ብዛዕባ ሕማም ጋውቸር ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣይከውንን ይኸውን። ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ ኣብ ሃገርና ልሙድ ሕማም ኣይኮነን። ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ግን ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ሕማም እዚ ካብ ድኹም ኣዕጽምቲ ክሳብ ሰማያዊ ምቕያር ዋላ ንእሽቶ ቁስሊ እንተሃልዩ ዝተፈላለየ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል።
ብቐሊሉ ንምግላጽ ሕማም ጋውቸር እንታይ እዩ?
ሕራይ ከምዚ ንገብሮ። ኣብ ኣካላትና ዝተወሰኑ ዓይነታት ስብሒ ንምብታንን ንምውጋድን ዝሕግዝ ፍሉይ ኢንዛይም ኣሎ። ኣብ ኣካላት ናይ ሓደ ሕማም ጋውቸር ዘለዎ ሰብ እዚ ኢንዛይም ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። ድሕሪኡ እቲ ዝኸውን እቶም ዓይነት ስብሒ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት ብፍላይ ድማ ኣብ ጸላም ከብዲ፡ ሓሞትን ምሕዋስ ዓጽምን ይቕመጡ . በዚ መንገዲ ስብሒ ምስ ዝእከብ ዝተፈላለዩ ናይ ጥዕና ጸገማት ክለዓሉ ይጅምሩ።
ኣብዚ ሕጂ እዋን ነዚ ሕማም ዝኸውን መድሃኒት የለን፡ እንተኾነ ግን ከከም ዓይነት ሕማም ጋውቸር ዘለካ፡ ምልክታት ንምቁጽጻር ኣዝዮም ጽቡቓት ሕክምናታት ኣለዉ።
ሕማም ጋውቸር ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፤
1. ዓይነት 1: እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ንስርዓተ ነርቭ ኣይጸልዎን እዩ። ምልክታት ንገለ ሰባት ኣዝዩ ልኡም ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ንገለ ግን ዝያዳ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ፈጺሙ ክህሉ ኣይክእልን እዩ። ነዚ ዓይነት ጽቡቕ ሕክምናታት ኣሎ።
2. ዓይነት 2ን ዓይነት 3ን፦ ክልቲኦም እዞም ዓይነታት ካብ ዓይነት 1 ዝያዳ ከበድቲ እዮም ምኽንያቱ ንማእከላይ ስርዓተ ነርቭ ማለት ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ስለ ዝጸልዉ። ዓይነት 2 ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 2 ዓመት ንላዕሊ ኣይነብሩን እዮም።ዓይነት 3 ንሓንጎል እውን ይጎድእ እዩ፡ ምልክታት ግን ቁሩብ ድሒሩ ኣብ ግዜ ንእስነት ይረአ።
ጠንቂ ሕማም ጋውቸር እንታይ እዩ?
እዚ ከም ሰዓል ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክመሓላለፍ ዝኽእል ሕማም ኣይኮነን። እዚ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ፍጹም ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ GBA ዝበሃል ጂን ብዘሎ ጉድለት ዝመጽእ እዩ።
እሞ ሕሰብዎ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ሕማም ዝረኽበሉ፡ ነዚ ጉድለት ዘለዎ GBA ጂን ካብ ኣዲኡን ኣቡኡን ምስ ዝወርሶ ጥራይ እዩ። ሓደ ሰብ እቲ ሕማም እንተዘይሃለዎ እውን እዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ኣብ ኣካላቱ (ተሸካሚ ክኸውን) ሒዙ ናብ ደቁ ከመሓላልፍ ይኽእል እዩ።
እዚ ሕማም ብብዝሒ ኣብ ምብራቓውን ማእከላይን ኤውሮጳ ኣብ ዝርከቡ ኣይሁድ መበቆል ዘለዎም ሰባት (ኣሽከናዚ ኣይሁድ) ዝረአ እዩ።
ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?
ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ከከም ዓይነት ሕማም እውን ይፈላለዩ። ምስ ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት እስከ ንርአ።
| ዓይነት ሕማም | ልሙዳት ምልክታት |
|---|---|
| ዓይነት 1 |
|
| ዓይነት 2 (ንህጻናት ካብ 3-6 ወርሒ) | |
| ዓይነት 3 (ካብ ቁልዕነት እዩ ዝጅምር) | |
| ልብን ስርዓተ ደምን ጋውቸር (ዓይነት 3ሐ) (ብርቂ ዝኾነ ዓይነት) |
እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?
እዞም ምልክታት እዚኦም ናብ ሓኪም ክትከይድ ከለኻ፡ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክሓተካ ይኽእል፤
- ንመጀመርታ ግዜ መዓስ ኢኻ ኣስተብሂልካሉ?
- ብሄር ስድራኻ እንታይ እዩ?
- ኣብ ዝሓለፉ ወለዶታት ስድራቤት ከምዚ ዓይነት ናይ ጥዕና ጸገም ዝነበሮ ሰብ ኣሎ ድዩ?
- ካብ ኣዝማድኩም ወይ ስድራኹም ትሕቲ 2 ዓመት ዝዕድሚኦም ቆልዑ ዝወለዱ ዶ ይሞቱ?
ሓኪምካ ሕማም ጋውቸር ከም ዘለካ እንተጠርጢሩ ፡ ብመርመራ ደም ወይ መርመራ ምራቕ ከረጋግጾ ይኽእል እዩ . ንገስጋስ እቲ ሕማም ንምክትታል ስሩዕ መርመራታት እውን ከድልዮም እዩ።
ብተወሳኺ፡ ሕበጥ ጸላም ከብዲ ወይ ሓሞት ንምፍላጥ ኤምኣርኣይ ስካን ክግበር ይከኣል ፡ ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ ንምፍታሽ ድማ መርመራ ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ ክግበር ይከኣል።
ንሕማም ጋውቸር እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም?
ኣማራጺታት ሕክምና ኣብ ዓይነት ሕማምን ጽንኩርነት ምልክታትን ይምርኮስ። ምልክታት ኣዝዩ ቀሊል እንተኾይኑ፡ ዝኾነ ዓይነት ሕክምና ኣድላዪ ክኸውን ኣይክእልን እዩ።
ቀንዲ ኣገባባት ሕክምና
- ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT)፦ እዚ ንገለ ዓይነት 1ን ዓይነት 3ን ሕማም ሽኮር ዘለዎም ሰባት ቀንዲ ፍወሳ እዩ። እዚ ድማ ንኣካላትና ዝጎደሎ ኢንዛይም ምሃብ የጠቓልል። እዚ መድሃኒት እዚ ኣብ ክልተ ሰሙን ኣስታት ሓደ ግዜ ብውሽጢ ሰራውር (IV) ይወሃብ። ዋሕዲ ደም ንምንካይ፡ ኣዕጽምቲ ንምድልዳል፡ ከምኡ’ውን ንዝዓበየ ሓሞትን ጸላም ከብድን ንምፍዋስ ይሕግዝ። ይኹን እምበር እዚ ሕክምና ንሓንጎል ንዝጸሉ ጸገማት ስርዓተ ነርቭ ብዙሕ ውጽኢታዊ ኣይኮነን። `ኢሚግሉሰረዝ (Cerezyme)`ን `ቬላግሉሰረዝ ኣልፋ (VPRIV)`ን ናይዚ ዓይነት መድሃኒታት እዮም።
- ሳብስትሬት ሪዳክሽን ቴራፒ (SRT)፦ እዚኦም ኣብ ሕማም ጋውቸር ኣብ ኣካላትና ዝእከብ ስብሒ ንምፍራይ ዝቆጻጸሩ ከኒናታት እዮም። ኤሊግሉስታት (Cerdelga) ከምኡ’ውን ሚግሉስታት (Zavesca) ከምዚኦም ዝኣመሰሉ መድሃኒታት እዮም። ንሕክምና ERT ዘይምቹኣት ዓይነት 1 ዓበይቲ ሕሙማት ይወሃቡ።
ብዓቢኡ ግን፡ ነቲ ብሰንኪ ዓይነት 3 ሕማም ሽኮር ዘስዕቦ ጉድኣት ሓንጎል ደው ከብሎ ዝኽእል መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን፡ ተመራመርቲ ግን ኣብ ስራሕ ይቕጽሉ ኣለዉ።
ካልኦት ደገፍቲ ሕክምናታት
- ምምሕልላፍ ደም ንዋሕዲ ደም
- ኣዕጽምቲ ንምድልዳልን ቃንዛ ንምንካይን ዝሕግዙ መድሃኒታት
- ምንቅስቓስ ንምምሕያሽ መጥባሕቲ ምትካእ መላግቦ
- ዝዓበየ ሓሞት ንምእላይ ዝግበር መጥባሕቲ
- ቃንዛ ዝቆጻጸሩ መድሃኒታት
- ሓኪምካ እንተተመኺሩካ ተወሳኺ መኣዛታት ከም ቪታሚን ዲን ካልሲየምን ምውሳድ
ምስቲ ሕማም ምንባርን እንታይ ክትጽበን ኣለካ
እዚ ሕማም ንነፍሲ ወከፍ ሰብ ዝተፈላለየ ስለዝኾነ፡ ንዓኻ ዝምጥን ውጥን ሕክምና ንምርካብ ምስ ሓኪምካ ብቐረባ ክትሰርሕ ኣለካ። ሕክምና ዝሓሸ ህይወት ክትነብርን ዕድመኻ ከናውሕን ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።
ሕማም ጋውቸር ዘለዎ ህጻን ካብ ካልኦት ህጻናት ቁሩብ ቀስ ኢሉ ክዓቢ ይኽእል። ንጉርዝውና እውን ኣደናጒዮም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ከከም ምልክታት፡ ከም ርክብ ስፖርት ዝኣመሰሉ ንጥፈታት ክትቁጠብ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ገለ ሰባት ብሰንኪ ከቢድ ቃንዛን ድኻምን ንጡፋት ንምዃን ተወሳኺ ጻዕሪ ክገብሩ ክግደዱ ይኽእሉ።
ከምዚ ዝበለ ኩነታት ሒዝካ ምንባር ብድሆ ስለዝኾነ ካብ ስድራቤትን ፈተውትን ደገፍ ምሕታት፣ ከምኡ’ውን ኣድላዪ እንተኾይኑ ስነ-ኣእምሮኣዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ሕማም ጋውቸር ካብ ወለዶታት ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ሕማም እምበር ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ዝመሓላለፍ ሕማም ኣይኮነን።
- ምልክታት ከከም ዓይነት ሕማምን ውልቀሰብን ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ንገለ ሰባት ምልክታት ኣዝዩ ልኡም እዩ።
- እቲ ሕማም ፈሊጥካ ሕክምና ብኣግኡ ምጅማር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ዋላ እኳ ንዓይነት 1ን ገለ መለለዪታት ዓይነት 3ን ኣዝዮም ዕዉታት ሕክምናታት (ERT and SRT) እንተሃለዉ፡ እቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን እዩ።
- ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ሕማም እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ብቐረባ ብምስራሕ ግቡእ ውጥን ሕክምና ምኽታል ኣገዳሲ እዩ።
- ካብ ስድራቤትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ደገፍ ምርካብ ንኣእምሮኣዊ ሓይሊ ዓቢ ምትብባዕ እዩ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።