ውላድኪ ቁሩብ ፍሎፒ ምዃኑ፡ ወይ ከም ካልኦት ዕሸላት ርእሶም ንላዕሊ ንምሓዝ ወይ ንምግልባጥ ቁሩብ ደንጉዩ ከም ዘሎ ኣስተብሂልኩም ትፈልጡ ዶ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ንእሽቶ ቆልዓ ክጎዪ፡ ክወድቕ፡ ወይ መደያይቦ ክድይብ ክሽገር ከሎና ከም ወለዲ ቁሩብ ክንጭነቕ ንቡር እዩ። እዞም ምልክታት እዚኦም ኩሉ ግዜ ምልክት ናይ ሓደ ከቢድ ነገር እኳ እንተዘይኮኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ብድሕሪኦም ክንፈልጦ ዝግበኣና ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኣሎ። ንሱ ድማ ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ ወይ ብሕክምና ` ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA)` እንብሎ`ዩ።
ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ SMA እንታይ እዩ?
ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ እቶም ንኽንቀሳቐሱ እንቆጻጸሮም ጭዋዳታት ዝኾኑ ወለንታዊ ጭዋዳታት በብቑሩብ ክደክሙ ይገብር። ብቐንዱ ኣብ ታሕተዋይ ክፋል ዓንዲ ሕቖና ንዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ይጸልዎም።
ከምዚ ጌርካ ሕሰቦ። ሓንጎልናን ዓንዲ ሕቖናን ነቲ ኤሌክትሪካዊ ምልክት ወይ መልእኽቲ ናብ ጭዋዳታትና "ክንቀሳቐስ" ይልእኽ። እዚ መልእኽቲ እዚ ብሞተር ኒውሮን ዝበሃሉ ፍሉያት ዋህዮታት ነርቭ እዩ ዝመሓላለፍ። ነዞም ዋህዮታት ነርቭ ጥዑያት ንኽኾኑ፡ ብSMN1 ዝተባህለ ጂን ዝፍጠር "Survival Motor Neuron" (SMN) ዝበሃል ፕሮቲን ኣገዳሲ እዩ።
ኣብ ሓደ SMA ዘለዎ ሰብ፡ ብሰንኪ ኣብ `SMN1` ጂን ዘሎ ጉድለት፡ እቲ `SMN` ፕሮቲን በቲ ዝድለ መጠን ኣይፍጠርን። እዚ ፕሮቲን እዚ ምስ ጠፍአ፡ እቶም ነዚ መልእኽቲ እዚ ዚስከሙ ዋህዮታት ነርቭ (ሞተር ኒውሮናት) በብቝሩብ ይሞቱ። ሽዑ እቶም ጭዋዳታት ዘድሊ ምልክታት ኣይረኽቡን እዮም። እቶም ኣብ ጥቕሚ ዘይውዕሉ ጭዋዳታት ቀስ ብቐስ ይንኪን ይደክሙን። እዚ ’ ዩ እቲ ንሕና ንብሎ ጭዋዳታት ምጉዳል ።
እቲ ኣገዳሲ ነገር SMA ኣብ ብልሒ፡ ኣእምሮኣዊ ምልላይ ወይ ርህራሄ ናይ ሓደ ህጻን ጽልዋ የብሉን . ኣብ ከባቢኦም ዘሎ ዓለም ፍጹም ይርድእዎን ይስምዖምን እዩ። እቶም ዝደኸሙ ጭዋዳታት ጥራይ እዮም።
ምልክታትን ዓይነታትን SMA እንታይ እዮም?
ምልክታት SMA ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ኣብ ኣካላትና ክንደይ ካብቲ `SMN` ፕሮቲን ከም ዝፍጠር ይምርኮሱ። ብዘይካ እቲ `SMN1` ዝበሃል ቀንዲ ጂን፡ `SMN2` ዝበሃል `ሓጋዚ` ጂን እውን ኣለና። እዚ `SMN2` ጂን ገለ መጠን ናይቲ `SMN` ፕሮቲን እውን የፍሪ። ሓደ ሰብ ቅዳሓት ናይቲ `SMN2` ጂን ብዝበዝሐ መጠን፡ ምልክታት ይቕልል።
SMA ምልክታት ኣብ ዝረኣየሉ ዕድመ መሰረት ኣብ 5 ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል።
| SMA ዓይነት | ምልክታት ዝረኣየሉ ዕድመ | ልሙዳት ምልክታት |
|---|---|---|
| ዓይነት 0 | ቅድሚ ሕርሲ (ኣብ ደረጃ ጽግያት) | ምንቅስቓስ ጽግያት ምንካይ፡ ኣብ እዋን ውልደት ከቢድ ድኻም ጭዋዳታት፡ ምጉዳል ጽግያት፡ ጸገም ምስትንፋስ፡ ከምኡ’ውን ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልቢ። እዚ እቲ ብርቂን ዝኸበደን ዓይነት እዩ። |
| ዓይነት 1 (ሕማም ቨርኒግ-ሆፍማን) | ካብ ልደት ክሳብ 6 ወርሒ | ርእሲ ትኽ ኢልካ ምሓዝ ዘይምኽኣል፣ ብዘይ ሓገዝ ኮፍ ምባል ዘይምኽኣል፣ ምሕንካስ ኣካላት፣ ምምጣጥን ምውሓጥን ምጽጋም፣ ድኹም ብኽያት፣ ምትንፋስ ምጽጋም (ቅርጺ ደወል ዘለዎ ኣፍልቢ)። |
| ዓይነት 2 (ሕማም ዱቦዊትዝ) | ካብ 3 ወርሒ ክሳብ 15 ወርሒ | ሓገዝ ሒዝካ ወይ ብዘይ ሓገዝ ኮፍ ክትብል ምኽኣል (ግን ክድንጉይ ይኽእል እዩ)፣ ብዘይ ሓገዝ ደው ክትብል ወይ ክትከይድ ዘይምኽኣል፣ ሕቖ ምጥዋይ (scoliosis)፣ ገለ ጸገም ምስትንፋስ። |
| ዓይነት 3 (ሕማም ኩገልበርግ-ዌላንደር) | ካብ 18 ወርሒ ክሳብ ንእስነት ዕድመ ንእስነት | ብእግሪ ምኻድ ምኽኣል፡ ግን ከኣ ምጉያይ ምጽጋም፡ መደያይቦ ምድያብ፡ ብተደጋጋሚ ምውዳቕ፡ ካብ መንበር ንምውጻእ ሓገዝ ዘድልዮ። ብዕድመ እናዓበኻ ምስ ከድካ ዓረብያ ስንኩላን ከድልየካ ይኽእል እዩ። |
| ዓይነት 4 | ኣብ ግዜ ብጽሕና (ድሕሪ 30 ዓመት ዕድመ) | ኩሎም ናይ ዕብየት ምዕራፋት ንቡር፡ ቅልል ዝበለ ድኻም ጭዋዳታት (ብፍላይ ኣብ እግሪ)፡ ከምኡ’ውን ስምዒት ምውጥዋጥ ጭዋዳታት እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ዓረብያ ስንኩላን ኣየድልን እዩ። |
ጠንቂ SMA እንታይ እዩ?
SMA ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ ከም ‘ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ’ ባህሪ እዩ ዝውረስ። እንታይ ማለት እዩ፧
ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሓደ ቆልዓ SMA ንኽምዕብል ፡ ክልቲኦም ወለዲ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ SMN1 ጂን ክወርሱ ኣለዎም። ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን እንተ ወሪስዎ፡ እቲ ህጻን ኤስ.ኤም.ኤ. እንተኾነ እቲ ህጻን "ተሸካሚ" ናይቲ ሕማም ክኸውን እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ምልክታት ኣይክህልዎን እዩ፡ እንተኾነ ግን ኣብ መጻኢ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ክኽእሉ እዮም።
ነቲ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ንምፍላጥ?
ከም ሎሚ ብዙሓት ሃገራት፡ ኣብ ሲሪላንካ ሓደ ሓደ ግዜ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ሕማማት ይምርመሩ። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ብፍላይ እቶም ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎም ድሒሮም ጥራይ እዮም ዝፍለጡ።
ብዛዕባ ውላድካ ዝኾነ ስክፍታ እንተሃልዩካ፡ እቲ ሓኪም ምስ ረኣኻዮ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክሓትት ይኽእል እዩ፤
- ውላድኪ ከም ርእሱ ንላዕሊ ሒዝካ ምግልባጥ ዝኣመሰለ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት ኣብ ምሕላፍ ደንጉዩ ድዩ?
- እቲ ቆልዓ ባዕሉ ኮፍ ክብል ወይ ደው ክብል ይኸብዶ ድዩ?
- ናይ ምስትንፋስ ጸገም ኣስተብሂልካ ዲኻ?
- ነዚ ምልክታት እዚ ንመጀመርታ ግዜ መዓስ ኢኻ ኣስተብሂልካሉ፧
- ቅድሚ ሕጂ ኣብ ስድራቤትካ እዚ ምልክታት እዚ ዝነበሮ ሰብ ኣሎ ድዩ?
ብዘይካ እዚ ሕቶታት እዚ ሕማም ንምርግጋጽ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ክግበር ይከኣል፤
- ጀነቲካዊ መርመራ፦ ናሙና ደም ይውሰድ እሞ እቲ `SMN1` ጂን ብቐጥታ ይምርመር እሞ ጉድለት ኣለዎ ድዩ ወይስ ይጎድል። እዚ እቲ ሕማም ንምርግጋጽ እቲ ቀንዲ መርመራ እዩ።
- መርመራ ደም ክሬቲን ኪነዝ (CK)፦ ጭዋዳታት ምስ ዝደኽሙ፡ CK ዝበሃል ኢንዛይም ኣብ ደም ይእከብ። እዚ ልዑል እንተኾይኑ ጭዋዳታት ጉድኣት ከምዘሎ ክጥርጠር ይኽእል።
- መርመራታት ነርቭ : ከም ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG) ዝኣመሰሉ መርመራታት፡ ነርቭታት ከመይ ጌሮም ናብ ጭዋዳታት ምልክታት ከም ዝልእኹ ይምርምሩ።
- ኤምኣርኣይ ወይ ሲቲ ስካን፦ ዝርዝር ስእሊ ውሽጣዊ ኣካላትና ብፍላይ ድማ ዓንዲ ሕቖን ጭዋዳታትን ውሰድ።
- ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ተወሰደ እሞ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር፡ እንታይነት እቲ ጉድኣት ንምርግጋጽ።
ንኤስኤምኤ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?
ቅድሚ ዓሰርተ ክሳብ ዓሰርተ ሓሙሽተ ዓመት፡ ኤስኤምኤ ነቲ ምልክታት ዝቆጻጸር ደጋፊ ሕክምና ጥራይ እዩ ነይርዎ። ይኹን እምበር ሎሚ ምስ ምዕባለ ሕክምናዊ ሳይንስ ኣብ ዓለም ነቲ ጠንቂ ኤስኤምኤ ዝፈጥር ጀነቲካዊ ጸገም ዝዓለመ ሓያሎ ኣዝዮም ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ።
1. ደጋፊ ክንክን
እዚኦም ነቲ ሕማም ዘይፍውሱ እኳ እንተኾኑ፡ ንጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ንምምሕያሽ ግን ኣገደስቲ እዮም።
- ደገፍ ስርዓተ ምስትንፋስ ፡ ብፍላይ ኣብ ዓይነት 1ን 2ን፡ ጭዋዳታት ምስትንፋስ ምስ ዝደክሙ፡ ፍሉይ መሸፈኒ ኣፍን ኣፍንጫን ወይ ኣብ ከቢድ ኩነታት፡ ኣብ ምትንፋስ ዝሕግዝ ማሽን (ቬንትሌተር) ከድሊ ይኽእል።
- ኣመጋግባን ምውሓጥን፦ እቶም ናይ ምውሓጥ ጭዋዳታት ድኹማት ስለዝኾኑ፡ እቲ ህጻን ጽቡቕ ኣመጋግባ ንኽረክብ ሓገዝ ክኢላ ኣመጋግባ የድሊ። ገለ ዕሸላት ብመመገቢ ሻምብቆ ክምገቡ ኣለዎም።
- ምንቅስቓስን ፊዚዮቴራፒን፦ ኣካላዊ ፍወሳ ምውስዋስ ኣካላት ንመላግቦታት ንምክልኻልን ጭዋዳታት ንኽድልድልን ክሕግዝ ይኽእል። ኣድላዪ እንተ ዀይኑ፡ ንእግሪ ዚኸውን መተሓላለፊ፡ ንእግሪ ዚኸይድ መሳርሒ፡ ወይ ብኤሌክትሪክ ዚሰርሕ ዓረብያ ስንኩላን ክትጥቀም ትኽእል ኢኻ።
- ጸገማት ሕቖ፦ ስኮሊዮሲስ ዘለዎም ህጻናት፡ እቲ ሓኪም ሕቖኦም ትኽ ኢሉ ንኽጸንሕ ፍሉይ ኮርሰት (ናይ ድሕሪት ምትእስሳር) ክኽደኑ ክመክር ይኽእል።
2. ጂን ዝዓለመ ፍወሳታት
እዚኦም እዮም ኣብ ሕክምና SMA ሰውራ ዘምጽኡ መድሃኒታት።
- Nusinersen (Spinraza)፦ እዚ መድሃኒት ከም መርፍእ ናብ ፈሳሲ ዓንዲ ሕቖ ይወሃብ። ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ "ሓጋዚ" ጂን SMN2 ብምንቕቓሕን ካብቲ SMN ፕሮቲን ዝያዳ ከም ዝሰርሕ ብምግባርን እዩ ዝሰርሕ። ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሒደት ኣዋርሕ ምውሳድ የድሊ።
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)፦ እዚ ፍወሳ ጂን ኮይኑ ሓደ ግዜ ብውሽጢ ሰራውር ዝወሃብ እዩ። ነቲ ጉድለት ዘለዎ SMN1 ጂን ብጥዑይ ቅዳሕ ናይቲ SMN1 ጂን ይትክኦ። መብዛሕትኡ ግዜ ትሕቲ 2 ዓመት ንዝዕድሚኦም ህጻናት እዩ ዝወሃብ።
- ሪስዲፕላም (Evrysdi)፦ እዚ መዓልታዊ ብኣፍ ዝውሰድ ፈሳሲ መድሃኒት ኮይኑ፡ ካብ `SMN2` ጂን ዝመጽእ `SMN` ፕሮቲን ብምውሳኽ እውን ይሰርሕ።
እዞም ሕክምናታት ኣዝዮም ክቡራት እኳ እንተኾኑ፡ ንዕብየት ህጻናት (ርእሶም ምሓዝ፡ ኮፍ ምባል) ብዓቢኡ ከም ዘመሓይሹን ምዕባለ ሕማም ከም ዝቆጻጸሩን ተረጋጊጹ ኣሎ። ኣየናይ ሕክምና ንውላድካ ዝበለጸ ምዃኑ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ይግባእ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- SMA ንጭዋዳታት ዘዳኽም ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ይኹን እምበር ፡ ንብልሒ ቈልዓ ኣይጸልዎን እዩ .
- ጽንኩርነት ምልክታት ካብ ዓይነት ናብ ዓይነት ይፈላለ እዩ። ገሊኦም ህጻናት ኣብ ዝውለዱሉ እዋን ምልክታት ከማዕብሉ እንከለዉ፡ ገሊኦም ድማ ክሳብ ዕድመ ንእስነት ኣይምልከቱን።
- ሓደ ቆልዓ SMA ንኽምዕብል፡ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣዲኡን ኣቡኡን ክወርስ ኣለዎ .
- ሎሚ፡ ነቲ ጠንቂ እቲ ሕማም ዝፈጥር ጀነቲካዊ ጸገም ዒላማ ዝገብሩ ዘመናዊ ሕክምናታት ኣለዉ። እዚኦም ነቲ ሕማም ክቆጻጸሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ይኽእሉ።
- SMA ዘለዎ ቆልዓ ምእላይ ናይ ሓባር ጻዕሪ እዩ። ደገፍ ናይ ሓደ ጉጅለ ክኢላታት ይሓትት ፣ ንኣብነት ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት፣ ናይ ሳንቡእ ክኢላታት፣ ናይ ፊዚዮቴራፒስትን ናይ ኣመጋግባ ክኢላታትን።ኣገዳሲ እዩ። በይንኻ ኣይኮንካን፡ ሓገዝ ክትሓትት ድማ ኣይትፍራሕ።
- ብዛዕባ ዕብየት ወይ ምንቅስቓስ ውላድካ ዝኾነ ስክፍታ እንተሃልዩካ ፡ ብቕልጡፍ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ . እቲ ሕማም ቀልጢፉ ብዝተረጋገጸ መጠን እቲ ሕክምና ዝያዳ ዕዉት ክኸውን ይኽእል።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።