ንእሽቶ ውላድካ እዚ ዝገርም ምልክታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ሃርለር ሲንድሮም ንዛረብ።

ብዛዕባ ምዕባለን ኣካይዳን ንእሽቶ ውላድካ ብቐጻሊ ክትጭነቕ ኣለካ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ነገራት ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ኣብ ዘይከዱሉ እዋን ቁሩብ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንነቕሓሉ ዘለና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ሃርለር ሲንድሮም ይበሃል። ቅድሚ ሕጂ ብዛዕባ እዚ ስም እዚ ዘይሰማዕኩም ትኾኑ። ብፍላይ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ እዚ ኩነታት እንተ ኣጋጢምዎ ግን ምፍላጥ ይግባእ እዩ።

ሃርለር ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ሕራይ ስለዚ መጀመርታ ሃርለር ሲንድሮም እንታይ ምዃኑ ንርአ። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንሱ ድማ ከም ዝኸበደ መልክዕ ናይ ሓደ ጉጅለ ሕማማት Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) ተባሂሉ ይግለጽ። ገለ ካብቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዝተሓላለኹ ሽኮራት፡ ብፍላይ ድማ ግላይኮሳሚኖግላይካን (ቀደም ሙኮፖሊሳካራይድስ ተባሂሎም ዝጽውዑ)፡ ንኽበታተኑን ካብ ኣካላትና ንኽወጹን ፍሉይ ኢንዛይም የድልዮም። ሃርለር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ነዚ ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ፣ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ እዩ ዘፍሪ።

እሞ ሕሰብዎ፡ እቲ ኣብ ገዛና ዘሎ ኣከባቢ ጎሓፍ ብግቡእ እንተዘይሰሪሑ እንታይ ይኸውን? እቲ ጎሓፍ ይእከብ ሓቀይ? ከምኡ እዩ ዘሎ። እዚ ኢንዛይም ምስ ዝጎድል እቶም ሽኮራት ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣብ ዝርከብ `(lysosomes)` ዝበሃሉ ክፋላት ኣካላት ይእከቡ። እዞም `(lysosomes)` ኣብ ዋህዮታትና ከም ንኣሽቱ 'ማእከላት ጽሬት' እዮም። ድሕሪኡ፡ እቶም ሽኮራት ኣብዚኦም ይእከቡ እሞ፡ ከም ኵምራ ጐሓፍ ይመልኡ። እዚ `(ላይሶሶማል ስቶሬጅ ኮንዲሽን)` እውን ይበሃል። እዚ ምስ ዝኸውን እቶም ዋህዮታት ብግቡእ ክሰርሑ ስለዘይክእሉ ሓደ ሓደ ግዜ እቶም ዋህዮታት ይሞቱ። ነዚ እዩ ድማ ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም ዝረአ።

እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣዕጽምትን መላግቦታትን ዘይንቡር ነገራት፡ ፍሉይ መልክዕ ገጽ፡ ጸገማት ምዕባለ ኣእምሮ፡ ሕማም ልቢ፡ ጸገማት ሳንቡእ፡ ከምኡ’ውን ምግፋሕ ጸላም ከብድን ሓሞትን ከስዕብ ይኽእል . እዚ ኣብ ሓደ ህጻን እንተ ኣጋጢሙ፡ እቲ ምልክታት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ሕማቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ድማ እቲ ዕድመ ክሓጽር ይኽእል።

ኣብዚ ምድብ MPS I ዝበሃል ካልእ እንታይ ኣሎ?

ኣቐዲምና ሃርለር ሲንድሮም ካብቶም `(MPS I)` ዝበሃሉ ጉጅለ እቲ ዝኸበደ ምዃኑ ጠቒስናዮ ነይርና። ኣብዚ `(MPS I)` ጉጅለ ካልኦት ክልተ ዓይነታት ኣለዉ።

• ሃርለር ሲንድሮም - እዚ ንዛረበሉ ዘለና ኣዝዩ ከቢድ ዓይነት እዩ።
• ሃርለር-ሻይ ሲንድሮም - እዚ ሓደ ዓይነት ማእከላይ ደረጃ ጽንኩርነት እዩ።
• ሸይ ሲንድሮም - እዚ እቲ ዝወሓደ ከቢድ ዓይነት ናይዚ ጉጅለ እዩ።

እዞም ሰለስተ ዓይነታት ከም ዝተፈላለየ ደረጃታት ናይ ሓደ ሕማም እዮም። ከም ልኡምን ዝኸበደን። መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቶም ክልተ ውሑድ ከቢድ ዝኾኑ ዓይነታት ``attenuated MPS I'' ኢሎም ይጽውዕዎም።

ኣብ መንጎ እዞም ዓይነታት ቀንዲ ፍልልያት ምልክታት ዝጅመረሉ ግዜ፡ ቅልጣፈ እቲ ሕማምን ኣብ ብልሒ ዘለዎ ጽልዋን እዩ። ኣብ ሃርለር ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ድሕሪ ምውላድ ነዊሕ ከይጸንሐ ይረኣዩ።ኣብ ምሁራዊ ምዕባለ እውን ልዑል ፅልዋ ኣለዎ። ኣብ ካልኦት ዓይነታት `(attenuated MPS I)` ምልክታት ክሳብ ከባቢ ሽዱሽተ ወይ ሸውዓተ ዓመት ዕድመ ከይረኣዩ ይኽእሉ። ከምኡ’ውን ኣብ ብልሒ ዝህልዎ ጽልዋ ከምቲ ኣብ ሃርለር ሲንድሮም ዝረአ ከቢድ ኣይኮነን። ስለዚ `(attenuated MPS I)` ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ።

መን እዩ ሃርለር ሲንድሮም ከማዕብል ዝኽእል?

እዚ ንዝኾነ ቆልዓ ክጸልዎ ዝኽእል ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ይኹን እምበር ፡ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት I እንተሃልይዎ፡ ውላድካ ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቁሩብ ዝለዓለ እዩ። እዚ ኣደ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝገበረቶ ነገር ኣይኮነን።

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

ሃርለር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ካብ 100,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ከምዘጥቅዕ ይግመት። ደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ብማዕረ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ኣለዎም። እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ውሑድ ከቢድ መልክዕ MPS I፡ ካብ 500,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ይጸልዎም።

ሃርለር ሲንድሮም ንኣካላት ህጻን ብኸመይ ይጸልዎ?

እዚ ኩነታት እዚ ንብዙሕ መዳያት ናይቲ ዝዓቢ ኣካላት ህጻን ይጸልዎ። ገለ ካብቲ ውጽኢት ዝኾነ ኣካላዊ ምልክታት ነዚ ኩነታት ዝምልከት ፍሉይ እዩ። ንኣብነት፥

• እቲ ርእሲ ካብቲ ንቡር ይዓቢ።
• ደበናዊ ዓይኒ ማለት ኣብ ዙርያ እቲ ጸሊም ቀለቤት ዓይኒ ዝርከብ ጻዕዳ ክፋል ዓይኒ (ኮርኒያ) ደበናዊ ኮይኑ ክረአ ከሎ እዩ።
• መልክዕ ገጽ፡- ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ምውሳኽ ርሕቀት፡ ምግፋሕ ግንባር፡ ምጽፋፍ ድልድል ኣፍንጫ፡ ምግፋሕ ከንፈር ወዘተ።
• ብተወሳኺ ንኣገባብ ምምዕባል ኣዕጽምቲ ይጸልዎ፣ እዚ ድማ ቁመት ህጻን ክጎድል (ሕጽረት ትንፋስ) ከስዕብ ይኽእል።

ብዘይካ እዞም ናይ ደገ ምልክታት ንውሽጣዊ ኣካላት ኣካላትና እውን ይጸልዎም። ብፍላይ ልብን ሳንቡእን ። በዚ ምኽንያት እዚ እቲ ህጻን ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒ፡ ረኽሲ ሳይነስን ረኽሲ ሳንቡእን ክህልዎ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ምትንፋስ ዝሕግዙ ማሽናት ከድልዩ ይኽእሉ እዮም፣ ኣብ ኣካላት ንዝበጽሐ ጉድኣት ንምጽጋን ድማ መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል።

ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል። እንተኾነ ግን እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተረኺቡን እንተተሓኪሙን እቲ ህጻን ናይ ምድሓን ግዜ ክውስኽ ይኽእል።

ኣብ መጻኢ ክትጠንስ መደብ እንተሃልዩኪ፡ ሓደጋታት ናይዞም ብውርሻ ዝረኣዩ ኩነታት ምርዳእ፡ ምስ ሓኪምኪ ምዝርራብን ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምፍላጥን ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሕማም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ብኽብደቱ ድማ ክፈላለ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ንእስነት እዩ ዝጅምር። ነዚ ካብ ካልኦት ዓይነታት MPS I ዝፈልዮ ቀንዲ ባህርያት ሓደ ኣብ ድሮ ዕድመ ኣብ ኣእምሮኣዊ ምዕባለ ምድንጓይ ዘርኢ ምዃኑን ምስ ግዜ ድማ ቀስ ብቐስ ኣብ ናይ ምምሃርን ምዝካርን ክእለት ምንካይን እዩ።ኣብ ልኡማት መልክዓት MPS I፡ መብዛሕትኡ ግዜ ብልሒ ብዓቢኡ ኣይጽሎን እዩ።

ገለ ካልኦት ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም እነሆ፤

• ጸገም ቫልቭ ልቢ፡ ምድኻም ጭዋዳ ልቢ (ካርዲዮማይዮፓቲ)
• ምጥፋእ ምስማዕ ወይ ምሉእ ብምሉእ ምጥፋእ ምስማዕ
• ምውህላል ፈሳሲ ሓንጎል ዓንዲ ሕቖ ኣብ ከባቢ ሓንጎል (ሃይድሮሴፋሉስ)
• ምግፋሕ ኣካላትን መተሓላለፊ ቲሹታትን ከም ጸላም ከብዲ፡ ሓሞት፡ ቶንሲልን ጭዋዳታትን
• ናይ ምርኣይ ጸገም ንኣብነት ምውሳኽ ጸቕጢ ዓይኒ (ግላውኮማ) .
• ጸገማት መላግቦ (ምትራር መላግቦ፡ ካርፓል ታንለ ሲንድሮም፡ ሕማማት መላግቦ)
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ፡ ምቁራጽ ምስትንፋስ ድቃስ፡ ጸገም ምስትንፋስ
• ሀርንያ (ኣብ ከብዲ ወይ ሽምጢ ምብስባስ) .

ብደገ ዝረኣዩ ባህርያት

ኣብ ቀዳማይ ዓመት ውላድኪ፡ ነዞም ናይ ደገ ምልክታት ክትሪኢ ክትጅምር ትኽእል ኢኻ፤

• ሓጺር ቁመት
• ዳይሶስቶሲስ ( ዘይግቡእ ኣሰላልፋ ኣዕጽምቲ ) .
• ንቕድሚት ምጥዋይ ላዕለዋይ ክፋል ሕቖ (ከም ሑንችባክ) (thoracic-lumbar kyphosis)
• ኣብ ኣካላትና ብፍላይ ኣብ ገጽን ሕቖን ካብ መጠን ንላዕሊ ጸጉሪ ምብቋል

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ሃርለር ሲንድሮም ኣብቲ `IDUA` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ `IDUA` ጂን እዚ ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ `(lysosomal enzymes)` ንምስራሕ መምርሒ ዝህብ እዩ። እዚ ኢንዛይም እዚ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ንዘሎ ​​ጐሓፍ ፍርያት (እቶም ሽኮራት) ከም ዝበታተን ኣይትረስዕ። ድሕሪኡ፡ እዚ `IDUA` ጂን ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ፡ እቲ ኢንዛይም ብእኹል መጠን ኣይፍጠርን። ከም ውጽኢቱ ድማ፡ ጐሓፍ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ይእከብ፡ እቶም ዋህዮታት ድማ ይሞቱ ወይ ብግቡእ ኣይሰርሑን። ነዚ እዩ ድማ ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም ዝረአ።

እዚ ከመይ ኢሉ እዩ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመጽእ?

እዚ ውርሻዊ ኩነታት እዩ፣ ማለት ካብ ወላዲ ናብ ውላድ ይመሓላለፍ። ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣገባብ ይውረስ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ንኽምዕብል ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ጉድለት ዘለዎ `IDUA` ጂን ካብ ክልቲኦም ኣደን ኣቦን ክወርስ ኣለዎ። ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን እንተ ወሪሱ፡ እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ኣየማዕብልን እዩ። እንተኾነ እቲ ቆልዓ `ተሸካሚ` ናይቲ ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ዋላ ምልክታት እንተዘይተራእዮም ነቲ ጂን ናብ ደቆም ከመሓላልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ሃርለር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ፡ ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ ነዚ ኩነታት ከለልዩ ዝኽእሉ መርመራታት ኣለዉ። እዚኦም ድማ ቅድመ ሕርሲ መርመራ ይበሃሉ።

• ኣምኒዮሰንተሲስ፦ እዚ ድማ ካብቲ ነቲ ህጻን ዝኸበበ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንእሽቶ ናሙና ወሲድካ ምፍታሽ የጠቓልል።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ፦ እዚ ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ቲሹ ወሲድካ ምፍታሽ የጠቓልል።

ክልቲኦም እዞም መርመራታት ኣብ ዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ጀነቲካዊ ዘይንቡር ምህላዎም ክምርምሩ ይኽእሉ።

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን ክምርምሮ፡ ምልክታት ክርኢ፡ ከምኡ’ውን መርመራ ንጥፈታት ኢንዛይም ብምግባር ነቲ ሕማም ከረጋግጽ እዩ። ኣብታ ስድራቤት እዚ ሕማም (mucopolysaccharidosis) ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ እውን ክሓቱ እዮም፣ ምኽንያቱ ብውርሻ ዝመጽእ ክኸውን ይኽእል።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ተወሳኺ መርመራታት ክግበር ይኽእል። ንኣብነት፥

• ኣዕጽምቲ ናይቲ ህጻን ንምርኣይ ዝግበር ራጂ
• ኤኮካርዲዮግራም (ስካን ልቢ) .
• መርመራ ደምን ሽንቲን።

ናይዚ ሕክምና እንታይ እዩ?

ሕክምና ሃርለር ሲንድሮም ብቐንዱ ኣብ ምክልኻልን ምምሕዳርን ምልክታት ዘተኮረ እዩ።

ኣብዚ እዋን እዚ ዘለዉ ክልተ ቀንዲ ሕክምናታት፤

1. ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT)፦ እዚ ንኣካላትና ዝጎደሎ ኢንዛይም ምሃብ ዘጠቓልል እዩ። እቲ ኢንዛይም ኣልፋ ኤል-ኢዱሮኒዳይዝ (ብራንድ ስም ኣልዱራዛይም) ይበሃል። እዚ ድማ ምልክታት ከይገድዱን ገለ ጸገማት ንድሕሪት ንምምላስን ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ሕክምና እዚ እቲ ሕማም ምስተረጋገጸ ብቕልጡፍ ይጅምር። እዚ ከም መርፍእ ዝወሃብ ናይ ዕድመ ምሉእ ሕክምና ’ ዩ ። እቲ ሓኪም ከከም ጽንኩርነት እቲ ሕማም፡ ክንደይ ግዜ መርፍእ ክውጋእ ከም ዘለዎ ክውስን እዩ።

2. ሄማቶፖየቲክ ስቴም ሴል ትራንስፕላንት (HSCT)፦ እዚ ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ጥራይ እዩ። እዚ ሕክምና መብዛሕትኡ ግዜ ትሕቲ ክልተ ዓመት ንዝዕድሚኦም ህጻናት (ሓድሓደ ግዜ ካብኡ ዝዓበዩ፡ ኣብ ትሕቲ ሕክምናዊ ክትትል) ይወሃብ። ኣብ ከቢድ ኩነታት ዕድመ ንምንዋሕ፡ እቲ ሕማም ንኸይዝርጋሕ፡ ናይ ኣእምሮ ክእለት ንምዕቃብን ኣካላዊ ምልክታት ንምንካይን ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ድማ ካብ ምሕዋስ ዓጽሚ ናይ ሓደ ጥዑይ ለጋሲ ኢንዛይም ዘፍርዩ ዋህዮታት መበቆል ናብቲ ህጻን ምትካል የጠቓልል።

ብዘይካ እዞም ቀንዲ ሕክምናታት፡ ምልክታት ንምቁጽጻር ካልኦት ፍወሳታት ኣለዉ፤

• መጥባሕቲ፦ መጥባሕቲ ንቫልቭ ልቢ ንምጽጋን ወይ ንምትካእ፡ ዕንፍሩር ንምእላይን ኣርቲፊሻል ሌንስ ንምእታውን (ምትካእ ኮርኒያ)፡ ዘይንቡር ዕብየት ዓጽሚ ንምእራምን ንህርኒያ ንምጽጋንን ክግበር ይከኣል።
• ዝተፈላለዩ ፍወሳታት ሕክምና ፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ሞያዊ ፍወሳ፡ ፍወሳ ዘረባ ወዘተ።
• ምትንፋስ እንተጸጊምካ ከም CPAP ማሽን ዝኣመሰለ መሳርሒ ተጠቐም።
• ድኹም መስምዒ እንተሃልዩካ፡ መሳርሒታት መስምዒ ተጠቐም።
• መቐነሲ ቃንዛ ብምልክታት ዝመጽእ ቃንዛ ንምንካይ።

ካብቲ ሕክምና ዝመጽእ ጸገማት ኣሎ ድዩ?

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት ብሰንኪ እቲ ኣብ እዋን መጥባሕቲ ዝወሃብ መደንዘዚ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ እዞም ህጻናት ንምትንፋስ ይጽገሙን ምውጥዋጥ መላግቦታት ድማ መስመር IV ንምእታው ኣጸጋሚ ይገብሮን።

ከምኡ’ውን ካብ ሕክምናታት ERTን HSCTን ዝበለጸ ረብሓ ንምርካብ፡ ኣብ ግዚኡ ምጅማር ኣገዳሲ እዩ። ሕክምና ምድንጓይ፡ ብፍላይ ምስ ምዕባለ ኣእምሮ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት ድሮ እንተተራእዮም፡ ነቲ ውጽኢት ከጉድሎ ይኽእል። ስለዚ፡ ቅድሚ ንውላድካ ሕክምና ምጅማርካ፡ ብዛዕባ ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት ወይ ጸገማት ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

እዚ ኩነታት ኣብ ልዕሊ እቲ ህጻን ከየጋጥም ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ሃርለር ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን። እንተኾነ ኣብ መጻኢ ቆልዑ ክትወልዱ መደብ እንተሃልዩኩም፡ ውላድኩም እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህልዎ ዝኽእል ሓደጋ ንምርዳእ፡ ንጀነቲካዊ ምኽሪ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ንጀነቲካዊ መርመራ ንሓኪም ምውካስ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ሃርለር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን እንተወሊድካ እንታይ ይኸውን?

እዚ ክትሰምዖ ናይ ብሓቂ ዘሕዝን እዩ። ትንቢት ናይቶም ሃርለር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብዙሕ ጽቡቕ ኣይኮነን። ብሰንኪ ከቢድ ምልክታት ናይዚ ሕማም ብፍላይ ኣብ ልብን ሳንቡእን ዘስዕቦ ሳዕቤን ማእከላይ ዕድመ ሓደ ህጻን ኣስታት 10 ዓመት እዩ። እንተኾነ ግን እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተረኺቡን ከም `HSCT` (ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ) ከምኡ’ውን `ERT` (enzyme therapy) ዝኣመሰሉ ሕክምናታት እንተተጀሚሮም፡ ትጽቢት ዕድመ ቁሩብ ዝያዳ ክናዋሕ ይኽእል።

ማእከላይ ወይ ልኡም መልክዕ MPS ዘለዎም ህጻናት ምስ ሕክምና ክሳብ 20ታትን 30ታትን ክነብሩ ይኽእሉ። መብዛሕትኡ ግዜ ብኣግኡ ሞት ብሰንኪ ድኻም ስርዓተ ምስትንፋስ እዩ።

ግን ዘክር ፡ እቲ ሕማም ውሑድ ብርታዐ እንተኾይኑን ሕክምና ብኣግኡ እንተተጀሚሩን፡ ዋላ ንቡር ህይወት ክትነብር ትኽእል ትኸውን።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

ክሳብ ሕጂ ንሕማም ሃርለር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ እዋናዊ ሕክምናታት ዕድመ ንምንዋሕን ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ምልክታት ንምፍዋስን ኣዝዩ ክሕግዝ ይኽእል እዩ።

ንውላድኪ መዓስ ናብ ሓኪም ክትወስዶ ኣለኪ?

ውላድኪ ምልክታት ሃርለር ሲንድሮም ከም ዘለዎ እንተጠርጢርኪ፡ ብፍላይ ከምቲ ንዕድሚኡ ትጽቢት ዝግበረሉ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት ዘይበጽሕ እንተኾይኑ፡ ወይ ድማ ናይ ምርኣይ ወይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎ እንተመሲሉ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ውላድኪ ምኻድ።

ህጹጽ! ውላድኪ ምስትንፋስ ጸገም እንተሃልይዎ፡ ህርመት ልቡ ዘይስሩዕ ኮይኑ እንተተሰሚዕዎ፡ ወይ ብተደጋጋሚ ሕልናኡ ዝስእን እንተኾይኑ (እዚኦም ምልክታት ካርዲዮማይዮፓቲ ክኾኑ ይኽእሉ)፡ ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ሆስፒታል ውሰዶ፡ ወይ ድማ ናብ 1990 ደውል።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክትሓቶ ኣለካ?

ውላድካ እዚ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ብዙሕ ሕቶታት ክቐርብ ንቡር እዩ። ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ንሓኪምካ ሕተቶ፤

• ንኹነታት ውላደይ ምልክታት ንምክልኻል ዝበለጸ ሕክምና እንታይ እዩ?
• ካብቲ እትመኽርዎ ሕክምናታት ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣሎ ድዩ?
• ውላደይ ክንደይ ግዜ ናይ ኢንዛይም መተካእታ ፍወሳ መርፍእ ክወስድ ኣለዎ?

ኣብ መንጎ ሃርለር ሲንድሮምን ሃንተር ሲንድሮምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ክልቲኦም እዚኦም ``ናይ ላይሶሶማል መኽዘን ኩነታት እዮም።`` ማለት ጎሓፍ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ዝእከበሉ ሕማማት እዩ። ይኹን እምበር ኣብ መንጎ ክልቲኦም ገለ ቅሩብ ፍልልያት ኣሎ፤

• ሃርለር ሲንድሮም ፡ እዚ እቲ ዝኸበደ መልክዕ ናይ ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት I (MPS I) እዩ። ኣብዚ ድማ ኣልፋ-ኤል-ኢዱሮኒዳይዝ ዝበሃል ናይ ኣካላትና ኢንዛይም ይንኪ።
• ሃንተር ሲንድሮም፦ እዚ ካብ ሃርለር ሲንድሮም ዝወሓደ ከቢድ ኩነታት እዩ። ኣብ ጉጅለ ​​ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት II (MPS II) ይምደብ። ኣብዚ ድማ እቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ኢዱሮኔት-2-ሳልፋቴዝ (I2S) ዝበሃል ኢንዛይም ይንኪ።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ምርመራ ሃርለር ሲንድሮም ንሓንቲ ስድራቤት ክትገጥሞ ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ምስቲ ብዛዕባ ህይወት እቲ ህጻን ዝለዓል ብዙሕ ሕቶታት። ኣብዚ ጽንኩር እዋን ፡ ምስ ሓካይም ውላድካ ብቐረባ ክትሰርሕን ብዛዕባ እቲ ሕማምን ኣማራጺታት ሕክምናን ጽቡቕ ሓበሬታ ክትረክብን ኣገዳሲ እዩ። ብዘይካዚ፡ በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ካብ ስድራቤት፡ ኣዕሩኽን ምጽንናዕ ክህቡ ዝኽእሉ ሰብ ሞያ ክንክን ጥዕናን ደገፍ ድለ። ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ውላድካ ዝበለጸ ህይወት ክነብር ክሕግዞ ይኽእል።

` ሃርለር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ጥዕና ህጻናት፡ ሕጽረት ኢንዛይም፡ MPS 1፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ሕማማት ህጻናት፡ ሕጽረት ኢንዛይም፡ ሕማማት ላይሶሶማል፡ ሃርለር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ጥዕና ህጻናት፡ ሕጽረት ኢንዛይም