ኣብ ኩሊትካ ጸገም ኣለካ ድዩ? ብዛዕባ ፋንኮኒ ሲንድሮም ንዛረብ!

ኩሉ ግዜ ክትሓስቦ ዘይትኽእል ጽምኢ ይስምዓካ ድዩ? ወይ ንእሽቶ ቆልዓ እንተኾይኑ ኣብ ኣካላቶም ቃንዛን ድኹም ኣዕጽምቶምን ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብድሕሪ እዚ ምልክታት፡ ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ሕማም ክህሉ ይኽእል እዩ፡ ብዛዕባኡ ግን ክንፈልጦ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሓደ ካብዚ ኩነታት ፋንኮኒ ሲንድሮም እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ፡ ብእትርድእዎ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ፋንኮኒ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፋንኮኒ ሲንድሮም ኣብ ኩሊትና ዝርከብ ኣዝዩ ረቂቕ ስርዓት መስመራት ብፍላይ ድማ ኣብ ፕሮክሲማል ቱቡላት ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ ዝኽሰት ኩነታት እዩ። ሕጂ ከምዚ ጌርካ ሕሰቦ: ኩሊትና ከም ሱፐር ፍልተር ሲስተም ኣብ ኣካላትና እየን። ነቲ ደም ኣጽሪዮም ጐሓፍ ከም ሽንቲ የውጽእዎ። ብተወሳኺ ከም ኤሌክትሮላይትን ግሉኮስን ዝኣመሰሉ ኣገደስቲ መኣዛታት ዳግማይ ይምጥጡ።

ይኹን እምበር ኣብ ኩሊት ናይ ሓደ ፋንኮኒ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እዞም ፕሮክሲማል ቱቡላት ዝበሃሉ ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም። እቲ ዝኸውን ድማ እቶም ንኣካላትና ኣገደስቲ ዝኾኑ ነገራት ናብ ኣካላትና ዳግማይ ዘይምውሓጥን ብሽንቲ ዝወጽእን እዩ። ብኻልእ ኣዘራርባ ክቡር ነገራት ይባኽን።

ካብቶም ብኸምዚ ኣገባብ ካብ ኣካላትና ዝወጹ ኣገደስቲ ንጥረ ነገራት፡ ብቐንዱ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ፎስፎረስ ዝበሃል ምዃኑ ይፍለጥ
• ግሉኮስ ዝበሃል መድሃኒት
• ፖታሽየም
• ባይካርቦኔት።
• ዩሪክ ኣሲድ
• ኣሚኖ ኣሲዳት።

እዚ ነገራት እዚ ዳርጋ ኣብ ነፍሲ ወከፍ መስርሕ ኣካላትና የድልዩ። ስለዚ፡ እዚኣቶም ምስ ተወድኡ፡ ጸገማት ክለዓሉ ይጅምሩ።

መን እዩ ፋንኮኒ ሲንድሮም ከማዕብል ዝኽእል?

እዚ ሕማም እዚ ብሓቂ ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ዝኽእል ሕማም እዩ። ክልተ ቀንዲ መንገድታት ኣለዉ ክኽሰቱ ዝኽእሉ።

1. ውርሻዊ ፋንኮኒ ሲንድሮም ፡ እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ፡ ማለት ካብ ኣደ ወይ ካብ ኣቦ ዝወረሰ እዩ።

2. Acquired Fanconi Syndrome: እዚ ኩነታት ኣብ ገለ እዋን ህይወት ክኽሰት ይኽእል እዩ፣ ብኻልእ ምኽንያታት።

ምልክታት ፋንኮኒ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እቲ ምልክታት እውን ከከምቲ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ድዩ ወይስ ዝረኸቦ ቁሩብ ክፈላለ ይኽእል እዩ።

ምልክታት ናይ ተፈጥሮኣዊ ፋንኮኒ ሲንድሮም፤

• ብተደጋጋሚ ሽንቲ ምፍሳስ፦ ካብቲ ልሙድ ንላዕሊ ሽንቲ ምሕላፍ።
• ምውሓድ ማይ፦ ኣብ ኣካላትና ማይ ዘይምህላው።
• ቀጻሊ ጽምኢ (Polydipsia)፦ ክንደይ ማይ ብዘየገድስ እኹል ማይ ከም ዘይትረክብ ኮይኑ ዝስምዓካ።
• ቃንዛ ዓጽሚ፦ ኣብ ኣካላትካ ብፍላይ ኣብ ኣዕጽምትኻ ቃንዛ ከጋጥመካ ይኽእል እዩ።
• ድኻም ጭዋዳታት።
• ዝደኸመ ኣዕጽምቲ፦ ኣዕጽምቲ ክስበርን ብቐሊሉ ክስበርን ይኽእል።
• ስብራት ዓጽሚ፦ ዋላ ንእሽቶ ምውዳቕ ዓጽሚ ክስበር ይኽእል።
• ንእሽቶ ቁመት፦ ካብ ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ሰባት ክትሓጽር ትኽእል ኢኻ።

ድሒሮም ዝረኣዩ ምልክታት ፋንኮኒ ሲንድሮም፤

• ድኻም ጭዋዳታት።
• ትሑት መጠን ፎስፌት ኣብ ደም (Hypophosphatemia)፦ እዚ ጸገም ዓጽሚ ከስዕብ ይኽእል።
• ትሑት መጠን ፖታሽየም ኣብ ደም (Hypokalemia)፦ እዚ ንህርመት ልቢ እውን ክጸልዎ ይኽእል።
• ሃይፐራሚኖኣሲዱርያ ኣብ ሽንቲ ልዕሊ ዓቐን ኣሚኖ ኣሲድ ምህላው እዩ።
• ኣብ ኣካላትና ምውሳኽ ኣሲድነት (Metabolic acidosis)፦ እዚ ድኻምን ጸገም ምስትንፋስን ከስዕብ ይኽእል።
• ብተደጋጋሚ ሽንቲ ምፍሳስ።
• ምውሓድ ማይ።
• ቀጻሊ ጽምኢ።

ሕጂ ገለ ካብዞም ምልክታት ተመሳሳሊ ምዃኖም ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ፡ ስለዚ ብልክዕ እንታይ ይኸውን ከምዘሎ ንምፍላጥ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ዝበለጸ እዩ።

ጠንቂ ፋንኮኒ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብዙሕ ምኽንያታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ኣብ ክልተ ንበታተን።

ጠንቅታት ናይ ተፈጥሮ ፋንኮኒ ሲንድሮም፤

እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም።

• ሲስቲኖሲስ (Cystinosis)፦ እዚ ድማ ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ኣሚኖ ኣሲድ ሲስቲን ብምውህላል ዝመጽእ እዩ። ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና፡ እንተላይ ንኹሊት፡ ዓይኒ፡ ጭዋዳታት፡ ልብን ሓንጎልን ክጸሉ ይኽእል። ቀንዲ ጠንቂ ናይቲ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ፋንኮኒ ሲንድሮም እዩ።
• ሎው ሲንድሮም፦ እዚ ምስ ኤክስ ክሮሞዞም ዝተኣሳሰር ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እውን እዩ። ንዓይኒ፡ ኩሊትን ሓንጎልን ይጸልዎም። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ እዋን ውልደት ይረኣዩ።
• ሕማም ዊልሰን፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት ኣካላትና ነሓስ ብግቡእ ከውጽእ ኣይክእልን እዩ። ነሓስ ምስ ዝእከብ ንጸላም ከብዲ፡ ሓንጎል፡ ኩሊትን ኣዒንቲን ክጎድእ ይኽእል።
• ብውርሻ ዝመጽእ ፍሩክቶስ ዘይምጽዋር፦ እዚ ድማ ብሰንኪ ሕጽረት ናይቲ ኣልዶላዝ ቢ ዝበሃል ኢንዛይም ዝመጽእ ኮይኑ፡ እዚ ድማ ሽኮር ፍረታት (ፍሩክቶስ)ን ሱክሮስን ኣብ እንወስደሉ እዋን ትሑት ሽኮር ደም (ሃይፖግላይሴምያ) ዝፈጥር ኮይኑ፡ እዚ ድማ ንጸላም ከብዲ ክጸልዎ ይኽእል።
• ሕማም ደንት፦ እዚ እውን ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኩሊት እዩ። ኣብ ሽንቲ ፕሮቲን፣ ኣብ ሽንቲ ምውሳኽ ካልሲየም፣ ኣብ ቱቡላት ኩሊት ካልሲየም (Nephrocalcinosis)፣ ጸጸር ኩሊት፣ ኣብ መወዳእታ ድማ ውድቀት ኩሊት (Chronic kidney disease) ከስዕብ ይኽእል። መብዛሕትኡ ኣብ ደቂ ተባዕትዮ እዩ ዝኽሰት።
• ግላይኮጀኖሲስ (Glycogenosis)፦ እዚ ኣብ ሓደ GLUT2 ዝበሃል ፕሮቲን ብዘሎ ጉድለት ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ እዚ ድማ ግሉኮስ የጓዕዝ። ፋንኮኒ ቢከል ሲንድሮም ተባሂሉ እውን ይፍለጥ።
• ውርሻዊ ታይሮሲነሚያ ዓይነት I፦ እዚ ኣብ ምትሕልላፍ መግቢ ኣሚኖ ኣሲድ ታይሮሲን ዝፍጠር ጉድለት ኮይኑ፡ ንጸላም ከብዲ፡ ነርቭን ኩሊትን ክጸልዎን ናብ ፋንኮኒ ሲንድሮም ክመርሕን ይኽእል።

ጠንቂ ናይቲ ድሒሩ ዝጅምር ፋንኮኒ ሲንድሮም፤

• ገለ መድሃኒታት፤እዚ ኩነታት እዚ ከም ጎናዊ ሳዕቤን ናይ ዝተወሰኑ መድሃኒታት፡ ከም ጸረ-ነፍሳት፡ መድሃኒታት ኤችኣይቪ/ኤይድስን መድሃኒታት ኬሞቴራፒን ክኽሰት ይኽእል፡ እዚ ድማ ንኹሊት ክጎድእ ይኽእል።
• ምትካል ኩሊት፦ እዚ ድሕሪ ምትካል ኩሊት ብዝተጠቐምናሎም መድሃኒታት፡ ኣብ እዋን መጥባሕቲ ኣብ ኩሊት ዝጎድእ ጉድኣት፡ ወይ ድማ ነታ ዝተተኽለት ኩሊት ብምንጻግ ክኽሰት ይኽእል።
• ማልቲፕል ማይሎማ፦ እዚ መንሽሮ ናይቶም ኣብ ደም ዝርከቡ ዋህዮታት ፕላዝማ እዩ። በዞም ዋህዮታት ዝፍጠር ዘይንቡር ፕሮቲን ንኹሊት ክጸልዎን ፋንኮኒ ሲንድሮም ከስዕብን ይኽእል።
• AL amyloidosis (primary amyloidosis)፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት ኣብ ዋህዮታት ፕላዝማ ዝርከብ ፕሮቲን ዘይንቡር ኮይኑ ንኹሊት ሓዊሱ ንሓያሎ ኣካላት ይጸልዎ።
• ቀሊል ሰንሰለት ፕሮክሲማል ቱቡሎፓቲ (LCPT)፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት ዘይንቡር ፕሮቲናት ኣብ ኩሊት እውን ይቕመጡ።
• መርዛም ርሳስ፦ ካብ መጠን ንላዕሊ ንሊድ ምቅላዕ እውን ጠንቂ እዩ። ኣረጊት ቀለም፡ ገለ ባትሪ፡ ገለ ባህላዊ መድሃኒታት እውን ርሳስ ክህልዎም ይኽእል እዩ፡ ስለዚ ተጠንቀቕ።
• ምቅላዕ ቶሉን፦ ቶሉይን ኣብ ድድብ፡ ቀለምን ፈሳሲ ጽሬት ሓጺንን ዝርከብ ኬሚካል እዩ። ነዚኦም ምትንፋስ (ንኣብነት ምሽታት ድድብ) ፋንኮኒ ሲንድሮም ከስዕብ ይኽእል።
• ገለ መድሃኒታት ዕጸ-ፋርስ፦ ገለ ኣሪስቶሎቺክ ኣሲድ ዝሓዙ መድሃኒታት ዕጸ-ፋርስ እውን ምስዚ ዝተኣሳሰሩ ምዃኖም ተረጋጊጹ ኣሎ። ስለዚ ከምዚ ዓይነት ነገራት ብዘይ ሕክምናዊ ምኽሪ ምጥቃም ኣይምከርን።

እንታይ ፍሉያት መድሃኒታት እዮም ንፋንኮኒ ሲንድሮም ዝፈጥሩ?

ብሓፈሻ እዞም ዓይነት መድሃኒታት ፋንኮኒ ሲንድሮም ናይ ምፍጣር ተኽእሎኦም ዝለዓለ ምዃኑ ተለልዩ ኣሎ፤

• ሲስፕላቲን `(ሲስፕላቲን)`
• ኢፎስፋማይድ ዝበሃል መድሃኒት
• ቴኖፎቪር ዝበሃል መድሃኒት
• ቫልፕሮይክ ኣሲድ `(ቫልፕሮይክ ኣሲድ)`
• ኣሚኖግላይኮሳይድ ጸረ-ነፍሳት፡ ከም ጀንታሚሲን።
• ደፈራሲሮክስ `(ደፈራሲሮክስ)`

ነዚ መድሃኒት ዝጥቀም ኩሉ ሰብ ነዚ ኣይክረክብን እዩ፡ እንተኾነ ግን ሓደጋ ኣሎ። ስለዚ ሓኪም ነዚ መድሃኒት እንተኣዚዙልካ ክከታተሉኻ እዮም።

ፋንኮኒ ሲንድሮም ተላባዒ ድዩ?

ኣይፋሉን እዚ ተላባዒ ሕማም ኣይኮነን። ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ብቐረባ ርክብ ኣይዝርጋሕን።

ፋንኮኒ ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

እቲ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታት ሕማምካን ትወስዶ ዘለኻ መድሃኒታትን ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ ኣካላዊ መርመራ ክገብሩ እዮም። ነቲ ምርመራ ንምርግጋጽ ገለ መርመራታት እውን ክገብሩ ይኽእሉ እዮም። ናብ ሓደ ኣብ ሕማማት ኩሊት ዝነጥፍ ሓኪም (Nephrologist) እውን ክትውከስ ትኽእል ኢኻ።

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

ብቐንዱ መርመራ ሽንቲን ደምን ይግበር።

• መርመራ ሽንቲ / ትንተና ሽንቲ፤ካባኻ ናሙና ሽንቲ ወሲዶም ልዑል መጠን ከም ግሉኮስ፡ ኣሚኖ ኣሲድን ፎስፌትን ዝኣመሰሉ ነገራት ዝሓዘ እንተኾይኑ ክምርምሩ እዮም። እዚኦም ልዑል እንተኾይኑ ምልክት ፋንኮኒ ሲንድሮም እዩ።
• መርመራ ደም፦ መርመራ ደም ትሑት መጠን ፎስፌት፡ ባይካርቦኔትን ፖታስየምን እውን ይምርምር። ትሑት መጠን ናይዚኦም እውን ምልክት ናይዚ ሕማም እዩ።

እቲ ሓኪም ካብዞም መርመራታት ብዝረኸቦ ሓበሬታ መሰረት እዩ ነቲ መርመራ ዝገብሮ።

ፋንኮኒ ሲንድሮም ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

እዚ ድማ ኣብ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ይምርኮስ።

• ፋንኮኒ ሲንድሮም ዝፈጥሩ ጀነቲካዊ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ምሉእ ብምሉእ ንምፍዋስ ኣጸጋሚ እዩ። ይኹን እምበር፡ ለውጢ ኣመጋግባን ሕክምናን ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽን ክሕግዝ ይኽእል።
• ጠንቂ ፋንኮኒ ሲንድሮም እንተተለልዩን እንተተሓኪሙን፡ ኩሊት ሓደ ሓደ ግዜ ክሓውያ ይኽእላ እየን። እዚ ግን ኩሉ ግዜ ውሕስነት ዝወሃቦ ኣይኮነን። ይኹን እምበር ምልክታት ክመሓደርን ኣብ ኩሊት፡ ጭዋዳታትን ኣዕጽምትን ዝበጽሕ ጉድኣት ድሩት ክኸውን ይኽእል።

ፋንኮኒ ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከም?

ኣገባብ ሕክምና እውን ከከም ጠንቅን ብርታዐን እቲ ሕማም ይፈላለ እዩ።

1. ነቲ መሰረታዊ ጠንቂ ምሕካም፦ እቲ ሓኪም መጀመርታ ነቲ ፋንኮኒ ሲንድሮም ዝፈጠረ መሰረታዊ ኩነታት ክሕክም እዩ። ንኣብነት ብሰንኪ መድሃኒት ዝመጽእ እንተኾይኑ እቲ መድሃኒት ደው ክብል ወይ ድማ መጠን መድሃኒት ክቕንስ ይኽእል።

2. ምምላእ፦ ኣካላትና ብሽንቲ ብዝጠፍኡ ኣገደስቲ መኣዛታት (ኤሌክትሮላይትስ፡ ፈሳሲ) ይመልእ። እዚ ድማ ብለውጢ ኣመጋግባ፡ ብኣፍ መመላእታ ወይ ብውሽጢ ሰራውር (IV) ምትሕልላፍ ክግበር ይከኣል።

3. ምቁጽጻር ኣሲድነት ኣካላትና (Metabolic acidosis)፦ ብዙሓት ሰባት እዚ ኩነታት ስለዘጋጥሞም፡ ከም ሶድየም ባይካርቦኔት ዝኣመሰሉ ነገራት ክወሃቡ ይኽእሉ፡ ንዋጋ ፒኤች ደም (pH scale) ንምምላስ።

4. ነቶም ትሑት መጠን ፎስፌት ዘለዎም፦ ትሑት መጠን ፎስፌት ንኣዕጽምቲ ስለ ዘዳኽም፡ መመላእታ ፎስፌትን ቪታሚን ዲን ክወሃብ ይኽእል።

5. ንተፈጥሮኣዊ ኩነታት ዝኸውን ፍሉይ ኣመጋግባ፡- ሓደ ቆልዓ ፋንኮኒ ሲንድሮም ሒዙ እንተተወሊዱ፡ ብፍሉይ ዝተዳለወ ኣመጋግባ ከድልዮ ይኽእል። ንኣብነት፡ ፍሩክቶስ፡ ጋላክቶስ ወይ ታይሮሲን ዝሓዘ መግብታት ክድርቱ ከድልዮም ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ኣብቲ መሰረታዊ ጀነቲካዊ ኩነታት ይምርኮስ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር መምርሒ ሓኪም ምኽታል እዩ። ነገራት ብገዛእ ርእስኻ ክትገብር እንተፈቲንካ፡ እቲ ኩነታት እናገደደ ክኸይድ ይኽእል እዩ።

ድሕሪ ሕክምና ክንደይ ቀልጢፈ ክሓዊ እየ?

እዚ እውን ከከም ጠንቁ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል እዩ። ገለ ድሒሮም ዝምዕብሉ ፋንኮኒ ሲንድሮም ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ወይ ሰሙናት ክፈትሑ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ገለ ብተፈጥሮኦምን ድሒሮም ዝጅምሩን ኩነታት ንነዊሕ እዋን ክጸንሑ ይኽእሉ። ስለዚ ትዕግስቲ ምግባርን ሕክምና ምውሳድን ኣገዳሲ እዩ።

ፋንኮኒ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብ እዋን ሕርሲ ዝርከቡ ጀነቲካዊ ኩነታት ንምክልኻል ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን። ይኹን እምበር ድሒርና ፋንኮኒ ሲንድሮም ካብ ምምዕባል ንነብስና ንምክልኻል ክንገብራ እንኽእል ገለ ነገራት ኣለዉ :

• ንመሪሕነት ካብ ምቅላዕ ኣወግድ። ሊድ ኣብ ኣረጊት ቀለም ገዛ፡ ገለ መጻወቲታትን ሊድድ ሻምብቆታት ማይን ክርከብ ይከኣል።
• ቅድሚ ካብ ዕጸ-ፋርስ ወይ ካልእ መመላእታታት ምጥቃምካ ምስ ሓኪም ተዘራረብ። ገለ ካብኣቶም ንኹሊት ጎዳእቲ ክኾኑ ይኽእሉ።
• ብዛዕባ ሓደጋታት ዝኾነ ይኹን መድሃኒታት (ንኣብነት ጸረ-ነፍሳት፡ ጸረ-መንሽሮ መድሃኒታት) ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። እቲ መድሃኒት ኣድላዪ እንተኾይኑ፡ እቲ ሓኪም ንኹሊትካ እውን ክከናኸን እዩ።

ፋንኮኒ ሲንድሮም እንተሃልዩካ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

ሎሚ ሓካይምን ተመራመርትን ብዛዕባ ፋንኮኒ ሲንድሮምን ብኸመይ ከም ዝፍውሶን ብዙሕ ይፈልጡ እዮም። ሓደስቲ ሕክምናታት ብዙሓት ሰባት ንቡር ህይወት ክነብሩ ኣኽኢልዎም እዩ።

• ተፈጥሮኣዊ ፋንኮኒ ሲንድሮም፦ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ግዜ እዩ ዝረአ። እዚ ብሰንኪ ሲስቲኖሲስ ዝመጽእ እንተኾይኑ፡ እቲ ህጻን ናይ ዕብየትን ክብደት ምውሳኽን ጸገም ክህልዎ ይኽእል። ውድቀት ኩሊት ብኣግኡ ከጋጥም ይኽእል። ካልኦት ኣካላት ከም ዓይኒ፡ ጸላም ከብዲን ኣዕጽምትን እውን ክጽለዉ ይኽእሉ እዮም።
• ድሒሩ ዝጅምር ፋንኮኒ ሲንድሮም፦ ጠንቂ ምስ ተለለየን ምስ ተሓከመን ኩሊት ክሓውያ ይኽእላ እየን። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ኩሊት ዝወርድ ጉድኣት ነባሪ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ምስ ፋንኮኒ ሲንድሮም ክሳብ መዓስ ክትነብር ትኽእል?

እዚ ክሳብ ክንደይ ከም ዝጸንሕ ብልክዕ ምግላጽ ኣይከኣልን። ብግቡእ ሕክምናን ትልሚ ሕክምናን እንተሰሪሕካ ንቡር ህይወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ። ይኹን እምበር፡ ኩሊትካ እንተ ፈሺለን፡ ዕድመኻ ኪንኪ ይኽእል እዩ። ኣብ ናይ ተፈጥሮ ኩነታት፡ ትጽቢት ዕድመ ከከም ባህሪ ናይቲ ጀነቲካዊ ሕማም ይፈላለ እዩ።

ከመይ ጌረ እየ ንነብሰይ ክከናኸና?

ሓኪምኪ ንዓኻ ዝምጥን ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። እዚ ድማ መመላእታታት ምውሳድ፡ ለውጢ ኣመጋግባ ምግባርን ኣብ ኣነባብራ ለውጢ ምግባርን ከጠቓልል ይኽእል። መምርሒታት ሓኪምካ ብልክዕ ምኽታል ኣገዳሲ እዩ። መርመራታትካ ኣብ ግዚኡ ከም እትገብርን መድሃኒታትካ ከምቲ ዝተኣዘዘልካ ምውሳድን ኣረጋግጽ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ምልክታት ፋንኮኒ ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ወይ ዝኾነ ካብቲ ዝዘተናሉ ኩነታት ከስዕቦ ዝኽእል ኩነታት እንተሃልዩካ ፡ ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ምኻድ። ብኣግኡ ምፍላጥ ንምሕካም ዝቐለለን ጸገማት ከጉድል ዝኽእልን እዩ።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክትሓቶ ኣለካ?

• ፋንኮኒ ሲንድሮም ከም ዘለኒ ብኸመይ ትፈልጡ?
• ነዚ ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይግበር?
• ዝተወለድኩሉ ነገር ድዩ ወይስ ድሒረ ዝማዕበልክዎ ነገር?
• ጠንቂ ፋንኮኒ ሲንድሮም እንታይ እዩ?
• ናብ ክኢላ ክኸይድ ኣለኒ ድዩ?
• እንታይ ተወሳኺ መኣዛታት ክወስድ ኣለኒ?
• ናይ ኩሊት ድኻም ሓደጋይ እንታይ እዩ?
• ምትካል ኩሊት ከድልየኒ ድዩ?
• ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ኣለኒ ድዩ?
• ክንደይ ግዜ ንኹነታተይ ክከታተል ክመጽእ ኣለኒ?
• ፋንኮኒ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ዝሕግዙ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?

ኣብ መንጎ ፋንኮኒ ሲንድሮምን ፋንኮኒ ኣኒሚያን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

እዚ ብዙሓት ሰባት ዝደናገሩሉ ነገር እዩ። ፋንኮኒ ሲንድሮምን ፋንኮኒ ዋሕዲ ደምን ክልተ ፍጹም ዝተፈላለዩ ኩነታት እዮም።

• ፋንኮኒ ሲንድሮም ኩሊት ኣካላትና ዘድልዮም ንጥረ ነገራት ዳግማይ ክወስዱ ዘይክእላሉ ጸገም እዩ።
• ፋንኮኒ ዋሕዲ ደም ሳሕቲ ዝረአ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ኮይኑ ንመሓውር ዓጽሚ ዝጸሉ እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ምሕዋስ ዓጽሚ ጥዑያት ዋህዮታት ደም ከፍሪ ኣይክእልን እዩ። ብተወሳኺ ንሕማም ሉኪሚያን ካልኦት ዓይነታት መንሽሮን ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይውስኽ።

ስለዚ፡ እዞም ክልተ ክሳብ ክንደይ ዝተፈላለዩ ምዃኖም ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ፋንኮኒ ሲንድሮም ንኹሊት ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኮይኑ፡ ምፍላጥ ግን ኣገዳሲ እዩ። ኣካላትና ብሽንቲ ኣቢሉ ኣገደስቲ መኣዛታት ከም ዝስእን ይገብር። ኣብ እዋን ልደት ክህሉ ወይ ኣብ ድሒሩ ዝመጽእ ህይወት ብኻልእ ምኽንያታት ክምዕብል ይኽእል።

ብዛዕባ እዚ ሕማም ምስ ሰማዕካ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ በዚ ሎሚ ዘሎ ምዕቡል ሕክምናታት፡ ብዙሓት ሰባት ንቡር ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም። ብዛዕባ እዚ ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪም ተዘራረብ። ንሕቶታትካ ክምልስ ይኽእል፣ ኣድላዪ እንተኾይኑ ናብ ክኢላ ክውከሰካ ይኽእል፣ ወይ ብዛዕባ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ሓበሬታ ክህበካ ይኽእል። ኣይትስንብድ፡ ቅኑዕ ሕክምናዊ ምኽሪ ድማ ተኸተል።

` ፋንኮኒ ሲንድሮም፡ ሕማም ኩሊት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኤሌክትሮላይትስ፡ ጸገማት ሽንቲ፡ ጥዕና ህጻናት፡ ጎናዊ ሳዕቤናት መድሃኒት