ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ሃንተር ሲንድሮም ክኸውን ይኽእል እዩ!

ኣብ ምዕባለ ንእሽቶ ውላድካ ዝኾነ ምድንጓይ፡ ወይ ኣብዚ ዳሕረዋይ እዋን ኣብ መልክዖም ወይ መላግቦታቶም ዝኾነ ለውጢ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ ብድሕሪ እቶም ነገራት ዘሎ፡ ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሃንተር ሲንድሮም ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። እዚ ክትሰምዕ ከለኻ ኣይትፍራሕ፡ ምኽንያቱ እቲ ኣገዳሲ ነገር ምፍላጥ እዩ።

ሃንተር ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብጣዕሚ ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሃንተር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። እዚ ኣብ ኣካላት ውላድካ ዝርከቡ ዝተወሰኑ ዝተሓላለኹ ሞለኪዩላት ሽኮር (``ግላይኮሳሚኖግላይካንስ'' ወይ ``GAGs'' ዝበሃሉ) ብግቡእ ዘይተበታተኑን ዘይሕከኹሉን ኩነታት እዩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ገዛና ዘሎ ጐሓፍ ብግቡእ እንተዘይኣጉሒፍናዮ ዝእከብ፡ እዞም ሞለኪዩላት ሽኮር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ብፍላይ ድማ ኣብ ``ላይሶዞም'' ዝበሃሉ ክፋላት ይእከቡ። ምስ ግዜ እዚ ምውህላል እዚ ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ ዝተፈላለዩ ኣካላትን ቲሹታትን ክጎድእ ይጅምር። እዚ ጉድኣት እዚ ንኣካላውን ኣእምሮኣውን ምዕባለ ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል።

ሓካይም ሃንተር ሲንድሮም ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ይኸፍልዎ፤

1. ከቢድ ዓይነት፦ እዚ ዝያዳ ከቢድ ዓይነት ኮይኑ ብቕልጡፍ ዝስጉም እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ናይቲ ቆልዓ ናይ ኣእምሮ ክእለት እውን ይጽሎ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እቲ ህጻን ካብ 6 ክሳብ 8 ዓመት ዝዕድሚኡ፡ መሰረታዊ መዓልታዊ ዕማማት ንምፍጻም ክጽገም ይጅምር። ኣስታት 60% ካብቶም ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እዚ ከቢድ ዓይነት ኣለዎም።

2. ልኡም ዓይነት፦ ምልክታት ቁሩብ ቀስ ኢሎም ይመጹ። ናይ ኣእምሮ ክእለት ብዓቢኡ ክጽሎ ኣይክእልን እዩ።

ሃንተር ሲንድሮም ካብ ``ሙኮፖሊሳካሪዶስ`` ዝበሃሉ ዓቢ ጉጅለ ሕማማት እዩ።ስለዚ ``ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት II`` ወይ ``MPS II`` ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ።

ሃንተር ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ከምኡ’ውን መብዛሕትኡ ንኣወዳት ይጸልዎም። ብስታቲስቲክስ ካብ 100,000 ክሳብ 170,000 ኣወዳት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ በዚ ሕማም ዝጥቃዕ። ይኹን እምበር ኣዋልድ ተሸከምቲ ናይቲ ነዚ ሕማም ዘስዕብ ጂን ሚውቴሽን ክኾና ይኽእላ እየን። እዚ ማለት ዋላ ምልክታት እንተዘይተራእዮም ነቲ ጂን ናብ ደቆም ከመሓላልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ምልክታት ናይ ሓደ ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን እንታይ ይመስል?

እዞም ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሓደ ህጻን ካብ 2 ክሳብ 4 ዓመት ዝዕድሚኦም ክረኣዩ ይጅምሩ።ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለዩ ይኽእሉ፣ ብጽዓት እውን ክፈላለዩ ይኽእሉ። እቶም ቀንዲ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት ንርአ፤

• ምትራር መላግቦ፡ ምጥዋይ ምጽጋም፦ መላግቦታት "ተዓጽዮም" ዘለዉ ኮይኑ ክስምዓካ ይኽእል።
• ምዕባስ ገጽ ገጽ፦ ከም ኣፍንጫ፡ ከንፈርን መልሓስን ዝኣመሰሉ ከባቢታት ክረግፉን ቁሩብ ረሳሕ ክመስሉን ይኽእሉ።
• ደንጉዩ ምውጻእ ስኒ ወይ ኣብ መንጎ ኣስናን ዓቢ ክፍተት ምህላው።
• ርእሲ ካብቲ ንቡር ይዓቢ፡ ኣፍልቡ ይገፍሕ፡ ክሳድ ድማ ይሓጽር።
• ምስ ግዜ ቀስ ብቐስ ዝውስኽ ምጉዳል ምስማዕ (ናይ ምስማዕ ምጉዳል)።
• ምድንጓይ ዕብየት፦ ቁመት ክዝሕትል ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ድሕሪ 5 ዓመት ዕድመ።
• ምግፋሕ ሓሞትን ጸላም ከብድን ።
• መልክዕ ጻዕዳ ዕንፍሩር ኣብ ቆርበት።

ካብዞም ምልክታት ሓደ ወይ ክልተ እንተርኢኹም ከይትስንብድ ዝበለጸ እዩ፣ ውላድኩም ካብ ሓደ ንላዕሊ ካብዞም ምልክታት እንተቐጺሉ ግን ምኽሪ ሕክምና ምሕታት ብልሒ እዩ።

ስለምንታይ እዩ ሃንተር ሲንድሮም ዝኽሰት? ጠንቂ እንታይ እዩ?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ጂን `IDS` ዝፍጠር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። እዚ `IDS` ጂን ኣብ ኣካላትና `(Iduronate 2-sulfatase)` ወይ `(I2S)` ዝበሃል ኢንዛይም ንምፍራይ ይቆጻጸር። ተግባር ናይዚ `(I2S)` ኢንዛይም ነቶም ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም `(Glycosaminoglycans)` ወይ `(GAGs)` ዝበሃሉ ዝተሓላለኹ ሞለኪዩላት ሽኮር ምብታን እዩ።

ስለዚ፡ ኣብ ሓደ ሃንተር ሲንድሮም `(MPS II)` ዘለዎ ሰብ፡ እዚ `(I2S)` ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ኣይፍጠርን፡ ወይ ድማ ብኣዝዩ ውሑድ መጠን እዩ ዝፍጠር። እዚ ኢንዛይም ስለዘየለ እቶም `(GAGs)` ሞለኪዩላት ሽኮር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት `(Lysosomes)` ኣብ ዝበሃሉ ክፋላት ይእከቡ። `(Lysosomes)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ዝርከቡ ቦታታት ኮይኖም ዘየድልዩ ሞለኪዩላት ዝበታተኑን ዳግማይ ዝጥቀሙሉን እዮም። `(GAGs)` በዚ መንገዲ ስለዝውህለል፡ `(MPS II)` ሕማም ካብቲ `(Lysosomal storage disorder)` ዝበሃል ጉጅለ ሕማማት ይኣቱ። ብሰንኪ እዚ ውህሉል እዚ እዩ ዝተፈላለዩ ኣካላትን ቲሹታትን ኣካላትና ዝጉዳእ።

መን እዩ ነዚ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዝለዓለ?

ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ ማለት ብስነ-ህይወት ዝዛመድ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ ካልኦት ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ዝለዓለ እዩ።

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ኣወዳት ነዚ ሕማም ናይ ምውራስ ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ሕማም ምስ ኤክስ ክሮሞዞም ዝተኣሳሰር ስለዝኾነ እዩ። ትፈልጥ ኢኻ ኣዋልድ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ይወርሳ፡ ኣወዳት ሓደ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ዋይ ክሮሞዞምን ይወርሱ። ስለዚ፡ ዋላ ሓንቲ ጓል ነዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ሒዙ ነቲ ኤክስ ክሮሞዞም እንተወረሰቶ፡ እቲ ካልእ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞም ኣድላዪ ኢንዛይም ክህብ ይኽእል እዩ። ስለዚ ምልክታት ከየርእዩን ተሸከምቲ ክኾኑን ይኽእሉ። ሓደ ወዲ በቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም እንተ ወሪሱ ግን ካልእ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘይብሉ እቲ ሕማም ከማዕብል እዩ።

ሃንተር ሲንድሮም ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

ከከም ብርታዐ ናይዚ ሕማም ዝተፈላለዩ ጸገማት ከጋጥሙ ይኽእሉ። ሓካይም ነዚ ጸገማት እዚ ንምቁጽጻር መድሃኒት ይጥቀሙ፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ መጥባሕቲ ከይተረፈ ይጥቀሙ። እዞም ሕልኽላኻት እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ፤

• ጸገም ምስትንፋስ፦ ብሰንኪ ምዕጻው ቲሹን ምዕጻው መስመራት ኣየርን ጸገም ምስትንፋስ ከጋጥም ይኽእል።
• ሕማም ልቢ (`(ሕማም ልቢ)`)።
• ኣብ መላግቦታትን ኣዕጽምትን ዘይንቡር ተርእዮታት።
• ቀስ ብቐስ ምንቁልቋል ስራሕ ሓንጎል።
• ካርፓል ታንለ ሲንድሮም (`(ካርፓል ታንለ ሲንድሮም)`)፦ ኣብ ከባቢ መንኵብ ብዘሎ ምጽቃጥ ነርቭ ዝመጽእ ኩነታት።
• ሀርንያ (`(ሄርንያ)`)።
• ከም ሕማም ምጥሓስ (`(ምውቃዕ)`) ዝኣመሰሉ ኩነታት።
• ናይ ባህሪ ጸገማት።

እዞም ሕልኽላኻት እዚኣቶም ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይፍጠሩን እዮም። ከከም ኩነታት እቲ ቆልዓ ክፈላለዩ ይኽእሉ። ስለዚ ብቐጻሊ ምስ ሓኪም ምዝርራብን ኩነታት እቲ ህጻን ምፍላጥን ኣገዳሲ እዩ።

ሃንተር ሲንድሮም ከም ዘለካ ብኸመይ ትፈልጥ?

ሓኪም ውላድኪ ነዚ ኩነታት ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክገብር እዩ።

• መርመራ ሽንቲ፦ እዚ ኣብ ሽንቲ ዘይንቡር ልዑል መጠን ሞለኪዩላት ሽኮር (GAGs ዝበሃሉ) ከምዘሎ ይምርምር።
• መርመራ ደም፡- እዚ ድማ ንጥፈታት ናይቲ ኣብ ደም ዝርከብ ኢንዛይም `(I2S)` ትሑት ድዩ የለን ክፈልጥ ይኽእል። እዚ ውን ቁልፊ ምልክት ናይቲ ሕማም እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እዩ ኣብቲ ፍሉይ ጂን IDS ምትዕርራይ እንተሃልዩ ዘረጋግጽ።

ሕክምና ሃንተር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሃንተር ሲንድሮም ከከም ምልክታት ናይቲ ህጻን ይፍወስ። እዚ ድማ ናይ ክኢላታት ጉጅለ ደገፍ ይሓትት። ኣብ ዝተፈላለየ ዓውድታት ክእለት ዘለዎም ሰባት ብሓባር ኮይኖም ኩነታት እቲ ህጻን ንምምሕዳር ይሰርሑ። ቀንዲ ዕላማታት ሕክምና፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ምዝሕሓል፡ ብሰንኪ እቲ ሕማም ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ብኣግኡ ምልላይን ምሕካምን፡ ከምኡ’ውን ጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ምምሕያሽ እዩ።

ኣብዚ እዋን እዚ ነዞም ዕላማታት ንምዕዋት ዘሎ ዝበለጸ ሕክምና ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (`(Enzyme replacement therapy)`) እዩ። ኣብዚ እቲ ዝጎደለ `(I2S)` ኢንዛይም ብሰብ ዝሰርሖ ኢንዛይም (`(Idursulfase (Elaprase®))` ይትካእ። እዚ ሕክምና መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሰሙን ሓደ ግዜ ብውሽጢ ሰራውር ይወሃብ።

ብተወሳኺ ፡ ኣብዚ እዋን’ዚ ኣብ ጂን ቴራፒ (ወይ ጂን ኤዲቲንግ) መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ። እዚ ድማ ኣብ መጻኢ ንሕሙማት ሃንተር ሲንድሮም ዓቢ ተስፋ ክፈጥር ይኽእል እዩ። እንተኾነ ውጽኢቱ ገና ይጽበ ኣሎ።

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ሕማቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ክከላኸል ኣይክእልን። ይኹን እምበር ወለዲ ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ቅድሚ ካልእ ቆልዓ ምውላዶም ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ክኢላ እዚ ወለዲ ነቲ ኩነታት ናብ ካልእ ቆልዓ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዞም ይኽእል።

መጻኢ ናይ ሓደ ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እንታይ እዩ?

ናይዚ ምሉእ መድሃኒት ዛጊት ኣይተረኽበን።ከቢድ ተርእዮታት ናይቲ ሕማም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል። ማእከላይ ዕድመ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ህጻናት ካብ 10 ክሳብ 20 ዓመት እዩ። ይኹን እምበር፡ እቶም ቅልል ዝበለ ሕማም ዘለዎም ሰባት፡ ኣዝዩ ነዊሕ ዕድመ፡ ክሳብ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ።

ንብዙሓት ሰባት፡ ከም መድሃኒት፡ ኣካላዊ ፍወሳን መጥባሕትን ዝኣመሰሉ ሕክምናታት፡ ንብድሆታት ናይቲ ሕማም ንምምሕዳርን ጽሬት ህይወቶም ንምምሕያሽን ክሕግዙ ይኽእሉ።

ውላደይ ዳግማይ ንቡር ስራሕ ክሰርሕ ይኽእል ድዩ?

ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ምልክታቶም በብቑሩብ እናገደደ ምስ ከደ ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታትን ምንቅስቓስን ክጽገሙ ይኽእሉ። ገለ ንጥፈታት ምምሕያሽ ከድሊ ይኽእል እዩ። ሓኪም ውላድኪ ብዛዕባ ነቲ ምልክታት ክትዋጽኣሉ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ንጥፈታትን ሕክምናታትን ክዛረበካ እዩ።

ናብ ሓኪም ክትከይድ ዘድልየካ ሰዓት ክንደይ እዩ?

ውላድካ ምልክታት ሃንተር ሲንድሮም ከርኢ እንተጀሚሩ፡ ወይ ድማ ምድንጓይ ምዕባለ እንተተዓዚብካ ፡ ብቕልጡፍ ምስ ሓኪም ውላድካ ተወከስ። ሕክምና ብኣግኡ ምጅማር ኣብ ኣካላትን ቲሹታትን ቀዋሚ ጉድኣት ንኸይህሉ ክሕግዝ ይኽእል።

ንሓኪም እንታይ ክትሓትት ኣለካ?

ውላድካ ሃንተር ሲንድሮም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ነቲ ሓኪም ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• ሃንተር ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ናይ ውላደይ ናይ ሓጺርን ነዊሕን ግዜ ትንበያ እንታይ ክኸውን እዩ?
• እዚ ሕማም እዚ ንህይወት ውላደይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?
• እቶም ኣማራጺታት ሕክምና እንታይ እዮም?

ነዘን ሕቶታት ሕተት እሞ ዝኾነ ክህልወካ ዝኽእል ጥርጣረታት ኣጽርዮ። ምኽንያቱ ዝያዳ ሓበሬታ ብዝረኸብካ መጠን፡ ንውላድካ ክትሕግዞ ዝሓሸ ዓቕሚ ስለ ዝህልወካ።

ኣብ መንጎ ሃንተርን ሃርለርን ሲንድሮም እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ሃንተር ሲንድሮምን ሃርለር ሲንድሮምን ኣብ ጉጅለ ​​ሕማማት ``Lysosomal storage disorders'' ዝበሃሉ ``Mucopolysaccharidoses'' ዝበሃሉ ሕማማት እዮም።

ሃርለር ሲንድሮም እቲ ዝኸበደ ዓይነት ሕማም ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት I (MPS I) እዩ። ኣብ MPS I ኣልፋ-ኤል-ኢዱሮኒዳይዝ ዝበሃል ኢንዛይም ይጎድል። ሃርለር ሲንድሮም ካብ ሃንተር ሲንድሮም ዝኸበደ እዩ።

ናብ ገዛኻ ክትወስዶ እትኽእል መልእኽቲ

ውላድካ ከም ሃንተር ሲንድሮም ዝኣመሰለ ሕማም ከም ዘለዎ ክትፈልጥ ክሳብ ክንደይ ከቢድ ክኸውን ከም ዝኽእል ይርድኣኒ እዩ። ብፍላይ ብዛዕባ ዕድመ ውላድካ ክትሰምዕ ከለኻ ልቢ ክሰብር ይኽእል እዩ። ኣብዚ ጽንኩር እዋን፡ በይንኻ ከም ዘይኮንካ ዘክር።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ምስ ሓካይም ውላድካ ብምትሕብባር ብዝተኻእለ መጠን ብዛዕባ እቲ ሕማምን ኣተሓሕዛኡን ምፍላጥ እዩ። ብዘይካዚ፡ ከም ኣዕሩኽትኻን ቤተሰብካን ዝኣመሰሉ ደገፍቲ ሰባት ከበብዋ። ኣብዚ ግዜ እዚ ደገፎምን ምቾቶምን ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን እዩ። ምስ ነፍሲ ወከፍ ብድሆ፡ ተስፋ ከም ዘሎ ኣይትረስዕ።

` ሃንተር ሲንድሮም፡ ሃንተር ሲንድሮም፡ MPS II፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኢንዛይም፡ ሕማማት ህጻናት፡ ምልክታት፡ ሕክምና