ሕማም ፋብሪካ፡ ብዛዕባ እዚ ብርቂ ዝኾነ ውርሻዊ ሕማም ንመሃር

ኣካላትካ ዝነድድ ወይ ዝሕንክስ ጥራይ ድዩ ዝስምዓካ? ሓድሓደ ግዜ ንኣሽቱ ዕማማት ምስ ሰራሕካ እውን ከይተረፈ ኣዝዩ ድኻም ይስምዓካ ድዩ፧ እዚኦም ንቡር ነገራት ክመስሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ብድሕሪ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ሕማም ፋብሪ ክህሉ ይኽእል እዩ። እዚ ስም እዚ እኳ ኣይሰማዕኩምን ትኾኑ። ብዛዕባኡ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሎሚ ጥራይ ብዛዕባኡ ንዛረበሉ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ሕማም ፋብሪ እንታይ እዩ?

ሕማም ፋብሪ ኣብ ስድራና ዝጎዪ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ኣልፋ-ጋላክቶሲደዝ ኤ (ኣልፋ-ጋል ብሓጺሩ) ዝበሃል ኢንዛይም ብግቡእ ኣየፍሪን እዩ።

ሕጂ እዚ ኢንዛይም እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝተፈላለየ ኬሚካላዊ መስርሕ ዝሕግዝ ዓይነት ፕሮቲን እዩ። ቀንዲ ስራሕ ናይዚ ኣልፋ-ጋል ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ስፊንጎሊፒድስ ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ምብታን ማለት ምሕቃቕን ካብ ኣካላትና ምእላይን እዩ።

ሕሰብዎ፡ እቲ ኣከባቢ ጎሓፍ ንመዓልታት ናብ ገዛና እንተዘይመጺኡ እንታይ ይኸውን? ኣብ ምሉእ ገዛ ጓሓፍ ይእከብ ሓቀይ? ከምኡ እዩ ዘሎ። ኣልፋ-ጋል ኢንዛይም ምስ ዝጎድል፡ ስፊንጎሊፒድስ ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ኣብ ሰራውር ደምናን ቲሹታትናን ክእከብ ይጅምር። እዚ ውህሉል እዚ ንልብና፡ ኩሊትና፡ ሓንጎልና፡ ስርዓተ ነርቭናን ንቆርበትናን ክጎድእ ይኽእል። እዚ ድማ ካብቶም ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ሕማም ፋብሪ፡ ከከም ዕድመ ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩ ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል።

ሕማም ፋብሪካ ብኸመይ ይምዕብል? ብውርሻ ድዩ?

እወ እዚ ፍጹም ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ። ጂንና ኣብ ክሮሞዞም ዝበሃሉ ነገራት እዩ ዝርከብ። እቲ ነዚ ሕማም ዘስዕብ ጉድለት ዘለዎ ጂን ኣብ ኤክስ ክሮሞዞም ይርከብ ።

ብቐሊሉ ንርዳእ፤

• እቲ ኣቦ ሕማም ፋብሪካ እንተሃልይዎ፤
• ኩለን ኣዋልዱ ነዚ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም ይወርሳኦ። እዚ ማለት ኩለን ኣዋልዱ ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ዓቕሚ ኣለወን።
• ኣወዳት ግን ካብ ኣቦታቶም ናይ Y ክሮሞዞም ስለ ዝወርሱ ፡ ደቂ ተባዕትዮ ነዚ ሕማም ካብ ኣቦታቶም ኣይወርስዎን እዮም።
• እታ ኣደ ሕማም ፋብሪካ እንተሃልይዋ፤
• እታ ኣደ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘለዋ፡ ነፍሲ ወከፍ ደቃ (ወይ ጓል ወይ ወዲ) ነቲ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም ናይ ምውራስ ዕድላ 50% እዩ። እዚ ማለት ገለ ቆልዑ እቲ ሕማም ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ።

ምልክታት ሕማም ፋብሪካ እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ብሓፈሻ ደቂ ተባዕትዮ ካብ ደቂ ኣንስትዮ ንላዕሊ ዝኸበደ ምልክታት የጋጥሞም። ገለ ደቂ ኣንስትዮ ኣዝዩ ቀሊል ወይ ድማ ፈጺሙ ምልክታት ክህልወን ይኽእል እዩ።

እዚኦም እቶም ልሙዳት ምልክታት እዮም፤

• ምድናስ፡ ምሕንጣጥ ወይ ከቢድ ቃንዛ ኣብ ኣእዳውን እግርን .
• ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ወይ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ካብ መጠን ንላዕሊ ቃንዛ።
• ንዝሑል ወይ ንዋዒ ዘይምጽዋር።
• ምጉዳል ረሃጽ (ሃይፖሃይድሮሲስ) ወይ ድማ ፈጺሙ ረሃጽ ዘይምህላው (ኣንሃይድሮሲስ)።
• ጸገማት ከስዐ ከም ቃንዛ ከስዐ፡ ተምላስ፡ ምሕቃቕ መግቢ።
• ምድንዛዝ።
• ምስ ናይ ጉንፋዕ ዝመሳሰሉ ምልክታት፡ ከም ሰዓል፡ ቃንዛ ኣካላትን ድኻምን ዝኣመሰሉ።
• ምጥፋእ ምስማዕ ወይ ምድዋል ኣብ እዝኒ (tinnitus)።
• ኣብ ቆርበት ኣፍልቢ፡ ሕቖን ከባቢ ስጋዊ ርክብን ዝረኣዩ ንኣሽቱ ቀያሕቲ-ሓምላይ ዕንፍሩራት (angiokeratomas)።
• ሕበጥ (ኤዴማ) እግሪ፡ ቁርጭምጭሚትን እግርን።
• ምውሳኽ መጠን ፕሮቲን ኣብ ሽንቲ (proteinuria)።
• ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ፍሉይ ቅዲ (cornea verticillata) ይምዕብል። እዚ ንራእይ ኣይጸልዎን እዩ። ብፍሉይ ናይ ዓይኒ መርመራ (slit lamp exam) ጥራይ እዩ ክርአ ዝኽእል።

ብሰንኪ እዚ ሕማም ከጋጥም ዝኽእል ሓደገኛ ጸገማት

እዚ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ዓይነት ስብሒ (ስፊንጎሊፒድስ) ኣብ ኣካላትና ንነዊሕ ዓመታት ክእከብን ንዓበይቲ ኣካላትና ክጎድእን ይኽእል። እዚ ድማ ንህይወት እውን ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ሕልኽላኻት ከስዕብ ይኽእል።

• ሕማም ልቢ ፡ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ)፡ ወቕዒ ልቢ፡ ምግፋሕ ልቢ፡ ድኻም ልቢ።
• ውድቀት ኩሊት፦ ምስ ግዜ ዳያሊሲስ ወይ’ውን ዋላ’ውን ምትካል ኩሊት ከድሊ ይኽእል።
• ወቕዒ፦ ወቕዒ ወይ ሓላፊ ኢስኬሚክ ኣታክ (TIA) ብሰንኪ ምዕጻው ሰራውር ደም ናብ ሓንጎል ከጋጥም ይኽእል።
• ምጉዳል ነርቭ (ፔሪፈራል ኒውሮፓቲ)።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት እንተሃልዮምኻ፡ ሓኪምካ ነዚ ሕማም ክጥርጥርን ንሓያሎ መርመራታት ክውከሰካን ይኽእል እዩ።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ንሕማም ፋብሪካ ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን። ተስፋ ግን ኣይትሕደግ። ሕጂ ምልክታት ክቆጻጸሩ ዝኽእሉ፡ ኣብ ኣካላትና ንዝህሉ ምውህላል ስብሒ ከዝሕሉን ከበድቲ ጸገማት ክከላኸሉን ዝኽእሉ ኣዝዮም ውጽኢታውያን ፍወሳታት ኣለዉ።

ክልተ ቀንዲ ኣገባባት ሕክምና ኣለዉ፤

1. ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) .

እዚ ድማ ኣብ ቤተ ፈተነ ዝተሰርሐ ስሪት ናይቲ ኣካላትካ ዘይሰርሖ ኣልፋ-ጋል ኢንዛይም ምሃብ ዘጠቓልል እዩ። እዚ መድሃኒት ከም ጨው ከም IV infusion ኣብ ነፍሲ ወከፍ ክልተ ሰሙን ይወሃብ።እዚ ሕክምና እዚ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ስብሒ ምውህላል ደው የብሎ።

2. ኣፋዊ ቻፐሮን ቴራፒ

እዚ ትወስዶ ከኒና እዩ። እዚ መድሃኒት እዚ ነቲ ኣብ ኣካላትካ ዘሎ ስሕተት ኣልፋ-ጋል ኢንዛይም ብምጽጋንን ከም ብሓድሽ ከም ዝሰርሕ ብምግባርን ይሰርሕ። ይኹን እምበር እዚ ኣተሓሕዛ እዚ ንዅሉ ሰብ ኣይሰርሕን እዩ። ኣብ ባህሪ ናይቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይካ ይምርኮስ። እዚ ንዓኻ ዝምጥን እንተኾይኑ ሓኪምካ ክውስን እዩ።

ብዘይካ እዞም ቀንዲ ሕክምናታት፡ ንቃንዛ፡ ምጭንናቕ ከብድን ካልእ ምልክታትን ዝተፈላለየ መድሃኒታት ክወሃብ ይኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ሕማም ፋብሪ ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት እንተ ኣጋጢሙካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ክትራኸብ ኣለካ፤

• ምልክታት ወቕዒ ልቢ ከም ቃንዛ ኣፍልቢ፡ ሕጽረት ትንፋስ፡ ከምኡ’ውን ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (እዚ እንተኾይኑ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ናይቲ ሆስፒታል ምኻድ)።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ሕበጥ።
• ምልክታት ሽባነት ከም ልዑል ምድንዛዝ፡ ለውጢ ምርኣይ፡ ከምኡ’ውን ምጽጋም ምዝራብ (ኣብዚ ጉዳይ’ዚ’ውን ብቕልጡፍ ናብ ETU ምኻድ)።
• ሃንደበታዊ ምጥፋእ ምስማዕ።
• ከቢድ ቃንዛ ከብዲ ወይ ምፍሳስ ከብዲ።

ሕማም ፋብሪካ ምስተረጋገጸ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ብዛዕባ መጻኢኻን ደቅኻን ስክፍታታት ክህልወካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ሕጂ ውጽኢታዊ ሕክምናታት ስለዘሎ፡ ሓድሽ መጽናዕቲ ኣብ ምድረበዳ ይርከብ። መደብ ሕክምናኻ ብቐረባ ብምኽታልን ምስ ሓኪምካ ብቐረባ ብምስራሕን፡ ምልክታትካ ከተመሓድርን ነዊሕ ዝጸንሕ ጉድኣት ክትከላኸልን ትኽእል።