ንእሽቶ ውላድካ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኣለዎ ድዩ? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) ነዚ ንፍለጥ!

ንሎሚ ብዛዕባ ብዙሓት ወለዲ ሰሚዖሞ ዘይፈልጡ፡ ግን ከኣ ንህጻናት ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ብሓጺሩ `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ወይ `(INAD)` ይበሃል። እዚ ስም እዚ ቁሩብ ዘፍርሕ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ ብዛዕባኡ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ ኣብ ንእሽቶ ውላድካ ዝኾነ ለውጢ እንተተዓዚብካ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ይግባእ።

`(ህጻናት ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ - INAD)` እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቀሊል ኣዘራርባ `(INAD)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ስርዓተ ነርቭና ዝጸሉ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ። ኣብዚ ዘጋጥም `(lipids)` ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ኣብ ዋህዮታት ነርቭ ብዘይ ኣድላይነት ይእከብ። ከምቲ ኣብ ኣካላትና መልእኽቲ ዝሕዙ ገመዳት ሕሰቦ። ኣብዞም ገመዳት ስብሒ ምስ ዝእከብ፡ እቶም መልእኽትታት ብግቡእ ኣይጓዓዙን እዮም።

ሽዑ እንታይ ይኸውን?

እዚ ድማ በብቑሩብ እቲ ህጻን ምቁጽጻር ጭዋዳታት ከም ዝስእን፣ ምርኣይ ከም ዝስእን ፣ ንምዝራብ ከም ዝጽገምን ምዕባለ ኣእምሮኡ ከም ዝዳኸምን ይገብሮ። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት ኣብ ዕሸል (ቅድሚ 3 ዓመት ዕድመ) እዮም ዝረኣዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ቁሩብ ድሒሮም ማለት ኣብ ዕድመ ንእስነት ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም።

እዚ ኣብ ምድብ `(lipid storage disorder) ዝኣቱ ሕማም እዩ።` ማለት ብሰንኪ ምኽዛን ስብሒ ኣብ ኣካላትና ዝፍጠር ኩነታት እዩ። እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ነዚ `(INAD) ዝበሃል ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ሕማም ምሉእ መድሃኒት ኣይተረኽበን።`

`(ናይ ሽኮር ምኽዛን ጸገም)` እንታይ እዩ?

ጸገማት ምኽዛን ሽኮር ኣብ ምድብ ውርሻዊ ጸገማት ምምሕያሽ መግቢ ዝምደቡ ጉጅለ ሕማማት እዮም። ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ንመተቦሊዝምና ይጸልዉዎ ፣ እዚ ኸኣ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት እንቕይረሉን ካብ ኣካላትና ጐሓፍ እነወግደሉን መስርሕ እዩ።

ሽኮር ኣብ ዋህዮታትና ብፍላይ ኣብቲ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ንዝርከቡ ነርቭታት ዝሽፍን ማይሊን ሸፋሽፍቲ ዝርከቡ ስብሒ ዘለዎም ንጥረ ነገራት እዮም። ንስርዓተ ነርቭና ኣዝዮም ኣገደስቲ ’ ዮም። ናይ ሽኮር ምኽዛን ጸገም ዘለዎም ሰባት እዞም ሽኮር ኣብ ክንዲ ብግቡእ ዝጥቀሙ ኣብ ኣካላቶም ይኽዘኑ።

ከም INAD ዝኣመሰሉ ናይ ሽኮር ምኽዛን ጸገማት ገስጋሲ ሕማማት ’ ዮም። ማለት ሽኮር ኣብ ኣካላትና እናተዋህለለ ምስ ከደ እቲ ምልክታት በብቑሩብ እናገደደ ይኸይድ።

"Infantile Neuroaxonal Dystrophy" ዝብል ስም እንታይ ማለት እዩ?

ኣብዚ ስም ዘሎ ቃላት ምርዳእ ነቲ ሕማም ቁሩብ ዝያዳ ንምንጻር ክሕግዝ እዩ፤

• ዕሸል ፡ `(INAD)` ኣብ እዋን ሕርሲ (`(congenital disease)`) ዝህሉ ኩነታት እዩ። ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸልነት፡ ቅድሚ 3 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።
• ኒውሮኣክሶናል፦ እዚ ሕማም እዚ ንኣክሶናት ዋህዮታት ነርቭ ይጸልዎም። እዞም ኣክሶናት ካብ ሓንጎል ናብ ካልእ ክፋላት ኣካላት መልእኽቲ ይወስዱ።
• ዲስትሮፊ ፡ ``ዲስትሮፊ'' ቀስ ብቐስ ምድኻምን ምብኻንን ቲሹታት፡ ኣካላትን ጭዋዳታትን ዝገልጽ ሕክምናዊ ስም እዩ።

ካልኦት ኣስማት `(ኢናድ)` እንታይ እዮም?

ገለ ሓካይም እውን ነዚ ሕማም እዚ "ሕማም ሳይተልበርገር" ኢሎም ይጽውዕዎ፣ ብስም እቲ ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 1950ታት ነቲ ሕማም ዝገለጾ ሓኪም። `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ወይ `(PLAN)` ክበሃል እውን ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት `(ኢናድ)` እንታይ እዮም?

ዕሸላት ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ናይዚ ሕማም እዩ። ሓካይም እውን ክላሲካል መልክዕ ኢናድ ይብሉዎ። ከምቲ ስሙ ዝሕብሮ ምልክታት ኣብ ዕሸል ዕድመ እዩ ዝጅምር።

ካልእ ዓይነት ኣሎ፡ `(atypical INAD (aNAD))` ዝበሃል። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ምልክታት ኣብ ከባቢ 4 ዓመት ዕድመ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድሒሩ እውን እንተኾነ፡ ኣብ ንእስነት ብጽሕና ይረኣዩ። እዞም ህጻናት ናይ ምዝራብ ምድንጓይ ክህልዎም ይኽእል እዩ ፣ ወይ ድማ `(ኣውቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር)` ዘለዎም ክመስሉ ይኽእሉ። እዚ ዓይነት ሕማም ውሑድ እዩ።

`(ኢናድ)` ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ ፣ ምናልባት ካብ ሚእቲ ሽሕ ክሳብ ክልተ ሚልዮን ህጻናት ሓደ የጥቅዕ።

ምኽንያት ምቛም `(ኢናድ)` እንታይ እዩ?

`(INAD)` ዘለዎም ህጻናት ኣብ ጂን `(PLA2G6)` ካብ ክልቲኦም ወለዲ ለውጢ (ምውትሽን) ይወርሱ። እዚ ጂን `(ኢንዛይም)` (ዓይነት ፕሮቲን) `(A2 phospholipase)` ዝበሃል ንምስራሕ ይሕግዝ። እዚ `(ኢንዛይም)` `(ፎስፎሊፒድስ)` ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ይበታተን እዩ። ምትሕልላፍ ስብሒ ብግቡእ ምስ ዝስራሕ፡ ዋህዮታት ነርቭ ጥዑያት እዮም።

ኣብቶም `(INAD)` ዘለዎም ህጻናት፡ እዚ ዝተቐየረ `(PLA2G6)` ጂን ንፍርያትን ስራሕን ናይቲ `(ኢንዛይም)` የዳኽሞ። ድሕሪኡ፡ `(ክቢ ኣካላት)` ዝበሃሉ ክቢ ንጥረ ነገራት ኣብ ነርቭታት ክቕመጡ ይጅምሩ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብቶም ምስ ዓይኒ፡ ጭዋዳታትን ቆርበትን ዝራኸቡ ጫፋት ነርቭ ይቕመጡ። ከምኡ’ውን ሓጺን ኣብ ሓንጎል ክቕመጥ ይኽእል።

`(INAD)` ናይ ምምዕባል ሓደጋ መን ኣሎ?

ዕሸላት ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ዲስኦርደር እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንኽምዕብል ክልቲኦም ወለዲ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ PLA2G6 ጂን ክወርሱ ኣለዎም። ሽዑ ወለዲ እቲ ቆልዓ ተሰከምቲ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን እዮም፣ እንተኾነ ግን ነቲ ሕማም ኣየማዕብሉን እዮም።

እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ምልዋጥ ጂን እንተኾይኖም፡ ነፍሲ ወከፍ ዝወለድዎ ውላድ እዚ ዝስዕብ ተኽእሎ ኣለዎ፤

>

* እቲ ምልዋጥ ጂን ከይወረስካ ጥዑይ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድል ካብ 4 1 እዩ።

* ብሕማም `(INAD)` ናይ ምውላድ ዕድል ካብ 4 1 እዩ።

* እቲ ሕማም ዘይምህላው፡ ግን ከኣ ተሸካሚ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ናይ ምዃን ዕድል ካብ 2 1 እዩ።

ምልክታት ሕማም `(INAD)` እንታይ እዮም?

ኣብቲ ክላሲካል INAD ዝበሃል ጉዳይ፡ ውላድኪ ካብ ቀዳሞት 6 ኣዋርሕ ክሳብ ኣስታት 3 ዓመት ብንቡር ክምዕብል ይኽእል ።. ማለት ከም ኮፍ ምባል፣ ምሕንባስ፣ ምጉዓዝን ምዝራብን ዝኣመሰሉ ነገራት ብንቡር ይጅምሩ። ድሕሪኡ ፡ በብቝሩብ እዚ እተማህሮ ክእለት ኪጠፍእ ይጅምር . ናይዚ ምኽንያት መብዛሕትኡ ግዜ ምብኻን ጭዋዳታት እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ድኻም ጭዋዳታት (`(ሃይፖቶንያ)`) ማለት ልሙጽ ኣካል፡ ብፍላይ ኣብ ከባቢ ጅርባ ይረአ። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ ምትራር ጭዋዳታት (`(ስፓስቲሲቲ)`) ከጋጥም ይኽእል።

INAD ዘለዎም ህጻናት እውን ከምዚ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• `(Ataxia)` (ጸገማት ሚዛንን ምውህሃድ ምንቅስቓሳትን)
• ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ) .
• ናይ ምስማዕ ጸገም
• ርእሲ ትኽ ኢልካ ክትሕዞ ዘይምኽኣል፡ ርእሲ ክትቆጻጸሮ ዘይምኽኣል
• ምጥፋእ ዝኽርን ብልሕን፡ እዚ ድማ ናብ ሕማም ምርሳዕ ክሰጋገር ይኽእል።
• ምውቃዕ
• ብሰንኪ ድኻም ጭዋዳታት (dysarthria) ምዝራብ ጸገም
• ካልኦት ጸገማት ዓይኒ፡ ከም ስትራቢዝመስ፡ ምውጥዋጥ ዓይኒ (ኒስታግመስ)፡ ወይ ምጉዳል ምርኣይ

INAD ዘለዎም ህጻናት ኣብ እዋን ውልደት ዝረኣዩ ገለ ፍሉያት ባህርያት ገጽ እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ዝተሰቐላ ኣዒንቲ (ስትራቢዝመስ) .
• ዓበይቲ ትሑት ደረጃ ዘለዎም እዝኒ
• ንደገ ዝወጽእ ግንባር
• ንእሽቶ ኣፍንጫ ወይ መንኵብ

ሕማም `(INAD)` ብኸመይ ይፍለጥ?

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ እቲ ህጻን ነዚ ምትዕርራይ እዚ ወሪስዎ እንተኾይኑ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ ክፈልጥ ይኽእል። ኮርዮኒክ ቪላስ ሳምፕሊንግ (CVS) ዝበሃል መርመራ ካብ ሽንቲ ዕሸል ዋህዮታት ወሲዱ ነቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ይምርምር።

እዚኦም ኣብ ዕሸላት፣ ህጻናትን ዓበይትን ዝፍጸሙ መርመራታት እዮም፤

• ነቲ ዝተቐየረ `(PLA2G6)` ጂን ዝደሊ መርመራ ደም ። እዚ ጀነቲካዊ መርመራ ካብ 10 ህጻናት `(INAD)` ዘለዎም 8 ከለሊ ይኽእል።
• ምውቃዕ ንምድላይ ዝግበር ``ኤሌክትሮኢንሰፋሎግራም - EEG`` መርመራ።
• ኣብ ሓንጎል ዝመጽእ ለውጢ ንምርኣይ ኤምኣርኣይ ስካን።
• ከም ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG) ዝኣመሰሉ ንንጥፈታት ነርቭ ዝዕቅኑ መርመራታት።
• ባዮፕሲ ንእሽቶ ቁራጽ ቆርበት ወይ ቲሹ ነርቭ ዝወስድ መርመራ እዩ። እዚ ድማ ኣብ ኣክሶናት ስፌሮይድ ኣካላት ምህላዎም ንምፍታሽ ዝግበር እዩ።

ዕሸል ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ (INAD) ብኸመይ ይሕከም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕጻናት ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ኣብዚ እዋን’ዚ ዝግበር ሕክምናታት፡ ምልክታት ኣብ ምቁጽጻርን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንኽኸውን ኣብ ምሕጋዝን ዘተኮረ እዩ። እዞም ሕክምናታት እዚኦም፤

• ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒት
• መመገቢ ሻምብቆ (መዓንጣዊ ኣመጋግባ) .
• ንዝተወጠሩ ጭዋዳታት ንምዝንጋዕ ዝሕግዝ መድሃኒት
• መቐነሲ ቃንዛ
• ኣካላዊ ፍወሳን ቅኑዕ ኣቃውማን ንርእስን ድኹም ጭዋዳታትን ናይቲ ህጻን ንምድጋፍ
• መደንዘዚ መድሃኒት

ሓደስቲ ዝተማዕበሉ ፍወሳታት `(INAD)` እንታይ እዮም?

ክኢላታት ሕክምና፡ ምስፍሕፋሕ እዚ ሕማም ደው ንምባልን ​​ምናልባት እውን ንምፍዋስን ሓደስቲ መገድታት ንምድላይ መጽናዕትን ክሊኒካዊ ፈተነታትን የካይዱ ኣለዉ። ኣብዚ እዋን’ዚ ኣብ ምምዕባል ዝርከቡ ሕክምናታት፡፤

• ፍወሳ ምትካእ ኢንዛይም (ነቲ ዝጎደሎ ኢንዛይም ብደገ ምሃብ)
• `(ጂን ቴራፒ)` (ጂን ቴራፒ)

ሕማም `(ኢናድ)` ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም INAD ዝፈጥር ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩኩም (ማለት ክልቴኹም ተሸከምቲ እንተኾይንኩም) ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ተራኺብኩም ብዛዕባ ናብ ደቅኹም ከይመሓላለፍ ዝሕግዙ መገድታት ክትዛረቡ ትኽእሉ ኢኹም። ሓደ ኣማራጺ ቅድመ ምትካል ጀነቲካዊ መርመራ (PGD) ይበሃል። ኣብዚ ድማ ብIVF (in vitro fertilization) ዝፍጠሩ ድቂ ተመሪጾም ኣብ ማህጸን ይትከሉ።

`(ኢናድ)` ዘለዎ ህጻን ኣብ መጻኢ እንታይ ተስፋ ኣለዎ?

`(INAD)` ዘለዎ ህጻን ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ዓመታት ኣዝዩ ምላሽ ዝህብን ንቑሕን ቆልዓ ክመስል ይኽእል። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ ግን እቲ ቆልዓ ምርኣይን ምዝራብን ምንቅስቓስ ኣካላትን ምስ ካልኦት ናይ ምትእስሳር ዓቕሙን በብቑሩብ ከም ዝንኪ ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። እቲ ሕማም ንስርዓተ ስርዓተ ምስትንፋስ ’ ውን ክጸልዎ ይኽእል ’ ዩ። እዚ ድማ ከም `(ኒሞንያ)` ዝኣመሰሉ ረኽስታት ስርዓተ ምስትንፋስ ከስዕብ ይኽእል። መብዛሕትኦም `(INAD)` ዘለዎም ህጻናት ቅድሚ 10 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ ።

ዘይተለምደ ዓይነት (aNAD) ዘለዎም ህጻናት ካብ 7 ክሳብ 12 ዓመት ዝዕድሚኦም ምልክታት ከርእዩ ይጅምሩ።ካብቶም ልሙድ ዓይነት (INAD) ዘለዎም ህጻናት ዝነውሐ ዕድመ እኳ እንተነበሩ፡ ዕድመኦም እውን ይሓጽር።

ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ምእላይ ብኣእምሮን ኣካላውን ብዙሕ ስራሕ ዝሓትት ’ ዩ። ከም ጸቕጥን ጭንቀትን ዝኣመሰሉ ጸገማት ናይ ምምዕባል ሓደጋ እውን ኣለካ። ስለዚ ፡ ሓገዝ ምሕታትካ፡ ንርእስኻ ግዜ ምምዳብ፡ ኣብተን ምስ ስድራቤትካ ሓጐስ ዘምጽኣልካ ንኣሽቱ ነገራት ሓጐስ ክትረክብ ፈትን ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ውላድካ ካብዞም ምልክታት ዝኾነ እንተሃልይዎ ናብ ሓኪም ምኻድ፤

• ጸገማት ሚዛን፡ ምንቅስቓስ ወይ ምጉዓዝ
• ጸገም ምስትንፋስ
• ድኻም ጭዋዳታት ወይ ምውጥዋጥ
• ምዝራብ ወይ ምውሓጥ ጸገም
• ናይ ምርኣይ ወይ ናይ ምስማዕ ጸገም

ንሓኪምካ እንታይ ሕቶታት ክትሓትት ኣለካ?

ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ንሓኪምካ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• ውላደይ እንታይ ዓይነት `(ኢናድ)` ኣለዎ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ክሕግዙ ይኽእሉ?
• ምልክታት ሕማም ንምንካይ ኣብ ገዛና እንታይ ክንገብር ንኽእል?
• ምስ መን እዮም ክንራኸብ ዝግበኣና ክኢላታት ሕክምና?
• ዝተረፉ ስድራይ ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ክምርመሩ ኣለዎም ድዩ?
• እንታይ ዓይነት ሕልኽላኻት ክጥንቀቕ ኣለኒ?

ኣብ መወዳእታ እንታይ ክንዝክር (Take-Home Message)

ውላድካ ከም ኢንፋንቲል ኒውሮኣክሶናል ዲስትሮፊ (INAD) ዝኣመሰለ ዘይፍወስ ሕማም ከም ዘለዎ ምፍላጥ ህይወት ዝቕይር ፍጻመ እዩ። እዚ ጸገም ምኽዛን ሽኮር ውላድካ ናይ ምንቅስቓስ፣ ምርኣይ፣ ምብላዕን ምዝራብን ዓቕሙ ይጸልዎ። ምልክታት ክትቆጻጸርን ውላድካ ምቹእ ክኸውንን እኳ እንተኸኣለ ፡ ሕጂ’ውን መድሃኒት የለን . ይኹን እምበር ፡ ሓድሽ መጽናዕትን ክሊኒካዊ ፈተነታትን ይካየድ ኣሎ . INAD (ተሸካሚ) ዝፈጥር ሚውቴሽን እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ናብ መጻኢ ወለዶታት ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ንምንካይ ዝሕግዙ መገድታት ተዘራረብ። በይንኻ ፈጺምካ ኣይትኺድ፣ ዘድልየካ ሓገዝ ውሰድ .

` INAD, infantile neuroaxonal dystrophy, lipid storage disorder, ጀነቲካዊ ጸገም, ሳሕቲ ሕማም, ጥዕና ህጻናት, ኒውሮዲጀነሬሽን, ጀነቲካዊ ሕማማት, ሳሕቲ ሕማማት, ጥዕና ህጻናት