ 3 ዓመት ዕድመ ክረአ ይጅምር። ድሕሪኡ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ምሉእ ዕድመ ንእስነት ዝያዳ ይግለጹ።

ምስ ግዜ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት ከተስተብህሉ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ኣብ ቅርጺ ኣእጋር ዝመጽእ ለውጢ፦ ገለ ቈልዑ እግሮም ተንበርኪኾም ወይ ብርኮም ክኹሕኩሑ ይኽእሉ። ሓደ ሓደ ግዜ ሓንቲ እግሪ ብሓደ ሸነኽ እታ ካልኣይቲ ድማ ካልእ ሸነኽ ክትከውን ትኽእል እያ (ብንፋስ ዝመሓላለፍ ምጉዳል ቅርጺ)።
• ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (Cyphosis)፦ ዓንዲ ሕቖ ናብ ሓደ ሸነኽ ዝጠውየሉ (Scoliosis) ወይ ንቕድሚት ዝጠውየሉ (Kyphosis) ክኽሰት ዝኽእል ኩነታት እዩ። እዚኦም ቃንዛ ሕቖን ጸገም ምስትንፋስን ከስዕቡ ይኽእሉ።
• ምልሕላሕን ምትራርን መላግቦ፦ ብዙሓት መላግቦታት (ንኣብነት፡ ኣጻብዕቲ፡ መንኵብ) ካብቲ ንቡር ክለሓሓሉ ይኽእሉ (ምትራር መላግቦ)። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብርኪን ጭሕምን ቍሩብ ኪተርር ይኽእል እዩ።
• ቃንዛ መላግቦ፦ እዚ ምስ ግዜ ናብ ኦስቲዮኣርትራይተስ ክምዕብል ይኽእል። እዚ ማለት ቃንዛ መላግቦታት ክውስኽ ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ምስ እርጋንካ።
• ዘይምርግጋእ ክሳድ፦ ላዕለዋይ ክፋል ዓንዲ ሕቖ ዘይማዕበለሉ ኩነታት ኦዶንቶይድ ሃይፖፕላዝያ፡ ዘይምርግጋእ ክሳድ ከስዕብ ይኽእል። እዚ ኣብ ክሳድ ንዘሎ ነርቭታት ክጎድእ ስለ ዝኽእል፡ ክትጭነቕ ዘለካ ነገር እዩ።
• ምሕጻር ኣእዳውን ኣጻብዕትን፦ ኣእዳውን ኣጻብዕትን ካብቲ ንቡር ክሓጽር ይኽእል።
• ሓጺርነት፦ እዚ እቲ ኣዝዩ ኣገዳስን ርኡይን ባህርይ እዩ።
• ምዕጻፍ ቆርበት፦ ኣብ ገሊኡ ቦታታት፡ ተወሳኺ ዕጽፊ ቆርበት ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።
• ኣብ ቅዲ ምጉዓዝ ዝመጽእ ለውጢ፦ ኣብ ኣዕጽምቲ ጭሕሚ ዘይንቡር ምህላው፡ ኣብ እዋን ምጉዓዝ ከም ኣንጭዋ ዝኣመሰለ ምውጥዋጥ ኣካይዳ ከስዕብ ይኽእል።

እዞም ምልክታት እዚኦም ናብ ኩሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይመጹን እዮም። ገለ ሰባት ገለ ካብቲ ምልክታት ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ዝያዳ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ።

ሓካይም ነዚ ኩነታት (Pseudoachondroplasia) ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ሓኪም ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ብቐንዱ ነቲ ህጻን ብምምርማርን ራጂ ብምውሳድን ኩነታት ኣዕጽምትን መላግቦታትን ብምርኣይን ክፈልጥ ይኽእል። ራጂ ቅርጽን ዕብየትን ኣዕጽምቲ፡ ከምኡ’ውን ዝኾነ ፍሉይ ለውጢ ኣብ ጫፋት ኣዕጽምቲ ብንጹር ክርኢ ይኽእል።

ብተወሳኺ ፡ እቲ ነዚ ኩነታት ዝፈጥር ጂን ምትዕርራይ (ኣብ ጂን COMP) ከምዘሎ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ናሙና ደም ምውሳድ የጠቓልል።

ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ `(Pseudoachondroplasia)` እንተሃልይዎ፡ ማለት ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ልዑል ሓደጋ ኣብ ዘለዋ ስድራቤት እንተሃሊኻ ፡ ኣብ ደረጃ ድቂ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል። ማለት እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እንከሎ። እዚ ድማ `(Chorionic Villus Sampling)` ወይ `(Amniocentesis) ` ዝበሃሉ ሜላታት መርመራ ተጠቒምካ ዝፍጸም እዩ።እዚኦም ኣድላዪ እንተኾይኑ ጥራይ፡ ብመኽሪ ክኢላታት ሓካይም ዝፍጸሙ መርመራታት እዮም።

ንሕማም `(Pseudoachondroplasia)` ዝፍወሱ ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ኣብ ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታትን ሓፈሻዊ ጥዕናኻን ይምርኮስ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ፍሉይ ሕክምና ኣየድልን እዩ፡ ስሩዕ ምክትታል ጥራይ እዩ፡ ጸገማት ይፍጠሩ እንተኾይኖም ንምርኣይ። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ሰባት ሕክምና የድልዮም እዩ። ሕክምና ድማ፤

• መቐነሲ ቃንዛ፦ ከም ``መቐነሲ ቃንዛ`` ዝኣመሰሉ መቐነሲ ቃንዛ ቃንዛ መላግቦ ንምንካይ ክወሃቡ ይኽእሉ።
• ምእራም ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ፤ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ እንተሃልዩ (ስኮሊዮሲስ፡ ካይፎሲስ)፡ ንኽለብሱ ፍሉይ ደገፍ (ብራስ) ክወሃቦም ይኽእል፡ ወይ ድማ ብመጥባሕቲ ክእረም ይኽእል።
• ምኽሪ፦ ንሓጺር ቁመት ዘስዕቦ ስነ-ኣእምሮኣዊ ማሕበራዊ ሳዕቤናት ንምግጣም ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ንውላድን ንወለድን ኣገዳሲ እዩ።
• ጀነቲካዊ ምኽሪ፦ እዚ ኩነታት እዚ ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤት እውን ክጸልዎም ስለ ዝኽእል፡ ንዓኣቶም ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። እዚ ድማ ኣብ መጻኢ ውጥን ስድራቤት ክሕግዝ እዩ።
• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን፦ ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ሓይልኻ ንምምሕያሽ፡ ተዓጻጻፍነት መላግቦታት ንምዕቃብን መዓልታዊ ዕማማት ብቐሊሉ ንምፍጻምን ክሕግዘካ ይኽእል።
• ንጸገማት ዓጽምን መላግቦን ዝግበር መጥባሕቲ፦ ካልእ ምስ መላግቦ ዝተኣሳሰር መጥባሕቲ ከም ምትካእ ጭሕምን ምቑራጽ ዓጽሚ ብርኪን ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል። እዚኦም ቃንዛ ክቕንሱን ስራሕ መላግቦ ከማሓይሹን ይኽእሉ።
• መጥባሕቲ ምርግጋእ ዓንዲ ሕቖን ክሳድን፦ ኣብ ክሳድን ዓንዲ ሕቖን ዘይምርግጋእ እንተሃልዩ፡ ክልተ ወይ ልዕሊኡ ዓንዲ ሕቖ ብሓባር ብምትሕውዋስ ንምርግጋእ መጥባሕታዊ ምትሕውዋስ ክግበር ይከኣል።

ኩሉ ሰብ ነዞም ሕክምናታት ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣየድልዮምን እዩ። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ንዓኻ ዝበለጸ ዝኾነ ውጥን ሕክምና ክውስን እዩ።

`(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎ ሰብ መጻኢ ከመይ ክኸውን እዩ?

እዚ ንብዙሓት ዘጸናንዕ ሓሳብ እዩ። `(Pseudoachondroplasia)` ዝብል ኩነታት ንኣእምሮኣዊ ምዕባለኻ ወይ ዕድመኻ ኣይጸልዎን እዩ። `(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ንጡፍን ኣፍራዪን ህይወት ይመርሑ። ብዙሓት እውን ናይ ገዛእ ርእሶም ስድራቤታዊ ህይወት ኣለዎም። ስለዚ ዘጨንቕ ነገር የለን። እቲ ቀንዲ ነገር ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ብኣግኡ ኣለሊኻ ብግቡእ ምሕካም እዩ።

ነዚ ኩነታት ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ ብሓቂ ምሉእ ብምሉእ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን።

እዚ ኩነታት እንተሃልዩኪ፡ እንተጠኒስኪ፡ ውላድኪ ነዚ ጂን ናይ ምውራስ ዕድል ኣስታት 50% ኣሎ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ነዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ክፈልጦ ይኽእል። ሓኪምካ ናይ ቀረባ ኣባላት ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክወሃቦም እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ብ `(Pseudoachondroplasia)` ንነብስኻ ወይ ንውላድካ ብኸመይ ጽቡቕ ጌርካ ትከናኸን?

ንስኻ ወይ ውላድካ ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ እንተሃልዩካ፡ ንነብስኻ ብጽቡቕ ክትከናኸና ትኽእል ኢኻ፤

• መደብ ዝተገብረሉ ሕክምናዊ መርመራታት፤ኣብ ኩሎም ብሓኪምካ ዝመኽሩ ናይ ምክትታል መርመራታት ተሳተፍ። እዚ ድማ ጥዕናኻ ክትከታተልን ዝኾነ ጸገማት ብቕልጡፍ ከተለልን ይሕግዘካ።
• ንመላግቦታት ዝጎድኡ ንጥፈታት ምውጋድ፦ ብዝተኻእለ መጠን ቃንዛ ዘስዕቡን ኣብ መላግቦታት ዘየድሊ ጸቕጢ ዘስዕቡን ንጥፈታት ምውጋድ። ንኣብነት ናይ ርክብ ስፖርትን ካብ መጠን ንላዕሊ ምዝላል ዘጠቓልል ስፖርትን ምቹኣት ኣይኮኑን።
• ንክሳድካ ተኸናኸኖ፦ ክሳድካ ብዙሕ ካብ ምጥዋይ ኣወግድ፡ እዚ ድማ ጸገማት ዓንዲ ሕቖ ክውስኽ ስለ ዝኽእል። ብፍላይ `(Odontoid hypoplasia)` ምስ ዝህልወካ ብዛዕባ እዚ ክትጥንቀቕ ይግባእ።
• ንመላግቦ ዝምችእ ምውስዋስ ኣካላት፦ ኣብ ኣዕጽምትኻን መላግቦታትካን ዝወሓደ ጸቕጢ ኣብ ዝገብር ምውስዋስ ኣካላት ኣተኩር። ከም ምጉዓዝን ምሕንባስን ዝኣመሰሉ ነገራት ብሉጻት እዮም። እዚኦም ንመላግቦታትካ የደልድሉን ቃንዛ ይቕንሱን።

ነዚ ነገራት እዚ ምሕብሓብ ንህይወት ኣዝዩ ቀሊል ክገብሮ ይኽእል እዩ።

ንሓደ `(Pseudoachondroplasia)` ዘለዎ ህጻን ነዚ ኩነታት ክጻወሮ ብኸመይ ክትሕግዞ ትኽእል?

ገለ ቈልዑ ብሰንኪ ከም ሓጺር ቁመት ዝኣመሰለ ዝርአ ለውጥታት ሕፍረትን ሕፍረትን ክስምዖም ይኽእል እዩ። እዚ ንማሕበራዊ ዝምድናታቶም እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ውላድካ ነዚ ኩነታት ንኽጻወሮ ክትሕግዞ እትኽእል ገለ ነገራት እነሆ፤

• ንኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ርአ : ውላድካ ስምዒታቱ ንኽርዳእን ንኸመሓድርን ንምሕጋዝ ናብ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ክትከይድ ኣብ ግምት ኣእቱ።
• ምስ ውላድካ ብግልጺ ተዘራረብ፦ ምስ ውላድካ ብዛዕባ እቲ ዅነታት ብቐሊል ቛንቋ ኺርድኦ ብግልጺ ተዘራረብ። ሕቶታቶም ብትዕግስቲ መልሱ። "ካብ ካልኦት ቁሩብ ዝተፈልየ ኢኻ፡ ግን ኣዝዩ ክቡር ኢኻ" ዝኣመሰሉ ነገራት በል።
• እቲ ቆልዓ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢኡ ዘሎ ሰባት ምሕባር፦ እቲ ቆልዓ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢኡ ንዝርከቡ ሰባት ከም መምህራን ቤት ትምህርቲ፡ ኣዕሩኽን ኣዝማድን ብዛዕባ እዚ ኩነታት ምሕባር ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ሽዑ እውን ክርድኡን ክሕግዙን ይኽእሉ እዮም።
• ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር፦ ኣብ ተመሳሳሊ ኩነታት ምስ ካልኦት ስድራቤታት ክትራኸበሉ እትኽእል ናይ ደገፍ ጉጅለታት ወይ ሃገራዊ ተጣበቕቲ ትካላት እንተሃልዮም፡ ምስኦም ምጽንባር ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን ይኽእል። ካብ ተመኩሮ ካልኦት ብዙሕ ክንመሃር ኣሎና።
• ኣብ ቤት ትምህርቲ ዝግበር ደገፍ፦ እቲ ቆልዓ ጽቡቕ ክመሃርን ኣብ ቤት ትምህርቲ ምስ ካልኦት ብዘይ ዝኾነ ይኹን ምጽራፍ ብሓባር ክሰርሕን ካብ መምህራን ናይ ምትሕብባር ውጥን ውሰድ። ምናልባት ነቲ ቆልዓ ምእንቲ ክቐልሎ ከም መንበር ክፍሊን ጠረጴዛን ዝኣመሰሉ ነገራት ክትሰርዕ ትኽእል ትኸውን።
• ሕቶታት ምምላስ ተለማመድ፦ ሓደ ሰብ ክሓቶ ከሎ ሕቶታት ብኸመይ ከም እትምልስ ምስ ውላድካ ተዘራረብ። ንኣብነት፡ "ኣዕጽምተይ ምዕባይ ዘቋረጸሉ ኩነታት ሒዘ እየ ተወሊደ" ዝብል ቀሊልን ሓጺርን ነገር ምዝራብ ክትለማመድ ትኽእል ኢኻ።

ፍቕርኻን ደገፍካን ምርድዳእካን ውላድካ ምስዚ ኩነታት እዚ ብሓጎስ ክነብር ዝህልዎ ዝዓበየ ሓይሊ ምዃኑ ኣይትረስዕ።ክእለቶም ኣድኒቕካ ኣተባብዓዮም።

ስለዚ፡ ካብዚ ዛንታ ናብ ገዛና ክንወስዶም ዝግበኣና ኣገደስቲ ነገራት እንታይ እዮም? (ገዛ ምውሳድ መልእኽቲ)

ሕራይ ሕጂ ብዛዕባ `(Pseudoachondroplasia)` ብዙሕ ተዛሪብና ኢና ሓቀይ? ገለ ቀለልቲ ነገራት ክትዝክሮም ዘለካ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ ንዕብየት ዓጽሚ ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ውጽኢቱ ድማ ሓጺር ቁመት እዩ።
• እዚ ንብልሒ ይኹን ንዕድመ ዕድመ ኣይጸልዎን እዩ።
• ከም ምሕጻር ኣካላት፡ ቃንዛ መላግቦ፡ ምጥዋይ ዓንዲ ሕቖ ዝኣመሰሉ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ።
• እዚ ድማ ብሕክምናዊ መርመራታት፡ ራጂን ጀነቲካዊ መርመራን ክረጋገጽ ይከኣል።
• ሕክምናታት ኣለዉ። ጸገማት ብከም መቐነሲ ቃንዛ፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መጥባሕቲ ዝኣመሰሉ ነገራት ክመሓደሩ ይኽእሉ።
• እዚ ኩነታት እዚ ክከላኸል እኳ እንተዘይከኣለ፡ ብኣግኡ ምፍላጥን ግቡእ ምሕደራን ግን ጥዑይን ንጡፍን ህይወት ክትነብር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።
• ሓደ ቆልዓ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ እቲ ኣገዳሲ ነገር ፍቕርን ደገፍን ምርድዳእን ምሃብ እዩ። ኣብ ሕብረተሰብ ጽቡቕ ጌሮም ንኽሰርሑ ዘድልዮም ሓይሊ ሃቦም።

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪም ስድራቤትካ ወይ ምስ ክኢላ ዓጽሚ ክትዛረብ ድሕር ኣይትበል። ዝያዳ ክሕግዙኻ ክኽእሉ እዮም።

` ስውር ኣኮንድሮፕላዝያ፡ ሓጺር ቁመት፡ ድዋርፊዝም፡ ዕብየት ዓጽሚ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ COMP ጂን፡ ቃንዛ መላግቦ